Mukopolisakaridosis adalah jenis gangguan penyimpanan lisosom di mana molekul gula kompleks tidak terurai secara normal dan terakumulasi dalam jumlah yang berbahaya pada jaringan tubuh. Hasilnya adalah tampilan wajah yang khas dan abnormalitas tulang, mata, hati, dan limpa, dan terkadang disertai dengan disabilitas intelektual. Mukopolisakaridosis terjadi ketika orang tua menurunkan gen cacat yang menyebabkan gangguan ini kepada anak-anak mereka.
Mukopolisakaridosis terjadi ketika tubuh kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecah dan menyimpan molekul gula yang kompleks.
Biasanya, gejalanya meliputi tinggi badan pendek, banyak rambut, sendi jari kaku, dan wajah yang kasar.
Diagnosis didasarkan pada gejala, pemeriksaan fisik, dan tes darah.
Pengobatan tergantung pada jenisnya dan dapat mencakup terapi penggantian enzim seumur hidup, dan terkadang transplantasi sumsum tulang.
Meskipun mungkin untuk mencapai rentang harapan hidup normal, tetapi ada beberapa jenis yang menyebabkan kematian dini.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada sebagian besar gangguan metabolik herediter, kedua orang tua dari anak yang terdampak membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. Sebagian gangguan metabolik herediter bersifat tertaut-X, yang berarti hanya 1 salinan gen abnormal yang dapat menyebabkan gangguan tersebut pada anak laki-laki. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Molekul gula kompleks yang disebut mukopolisakarida (glikosaminoglikan) adalah bagian penting dari banyak jaringan tubuh. Pada mukopolisakarida, tubuh kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecah (memetabolisme) dan menyimpan mukopolisakarida. Akibatnya, mukopolisakarida berlebih memasuki darah dan disimpan di lokasi abnormal di seluruh tubuh.
Ada banyak jenis mukopolisakaridosis bergantung pada enzim spesifik mana yang hilang. Jenis ini diklasifikasikan berdasarkan angka Romawi dan terkadang juga diberi nama spesifik (misalnya, sindrom Hurler dan sindrom Hunter).
Gejala-gejala Mukopolisakaridosis
Jenis-jenis mukopolisakaridosis yang berbeda memiliki gejala yang sedikit berbeda tetapi, secara umum, selama masa bayi dan masa kanak-kanak, perut pendek, rambut kasar, dan perkembangan abnormal menjadi terlihat. Wajah mungkin terlihat berat dengan kepala besar, dahi menonjol, hidung pendek, serta bibir dan lidah besar. Arteri atau katup jantung dapat terpengaruh. Sendi jari sering kali kaku.
Beberapa jenis mukopolisakaridosis menyebabkan disabilitas intelektual yang dapat memburuk selama hidup seseorang. Pada beberapa jenis, penglihatan atau pendengaran dapat mengalami gangguan.
Jenis-jenis Mukopolisakaridosis
Nama Penyakit | Komentar |
|---|---|
Sindrom Hurler (MPS IH) Sindrom Scheie (MPS IS) Sindrom Hurler-Scheie (MPS IH/S) | Awal penyakit: Pada sindrom Hurler, selama tahun pertama kehidupan Pada sindrom Scheie, setelah usia 5 tahun Pada sindrom Hurler-Scheie, pada usia 3–8 tahun Beberapa gejala: Kornea keruh, sendi kaku, fitur wajah berat, rambut kasar, lidah besar, cacat intelektual, penyakit jantung, gangguan pendengaran dan penglihatan, hernia inguinal dan umbilikalis, apnea tidur, cairan di otak Pengobatan: Meredakan gejala Penggantian enzim dengan laronidase Transplantasi sel punca atau transplantasi sumsum tulang |
Sindrom Hunter (MPS II) | Awal penyakit: Antara usia 2–4 tahun Beberapa gejala: Mirip dengan sindrom Hurler tetapi lebih ringan dan tidak ada kornea keruh Dalam bentuk ringan, kecerdasan normal Dalam bentuk yang parah, memburuknya disabilitas intelektual dan fisik, kematian sebelum usia 15 tahun Pengobatan: Meredakan gejala Penggantian enzim dengan idursulfase Transplantasi sel punca atau transplantasi sumsum tulang |
Sindrom Sanfilippo (MPS III)* | Awal penyakit: Antara usia 2–6 tahun Beberapa gejala: Mirip dengan sindrom Hurler tetapi dengan disabilitas intelektual parah Pengobatan: Meredakan gejala |
Sindrom Morquio (MPS IV)† | Awal penyakit: Antara usia 1–4 tahun Beberapa gejala: Mirip dengan sindrom Hurler tetapi dengan perubahan tulang yang parah termasuk tulang yang belum berkembang di bagian atas tulang belakang; kemungkinan kecerdasan normal Pengobatan: Meredakan gejala Untuk tipe IVA, penggantian enzim dengan elosulfase alfa |
Sindrom Maroteaux-Lamy (MPS VI) | Awal penyakit: Bervariasi tetapi dapat serupa dengan sindrom Hurler Beberapa gejala: Mirip dengan sindrom Hurler tetapi kecerdasan normal Pengobatan: Meredakan gejala Penggantian enzim dengan galsulfase |
Sindrom Sly (MPS VII) | Awal penyakit: Antara usia 1–4 tahun Beberapa gejala: Mirip dengan sindrom Hurler tetapi lebih banyak variasi keparahan Pengobatan: Meredakan gejala Transplantasi sel punca atau transplantasi sumsum tulang |
Defisiensi hyaluronidase (MPS IX) | Awal penyakit: Pada usia 6 bulan Beberapa gejala: Tumor pada jaringan lunak di sekitar sendi, fitur yang terbentuk secara tidak normal, tinggi badan pendek, kecerdasan normal Pengobatan: Tidak ditentukan |
* Mukopolisakaridosis ini juga mencakup tipe IIIA, IIIB, IIIC, dan IIID. | |
† Mukopolisakaridosis ini juga mencakup tipe IVA dan IVB. | |
Diagnosis Mukopolisakaridosis
Tes skrining prenatal
Berdasarkan gejala dan pemeriksaan
Sinar-x tulang
Terkadang pencitraan atau tes darah lainnya
Sebelum lahir, mukopolisakaridosis dapat didiagnosis dengan menggunakan tes skrining prenatal amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik.
Setelah lahir, dokter biasanya mendasarkan diagnosis pada gejala dan pemeriksaan fisik. Adanya mukopolisakaridosis pada anggota keluarga lain juga bisa mendasari diagnosis. Tes urine dapat membantu tetapi terkadang tidak akurat. Sinar-X dapat menunjukkan abnormalitas tulang yang khas.
Mukopolisakaridosis juga didiagnosis dengan menganalisis sel darah. Tersedia pengujian genetik untuk menentukan apakah pasangan berisiko lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan gangguan genetik herediter.
Tes lain dilakukan tergantung gejala. Misalnya, anak-anak yang memiliki masalah jantung dapat menjalani tes pencitraan ekokardiografi, dan anak-anak yang memiliki masalah pendengaran dapat mengalami audiometri.
Pengobatan untuk Mukopolisakaridosis
Penggantian enzim
Terkadang transplantasi sumsum tulang atau sel punca
Pengobatan bervariasi tergantung pada jenisnya.
Terapi penggantian enzim seumur hidup digunakan untuk mengobati beberapa mukopolisakaridosis dan dapat mencegah gangguan memburuk dan membalikkan beberapa komplikasi.
Transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel punca dapat membantu sebagian orang. Namun demikian, prosedur ini dapat menyebabkan kematian atau disabilitas, sehingga pengobatan ini tetap sedikit kontroversial.
Prognosis untuk Mukopolisakaridosis
Prognosisnya tergantung pada jenis mukopolisakaridosis. Mungkin untuk mencapai rentang harapan hidup normal. Beberapa jenis, biasanya yang memengaruhi jantung, dapat menyebabkan kematian dini.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
