La sindrome pneumo-renale combina l’emorragia alveolare diffusa (sanguinamento ricorrente o persistente nei polmoni) e la glomerulonefrite (danno ai vasi sanguigni microscopici dei reni, che comporta edema corporeo, ipertensione arteriosa e comparsa di eritrociti nelle urine).
La sindrome pneumo-renale è quasi sempre causata da una malattia autoimmune.
I test diagnostici comprendono analisi delle urine, esami del sangue per certe proteine (anticorpi) indicative di una reazione dell’organismo contro i propri tessuti e, in alcuni casi, analisi del tessuto polmonare o renale.
Il trattamento richiede l’uso di corticosteroidi e, spesso, di ciclofosfamide (un farmaco chemioterapico) o di rituximab e altri farmaci che sopprimono il sistema immunitario dell’organismo.
Una funzione importante del sistema immunitario è la protezione contro le infezioni. A tal fine, il sistema riconosce i microorganismi come estranei all’organismo e produce proteine (anticorpi) che si legano ai microorganismi, in modo che possano essere espulsi dall’organismo. Nelle malattie autoimmuni, l’organismo reagisce erroneamente ai tessuti propri dell’individuo come se fossero estranei. Nelle malattie autoimmuni che interessano i polmoni, il sistema immunitario attacca e lede il tessuto polmonare. Le malattie autoimmuni che interessano i polmoni incidono spesso anche su altri organi, in particolare i reni.
La sindrome pneumo-renale è una sindrome, piuttosto che un disturbo specifico. Una sindrome è un gruppo di sintomi e altre anomalie che si manifestano contemporaneamente ma possono essere causati da numerosi disturbi diversi, o persino da altre sindromi. La sindrome pneumo-renale è costituita da un disturbo polmonare definito emorragia alveolare diffusa, un danno generalizzato dei capillari polmonari che causa un accumulo di sangue nelle minuscole sacche d’aria dei polmoni (alveoli), in associazione a una patologia renale definita glomerulonefrite, un disturbo dei glomeruli (gruppi di capillari renali con piccoli pori attraverso cui viene filtrato il sangue) caratterizzato da gonfiore (edema) dei tessuti corporei, ipertensione arteriosa e presenza di globuli rossi nelle urine.
Cause della sindrome pneumo-renale
La sindrome pneumo-renale può essere causata da vari disturbi.
Le cause più comuni della sindrome pneumo-renale sono le malattie autoimmuni, come
Lupus eritematoso sistemico (lupus)
Tra le cause autoimmuni meno comuni si annoverano
Disturbi che causano un’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite)
Crioglobulinemia mista essenziale
Sclerosi sistemica (sclerodermia)
Sintomi della sindrome pneumo-renale
I sintomi possono comprendere
Sangue nelle urine
Gonfiore (edema) corporeo
Tosse (solitamente con emissione di sangue)
Difficoltà respiratoria
Febbre
In alcuni casi, i sintomi sono sufficientemente gravi da causare una disfunzione dei polmoni (insufficienza polmonare), con manifestazione di gravi difficoltà respiratorie e una colorazione bluastra della pelle (cianosi). In presenza di insufficienza polmonare, i tessuti dell’organismo non ricevono una quantità sufficiente di ossigeno e possono conseguirne esiti fatali.
Il coinvolgimento renale dà luogo alla presenza di sangue nelle urine ma, se la quantità delle tracce ematiche è ridotta, potrebbero non essere visibili. L’interessamento dei reni provoca inoltre un aumento della pressione sanguigna. I sintomi correlati ai polmoni e ai reni potrebbero non insorgere al contempo.
Talvolta, la malattia può avere riacutizzazioni improvvise.
Diagnosi della sindrome pneumo-renale
Esami del sangue e delle urine
Diagnostica per immagini del torace
Inserimento di una sonda esplorativa flessibile nei polmoni (broncoscopia) con lavaggio polmonare con liquido (lavaggio broncoalveolare)
Talvolta, una procedura per asportare un piccolo campione di tessuto polmonare o renale per l’analisi (biopsia)
La diagnosi di sindrome pneumo-renale richiede la presenza sia di emorragia alveolare diffusa (come nell’emorragia alveolare diffusa) sia di danno renale (glomerulonefrite).
La diagnosi di sindrome da emorragia alveolare diffusa può spesso essere formulata in base ai sintomi e ai riscontri della diagnostica per immagini toracica. La diagnostica per immagini toracica evidenzia, generalmente, la presenza di anomale macchie bianche nei polmoni causate da emorragia polmonare. Se la diagnosi non risulta chiara in base alla sintomatologia e ai riscontri della diagnostica per immagini toracica (ad esempio se il soggetto non ha emesso sangue con la tosse), potrebbe essere necessario inserire una sonda esplorativa flessibile nei polmoni (broncoscopia) ed effettuare un lavaggio dei polmoni (lavaggio broncoalveolare) per verificare l’eventuale presenza di sangue.
Viene eseguita la conta eritrocitaria per valutare un’eventuale anemia.
La diagnosi di glomerulonefrite si basa sulla sintomatologia, sull’analisi delle urine e sugli esami del sangue per la funzionalità renale.
Una volta posta la diagnosi di sindrome pneumo-renale, occorre determinarne la causa. Si eseguono esami del sangue per la ricerca di anticorpi contro i tessuti stessi del paziente (detti autoanticorpi). Se gli esiti dei test non rivelano la causa, potrebbe essere necessario asportare un piccolo campione di tessuto polmonare o renale per l’analisi (biopsia).
Trattamento della sindrome pneumo-renale
Corticosteroidi (come prednisone)
Talvolta, ciclofosfamide (farmaco chemioterapico)
Procedura per rimuovere gli anticorpi dannosi dal sangue (definita plasmaferesi)
Nella maggior parte dei soggetti, la sindrome pneumo-renale è causata da una malattia autoimmune, quindi il trattamento richiede, in linea generale, corticosteroidi ad alto dosaggio (come il prednisone) per sopprimere il sistema immunitario. Se le condizioni di salute sono molto gravi, si somministra spesso anche ciclofosfamide per produrre un’ulteriore soppressione del sistema immunitario. In luogo della ciclofosfamide si può impiegare il rituximab.
La plasmaferesi, procedura nella quale gli anticorpi indesiderati vengono rimossi dal sangue, può essere utile.
Molti pazienti necessitano di cure di supporto fino a quando la gravità della malattia si riduce. Ad esempio, si può optare per l’ossigenoterapia o l’uso del ventilatore meccanico per un certo periodo di tempo. Anche le trasfusioni di sangue possono essere utili. In caso di insufficienza renale, può essere necessario effettuare la dialisi o un trapianto di rene.