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Trisomia 13

(Sindrome di Patau; trisomia D)

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti ott 2018
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La trisomia 13 è causata da un cromosoma 13 sovrannumerario e causa anomalie nel proencefalo, nel massiccio medio-facciale e nello sviluppo degli occhi; grave ritardo mentale; difetti cardiaci; basso peso alla nascita.

La trisomia 13 si riscontra in circa 1/10 000 nati vivi; in circa l'80% dei casi si tratta di trisomie 13 complete. L'età materna avanzata aumenta la probabilità, e il cromosoma sovrannumerario è di solito di origine materna.

I neonati tendono a essere piccoli per l'età gestazionale. Le anomalie della linea mediana sono frequenti e comprendono oloprosencefalia (fallimento del prosencefalo a dividere correttamente), anomalie facciali come labbro leporino e palatoschisi, microftalmia, colobomi (ragadi) dell'iride, e displasia della retina. Gli archi sopraciliari sono poco profondi e le rime palpebrali sono oblique. Le orecchie sono malformate e di solito hanno un impianto basso. La perdita dell'udito è comune. I difetti del cuoio capelluto e dei seni dermici sono anche frequenti. Abbondanti pieghe di cute sono presenti nella parte posteriore del collo.

Una singola linea palmare trasversale, polidattilia, e unghie strette e iperconvesse sono anche comuni. Circa l'80% dei casi presenta gravi anomalie cardiovascolari congenite; la destrocardia è frequente. Frequentemente vi sono anomalie dei genitali in ambedue i sessi; criptorchidismo e malformazioni dello scroto si verificano nei maschi, utero bicorne nelle femmine.

Episodi di apnea sono frequenti durante i primi mesi di vita. Il ritardo mentale è grave.

Diagnosi

  • Test citogenetico mediante cariotipo, analisi dell'ibridazione fluorescente in sito, e/o analisi cromosomica con microarray

La diagnosi di trisomia 13 può essere sospettata dopo la nascita per aspetto o prenatale da anomalie sulla ecografia (p. es., ritardo di crescita intrauterino), o di un aumento del rischio osservato sullo screening marcatore multipla o prenatale non invasiva selezione utilizzando sequenze di DNA fetale privi di cellule ottenute da un campione di sangue materno.

La conferma in tutti i casi si ottiene tramite test citogenetici (cariotipo, analisi dell'ibridazione fluorescente in sito, e/o l'analisi cromosomica con microarray) di campioni ottenuti dai villi coriali o dall'amniocentesi. Dopo la nascita, la conferma viene fatta tramite test citogenetico di un campione di sangue.

Il test di conferma viene fatto anche nei casi sospetti sulla base di programmi indicativi nazionali, in particolare quando il risultato di screening è indeterminato o poco chiaro; nelle donne più giovani, nei quali il valore predittivo positivo dello screening prenatale non invasivo è più basso; e per diagnosticare altre patologie cromosomiche fetali. Le decisioni relative alla gestione, tra cui l'interruzione della gravidanza, non devono essere prese unicamente sulla base dello screening prenatale non invasivo. Vedi anche L'American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal-Fetal Medicine practice bulletin per quanto riguarda il test del DNA libero di origine fetale.

Trattamento

  • Terapia di supporto

La maggior parte dei bambini (80%) è così gravemente malata che muore entro il primo mese di vita; < 10% sopravvive oltre il primo anno. Il supporto per la famiglia è fondamentale.

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