Gli organi digerenti possono essere incompleti o mal posizionati, con conseguente rischio di occlusioni, oppure i muscoli o i nervi del tratto digerente possono presentare delle anomalie.
I sintomi dipendono dalla sede del difetto, ma possono includere crampi e gonfiore addominale e vomito.
La diagnosi di solito si basa su esami di diagnostica per immagini e di altro tipo.
Solitamente è necessario un intervento chirurgico.
Un difetto congenito Panoramica sui difetti congeniti Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. Di solito sono evidenti nei primi anni di vita. Le cause di molti difetti congeniti sono... maggiori informazioni può colpire qualsiasi parte del tratto digerente: esofago Faringe ed esofago La gola (faringe) si trova dietro e sotto alla bocca. Quando il cibo e i liquidi lasciano la bocca, passano nella faringe. La deglutizione del cibo e dei liquidi inizia come atto volontario... maggiori informazioni , stomaco Stomaco Lo stomaco è un grosso organo muscolare cavo, a forma di fagiolo, formato da quattro regioni: Cardias Fondo Corpo Antro maggiori informazioni , intestino tenue Intestino tenue Lo stomaco libera il cibo nel duodeno, che rappresenta il primo tratto dell’intestino tenue. Il cibo giunge nel duodeno attraverso lo sfintere pilorico in una quantità che l’intestino tenue... maggiori informazioni , intestino crasso Intestino crasso L’intestino crasso è composto da: Cieco e colon ascendente (destro) Colon trasverso Colon discendente (sinistro) Colon sigmoideo (che si congiunge al retto) maggiori informazioni , retto Retto e ano Il retto è una camera che inizia alla fine dell’intestino crasso, immediatamente dopo il colon sigmoideo, e termina con l’ano ( Home.see also page Panoramica sull’ano e sul retto). Normalmente... maggiori informazioni o ano Retto e ano Il retto è una camera che inizia alla fine dell’intestino crasso, immediatamente dopo il colon sigmoideo, e termina con l’ano ( Home.see also page Panoramica sull’ano e sul retto). Normalmente... maggiori informazioni . I difetti congeniti includono i seguenti:
Difetti della parete addominale Difetti della parete addominale (onfalocele e gastroschisi) Nei difetti della parete addominale i muscoli che circondano la cavità addominale sono deboli o vi si sviluppano fori, lasciando uscire parti dell’intestino. I due difetti principali della parete... maggiori informazioni (compresi onfalocele e gastroschisi)
Atresia esofagea e fistola tracheo-esofagea Atresia esofagea e fistola tracheo-esofagea L’atresia esofagea è un difetto congenito nel quale l'esofago si restringe o presenta un fondo cieco. La maggior parte dei neonati con atresia esofagea presenta anche una connessione anomala... maggiori informazioni
L’atresia biliare è un difetto a carico dei dotti biliari Cistifellea e vie biliari La cistifellea è una piccola sacca muscolare piriforme, che funge da deposito per la bile, ed è interconnessa al fegato da dotti noti come vie biliari. (Vedere anche Panoramica sul fegato e... maggiori informazioni . Sebbene siano localizzati fuori dal tratto digerente, i dotti biliari intervengono nella digestione e sono pertanto trattati in questa sede.
In molti casi, un organo non è completamente sviluppato o è in posizione anomala, condizione che spesso causa una stenosi o un’occlusione. Le ostruzioni possono essere presenti quasi dovunque nel tratto digerente, compresi esofago, intestino, retto o ano. Talvolta un segmento del tratto digerente non si forma o non si sviluppa normalmente oppure si forma e poi viene distrutto da un problema insorto in utero prima della nascita. I muscoli interni o esterni che circondano la cavità addominale possono indebolirsi o sviluppare fori, come nel caso di difetti della parete addominale e dell’ernia diaframmatica. Anche i nervi intestinali possono non svilupparsi, come nel caso della malattia di Hirschsprung.
Sintomi dei difetti congeniti dell’apparato digerente
I sintomi dipendono dal difetto congenito e dalla sua ubicazione. I neonati possono lamentare crampi e gonfiore addominale e/o vomito. Possono avere problemi nell’allattamento e possono non aumentare di peso normalmente. Alcuni lattanti sviluppano una colorazione giallastra della pelle chiamata ittero Ittero del neonato L’ittero è una colorazione gialla della pelle e/o degli occhi causata da un aumento della bilirubina nel torrente ematico. La bilirubina è una sostanza gialla che si forma quando l’emoglobina... maggiori informazioni .
Diagnosi dei difetti congeniti dell’apparato digerente
Esami di diagnostica per immagini (radiografie ed ecografia)
Di norma per diagnosticare un difetto congenito del tratto digerente sono necessari esami di diagnostica per immagini. Talvolta i difetti sono individuati prima della nascita, durante le normali ecografie prenatali Ecografia Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni . Dopo la nascita alcuni difetti vengono diagnosticati con radiografie Radiografia semplice I raggi X sono onde di radiazione ad alta energia che possono penetrare nella maggior parte delle sostanze (a vari livelli). A basse dosi, le radiazioni vengono utilizzate per produrre immagini... maggiori informazioni del torace e dell’addome. Ecografie Ecografia L’ecografia utilizza onde ad alta frequenza (ultrasuoni) per produrre immagini degli organi interni e di altri tessuti. Un dispositivo chiamato trasduttore converte la corrente elettrica in... maggiori informazioni possono essere eseguite anche dopo la nascita per identificare e localizzare i difetti.
Altri esami sono analisi del sangue e biopsie. Durante una biopsia si preleva un campione di tessuto per l’esame al microscopio.
In base ai risultati delle analisi e ai sintomi, si possono eseguire altri esami, come test genetici.
Trattamento dei difetti congeniti dell’apparato digerente
Intervento chirurgico
La maggior parte delle anomalie del tratto digerente richiede un intervento chirurgico. Di solito le ostruzioni vengono corrette chirurgicamente. I fori o le aree indebolite della muscolatura che riveste la cavità addominale vengono suturati.