Penyakit Huntington

Penyakit Huntington adalah gangguan genetik yang menyebabkan kerusakan lambat sel-sel saraf tertentu di otak.

• Gejala biasanya muncul antara usia 35 hingga 40

• Penyakit ini merusak bagian otak yang membantu Anda melakukan gerakan yang halus dan terkoordinasi

• Gerakan menjadi lambat, tersendat, dan canggung, dan ucapan Anda menjadi cadel

• Fungsi mental terpengaruh sehingga Anda menjadi tertekan dan mudah marah, dan ingatan serta pemikiran Anda memburuk

• Setelah gejala mulai muncul, gejala tersebut akan semakin memburuk dan akhirnya menyebabkan kematian dalam 13 hingga 15 tahun

• Tes darah dapat memberi tahu dokter apakah Anda memiliki gen yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut

Penyakit Huntington disebabkan oleh gen yang diturunkan dari salah satu orang tua Anda. Gen tersebut menyebabkan kerusakan lambat pada bagian otak Anda yang membantu Anda berpikir dan membuat gerakan yang mulus dan terkoordinasi.

Gejala biasanya mulai pada saat dewasa.

Gejala pertama yang paling umum meliputi:

• Gerakan yang tidak terkendali di kaki dan lengan Anda

• Sering berkedip

• Berjalan kaki dengan tersentak

• Perubahan mental dan kepribadian, seperti kebingungan, kontrol impuls yang buruk, depresi, atau kemarahan

Seiring bertambah parahnya penyakit, Anda:

• Kehilangan memori dan kemampuan untuk berpikir jernih (demensia)

• Kesulitan melakukan tugas-tugas dasar seperti berpakaian, mandi, dan menggunakan toilet

Pada akhirnya Anda akan membutuhkan perawatan penuh waktu. Sebagian besar orang meninggal sekitar 13 hingga 15 tahun setelah gejala mulai muncul.

Jika Anda memiliki gejala penyakit Huntington, dokter akan:

• Melakukan tes genetik terhadap darah Anda

• Memastikan Anda tidak memiliki penyakit otak lain dengan melakukan tes seperti tomografi terkomputasi (pemindaian CT) atau pencitraan resonansi magnetik (MRI)

Jika tes menunjukkan penyakit Huntington atau jika seseorang dalam keluarga Anda menderita penyakit Huntington, dokter akan menyarankan:

• Konseling genetik

Jika Anda menderita penyakit Huntington, konseling genetik akan membantu Anda memahami risiko menularkan penyakit ini kepada anak-anak Anda.

Jika Anda belum didiagnosis menderita penyakit Huntington tetapi Anda memiliki riwayat keluarga, konseling genetik dapat membantu Anda memutuskan apakah Anda ingin menjalani pemeriksaan. Beberapa orang tidak ingin mengetahui apakah mereka menderita penyakit fatal. Orang lain ingin tahu apakah ada anak-anak yang mereka miliki yang berisiko.

Tidak ada obatnya, tetapi dokter dapat mengobati banyak gejala Anda dan membantu Anda merencanakan masa depan Anda. Dokter dapat meresepkan:

• Obat-obatan untuk membantu meredakan gejala Anda

• Antidepresan, jika Anda depresi

Anda harus berbicara dengan dokter Anda mengenai arahan lanjutan. Dalam arahan lanjutan, Anda membuat pilihan perawatan medis yang jelas secara tertulis kepada dokter dan keluarga Anda selama Anda masih dapat melakukannya.