Pada cacat dinding abdomen, usus dan terkadang organ lain tumpah keluar melalui lubang di dinding rongga abdomen.
Dua cacat dinding abdomen utama adalah omfalokel dan gastroskisis.
Omfalokel
Omfalokel disebabkan oleh bukaan abnormal (cacat) di tengah dinding abdomen pada pusar (umbilikus). Kulit, otot, dan jaringan berserat hilang. Usus dan terkadang juga perut atau hati tumpah melalui bukaan tersebut dan ditutupi oleh kantong tipis. Tali pusat berada di tengah cacat tersebut.
Bayi yang lahir dengan omfalokel berisiko tinggi mengalami cacat lahir lainnya (seperti penyakit jantung bawaan dan cacat ginjal) atau sindrom genetik spesifik (seperti sindrom Down, trisomi 18, trisomi 13, dan sindrom Beckwith-Wiedemann).
Gastroskisis
Gastroskisis juga merupakan cacat pada dinding abdomen. Pada gastroskisis, lubang ini berada di dekat pusar (biasanya di sebelah kanan) tetapi tidak secara langsung di atasnya sebagaimana pada omfalokel.
Dalam gastroskisis, usus tumpah keluar melalui defek seperti pada omfalokel tetapi tidak tertutupi oleh kantong tipis.
Sebelum lahir, karena usus tidak tertutupi oleh kantung, usus dapat rusak karena terpapar cairan ketuban, yang menyebabkan inflamasi. Peradangan mengiritasi usus, yang dapat menyebabkan komplikasi seperti masalah dengan gerakan sistem pencernaan, jaringan parut, dan obstruksi usus.
Bayi yang lahir dengan gastroskisis memiliki risiko rendah memiliki cacat lahir lain selain abnormalitas saluran pencernaan seperti malarotasi usus dan atresia usus. Gastroskisis lebih banyak terjadi dibandingkan omfalokel.
(Lihat juga Gambaran Umum tentang Cacat Lahir Saluran Pencernaan.)
Diagnosis Cacat Dinding Abdominal
Tes darah
Biasanya dilakukan ultrasound prenatal
Dokter dapat mencurigai adanya gastroskisis jika kadar alfa-fetoprotein (protein yang diproduksi oleh janin) dalam darah ibu meningkat secara tidak normal selama kehamilan.
Omfalokel dan gastroskisis biasanya didiagnosis sebelum bayi lahir dengan rutin melakukan ultrasound prenatal. Jika tidak, cacatnya akan sangat jelas segera setelah bayi dilahirkan.
Pengobatan untuk Cacat Dinding Abdominal
Tindakan bedah
Setelah bayi dilahirkan, usus yang terpapar ditutupi dengan perban steril agar tetap lembap dan terlindungi serta bayi diberi cairan dan antibiotik melalui vena. Selang yang panjang dan tipis melewati hidung dan ditempatkan di lambung atau usus (selang nasofaring) untuk menguras cairan pencernaan yang terkumpul di perut.
Pembedahan diperlukan untuk mengembalikan usus dan organ-organ yang bergeser ke lokasi yang semestinya di dalam abdomen dan menutup lubang. Jika memungkinkan, pembedahan untuk memperbaiki kerusakan dilakukan segera setelah lahir. Namun demikian, terkadang kulit dinding abdomen harus diregangkan selama beberapa saat sebelum pembedahan sehingga terdapat cukup jaringan untuk menutupi lubang. Jika kerusakannya besar, dokter mungkin perlu membuat penutup kulit untuk menutupnya. Jika usus dan organ-organ lain yang mencuat keluar berjumlah besar, usus akan dibungkus dengan penutup pelindung (disebut silo) dan secara bertahap dipindahkan kembali ke abdomen dalam beberapa hari atau minggu. Ketika semua usus sudah dikembalikan ke abdomen, lubang ditutup melalui pembedahan.
Setelah pembedahan, saluran pencernaan bayi akan membutuhkan waktu beberapa minggu untuk mulai bekerja dengan baik. Bayi diberi asupan makan melalui slang atau melalui pembuluh vena sampai saluran pencernaan berfungsi dan terkadang selama berbulan-bulan setelahnya. Pemberian pakan melalui mulut akan dimulai secara perlahan.
