Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan yang menyebabkan gerakan involunter yang acak dan mengalir serta tidak dapat diredam (disebut korea). Terkadang otot atau sekelompok otot tersentak (disebut sentakan mioklonik). Gangguan ini berkembang menjadi gerakan involunter yang lebih jelas (kadang-kadang gerakan menggeliat, disebut athetosis), kemunduran mental, dan kematian.
Pada penyakit Huntington, bagian otak yang membantu menghaluskan dan mengkoordinasikan gerakan mengalami degenerasi.
Gerakan menjadi tersendat-sendat dan tidak terkoordinasi, dan fungsi mental, termasuk kontrol diri dan memori, memburuk.
Dokter mendasarkan diagnosis pada gejala, riwayat keluarga, pencitraan otak, dan pengujian genetik.
Obat-obatan dapat membantu meredakan gejala, tetapi gangguan ini bersifat progresif, yang pada akhirnya berakhir dengan kematian.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Gerakan.)
Penyakit Huntington memengaruhi sekitar 3 dari 100.000 orang. Jumlah orang yang terkena dampak bervariasi tergantung di belahan dunia mana mereka tinggal. Hal ini memengaruhi kedua jenis kelamin secara setara.
Gen untuk penyakit Huntington bersifat dominan. Artinya, hanya memiliki satu salinan gen abnormal, yang diwariskan dari satu orang tua, cukup untuk menyebabkan penyakit tersebut. Oleh karena itu, anak-anak dari orang yang menderita penyakit Huntington memiliki 50% peluang untuk mengalaminya.
Penyakit Huntington disebabkan oleh degenerasi bertahap bagian-bagian ganglia basal yang disebut nukleus kaudatus dan putamen. Ganglia basal adalah kumpulan sel saraf yang terletak di dasar otak besar, jauh di dalam otak. Membantu menghaluskan dan mengoordinasikan gerakan.
Lokasi Ganglia Basal
Ganglia basal adalah kumpulan sel saraf yang terletak jauh di dalam otak. Obat-obat tersebut antara lain:
Ganglia basal membantu memulai dan menghaluskan gerakan otot, menekan gerakan involunter, dan mengoordinasikan perubahan postur. |
Gejala Penyakit Huntington
Gejala penyakit Huntington biasanya berkembang secara samar, biasanya dimulai antara usia 35 dan 40 tahun, tetapi terkadang sebelum usia dewasa.
Selama tahap awal penyakit Huntington, wajah, batang tubuh, dan anggota tubuh dapat bergerak tanpa sadar dan cepat. Pada awalnya, orang dapat memadukan gerakan involunter yang tidak normal ini menjadi gerakan yang disengaja sehingga gerakan tidak normal tersebut hampir tidak terlihat. Namun, seiring waktu, gerakan tersebut menjadi lebih jelas.
Otot dapat berkontraksi dengan cepat dan cepat, sehingga lengan atau bagian tubuh lainnya tiba-tiba tersentak, terkadang beberapa kali berturut-turut.
Orang tersebut mungkin berjalan dengan cara yang gemulai atau terlalu riang, seperti boneka. Mereka mungkin meringis, mengibaskan anggota tubuh, dan lebih sering berkedip. Gerakan menjadi tidak terkoordinasi dan lambat. Pada akhirnya, seluruh tubuh akan terpengaruh, membuat berjalan, duduk diam, makan, berbicara, menelan, dan berpakaian menjadi sangat sulit.
Perubahan mental sering terjadi sebelum atau saat gerakan abnormal terjadi. Perubahan ini pada awalnya tidak kentara. Orang-orang secara bertahap dapat menjadi mudah marah, bersemangat, dan gelisah. Mereka mungkin kehilangan minat pada aktivitas yang biasa mereka lakukan. Mereka mungkin tidak dapat mengendalikan impuls mereka, kehilangan kesabaran, mengalami kesedihan, atau menjadi terlalu bebas.
Seiring dengan perkembangan penyakit Huntington, orang mungkin berperilaku tidak bertanggung jawab dan sering berkeliaran tanpa tujuan. Selama bertahun-tahun, mereka kehilangan ingatan dan kemampuan berpikir rasional. Mereka dapat mengalami depresi berat dan mencoba bunuh diri. Mereka juga dapat menjadi cemas atau mengalami gangguan obsesif-kompulsif.
Pada penyakit stadium lanjut, demensia bersifat parah, dan orang-orang terkurung di tempat tidur. Diperlukan bantuan penuh waktu atau perawatan di panti jompo. Kematian biasanya terjadi 13 hingga 15 tahun setelah gejala dimulai.
Diagnosis Penyakit Huntington
Evaluasi dokter, dikonfirmasi dengan pengujian genetik
Pencitraan tomografi terkomputasi atau resonansi magnetik pada otak
Penyakit Huntington mungkin sulit dikenali pada tahap awal karena gejalanya tidak kentara. Penyakit ini dapat dicurigai berdasarkan gejala dan riwayat keluarga. Dokter harus diberi tahu tentang kerabat yang memiliki masalah mental atau telah didiagnosis menderita gangguan neurologi (seperti penyakit Parkinson) atau gangguan psikiatri (seperti skizofrenia) karena mereka mungkin memiliki penyakit Huntington yang tidak didiagnosis.
Tomografi terkomputasi (computed tomography, CT) atau pencitraan resonansi magnetik (magnetic resonance imaging, MRI) dilakukan untuk memeriksa degenerasi ganglia basal dan area otak lainnya yang biasanya terpengaruh oleh penyakit dan untuk mengesampingkan gangguan lainnya.
Pengujian genetik dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis. Pemeriksaan dan konseling genetik penting bagi orang-orang yang memiliki riwayat penyakit keluarga tetapi tidak ada gejala karena orang-orang cenderung memiliki anak sebelum gejala muncul. Untuk orang-orang seperti itu, konseling genetik harus mendahului pemeriksaan genetik. Mereka dirujuk ke pusat-pusat yang memiliki keahlian dalam menangani masalah etika dan psikologi kompleks yang terlibat.
Pengobatan Penyakit Huntington
Obat antipsikotik dan obat lain untuk meredakan gejala
Sesegera mungkin setelah diagnosis dibuat, orang-orang dengan penyakit Huntington harus menetapkan arahan lanjutan, menunjukkan jenis perawatan medis yang mereka inginkan di akhir hayatnya.
Penyakit Huntington tidak bisa disembuhkan. Meskipun demikian, obat-obatan tertentu dapat membantu mengurangi gejala. Obat-obatan antipsikotik (seperti klorpromazin, haloperidol, risperidon, dan olanzapin) dapat membantu penderita depresi dan mengendalikan agitasi apa pun. Obat-obatan yang mengurangi jumlah dopamin (seperti tetrabenazin, deutetrabenazin, dan reserpin antihipertensi), dapat membantu menghentikan (menekan) gerakan abnormal.
Antidepresan juga dapat digunakan untuk mengobati depresi.
Dokter menawarkan konseling genetik dan pengujian genetik kepada orang yang memiliki orang tua atau saudara kandung yang menderita penyakit Huntington. Konseling genetik harus ditawarkan sebelum pemeriksaan genetik karena konsekuensi penyakit Huntington sangat serius. Konseling sangat penting bagi wanita usia subur dan pria yang mempertimbangkan untuk menjadi ayah.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Huntington disease: Situs web ini menjelaskan tentang penyakit Huntington dan membahas apa yang menyebabkannya dan bagaimana penyakit ini diturunkan, serta menyediakan tautan ke diagnosis dan pengobatannya.
