Penyakit Niemann-Pick adalah jenis gangguan penyimpanan lisosom. Tipe A dan B adalah sfingolipidosis dan disebabkan oleh penumpukan sfingomielin di jaringan. Tipe C adalah lipidosis yang disebabkan oleh penumpukan kolesterol dan lemak lainnya (lipid) dalam sel. Penyakit ini menyebabkan banyak masalah neurologis. Penyakit Niemann-Pick terjadi ketika orang tua menurunkan gen cacat yang menyebabkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Penyakit Niemann-Pick tipe A dan B terjadi ketika tubuh kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk memecah sfingomielin.
Penyakit Niemann-Pick tipe C terjadi ketika tubuh tidak dapat memecah kolesterol dan lipid lainnya.
Gejala bervariasi menurut jenis tetapi dapat mencakup disabilitas intelektual dan masalah neurologis.
Diagnosis didasarkan pada tes darah.
Penyakit Niemann-Pick tidak dapat disembuhkan.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada penyakit Niemann-Pick, kedua orang tua dari anak yang terkena dampak membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Sfingolipidosis terjadi ketika orang tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk memecah (memetabolisme) sfingolipidosis, yang merupakan senyawa yang melindungi permukaan sel dan melayani fungsi tertentu dalam sel. Ada banyak jenis sfingolipidosis selain penyakit Niemann-Pick tipe A dan B.
Tipe-tipe Penyakit Niemann-Pick
Penyakit Niemann-Pick memiliki beberapa tipe. Pada tipe A dan B, defisiensi enzim spesifik yang disebut sfingomielinase menyebabkan akumulasi sfingomielin (produk metabolisme lemak). Pada tipe C, terdapat cacat dalam cara lemak (lipid) dipindahkan di dalam sel, yang menyebabkan akumulasi kolesterol dan zat lemak lainnya.
Jenis yang paling parah cenderung terjadi pada orang keturunan Yahudi Ashkenazi. Bentuk yang lebih ringan terjadi di semua kelompok etnis.
Anak-anak dengan tipe A (bentuk paling parah) gagal tumbuh secara normal dan mengalami beberapa masalah neurologis. Anak-anak ini biasanya meninggal pada usia 2 atau 3 tahun.
Anak-anak dengan tipe B mengalami pertumbuhan lemak pada kulit, area pigmentasi gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan kelenjar getah bening. Mereka mungkin mengalami disabilitas intelektual.
Anak-anak dengan tipe C mengalami gejala yang biasanya terjadi selama masa kanak-kanak, dengan kejang dan kerusakan neurologis. Tipe C selalu fatal, dan sebagian besar anak-anak meninggal sebelum usia 20 tahun.
Diagnosis Penyakit Niemann-Pick
Tes skrining prenatal
Tes skrining bayi baru lahir
Tes darah dan terkadang tes DNA
Sebelum lahir, penyakit Niemann-Pick tipe A dan B dapat didiagnosis pada janin dengan menggunakan tes skrining prenatal yaitu pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis.
Setelah lahir, diagnosis penyakit Niemann-Pick tipe A dan B dapat didiagnosis di beberapa negara bagian di Amerika Serikat dengan tes skrining bayi baru lahir rutin. Tes skrining untuk bayi baru lahir tidak dapat dilakukan untuk tipe C.
Dokter juga mengukur kadar sfingomielinase dalam sel darah putih untuk tipe A dan B. Juga tersedia pengujian genetik, yang digunakan untuk menentukan apakah pasangan berisiko lebih tinggi memiliki bayi dengan gangguan genetik herediter, untuk ketiga tipe tersebut.
Tes DNA (bahan penyusun gen) dapat dilakukan untuk mengidentifikasi pembawa. Carrier atau pembawa adalah orang yang memiliki gen abnormal untuk suatu kelainan tetapi tidak mengalami gejala atau bukti yang terlihat dari kelainan tersebut.
Pengobatan Penyakit Niemann-Pick
Kemungkinan transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel induk, dan penggantian enzim
Tidak satu pun jenis penyakit Niemann-Pick yang dapat disembuhkan, dan anak-anak cenderung meninggal karena infeksi atau disfungsi progresif pada sistem saraf pusat (otak dan tulang belakang).
Saat ini, beberapa terapi yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan gejala, seperti transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel punca, dan penggantian enzim, sedang diteliti.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Sumber daya bagi orang keturunan Yahudi yang ingin menjalani pemeriksaan pembawa penyakit genetik tertentu
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
