Penyakit Fabry adalah jenis gangguan penyimpanan lisosom yang disebut sphingolipidosis. Ini disebabkan oleh penumpukan glikolipid pada jaringan. Penyakit ini menyebabkan pertumbuhan kulit, nyeri di bagian tubuh, penglihatan yang buruk, demam berulang, gagal ginjal, dan penyakit jantung. Penyakit Fabry terjadi ketika orang tua menurunkan gen cacat yang menyebabkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Penyakit Fabry terjadi ketika tubuh kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecah glikolipid.
Gejalanya meliputi pertumbuhan kulit, masalah mata, gagal ginjal, dan penyakit jantung.
Diagnosis didasarkan pada hasil tes skrining prenatal, tes skrining bayi baru lahir, dan tes darah lainnya.
Pengobatan meliputi terapi penggantian enzim.
Sebagian besar anak-anak yang menderita penyakit Fabry hidup hingga dewasa.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada banyak gangguan metabolik herediter, biasanya 2 salinan gen abnormal diperlukan agar gangguan dapat terjadi, sehingga anak yang terkena mewarisi gen abnormal dari kedua orang tua. (Sering kali tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut.) Beberapa gangguan metabolik herediter adalah tertaut-X, yang berarti hanya 1 salinan gen abnormal yang dapat menyebabkan gangguan tersebut pada anak laki-laki. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Sfingolipidosis terjadi ketika orang tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk memecah (memetabolisme) sfingolipidosis, yang merupakan senyawa yang melindungi permukaan sel dan melayani fungsi tertentu dalam sel. Ada banyak jenis sfingolipidosis selain penyakit Fabry.
Pada penyakit Fabry, glikolipid, yang merupakan produk metabolisme lemak, terakumulasi dalam jaringan. Enzim yang diperlukan untuk memecahkan glikolipid, yang disebut alfa-galaktosidase A, tidak berfungsi dengan benar. Karena gen yang cacat untuk gangguan yang diturunkan ini dibawa pada kromosom X, penyakit dalam skala penuh hanya terjadi pada anak laki-laki (lihat Warisan Tertaut-X). Karena anak perempuan memiliki kromosom 2X, anak perempuan yang terkena mungkin mengalami gejala tetapi tidak mengalami penyakit Fabry yang berkembang sepenuhnya.
Foto ini menunjukkan pertumbuhan kulit nonkanker (jinak) (angiokeratomas) pada perut orang yang mengidap penyakit Fabry.
Akumulasi glikolipid menyebabkan pertumbuhan kulit nonkanker (jinak) (angiokeratoma) terbentuk di bagian bawah batang tubuh. Kornea menjadi keruh sehingga menyebabkan penglihatan menjadi buruk. Nyeri terbakar dapat terjadi di lengan dan tungkai, dan anak-anak dapat mengalami demam.
Diagnosis Penyakit Fabry
Tes skrining prenatal
Tes skrining bayi baru lahir
Tes darah lainnya
Sebelum lahir, penyakit Fabry dapat didiagnosis pada janin dengan menggunakan tes skrining prenatal yaitu pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis.
Setelah lahir, penyakit Fabry dapat didiagnosis di beberapa negara bagian di Amerika Serikat dengan tes skrining rutin bayi baru lahir.
Dokter mengukur kadar alfa-galaktosidase A dalam darah atau dalam sel darah putih.
Pengobatan Penyakit Fabry
Terapi penggantian enzim
Kadang-kadang transplantasi ginjal
Dokter mengobati penyakit Fabry dengan terapi penggantian enzim (agalsidase beta). Pengobatan juga terdiri atas meminum obat-obatan untuk membantu meredakan nyeri dan demam.
Orang yang mengalami gagal ginjal mungkin perlu transplantasi ginjal.
Prognosis untuk Penyakit Fabry
Anak-anak dengan penyakit Fabry pada akhirnya mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun, paling sering, mereka hidup hingga dewasa. Kegagalan ginjal dapat menyebabkan tekanan darah tinggi, yang dapat mengakibatkan stroke.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
