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Übersicht über Chromosom- und Gendefekte

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Medizinisch überprüft Dez 2021
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Kurzinformationen
Quellen zum Thema

Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten.

Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS DNS-Aufbau DNS-Aufbau ) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist (Gene und Chromosomen Gene und Chromosomen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Gene und Chromosomen für eine Erklärung zur Genetik).

Jede normale menschliche Zelle, mit Ausnahme von Samen- und Eizellen, verfügt über 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Samen- und Eizellen haben nur eines der beiden Chromosomen jedes Paares, also insgesamt 23. Jedes Chromosom enthält Hunderte bis Tausende Gene.

Die Geschlechtschromosomen Geschlechtschromosomen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Geschlechtschromosomen sind eines der 23 Chromosomenpaare. Es gibt 2 Geschlechtschromosomen, die als X und Y bezeichnet werden. Frauen haben typischerweise zwei X-Chromosomen (XX) und Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY).

DNS-Aufbau

Die DNS (Desoxyribonukleinsäure) ist das genetische Material einer Zelle, das in Chromosomen innerhalb des Zellkerns und der Mitochondrien enthalten ist.

Mit Ausnahme bestimmter Zellen (z. B. Samenzellen, Eizellen und rote Blutkörperchen) enthält der Zellkern 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom enthält viele Gene. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS), der den Code zur Herstellung eines Proteins liefert.

Das DNS-Molekül ist eine lange, gewundene Doppelhelix, die einer spiralförmigen Strickleiter ähnelt. Darin befinden sich zwei Stränge, die aus Zucker (Desoxyribose) und Phosphatmolekülen zusammengesetzt und in Paaren von vier Molekülen miteinander verbunden sind (genannt Basen), welche die Stufen der Strickleiter bilden. In den Stufen ist Adenin mit Thymin oder Guanin mit Cytosin gepaart. Jedes Basenpaar wird durch Wasserstoffverbindungen zusammengehalten. Ein Gen besteht aus einer Basensequenz. Sequenzen aus drei Basen verschlüsseln eine Aminosäure (Aminosäuren sind die Bausteine von Proteinen) oder andere Informationen.

DNS-Aufbau

Chromosomenanomalien

  • die Anzahl der Chromosomen

  • den Aufbau der Chromosomen

Größere Chromosomenanomalien können in einem Test, der Chromosomen- oder Karyotyp-Analyse, unter dem Mikroskop sichtbar gemacht werden. Kleinere Chromosomenanomalien können auch anhand eines speziellen Gentests entdeckt werden, bei dem die Chromosomen einer Person auf zusätzliche oder fehlende Abschnitte untersucht werden. Dazu zählen die chromosomale Mikroassay-Analyse und die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH). (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung Gendiagnostische Technologien sind wissenschaftliche Methoden, die eingesetzt werden, um die Gene eines Organismus zu verstehen und zu evaluieren. (Siehe auch Gene und Chromosomen.) Gene sind... Erfahren Sie mehr .)

Je älter eine Schwangere ist, desto größer ist das Risiko für ein ganzes zusätzliches oder ein fehlendes Chromosom beim Fötus ( siehe Tabelle: Wie hoch ist das Risiko, ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen*? Wie hoch ist das Risiko, ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen*? Wie hoch ist das Risiko, ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen*? ). Auf Männer trifft dies nicht zu. Bei Männern erhöht sich das Risiko ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu zeugen nur geringfügig.

Von Anomalien in der Struktur spricht man, wenn ein Teil des Chromosoms anormal ist. Manchmal lagert sich ein Chromosom teilweise oder vollständig an ein anderes an (Translokation). Manchmal fehlen Teile von Chromosomen (Deletion - Überblick über Chromosomale Deletionssyndrome Überblick über Chromosomale Deletionssyndrome Bei chromosomalen Deletionssyndromen fehlt ein Teil des Chromosoms. (Siehe auch Überblick über chromosomale Erkrankungen.) Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und... Erfahren Sie mehr ) oder sind doppelt vorhanden.

Genanomalien

Veränderungen in einem oder mehreren Basenpaaren der DNS in einem Gen (siehe Abbildung DNS-Aufbau DNS-Aufbau DNS-Aufbau ) erzeugt eine Variante dieses Gens, die sich auf die Funktionsweise des Gens auswirken kann. Diese Veränderungen wirken sich nicht auf die Chromosomenstruktur aus und können deshalb in der Karyotyp-Analyse oder anderen Chromosomentests nicht sichtbar gemacht werden. Es sind ausführlichere genetische Untersuchungen erforderlich. Manche Genvarianten machen gar keine Probleme, andere nur einige oder nur leichte Probleme. Wiederum andere Varianten haben schwerwiegende Erkrankungen wie Sichelzellanämie Sichelzellanämie Die Sichelzellanämie ist eine erbliche genetische Anomalie des den Sauerstoff tragenden Proteins in den roten Blutkörperchen (Hämoglobin), bei der eine chronische Anämie durch sichelförmige... Erfahren Sie mehr Sichelzellanämie , Mukoviszidose Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine Erbkrankheit, bei der bestimmte Körperdrüsen abnorm dickflüssige Sekrete produzieren, die verschiedene Gewebe und Organe, vor allem die Lunge und die... Erfahren Sie mehr und Muskeldystrophie Einführung in Muskeldystrophien und verwandte Erkrankungen Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass es zur... Erfahren Sie mehr zur Folge. Mediziner finden nach und nach mehr spezifische genetische Ursachen für Erkrankungen bei Kindern heraus.

Es bleibt unklar, wie die meisten Varianten entstehen, aber wahrscheinlich ist in den meisten Fällen ein spontanes Entstehen. Manche Substanzen oder Stoffe in der Umwelt können Gene schädigen und Genvarianten verursachen. Diese Substanzen nennt man Mutagene. Mutagene, wie etwa Bestrahlung, ultraviolettes Licht und bestimmte Medikamente sowie Chemikalien können bestimmte Arten von Krebs und Geburtsfehlern Überblick über Geburtsfehler Geburtsdefekte, auch als angeborene Anomalien bezeichnet, sind physische Anomalien, die vor der Geburt eines Kindes entstehen. Sie beginnen gewöhnlich im ersten Lebensjahr. Die Ursache vieler... Erfahren Sie mehr auslösen.

Eine Variante in den Genen im Sperma des Vaters oder im Ei der Mutter kann an das Kind weitergegeben werden. Eine Variante in den Genen anderer Zellen kann Erkrankungen hervorrufen, die nicht an die Kinder weitergegeben werden (weil das Sperma des Mannes oder die Eier der Frau nicht davon betroffen sind). Hat eine Person zwei Exemplare eines veränderten Gens, so kann dies zu schwerwiegenden Erkrankungen führen, wie etwa Mukoviszidose Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine Erbkrankheit, bei der bestimmte Körperdrüsen abnorm dickflüssige Sekrete produzieren, die verschiedene Gewebe und Organe, vor allem die Lunge und die... Erfahren Sie mehr oder Tay-Sachs-Syndrom Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit Das Tay-Sachs-Syndrom und die Sandhoff-Krankheit sind Formen einer lysosomalen Speicherkrankheit, die Sphingolipidose genannt wird und die durch eine Ansammlung von Gangliosiden im Gewebe des... Erfahren Sie mehr . Manchmal können schon Störungen auftreten, wenn eine Person nur eine Kopie von einem abnormen Gen hat.

Tests zum Erkennen von Chromosomen- und Genanomalien

Die Chromosomen und Gene einer Person können untersucht werden, indem eine Blutprobe sowie Zellen aus anderen Teilen des Körpers, wie z. B. aus einem Abstrich der Innenseite der Wange, analysiert werden. Zudem können auch während der Schwangerschaft bei einer Fruchtwasserentnahme Amniozentese Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr oder einer Chorionzottenbiopsie Chorionzottenbiopsie Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr Zellen zur Untersuchung entnommen werden, anhand derer sich bestimmte Chromosomen- oder Genanomalien beim Fötus erkennen lassen. Wenn der Fötus eine Anomalie aufweist, können weitere Tests vorgenommen werden, um bestimmte Geburtsfehler nachzuweisen. Kürzlich wurde ein Test zur Vorsorgeuntersuchung (Screening) entwickelt, bei dem eine Blutprobe der schwangeren Frau untersucht wird, um festzustellen, ob ihr Fötus ein erhöhtes Risiko für bestimmte genetische Störungen hat. Dieser Test nutzt die Tatsache, dass das Blut der Mutter eine sehr kleine Menge an Fötus-DNS enthält. Dieser Test wird als nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPD) oder als Analyse der zellfreien fötalen DNS bezeichnet. Anhand der NIPD kann festgestellt werden, ob ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 Down-Syndrom (Trisomie 21) Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 hervorgerufen wird und zu intellektueller Behinderung und körperlichen Anomalien führt. Das Down-Syndrom wird... Erfahren Sie mehr Down-Syndrom (Trisomie 21) (Down-Syndrom), Trisomie 13 Trisomie 13 Trisomie 13 ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 13 hervorgerufen wird und zu schwerer intellektueller Behinderung und körperlichen Anomalien führt. Trisomie 13... Erfahren Sie mehr Trisomie 13 oder Trisomie 18 Trisomie 18 Trisomie 18 ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 18 hervorgerufen wird und zu intellektueller Behinderung und körperlichen Anomalien führt. Trisomie 18 wird durch... Erfahren Sie mehr Trisomie 18 und für bestimmte andere chromosomale Erkrankungen besteht, aber es kann keine definitive Diagnose gestellt werden. Wird ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie festgestellt, empfehlen Ärzte normalerweise weitere Tests.

Vorbeugung

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: DIE AUSGABE FÜR MEDIZINISCHE FACHKREISE ANSEHEN
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