(Vedi anche Panoramica sulle anomalie cromosomiche Panoramica sulle anomalie cromosomiche Le alterazioni cromosomiche causano differenti malattie. Le anomalie che colpiscono gli autosomi (le 22 coppie di cromosomi che sono uguali nei maschi e nelle femmine) sono molto più frequenti... maggiori informazioni .)
La trisomia 13 si riscontra in circa 1/10 000 nati vivi; in circa l'80% dei casi si tratta di trisomie 13 complete. L'età materna avanzata aumenta la probabilità, e il cromosoma sovrannumerario è di solito di origine materna.
I neonati tendono a essere piccoli per l'età gestazionale Neonato piccolo per l'età gestazionale I neonati il cui peso è 10° percentile per l'età gestazionale, sono classificati come piccoli per l'età gestazionale. Le complicanze comprendono l'asfissia perinatale... maggiori informazioni . Le anomalie della linea mediana sono frequenti e comprendono oloprosencefalia Oloprosencefalia Gli emisferi cerebrali possono essere grandi, piccoli o asimmetrici; le circonvoluzioni possono essere assenti, insolitamente larghe o multiple e piccole. In aggiunta alle malformazioni macroscopicamente... maggiori informazioni 
(fallimento del prosencefalo a dividere correttamente), anomalie facciali come labbro leporino e palatoschisi Labioschisi e palatoschisi Labbro leporino, labiopalatoschisi, e palatoschisi isolata, sono collettivamente denominati schisi orali. Le schisi orali sono le anomalie congenite più comuni della testa e del collo con una... maggiori informazioni 
, microftalmia Microftalmia Gli occhi possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle... maggiori informazioni 
, colobomi Coloboma Gli occhi possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle... maggiori informazioni (ragadi) dell'iride, e displasia della retina. Gli archi sopraciliari sono poco profondi e le rime palpebrali sono oblique. Le orecchie sono malformate e di solito hanno un impianto basso. La perdita dell'udito è comune. I difetti del cuoio capelluto e dei seni dermici sono anche frequenti. Abbondanti pieghe di cute sono presenti nella parte posteriore del collo.
Una singola piega palmare trasversale, polidattilia Polidattilia I difetti congeniti degli arti comprendono la presenza, alla nascita, di arti mancanti, incompleti, in sovrannumero, o anormalmente sviluppati. (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali... maggiori informazioni 
, e unghie strette e iperconvesse sono anche comuni. Circa l'80% dei casi presenta gravi anomalie cardiovascolari congenite Panoramica sui disturbi cardiovascolari congeniti Le cardiopatie congenite sono le anomalie congenite più comuni, verificandosi in quasi l'1% dei nati vivi (1). Tra i difetti di nascita, la cardiopatia congenita è la principale causa di mortalità... maggiori informazioni 
; la destrocardia è frequente. Frequentemente vi sono anomalie dei genitali in ambedue i sessi; criptorchidismo Criptorchidismo Il criptorchidismo è l'impossibilità di uno o entrambi i testicoli a scendere nello scroto; nei bambini più piccoli, è tipicamente accompagnata da ernia inguinale. La... maggiori informazioni 
e malformazioni dello scroto si verificano nei maschi, utero bicorne nelle femmine.
Episodi di apnea sono frequenti durante i primi mesi di vita. Il ritardo mentale Disabilità intellettiva La disabilità intellettiva è caratterizzata da un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media (spesso espresso come un quoziente di intelligenza 70-75) associato... maggiori informazioni è grave.
Diagnosi della trisomia 13
Test citogenetico mediante cariotipo, analisi dell'ibridazione fluorescente in situ, e/o analisi cromosomica con microarray
(Vedi anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione Tecniche di diagnosi genetica Le tecniche di diagnosi genetica sono in rapido miglioramento. Una piccola quantità di DNA può essere amplificata utilizzando il processo di reazione a catena della polimerasi (PCR), che può... maggiori informazioni .)
La diagnosi di trisomia 13 può essere sospettata dopo la nascita sull'aspetto o in epoca prenatale da anomalie ecografiche Ecografia prenatale La valutazione genetica rientra nella routine dell'assistenza prenatale e va effettuata preferibilmente prima del concepimento. Il grado di approfondimento della valutazione genetica che una... maggiori informazioni 
(p. es., ritardo di crescita intrauterino) o da un aumento del rischio osservato sullo screening di marcatori multipli o da uno screening prenatale non invasivo Screening Le alterazioni cromosomiche causano differenti malattie. Le anomalie che colpiscono gli autosomi (le 22 coppie di cromosomi che sono uguali nei maschi e nelle femmine) sono molto più frequenti... maggiori informazioni mediante un'analisi del DNA fetale acellulare ottenuto da un campione di sangue materno.
La conferma si ottiene tramite un test citogenetico (cariotipo, analisi dell'ibridazione fluorescente in situ e/o l'analisi cromosomica con microarray) di campioni ottenuti dai villi coriali Prelievo di villi coriali La valutazione genetica rientra nella routine dell'assistenza prenatale e va effettuata preferibilmente prima del concepimento. Il grado di approfondimento della valutazione genetica che una... maggiori informazioni o dall'amniocentesi Amniocentesi La valutazione genetica rientra nella routine dell'assistenza prenatale e va effettuata preferibilmente prima del concepimento. Il grado di approfondimento della valutazione genetica che una... maggiori informazioni . Dopo la nascita, la conferma si effettua tramite un test citogenetico di un campione di sangue.
Test di conferma sono offerti per i casi sospetti allo screening prenatale non invasivo. Le decisioni relative alla gestione, tra cui l'interruzione della gravidanza, non devono essere prese unicamente sulla base dello screening prenatale non invasivo. Vedi anche The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine 2020 practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.
Trattamento della trisomia 13
Terapia di supporto
La maggior parte dei bambini (80%) è così gravemente malata che muore entro il primo mese di vita; < 10% sopravvive oltre il primo anno. Il supporto per la famiglia è fondamentale.
Per ulteriori informazioni
A seguire vi sono risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): An organization providing resources, research information, and community and support services to people caring for others who have trisomy 18, 13, or another related chromosome disorder
