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Trisomia 13

(Sindrome di Patau; trisomia D)

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti dic 2021
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Risorse sull’argomento

La trisomia 13 è causata da un cromosoma 13 sovrannumerario e causa anomalie nel proencefalo, nel massiccio medio-facciale e nello sviluppo degli occhi; grave ritardo mentale; difetti cardiaci; basso peso alla nascita. La diagnosi si effettua tramite un test citogenetico. Il trattamento è di supporto.

La trisomia 13 si riscontra in circa 1/10 000 nati vivi; in circa l'80% dei casi si tratta di trisomie 13 complete. L'età materna avanzata aumenta la probabilità, e il cromosoma sovrannumerario è di solito di origine materna.

I neonati tendono a essere piccoli per l'età gestazionale Neonato piccolo per l'età gestazionale I neonati il cui peso è 10° percentile per l'età gestazionale, sono classificati come piccoli per l'età gestazionale. Le complicanze comprendono l'asfissia perinatale... maggiori informazioni . Le anomalie della linea mediana sono frequenti e comprendono oloprosencefalia Oloprosencefalia Gli emisferi cerebrali possono essere grandi, piccoli o asimmetrici; le circonvoluzioni possono essere assenti, insolitamente larghe o multiple e piccole. In aggiunta alle malformazioni macroscopicamente... maggiori informazioni  Oloprosencefalia (fallimento del prosencefalo a dividere correttamente), anomalie facciali come labbro leporino e palatoschisi Labioschisi e palatoschisi Labbro leporino, labiopalatoschisi, e palatoschisi isolata, sono collettivamente denominati schisi orali. Le schisi orali sono le anomalie congenite più comuni della testa e del collo con una... maggiori informazioni Labioschisi e palatoschisi , microftalmia Microftalmia Gli occhi possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle... maggiori informazioni  Microftalmia , colobomi Coloboma Gli occhi possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle... maggiori informazioni  Coloboma (ragadi) dell'iride, e displasia della retina. Gli archi sopraciliari sono poco profondi e le rime palpebrali sono oblique. Le orecchie sono malformate e di solito hanno un impianto basso. La perdita dell'udito è comune. I difetti del cuoio capelluto e dei seni dermici sono anche frequenti. Abbondanti pieghe di cute sono presenti nella parte posteriore del collo.

Diagnosi della trisomia 13

  • Test citogenetico mediante cariotipo, analisi dell'ibridazione fluorescente in situ, e/o analisi cromosomica con microarray

Test di conferma sono offerti per i casi sospetti allo screening prenatale non invasivo. Le decisioni relative alla gestione, tra cui l'interruzione della gravidanza, non devono essere prese unicamente sulla base dello screening prenatale non invasivo. Vedi anche The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine 2020 practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.

Trattamento della trisomia 13

  • Terapia di supporto

La maggior parte dei bambini (80%) è così gravemente malata che muore entro il primo mese di vita; < 10% sopravvive oltre il primo anno. Il supporto per la famiglia è fondamentale.

Per ulteriori informazioni

A seguire vi sono risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.

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