Penyakit Gaucher adalah jenis gangguan penyimpanan lisosom yang disebut sfingolipidosis. Ini disebabkan oleh penumpukan glukoserebrosida dalam jaringan. Anak-anak yang mengalami bentuk infantil biasanya meninggal dalam waktu 2 tahun, tetapi anak-anak dan orang dewasa yang menderita penyakit ini di kemudian hari dapat bertahan hidup selama bertahun-tahun. Penyakit Fabry terjadi ketika orang tua menurunkan gen cacat yang menyebabkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Penyakit gaucher terjadi ketika tubuh kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecah glukoserebrosida.
Gejala bervariasi menurut jenis tetapi dapat mencakup masalah hati, limpa, dan tulang.
Diagnosis didasarkan pada tes darah.
Orang yang memiliki penyakit Gaucher tipe 1 dan 3 dapat dibantu dengan terapi penggantian enzim dan terkadang obat-obatan.
Penyakit Gaucher tipe 2 menyebabkan kematian dini.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada sebagian besar gangguan metabolik herediter, kedua orang tua dari anak yang terdampak membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya 2 salinan gen abnormal diperlukan agar gangguan dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. Sebagian gangguan metabolik herediter bersifat tertaut-X, yang berarti hanya 1 salinan gen abnormal yang dapat menyebabkan gangguan tersebut pada anak laki-laki. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Sfingolipidosis terjadi ketika orang tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk memecah sfingolipidosis, yang merupakan senyawa yang melindungi permukaan sel dan melayani fungsi tertentu dalam sel. Meskipun penyakit Gaucher adalah sfingolipidosis yang paling umum, ada banyak jenis sfingolipidosis.
Pada penyakit Gaucher, glukoserebrosida, yang merupakan produk metabolisme lemak, terakumulasi di jaringan.
Penyakit Gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa serta pigmentasi kecokelatan pada kulit. Akumulasi glukoserebrosida pada mata menyebabkan munculnya bintik kuning bernama pinguecula. Akumulasi pada sumsum tulang dapat menyebabkan nyeri dan menghancurkan tulang.
Tipe-tipe Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher tipe 1, adalah bentuk paling umum dari penyakit Gaucher dan dapat dimulai dari masa kanak-kanak hingga dewasa. Jenis ini paling umum terjadi di kalangan keturunan Yahudi Ashkenazi. Hal ini menyebabkan kegagalan pertumbuhan, keterlambatan pubertas, pembesaran hati, serta abnormalitas limpa dan tulang. Penyakit Gaucher tipe 1 dapat menyebabkan penyakit hati yang parah, termasuk peningkatan risiko perdarahan dari lambung dan esofagus serta kanker hati.
Penyakit Gaucher tipe 2 adalah bentuk paling langka. Penyakit ini terjadi selama masa bayi dan biasanya menyebabkan kematian pada usia 2 tahun. Bayi yang terkena dampak memiliki limpa yang membesar dan masalah neurologis yang parah (seperti kejang dan anggota badan yang kaku).
Penyakit Gaucher tipe 3, bentuk remaja, dapat dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. Anak-anak dengan jenis ini memiliki hati dan limpa yang membesar, kelainan tulang, masalah mata, dan masalah neurologis progresif yang lambat (seperti demensia dan kurangnya koordinasi [ataksia]). Anak-anak yang bertahan hingga masa remaja dapat hidup selama bertahun-tahun.
Diagnosis Penyakit Gaucher
Tes skrining prenatal
Tes skrining bayi baru lahir
Analisis sel darah
Terkadang biopsi atau analisis DNA
Sebelum kelahiran, penyakit Gaucher dapat didiagnosis pada janin dengan menggunakan tes skrining prenatal yaitu pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis.
Setelah kelahiran, penyakit Gaucher dapat didiagnosis dengan tes skrining rutin bayi baru lahir di beberapa negara bagian di Amerika Serikat.
Pada anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa, dokter mendiagnosis penyakit Gaucher dengan menganalisis sel darah putih. Setelah menganalisis sel darah, dokter dapat menentukan jenis penyakit Gaucher dan dapat mengidentifikasi pembawa penyakit. Carrier atau pembawa adalah orang yang memiliki gen abnormal untuk suatu kelainan tetapi tidak mengalami gejala atau bukti yang terlihat dari kelainan tersebut.
Dokter terkadang mengambil sampel dari hati, limpa, kelenjar getah bening, sumsum tulang, atau otak dan memeriksanya di bawah mikroskop (biopsi) untuk mencari sel Gaucher. Analisis DNA (bahan penyusun gen) semakin sering dilakukan.
Pengobatan Penyakit Gaucher
Untuk tipe 1 dan 3, terapi penggantian enzim dan terkadang obat-obatan
Banyak orang dengan penyakit Gaucher tipe 1 dan 3 dapat diobati dengan terapi penggantian enzim (imiglukerase), di mana enzim diberikan melalui vena. Terapi penggantian enzim paling efektif untuk orang-orang yang tidak mengalami komplikasi sistem saraf. Orang yang menerima terapi penggantian enzim membutuhkan tes darah, pencitraan, dan tulang rutin untuk memantau efek pengobatan.
Orang yang tidak dapat menerima terapi penggantian enzim dapat diberi miglustat, obat yang mengurangi glukoserebrosida dalam tubuh. Eliglustat adalah obat lain yang mengurangi glukoserebrosida.
Sebagian orang mungkin diangkat limpanya (splenektomi). Sebagian orang mungkin juga membutuhkan transfusi darah.
Transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel punca memang menyembuhkan tipe 1 dan 3. Namun demikian, prosedur ini dianggap sebagai pilihan terakhir karena dapat menyebabkan kematian atau disabilitas.
Tidak ada pengobatan untuk tipe 2.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Gaucher Foundation: Sumber daya yang menyediakan informasi dukungan, penelitian, diagnosis, dan pengobatan bagi penderita penyakit Gaucher
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Sumber daya bagi orang keturunan Yahudi yang ingin menjalani pemeriksaan pembawa penyakit genetik tertentu
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
