Sindrom Ehlers-Danlos adalah gangguan keturunan yang jarang terjadi pada jaringan ikat yang menghasilkan sendi fleksibel yang tidak biasa, kulit sangat elastis, dan jaringan rapuh.
Sindrom ini disebabkan oleh cacat pada salah satu dari beberapa gen yang mengontrol produksi jaringan ikat.
Gejala umum meliputi sendi yang sangat fleksibel, lambatnya penyembuhan luka, dan kulit yang dapat meregang jauh.
Diagnosis didasarkan pada gejala dan hasil tes genetik.
Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom Ehlers-Danlos.
Sebagian besar orang dengan sindrom Ehlers-Danlos memiliki rentang hidup normal.
Sindrom Ehlers-Danlos disebabkan oleh abnormalitas pada salah satu gen yang mengontrol produksi jaringan ikat. Jaringan ikat adalah jaringan berserat kuat yang mengikat struktur tubuh dan memberikan dukungan dan elastisitas.
Terdapat 14 jenis sindrom Ehlers-Danlos. Jenis-jenis ini melibatkan gen yang berbeda dan keparahannya sangat bervariasi. Meskipun jenis-jenis ini memiliki gejala yang sedikit berbeda, semuanya menghasilkan jaringan ikat yang rapuh secara abnormal, yang menyebabkan masalah pada sendi dan tulang dan dapat melemahkan organ dalam.
Jenis-Jenis Sindrom Ehler-Danlos
Jenis | Gejala |
|---|---|
Klasik | Kulit rapuh Bekas luka yang tampak cekung ke dalam kulit Sendi ekstra-fleksibel |
Vaskular | Pembuluh darah rapuh yang dapat menonjol, terpisah, atau pecah Mudah memar Ruptur organ termasuk usus besar, rahim, otot, dan tendon Udara di ruang yang mengelilingi paru-paru (pneumotoraks) |
Artrokalasia | Sendi yang sangat fleksibel disertai dislokasi Pinggul terkilir saat lahir (displasia perkembangan pinggul) Jaringan rapuh dengan bekas luka yang tampak cekung ke dalam kulit |
Dermatosparaksis | Kulit sangat rapuh disertai kulit kendur, berlebihan, dan memar parah Ciri khas kepala dan fitur wajah (titik lunak berukuran besar antara tulang tengkorak pada bayi, sudut dalam kelopak mata menurun, dan bagian putih mata tampak kebiruan) Tungkai pendek |
Valvular jantung | Kebocoran katup jantung parah Sendi ekstra-fleksibel |
Sifoskoliosis | Berkurangnya tonus otot (hipotonia) yang ada saat lahir Bungkuk dan melengkungnya tulang belakang (kifoskoliosis) yang muncul pada saat lahir atau awal masa kanak-kanak Sendi ekstra-fleksibel |
Seperti klasik | Kulit elastis dan lembut, tetapi tanpa bekas luka Cacat kaki (bagian depan kaki lebar, jari-jari kaki pendek, lengkungan datar, bunion, dan bintik-bintik yang menonjol pada tumit) Pembengkakan kaki |
Miopatik | Berkurangnya tonus otot (hipotonia) yang ada saat lahir Persendian kaku sehingga tidak terbuka sepenuhnya Sendi ekstra-fleksibel |
Muskulokontraktur | Beberapa sendi kaku yang tidak terbuka sepenuhnya, ada saat lahir Ciri khas kepala dan fitur wajah (titik lunak berukuran besar antara tulang tengkorak pada bayi, sudut dalam kelopak mata menurun, bagian putih mata tampak kebiruan, dan lain-lain) Kulit elastis yang rapuh disertai mudah memar |
Spondilodisplastik | Tinggi badan pendek yang semakin buruk seiring bertambahnya usia Kelemahan otot Anggota badan (tekuk) membungkuk Beberapa fitur dari jenis spondilodisplastik bergantung pada abnormalitas gen spesifik |
Sindrom kornea rapuh | Kornea (bagian depan mata) tipis dan dapat pecah, dan retina (bagian belakang mata) dapat terlepas Kehilangan pendengaran |
Periodontal | Penyakit gusi parah disertai gigi tanggal (periodontitis) yang dimulai pada awal masa kanak-kanak Bercak kulit yang berubah warna pada tulang kering Kulit elastis disertai mudah memar |
Hypermobile | Sendi ekstra fleksibel dan tidak stabil Nyeri kronis |
Tipe 2 seperti klasik (provisional)* | Bekas luka yang tampak cekung ke dalam kulit Sendi ekstra-fleksibel Cacat kaki (bagian depan kaki lebar, jari-jari kaki pendek, lengkungan datar, bunion, dan bintik-bintik yang menonjol pada tumit) Penurunan kepadatan tulang (osteopenia) |
* Jenis ini tidak diakui secara resmi. | |
Gejala-gejala Sindrom Ehler-Danlos
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Sindrom Ehlers-Danlos dapat memengaruhi organ atau jaringan apa pun. Meskipun ada beberapa jenis yang berbeda (lihat tabel ), ada beberapa fitur umum.
Orang dengan sindrom Ehlers-Danlos biasanya memiliki sendi yang sangat fleksibel, jaringan parut abnormal, penyembuhan luka yang buruk, pembuluh darah rapuh, dan kulit yang sangat lunak dan elastis. Kulit dapat diregangkan hingga beberapa inci namun kembali ke posisi normal saat dilepaskan.
Fleksibilitas sendi bervariasi tetapi sendi sering kali sangat fleksibel. Gejala sendi atau tulang lainnya meliputi skoliosis dan bungkuk (kifoskoliosis), kaki pengkor, kaki datar, dan displasia perkembangan pada pinggul. Beberapa orang mengalami deformitas dada.
Sebagian orang mengalami benjolan kecil, keras, bulat di atas bekas luka atau pada titik-titik tekanan.
Pada sejumlah kecil orang dengan sindrom Ehlers-Danlos, darah tidak membeku secara normal, sehingga perdarahan dari luka ringan mungkin sulit dihentikan. Pada sindrom tertentu, jaringan lemah pada katup jantung menyebabkan katup bocor. Tonjolan dapat terbentuk di area lemah pada dinding aorta di jantung (aneurisme aorta), lapisan dinding aorta dapat terpisah (diseksi aorta), atau lubang dapat terbentuk di dinding aorta (ruptur aorta).
Komplikasi sindrom Ehlers-Danlos
Sindrom Ehlers-Danlos dapat mengubah respons tubuh terhadap cedera. Cedera ringan dapat mengakibatkan luka yang menganga lebar. Meskipun luka-luka ini biasanya tidak berdarah berlebihan, luka-luka ini meninggalkan bekas luka yang lebar.
Lapisan bola mata bagian luar yang putih dan keras dapat rapuh, dan kondisi ini dapat menyebabkan bola mata pecah.
Keseleo dan dislokasi sering terjadi.
Usus dapat menonjol melalui dinding abdomen (disebut hernia), dan tonjolan abnormal (divertikula) dapat berkembang di usus. Meskipun jarang, dapat terjadi perdarahan atau ruptur (perforasi) usus yang rapuh.
Jika orang hamil mengalami sindrom Ehlers-Danlos, ia dapat melahirkan prematur. Jaringan ibu yang rapuh meningkatkan risiko pecahnya rahim selama persalinan. Penyembuhan kulit yang buruk dapat menimbulkan masalah pada pemberian episiotomi atau bedah caesar (C-section). Jika janin mengalami sindrom Ehlers-Danlos, kantung ketuban dapat pecah lebih awal (pecahnya membran sebelum persalinan). Ibu atau bayi yang mengalami sindrom Ehlers-Danlos dapat mengalami perdarahan berlebihan sebelum, selama, dan setelah kelahiran.
Diagnosis Sindrom Ehler-Danlos
Evaluasi dokter
Tes genetik
Tes pencitraan untuk mendeteksi komplikasi jantung
Dokter mendasarkan diagnosis sindrom Ehlers-Danlos pada gejala seseorang dan hasil pemeriksaan fisik. Dokter juga dapat menggunakan serangkaian kriteria yang ditetapkan untuk membantu mendiagnosis sindrom Ehlers-Danlos. Misalnya, mereka dapat mengajukan pertanyaan kepada orang tersebut tentang seberapa fleksibel persendian mereka, dan mereka dapat mengukur seberapa jauh kulit orang tersebut dapat diregangkan.
Untuk mengonfirmasi diagnosis, tes genetik biasanya dilakukan.
Dokter dapat mengidentifikasi beberapa sindrom Ehlers-Danlos dengan mengambil sampel kulit untuk diperiksa di bawah mikroskop (biopsi).
Misalnya, ekokardiografi dan tes pencitraan lainnya terhadap jantung biasanya dilakukan untuk mendeteksi masalah dengan jantung atau pembuluh darah.
Pengobatan Sindrom Ehler-Danlos
Pengobatan untuk komplikasinya
Pencegahan cedera
Tidak ada cara untuk menyembuhkan sindrom Ehlers-Danlos atau memperbaiki kelainan pada jaringan ikat.
Cedera dapat diobati, dan dokter dengan saksama menjahit sayatan karena jahitan cenderung robek akibat rapuhnya jaringan. Dokter sebaliknya dapat menggunakan pita perekat atau lem kulit medis dapat menutup luka sayat sehingga meninggalkan lebih sedikit bekas luka.
Tindakan pencegahan khusus harus dilakukan untuk mencegah cedera. Misalnya, anak-anak dengan sindrom Ehlers-Danlos yang parah dapat mengenakan pakaian pelindung dan bantalan.
Terapi fisik dengan penguatan otot membantu menstabilkan sendi.
Pembedahan diperlukan untuk mengatasi komplikasi, dokter menggunakan teknik khusus yang meminimalkan cedera dan memastikan tersedianya pasokan darah yang banyak untuk transfusi.
Dokter kandungan (dokter spesialis kelahiran dan merawat dan merawat orang yang melahirkan) harus mengawasi kehamilan dan persalinan.
Orang-orang harus menerima konseling genetik.
Prognosis Sindrom Ehlers-Danlos
Meskipun banyak dan beragam komplikasi yang mungkin dialami orang dengan sindrom Ehlers-Danlos, rentang hidupnya biasanya normal. Namun demikian, kualitas hidup mereka dapat sangat terpengaruh, terutama jika mereka mengalami gejala atau komplikasi sendi.
Komplikasi yang berpotensi fatal (biasanya perdarahan) terjadi pada jenis tertentu, terutama pada sindrom Ehlers-Danlos tipe vaskular.
