Sindrom Ehlers-Danlos adalah gangguan keturunan yang jarang terjadi pada jaringan ikat yang menghasilkan sendi fleksibel yang tidak biasa, kulit sangat elastis, dan jaringan rapuh.
Sindrom ini disebabkan oleh cacat pada salah satu dari beberapa gen yang mengontrol produksi jaringan ikat.
Gejala umum meliputi sendi fleksibel, bungkuk, telapak kaki datar, dan kulit elastis.
Diagnosis didasarkan pada gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Sebagian besar orang dengan sindrom ini memiliki rentang hidup normal.
Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom Ehlers-Danlos.
Sindrom Ehlers-Danlos disebabkan oleh abnormalitas pada salah satu gen yang mengontrol produksi jaringan ikat. Jaringan ikat adalah jaringan berserat kuat yang mengikat struktur tubuh dan memberikan dukungan dan elastisitas.
Ada 6 jenis utama sindrom Ehler-Danlos dan 7 jenis yang kurang umum. Jenis-jenis ini melibatkan gen yang berbeda dan keparahannya sangat bervariasi. Meskipun jenis-jenis ini memiliki gejala yang sedikit berbeda, semuanya menghasilkan jaringan ikat yang rapuh secara abnormal, yang menyebabkan masalah pada sendi dan tulang dan dapat melemahkan organ dalam.
Gejala-gejala Sindrom Ehler-Danlos
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Orang dengan sindrom Ehlers-Danlos biasanya memiliki sendi yang sangat fleksibel, jaringan parut abnormal, penyembuhan luka yang buruk, pembuluh darah rapuh, dan kulit yang sangat elastis. Kulit dapat diregangkan hingga beberapa inci namun kembali ke posisi normal saat dilepaskan.
Sebagian orang mengalami benjolan kecil, keras, bulat di bawah kulit.
Pada sejumlah kecil orang, darah tidak membeku secara normal, sehingga perdarahan dari luka ringan mungkin sulit dihentikan.
Komplikasi sindrom Ehlers-Danlos
Sindrom Ehlers-Danlos dapat mengubah respons tubuh terhadap cedera. Cedera ringan dapat mengakibatkan luka yang menganga lebar. Meskipun luka-luka ini biasanya tidak berdarah berlebihan, luka-luka ini meninggalkan bekas luka yang lebar.
Keseleo dan dislokasi sering terjadi.
Sebagian orang mengalami kelainan bentuk dada, bungkuk dengan lengkung tulang belakang yang tidak normal (kifoskoliosis), atau clubfoot (kaki pengkor).
Sebagian besar orang dewasa memiliki telapak kaki yang rata.
Usus dapat menonjol melalui dinding abdomen (disebut hernia), dan tonjolan abnormal (divertikula) dapat berkembang di usus. Jarang terjadi, usus yang rapuh berdarah atau pecah (perforat—lihat Perforasi Saluran Pencernaan).
Terkadang jaringan yang lemah pada katup jantung menyebabkan katup bocor.
Jika wanita hamil mengalami sindrom Ehlers-Danlos, ia dapat melahirkan prematur. Jaringan ibu yang rapuh meningkatkan risiko pecahnya rahim selama persalinan. Penyembuhan kulit yang buruk dapat menimbulkan masalah pada pemberian episiotomi atau bedah caesar (C-section). Jika janin mengalami sindrom Ehlers-Danlos, kantung ketuban dapat pecah lebih awal (pecahnya membran sebelum persalinan). Ibu atau bayi yang mengalami sindrom Ehlers-Danlos dapat mengalami perdarahan berlebihan sebelum, selama, dan setelah kelahiran.
Diagnosis Sindrom Ehler-Danlos
Evaluasi dokter
Tes genetik
Biopsi kulit
Tes pencitraan untuk mendeteksi komplikasi
Dokter mendasarkan diagnosis sindrom Ehlers-Danlos pada gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Untuk mengonfirmasi diagnosis, tes genetik biasanya dilakukan.
Dokter dapat mengidentifikasi beberapa jenis sindrom Ehlers-Danlos dengan mengambil sampel kulit untuk diperiksa di bawah mikroskop (biopsi).
Tes lain dilakukan untuk memeriksa kondisi yang terkait dengan komplikasi. Misalnya, ekokardiografi dan tes pencitraan lainnya biasanya dilakukan untuk mendeteksi masalah dengan jantung atau pembuluh darah.
Prognosis Sindrom Ehlers-Danlos
Meskipun banyak dan beragam komplikasi yang mungkin dialami orang dengan sindrom Ehlers-Danlos, rentang hidupnya biasanya normal.
Namun demikian, komplikasi yang berpotensi fatal (biasanya perdarahan) terjadi pada jenis tertentu.
Pengobatan Sindrom Ehler-Danlos
Pencegahan cedera
Tidak ada cara untuk menyembuhkan sindrom Ehlers-Danlos atau memperbaiki kelainan pada jaringan ikat.
Cedera dapat diobati, tetapi mungkin sulit bagi dokter untuk menjahit sayatan karena jahitan cenderung robek akibat rapuhnya jaringan. Biasanya, penggunaan pita perekat atau lem kulit medis dapat menutup luka lebih mudah dan meninggalkan lebih sedikit bekas luka.
Tindakan pencegahan khusus harus dilakukan untuk mencegah cedera. Misalnya, anak-anak dengan bentuk sindrom Ehlers-Danlos yang parah dapat mengenakan pakaian pelindung dan bantalan.
Pembedahan membutuhkan teknik khusus yang meminimalkan cedera dan memastikan tersedianya pasokan darah yang banyak untuk transfusi.
Dokter kandungan (dokter spesialis kelahiran dan merawat dan merawat wanita yang melahirkan) harus mengawasi kehamilan dan persalinan.
Disarankan untuk memberikan konseling genetik bagi anggota keluarga.
