Leukodistrofi metakromatik adalah jenis gangguan penyimpanan lisosom yang disebut sfingolipidosis. Penyakit ini disebabkan oleh penumpukan lemak (lipid) di otak, sumsum tulang belakang, ginjal, dan limpa. Gangguan ini menyebabkan kematian dini. Leukodistrofi metakromatik terjadi ketika orang tua menurunkan gen cacat yang menyebabkan gangguan ini kepada anak-anak mereka.
Leukodistrofi metakromatik terjadi ketika tubuh kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecah lipid tertentu.
Gejala bervariasi tergantung pada apakah anak memiliki bentuk infantil atau bentuk remaja tetapi dapat mencakup paralisis, demensia, dan masalah saraf.
Diagnosis dapat dibuat dengan melakukan tes skrining prenatal, studi konduksi saraf, dan tes darah.
Gangguan ini tidak dapat diobati, tetapi opsi pengobatan sedang diteliti.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada leukodistrofi metakromatik, kedua orang tua dari anak yang terkena membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Sfingolipidosis terjadi ketika orang tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk memecah (memetabolisme) sfingolipidosis, yang merupakan senyawa yang melindungi permukaan sel dan melayani fungsi tertentu dalam sel. Ada banyak jenis sfingolipidosis selain leukodistrofi metakromatik.
Dalam leukodistrofi metakromatik, enzim yang diperlukan untuk memecah lipid tertentu, yang disebut arilsulfatase A, tidak berfungsi dengan benar. Lipid ini menumpuk di substansi putih otak dan tulang belakang, saraf, ginjal, limpa, dan organ lainnya. Penumpukan ini menyebabkan demielinasi. Demielinasi adalah kerusakan jaringan yang membungkus saraf, yang disebut selubung mielin. Ketika selubung mielin rusak, saraf tidak menghantarkan impuls listrik secara normal. Ketika dorongan tidak dilakukan secara normal, gerakan menjadi tersentak, tidak terkoordinasi, dan canggung.
Bentuk Leukodistrofi Metakromatik
Dalam bentuk infantil, seorang anak mengalami kelumpuhan progresif dan demensia, yang berarti kelumpuhan dan demensia bertambah parah selama masa hidupnya. Gejala bentuk ini biasanya dimulai sebelum usia 4 tahun dan mengakibatkan kematian sekitar usia 9 tahun.
Dalam bentuk remaja, anak-anak mengalami masalah berjalan, gangguan intelektual, dan kelemahan, mati rasa, serta nyeri di tangan dan kaki. Gejala bentuk ini dimulai antara usia 4 tahun hingga 16 tahun.
Ada juga bentuk dewasa yang lebih ringan.
Diagnosis Leukodistrofi Metakromatik
Tes skrining prenatal
Pemeriksaan konduksi saraf
Tomografi terkomputasi atau pencitraan resonansi magnetik
Sebelum kelahiran, leukodistrofi metakromatik dapat didiagnosis pada janin dengan menggunakan tes skrining prenatal untuk pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis.
Setelah lahir, dokter melakukan penelitian konduksi saraf untuk mengukur kecepatan impuls saraf. Dokter melakukan uji pencitraan tomografi terkomputasi (CT) atau pencitraan resonansi magnetik (MRI) pada otak untuk mencari tanda-tanda kerusakan pada selubung mielin.
Dokter juga mengukur kadar arilsulfatase A dalam sel darah putih atau sel kulit dan melakukan tes untuk menganalisis DNA. Pengujian genetik, yang digunakan untuk menentukan apakah pasangan berisiko lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan gangguan genetik turunan, juga tersedia.
Pengobatan Leukodistrofi Metakromatik
Saat ini tidak ada pengobatan yang tersedia
Gangguan ini tidak dapat disembuhkan pada saat ini. Meskipun demikian, transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel punca dapat membantu orang yang terkena bentuk ringan penyakit ini.
Terapi enzim dan terapi gen adalah kemungkinan pilihan pengobatan yang sedang diteliti.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
