Cacat lahir dapat terjadi pada organ mana pun yang membentuk saluran pencernaan—di dalam esofagus, perut, usus halus, usus besar, rektum, dan anus.
Organ pencernaan mungkin tidak berkembang dengan sempurna atau posisinya abnormal, sehingga menyebabkan penyumbatan, atau otot atau saraf saluran pencernaan mungkin rusak.
Gejalanya bergantung pada lokasi gangguan tetapi dapat meliputi nyeri abdomen, pembengkakan abdomen, dan muntah.
Diagnosis biasanya didasarkan pada tes pemindaian tubuh dan tes lainnya.
Pembedahan biasanya diperlukan.
Cacat lahir beserta saluran pencernaan dapat meliputi hal berikut:
Kerusakan dinding abdomen (termasuk omfalokel dan gastroskisis)
Atresia empedu (cacat lahir yang melibatkan saluran empedu, yang berada di luar saluran pencernaan tetapi membantu pencernaan)
Dalam banyak kasus, sebuah organ tidak sepenuhnya berkembang atau diposisikan secara abnormal, yang sering menyebabkan penyempitan atau penyumbatan (obtsruksi). Penyumbatan dapat terjadi hampir di mana saja di sepanjang saluran pencernaan, termasuk di esofagus, usus, rektum, atau anus. Kadang-kadang segmen saluran pencernaan tidak membentuk atau berkembang secara normal atau terbentuk dan kemudian dihancurkan oleh masalah yang terjadi di rahim sebelum lahir. Otot-otot internal atau eksternal yang mengelilingi rongga abdomen dapat melemahkan atau membentuk lubang, seperti cacat dinding abdomen dan hernia diafragma. Saraf ke usus mungkin juga tidak berkembang, sama dengan penyakit Hirschsprung.
Gejala Cacat Lahir Saluran Pencernaan
Gejalanya tergantung pada jenis cacat lahir dan di mana letaknya.
Bayi dapat mengalami nyeri abdomen, pembengkakan abdomen, muntah, atau kombinasinya. Masalah dengan pemberian makan akan terjadi dan bayi tidak dapat mengalami kenaikan berat badan secara normal.
Beberapa bayi akan mengalami perubahan warna kekuningan pada kulit dan bagian putih matanya yang disebut penyakit kuning.
Diagnosis Cacat Lahir Saluran Pencernaan
Tes pencitraan (sinar-x dan ultrasound)
Pemindaian tubuh biasanya diperlukan untuk mendiagnosis cacat lahir saluran pencernaan.
Dalam banyak kasus, cacat dapat dideteksi sebelum kelahiran saat ultrasound prenatal rutin.
Setelah lahir, beberapa cacat didiagnosis dengan sinar-x dada atau perut. Ultrasound juga dapat dilakukan setelah kelahiran untuk mengidentifikasi dan menemukan cacat.
Pengujian lain dapat mencakup tes darah dan biopsi. Selama biopsi, sepotong jaringan diambil untuk pemeriksaan di bawah mikroskop.
Tes lain, seperti tes genetik, dapat dilakukan tergantung pada hasil tes dan gejala lainnya.
Pengobatan Cacat Lahir Saluran Pencernaan
Tindakan bedah
Sebagian besar cacat saluran pencernaan memerlukan pembedahan. Biasanya, sumbatan dibuka melalui pembedahan. Lubang di dinding rongga abdomen diperbaiki melalui pembedahan.
