Penyakit penyimpanan ester kolesterol dan penyakit Wolman adalah gangguan metabolik herediter yang disebut penyakit penyimpanan lipid (lipidosis). Penyakit ini disebabkan oleh penumpukan jenis kolesterol dan trigliserida dalam jaringan. Penyakit ini menyebabkan tingginya kadar lemak dalam darah dan pembesaran hati. Gangguan herediter terjadi ketika orang tua menurunkan gen cacat yang menyebabkan gangguan ini kepada anak-anak mereka.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada sebagian besar gangguan metabolik herediter, kedua orang tua dari anak yang terdampak membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. Sebagian gangguan metabolik herediter bersifat tertaut-X, yang berarti hanya 1 salinan gen abnormal yang dapat menyebabkan gangguan tersebut pada anak laki-laki. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Lipidosis terjadi ketika tubuh kekurangan salah satu enzim yang membantu tubuh memecah (memetabolisme) dan memproses lemak (lipid). Hal ini dapat menyebabkan penumpukan zat lemak tertentu yang biasanya akan dipecah oleh enzim. Seiring waktu, akumulasi zat-zat ini dapat berbahaya bagi banyak organ tubuh.
Pada penyakit penyimpanan ester kolesterol dan penyakit Wolman, kolesterol dan trigliserida, yang merupakan lemak penting dalam darah, terakumulasi di dalam jaringan. Enzim yang diperlukan untuk memecah kolesterol dan trigliserida, yang disebut lipase asam lisosom, tidak bekerja dengan benar.
Penyakit Wolman
Penyakit Wolman adalah penyakit yang lebih parah. Penyakit ini terjadi dalam beberapa minggu pertama kehidupan.
Bayi memiliki nafsu makan yang buruk, muntah, dan mengalami pembesaran limpa dan hati. Endapan kalsium pada kelenjar adrenal membuatnya menjadi keras. Buang air besar mengandung kelebihan lemak, yang menyebabkan feses berminyak, berbau busuk, dan berukuran besar (steatorea).
Bayi dengan penyakit Wolman biasanya meninggal pada usia 6 bulan jika tidak diobati.
Penyakit penyimpanan ester kolesterol
Penyakit penyimpanan ester kolesterol tidak separah penyakit Wolman dan mungkin tidak terjadi sampai anak berusia lebih tua, bahkan pada masa dewasa, di mana orang dapat memiliki hati dan limpa yang membesar. Orang dapat mengalami pengerasan dini arteri (aterosklerosis), yang sering kali parah.
Diagnosis
Tes skrining prenatal jika dicurigai
Biopsi hati
Sebelum lahir, penyakit penyimpanan ester kolesterol dan penyakit Wolman dapat didiagnosis pada janin dengan pengambilan sampel vilus korionik.
Setelah lahir, dokter mengukur kadar lipase asam lisosom dalam sampel biopsi hati, sel kulit, atau jaringan lainnya.
Pengujian genetik, yang digunakan untuk menentukan apakah pasangan berisiko lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan gangguan genetik turunan, juga tersedia.
Pengobatan
Terapi penggantian enzim
Terapi penggantian enzim dengan sebelipase alfa dapat digunakan untuk mengobati kedua gangguan tersebut.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
