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Gli organi digerenti possono essere incompleti o mal posizionati, con conseguente rischio di occlusioni, oppure i muscoli o i nervi del tratto digerente possono presentare delle anomalie.
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I sintomi dipendono dalla sede del difetto, ma possono includere crampi e gonfiore addominale e vomito.
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La diagnosi di solito si basa su esami di diagnostica per immagini e di altro tipo.
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Solitamente è necessario un intervento chirurgico.
Un difetto congenito può colpire qualsiasi parte del tratto digerente: esofago, stomaco, intestino tenue, intestino crasso, retto o ano. I difetti congeniti includono i seguenti:
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Difetti della parete addominale (compresi onfalocele e gastroschisi)
L’atresia biliare è un difetto a carico dei Cistifellea e vie biliaridotti biliari. Sebbene siano localizzati fuori dal tratto digerente, i dotti biliari intervengono nella digestione e sono pertanto trattati in questa sede.
In molti casi, un organo non è completamente sviluppato o è in posizione anomala, condizione che spesso causa una stenosi o un’occlusione. Le ostruzioni possono essere presenti quasi dovunque nel tratto digerente, compresi esofago, intestino, retto o ano. I muscoli interni o esterni che circondano la cavità addominale possono indebolirsi o sviluppare fori, come nel caso di difetti della parete addominale e dell’ernia diaframmatica. I nervi intestinali possono inoltre non svilupparsi (come nel caso della malattia di Hirschsprung).
Sintomi
I sintomi dipendono dal difetto congenito e dalla sua ubicazione. I neonati possono lamentare crampi e gonfiore addominale e/o vomito. Possono avere problemi nell’allattamento e possono non aumentare di peso normalmente. Alcuni lattanti sviluppano una colorazione giallastra della pelle chiamata ittero.
Diagnosi
Di norma per diagnosticare un difetto congenito del tratto digerente sono necessari esami di diagnostica per immagini. Talvolta i difetti sono individuati prima della nascita, durante le normali ecografie prenatali. Dopo la nascita alcuni difetti vengono diagnosticati con radiografiedel torace e dell’addome. Ecografie possono essere eseguite anche dopo la nascita per identificare e localizzare i difetti.
Altri esami sono analisi del sangue e biopsie. Durante una biopsia si preleva un campione di tessuto per l’esame al microscopio.
Altri esami vengono eseguiti in base ai risultati delle analisi e ai sintomi.
