Retinoblastoma adalah kanker retina, area penginderaan cahaya di bagian belakang mata.
Retinoblastoma dapat terjadi akibat mutasi genetik.
Anak mungkin memiliki pupil putih atau mata juling atau terkadang masalah penglihatan.
Dokter sering kali dapat mendiagnosis retinoblastoma dengan melihat ke mata menggunakan instrumen khusus saat anak di bawah anestesi.
Pengobatan dapat melibatkan pembedahan, kemoterapi, atau terkadang terapi radiasi.
(Lihat juga Gambaran Umum tentang Kanker Anak.)
Retinoblastoma mewakili sekitar 2% kanker pada anak-anak. Kanker ini paling sering terjadi pada anak-anak di bawah usia 2 tahun. Retinoblastoma hanya terjadi pada anak-anak.
Kanker ini disebabkan oleh mutasi pada gen-gen tertentu yang mengendalikan perkembangan mata. Terkadang, mutasi diturunkan (diwariskan) dari orang tua. Di lain waktu, mutasi terjadi secara spontan (tidak diwariskan) pada tahap sangat dini perkembangan embrio.
Jika mutasi diwariskan, anak-anak yang terkena dapat menurunkan mutasi tersebut ke anak-anak mereka. Ada kemungkinan 50% bahwa mutasi akan diturunkan jika satu orang tua mengalami mutasi. Jika mutasi diturunkan, sebagian besar anak-anak yang mengalami mutasi akan mengalami retinoblastoma. Retinoblastoma bersifat menurun pada semua anak penderita kanker di kedua mata dan pada 15% anak penderita kanker di satu mata.
Di lain waktu, mutasi tidak terjadi sampai tahap lanjut perkembangan embrio dan hanya pada sel mata embrio. Dalam kasus tersebut, mutasi tidak diwariskan dan tidak dapat diteruskan ke anak-anak.
Melihat Retina
Retinoblastoma biasanya tidak menyebar ke luar mata, tetapi terkadang menyebar ke otak sepanjang saraf optik (saraf yang mengarah dari mata ke otak). Penyakit ini jarang menyebar ke lokasi lain (metastasis), seperti sumsum tulang dan tulang.
Gejala Retinoblastoma
Gejala retinoblastoma dapat mencakup pupil putih (leukokoria) atau mata juling (strabismus).
Pupil putih (leukokoria) adalah gejala retinoblastoma.
DR P. MARAZZI/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Retinoblastoma besar dapat memengaruhi penglihatan tetapi cenderung menyebabkan beberapa gejala lainnya.
Jika kanker telah menyebar, gejalanya dapat meliputi sakit kepala, kehilangan nafsu makan, nyeri pada tulang yang terkena, atau muntah.
Diagnosis Retinoblastoma
Melihat ke mata dengan instrumen khusus saat anak di bawah anestesi
Ultrasound, tomografi terkomputasi (CT), atau pencitraan resonansi magnetik (MRI), dan terkadang tomografi koherensi optik
Terkadang pemindaian tulang, pemeriksaan sumsum tulang, dan pungsi lumbal
Jika dokter mencurigai adanya retinoblastoma, anak akan diberikan bius total, yang membuat anak kehilangan kesadaran, dan kedua matanya diperiksa. Cahaya dan lensa khusus (ophthalmoskopi tidak langsung) digunakan untuk melihat melalui lensa anak dan iris di retina. Anestesi umum diperlukan karena anak kecil tidak dapat bekerja sama saat pemeriksaan yang cermat dan memakan waktu untuk mendiagnosis retinoblastoma.
Kanker juga dapat diidentifikasi dengan ultrasound, CT, atau MRI mata. Tes ini juga membantu menentukan apakah kanker telah menyebar ke otak. Tomografi koherensi optik adalah tes pencitraan lain yang terkadang dilakukan.
Dokter juga dapat melakukan pungsi lumbal (tusukan lumbar) untuk mencari sel kanker dalam sampel cairan serebrospinal. Menemukan sel kanker dalam cairan ini lebih lanjut merupakan bukti bahwa kanker telah menyebar ke otak.
Karena kanker dapat menyebar ke tulang atau sumsum tulang, anak-anak yang mengalami nyeri tulang atau gejala lainnya dapat menjalani pemindaian tulang dan sampel sumsum tulang dapat diambil untuk diperiksa.
Anak-anak yang menderita retinoblastoma harus menemui spesialis genetik dan menjalani tes genetik. Spesialis kemudian dapat memberi tahu orang tua apakah anggota keluarga lain berisiko dan apakah tes lain harus dilakukan. Biasanya, jika anak-anak memiliki gen retinoblastoma herediter, orang tua dan saudara laki-laki dan perempuan mereka juga harus diuji apakah ada gen yang bermutasi. Saudara kandung yang memiliki gen yang bermutasi harus diperiksa matanya untuk mengetahui adanya retinoblastoma pada interval yang ditentukan berdasarkan usianya dan risiko berkembangnya kanker.
Jika pengujian genetik tidak tersedia, semua anak yang memiliki orang tua atau saudara kandung yang mengalami retinoblastoma harus menjalani pemeriksaan mata rutin yang sama. Anggota keluarga dewasa anak yang mengalami retinoblastoma juga perlu menjalani pemeriksaan mata. Meskipun orang dewasa tidak akan mengalami retinoblastoma, gen yang menyebabkan retinoblastoma juga dapat menyebabkan tumor mata nonkanker (jinak) yang disebut retinositoma.
Pengobatan Retinoblastoma
Operasi pengangkatan mata
Kemoterapi
Terapi radiasi, laser, dan krioterapi
(Lihat juga Prinsip-prinsip Pengobatan Kanker dan Pembedahan untuk Kanker.)
Ketika hanya satu mata yang terkena dan mata itu memiliki sedikit atau tidak memiliki penglihatan sama sekali, dokter biasanya mengangkat seluruh bola mata bersama dengan bagian dari saraf optik.
Ketika kanker memengaruhi kedua mata, dokter mencoba mempertahankan penglihatan dengan mengobati kanker tanpa mengangkat kedua bola mata, meskipun kadang-kadang mengangkat mata yang paling parah. Opsi pengobatan termasuk obat-obatan kemoterapi yang diinjeksikan langsung melalui arteri utama yang menyediakan darah ke mata (disebut kemoterapi intra-arteri), terapi radiasi, laser, pembekuan (kryoterapi), atau, untuk kanker yang sangat kecil, patch yang mengandung bahan radioaktif (brakiterapi).
Kombinasi kemoterapi yang diberikan melalui mulut atau vena (seperti karboplatin, etoposida, dan vinkristin, atau siklofosfamida plus vinkristin) dapat digunakan untuk mengecilkan tumor besar pada satu mata, mengecilkan tumor yang ada di kedua mata, mengobati kanker yang telah menyebar ke luar mata, atau mengobati kanker yang kembali setelah pengobatan awal. Kemoterapi digunakan dengan pilihan pengobatan lain karena kemoterapi saja biasanya tidak dapat menyembuhkan kanker ini.
Terapi radiasi pada mata memiliki konsekuensi serius, seperti katarak, penurunan penglihatan, mata kering kronis, dan rusaknya jaringan di sekitar mata. Tulang-tulang wajah mungkin tidak tumbuh secara normal, sehingga mengakibatkan penampilan yang berubah bentuk. Selain itu, risiko berkembangnya kanker kedua meningkat di area tempat radiasi dilakukan.
Setelah pengobatan, dokter yang mengkhususkan diri dalam mengobati kanker pada anak-anak (dokter onkologi anak) dan dokter mata harus terus memantau anak karena risiko kanker kembali atau berkembangnya kanker kedua.
Prognosis Retinoblastoma
Dengan pengobatan, anak-anak dengan retinoblastoma yang belum menyebar melewati retina akan sembuh lebih dari 90%. Prognosisnya buruk bagi anak-anak yang kankernya telah menyebar.
Tanpa pengobatan, retinoblastoma dapat berakibat fatal bagi sebagian besar anak dalam 2 tahun.
Anak-anak dengan jenis retinoblastoma herediter memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan kanker kedua, seperti sarkoma jaringan lunak, melanoma, dan osteosarkoma. Sekitar setengah dari kanker kedua terjadi ketika terapi radiasi diberikan. Sekitar 70% dari kejadian, kanker kedua terjadi dalam 30 tahun setelah retinoblastoma.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
American Cancer Society: If Your Child Is Diagnosed With Cancer: Sumber daya bagi orang tua dan orang dekat dari anak yang menderita kanker yang menyediakan informasi tentang cara mengatasi beberapa masalah dan pertanyaan yang muncul segera setelah anak didiagnosis
