Die Hirschsprung-Krankheit ist ein Geburtsfehler bei dem in einem Abschnitt des Dickdarms die Nerven fehlen, die die rhythmischen Kontraktionen des Darms kontrollieren. Es kommt zu Symptomen eines Darmverschlusses.
Dies beeinträchtigt dann Segmente des Dickdarms, sodass sich der Darm nicht wie sonst an den betroffenen Stellen zusammenzieht, um Stuhl auszuscheiden.
Zu den typischen Symptomen gehören das verspätete Ausscheiden von Mekonium durch das Neugeborene, Erbrechen, Nahrungsverweigerung und ein angeschwollener Bauch im späteren Säuglingsalter.
Die Diagnose wird mithilfe einer Rektumbiopsie und dem Messen des Drucks im Rektum gestellt.
Um eine normale Darmpassage von Nahrung zu ermöglichen, ist eine Operation erforderlich.
Dieser Geburtsfehler tritt auf, wenn sich beim Heranreifen des Babys im Mutterleib die Nerven im Darm nicht richtig ausbilden. Bestimmte Genmutationen können bei der Hirschsprung-Krankheit ebenfalls eine Rolle spielen. Dieser Defekt kann familiär gehäuft auftreten.
Manche Kinder mit Hirschsprung-Krankheit haben bei der Geburt andere Anomalien.
Der Dickdarm hängt von einem Netzwerk aus Nerven in seinen Dickdarmwänden ab, die dafür verantwortlich sind, die rhythmischen Kontraktionen aufeinander abzustimmen und den Stuhl zur Ausscheidung zum After zu transportieren. Bei der Hirschsprung-Krankheit kann sich der betroffene Darmabschnitt nicht normal zusammenziehen. Ohne diese normalen Kontraktionen staut sich der Darminhalt. Manchmal kann die Hirschsprung-Krankheit zu einer lebensbedrohlichen Entzündung des Dickdarms (Kolon) führen, der sogenannten „Enterokolitis“.
(Siehe auch Überblick über Geburtsfehler des Verdauungstrakts.)
Symptome der Hirschsprung-Krankheit
Die meisten Säuglinge mit Hirschsprung-Krankheit haben sehr früh Symptome. Ist allerdings lediglich ein kurzer Darmabschnitt betroffen, können die Symptome schwach ausgeprägt sein und die Krankheit wird möglicherweise erst später in der Kindheit oder in seltenen Fällen erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.
Normalerweise scheiden fast alle Neugeborenen in den ersten 24 Lebensstunden Mekonium aus (ein dunkelgrünes Material, das als erster Stuhlgang gilt). Die meisten Neugeborenen mit Hirschsprung-Krankheit scheiden in den ersten 48 Lebensstunden kein Mekonium aus. Betroffene Neugeborene haben einen aufgetriebenen Bauch und übergeben sich. Sie nehmen möglicherweise nicht wie erwartet an Gewicht zu und wachsen nicht angemessen. Säuglinge mit Hirschsprung-assoziierter Enterokolitis können plötzlich Fieber, einen aufgetriebenen Bauch und explosionsartigen und manchmal auch blutigen Durchfall haben.
Bei älteren Säuglingen und Kindern können die Symptome Nahrungsverweigerung, mangelnder Stuhldrang und Verstopfung umfassen.
Diagnose der Hirschsprung-Krankheit
Bariumeinlauf
Rektumbiopsie
Druckmessung im Mastdarm
Zunächst wird ein Bariumeinlauf zur Beurteilung des Defekts durchgeführt. Bei einem Bariumeinlauf bringt der Arzt Barium und Luft in den Mastdarm des Kindes ein und macht dann eine Röntgenaufnahme. Das Barium ist ein Kontrastmittel, das auf den Röntgenbildern weiß aussieht und den Verdauungstrakt sichtbar macht, sodass der Arzt den Darm besser sehen kann. (Ärzte führen bei Verdacht auf eine Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis keinen Bariumeinlauf durch.)
Rektumbiopsie (Gewebeentnahme aus dem Rektum zur Untersuchung unter dem Mikroskop) sowie die Messung des Drucks im Rektum (Manometrie) sind andere Tests zur Diagnose der Hirschsprung-Krankheit.
Ärzte können Bluttests durchführen, wenn sie glauben, dass das Kind eine Genmutation hat.
Behandlung der Hirschsprung-Krankheit
Operation
Die Hirschsprung-Krankheit wird in der Regel operativ behandelt. Dabei wird der erkrankte Darmabschnitt entfernt und der gesunde Darmabschnitt mit Mastdarm und After verbunden. Wann operiert wird hängt davon ab, wie stark der Darm des Kindes betroffen ist.
Eine schwere Hirschsprung-Krankheit muss rasch behandelt werden, um das Risiko für eine Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis zu senken.
Kinder, die eine Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis entwickeln, werden ins Krankenhaus eingewiesen, um ihrem Darm Zeit zum Ausruhen zu geben. Sie erhalten intravenös Flüssigkeiten und Antibiotika. Üblicherweise wird ein langer, dünner Schlauch durch die Nase in den Magen oder Darm gelegt (Nasogastralsonde) und ein weiterer Schlauch in das Rektum eingeführt (Rektalsonde). Der Hauptzweck dieser Schläuche besteht darin, den Druck zu verringern, der sich gebildet hat, indem Flüssigkeit und Gas abgelassen werden. Manchmal machen die Ärzte im Rektum einen Kochsalzeinlauf, um den Stuhl herauszuwaschen, der sich im Darm gestaut hat (sogenannte „rektale Darmspülung“). Der Darmteil, der nicht normal arbeitet, wird operativ entfernt.
