Gangguan penyimpanan lisosom adalah gangguan metabolik herediter. Gangguan herediter terjadi ketika orang tua menurunkan gen cacat yang menyebabkan gangguan ini kepada anak-anak mereka.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada sebagian besar gangguan metabolik herediter, kedua orang tua dari anak yang terdampak membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. Sebagian gangguan metabolik herediter bersifat tertaut-X, yang berarti hanya 1 salinan gen abnormal yang dapat menyebabkan gangguan tersebut pada anak laki-laki.
Lisosom adalah komponen kecil di dalam sel. Lisosom mengandung enzim yang memecah (memetabolisme) berbagai jenis molekul yang memasuki sel. Ketika enzim tidak bekerja dengan benar, molekul menumpuk, menyebabkan kerusakan di banyak area dalam tubuh.
Jenis gangguan penyimpanan lisosom mencakup
Sfingolipidosis
Lipidosis
Mukopolisakaridosis terjadi ketika tubuh kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecah dan menyimpan molekul gula kompleks (glikosaminoglikan).
Sfingolipidosis terjadi ketika orang tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk memecah sfingolipidosis, yang merupakan senyawa yang melindungi permukaan sel dan melayani fungsi tertentu dalam sel. Ada banyak jenis sfingolipidosis. Sphingolipidosis yang paling umum adalah
Sfingolipidosis lainnya mencakup
Penyakit Niemann-Pick (tipe A dan B)
Lipidosis terjadi ketika tubuh kekurangan salah satu enzim yang membantu tubuh memecah dan memproses lemak (lipid). Hal ini dapat menyebabkan penumpukan zat lemak tertentu yang biasanya akan dipecah oleh enzim. Seiring waktu, akumulasi zat-zat ini dapat berbahaya bagi banyak organ tubuh. Lipidosis meliputi
Sebelum lahir, dokter mendiagnosis beberapa gangguan penyimpanan lisosom dengan melakukan tes skrining prenatal amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik. Setelah lahir, beberapa gangguan penyimpanan lisosom didiagnosis dengan melakukan tes skrining rutin bayi baru lahir atau tes lainnya.
Pengobatan gangguan penyimpanan lisosom bervariasi bergantung pada zat yang terakumulasi dalam darah dan jaringan.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
