Penyakit Krabbe adalah jenis gangguan penyimpanan lisosom yang disebut sfingolipidosis. Ini menyebabkan disabilitas intelektual, kelumpuhan, kebutaan, ketulian, dan akhirnya kematian. Penyakit Krabbe terjadi ketika orang tua meneruskan gen cacat yang menyebabkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Penyakit Krabbe terjadi ketika tubuh kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecah lemak (lipid).
Gejalanya meliputi kelumpuhan, disabilitas intelektual, dan kebutaan.
Diagnosis didasarkan pada tes darah.
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi transplantasi sumsum tulang dapat membantu sebagian anak.
Penyakit ini menyebabkan kematian dini.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada penyakit Krabbe, kedua orang tua dari anak yang terkena dampak membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.) Ada beberapa bentuk penyakit Krabbe.
Sfingolipidosis terjadi ketika orang tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk memecah sfingolipidosis, yang merupakan senyawa yang melindungi permukaan sel dan melayani fungsi tertentu dalam sel. Ada banyak jenis sfingolipidosis selain penyakit Krabbe.
Pada penyakit Krabbe, enzim yang dibutuhkan untuk mengurai lipid, yang disebut galaktocerebroside beta-galaktosidase, tidak bekerja dengan benar. Lipid-lipid ini menumpuk dan memengaruhi pertumbuhan jaringan yang membungkus saraf, yang disebut selubung mielin.
Penyakit ini memengaruhi bayi dan menyebabkan disabilitas intelektual, kelumpuhan, kebutaan, ketulian, dan kelumpuhan pada otot wajah tertentu (disebut pseudobulbar palsy), yang berkembang menjadi kematian.
Penyakit Krabbe terjadi pada beberapa orang di masa kanak-kanak atau dewasa. Gejalanya mirip dengan yang dialami bayi, tetapi perkembangannya lebih lambat.
Diagnosis Penyakit Krabbe
Tes skrining prenatal
Tes skrining bayi baru lahir
Sebelum kelahiran, penyakit Gaucher dapat didiagnosis pada janin dengan menggunakan tes skrining prenatal yaitu pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis.
Setelah lahir, diagnosis penyakit Krabbe dapat dibuat di beberapa negara bagian di Amerika Serikat dengan tes skrining rutin bayi baru lahir. Dokter juga mengukur kadar beta-galaktosidase galaktoserebrosida dalam sel darah putih atau sel kulit, melakukan tes untuk menganalisis DNA, atau keduanya.
Pengobatan Penyakit Krabbe
Transplantasi sumsum tulang atau sel punca untuk bentuk tertentu
Tidak ada obat untuk penyakit Krabbe. Namun, transplantasi sel punca atau transplantasi sumsum tulang dapat meningkatkan kemampuan fungsional dan memperpanjang usia bayi yang menderita penyakit Krabbe tertentu.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
