Panoramica delle malattie da accumulo lisosomiale

Le malattie da accumulo lisosomiale sono disturbi metabolici ereditari Panoramica sui disturbi metabolici ereditari I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è la trasmissione dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i... maggiori informazioni . Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni difettosi che causano tali patologie. Esistono diversi tipi di disturbi ereditari Eredità di disordini dovuti alla mutazione di un singolo gene I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni . In molte patologie metaboliche ereditarie entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. Alcuni disturbi metabolici ereditari sono legati al cromosoma X Disordini recessivi legati al cromosoma X , il che significa che una sola copia del gene anomalo può causare il disturbo nei maschi.

I lisosomi sono minuscoli componenti cellulari. Contengono un enzima che degrada (metabolizza) molti tipi di molecole che entrano nella cellula. Se gli enzimi non funzionano correttamente, le molecole si accumulano, danneggiando molte aree dell’organismo.

I tipi di malattie da accumulo lisosomiale includono

Le mucopolisaccaridosi insorgono quando nell’organismo mancano gli enzimi necessari per decomporre e immagazzinare le molecole di zucchero complesse (glicosamminoglicani).

Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi. Quella più comune è la

Altre sfingolipidosi includono

Le lipidosi si verificano quando manca uno degli enzimi che aiutano l’organismo a degradare ed elaborare i grassi Lipidi Carboidrati, proteine e grassi sono i tipi principali di macronutrienti nel cibo (sostanze nutritive che sono necessarie quotidianamente in grandi quantità). Questi apportano il 90% del peso... maggiori informazioni (lipidi), provocando l’accumulo di specifiche sostanze grasse che normalmente sarebbero degradate dagli enzimi. Nel tempo, l’accumulo di queste sostanze può essere dannoso per molti organi del corpo. Le lipidosi includono

Prima della nascita, alcune malattie da accumulo lisosomiale possono essere diagnosticate mediante i test di screening prenatale amniocentesi Amniocentesi Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni o prelievo dei villi coriali Prelievo dei villi coriali Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni . Dopo la nascita, alcune malattie da accumulo lisosomiale vengono diagnosticate mediante i test di screening neonatale Test di screening neonatale Alcuni gravi disturbi non evidenti alla nascita possono essere scoperti con diversi test di screening. La diagnosi precoce e la terapia immediata possono mitigare o prevenire numerose malattie... maggiori informazioni di routine o altri esami.

Il trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale varia a seconda delle sostanze che si accumulano nel sangue e nei tessuti.