La microcefalia consiste in una circonferenza cranica 2 deviazioni standard al di sotto della media per l'età.
(Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite.)
Nella microcefalia, la testa è sproporzionatamente piccola rispetto al resto del corpo. La microcefalia ha molte cause cromosomiche o ambientali, tra cui l'esposizione prenatale a farmaci, alcol, o a radiazioni, le infezioni prenatali (p. es., TORCH [toxoplasmosi, altri agenti patogeni, rosolia, cytomegalovirus, e herpes simplex] e virus Zika), e la fenilchetonuria materna scarsamente controllata. La microcefalia è anche un segno di > 400 sindromi genetiche.
Le conseguenze della microcefalia comprendono disturbi neurologici e dello sviluppo (p. es., epilessia, disabilità intellettiva, spasticità).
Diagnosi
Prima della nascita, ecografia
Dopo il parto, esame obiettivo, compresa la misurazione della circonferenza cranica e imaging cranico
Test genetici
Prenatalmente, la diagnosi di microcefalia a volte viene effettuata con l'ultrasonografia eseguita alla fine del 2o o all'inizio del 3o trimestre.
Nel periodo postnatale, la valutazione deve comprendere una storia prenatale dettagliata per identificare i fattori di rischio, una valutazione dello sviluppo e neurologica, e la RM o TC cerebrale. La microcefalia primitiva autosomica recessiva può comportare un difetto in uno o più di almeno quattro geni.
Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti anche nei casi di anomalia congenita apparentemente isolata.
Tra le sindromi genetiche da considerare vi sono la sindrome di Seckel, la sindrome di Smith-Lemli-Opitz, le sindromi da difetto di riparazione del DNA (p. es., sindromi di Fanconi e di Cockayne), e la sindrome di Angelman. Per i genitori di un bambino affetto, il rischio che il disturbo appaia nella progenie successiva può raggiungere il 25%, a seconda di quale sindrome è presente, e pertanto è necessaria la valutazione da parte di un genetista clinico. Un test genetico specifico per la microcefalia è disponibile presso diversi laboratori diagnostici. Un'analisi cromosomica con microarray, o più ampi test genetici devono anche essere considerati nella valutazione dei pazienti con microcefalia. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, è raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.
Trattamento
Trattamento sintomatico
Vengono trattati i sintomi che derivano dal danno cerebrale. Alcuni disturbi che causano microcefalia possono essere trattati.
