Msd Manual

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Lädt...

Übersicht über Chromosom- und Gendefekte

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Nov 2018| Inhalt zuletzt geändert Nov 2018
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Kurzinformationen
HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Quellen zum Thema

Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten.

Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ( Gene und Chromosomen für eine Erklärung zur Genetik).

Jede normale menschliche Zelle, mit Ausnahme von Samen- und Eizellen, verfügt über 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Samen- und Eizellen haben nur eines der beiden Chromosomen jedes Paares, also insgesamt 23. Jedes Chromosom enthält Hunderte bis Tausende Gene.

Die Geschlechtschromosomen sind eines der 23 Chromosomenpaare. Es gibt 2 Geschlechtschromosomen, die als X und Y bezeichnet werden. Frauen haben typischerweise zwei X-Chromosomen (XX) und Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY).

DNS-Aufbau

Die DNS (Desoxyribonukleinsäure) ist das genetische Material einer Zelle, das in Chromosomen innerhalb des Zellkerns und der Mitochondrien enthalten ist.

Mit Ausnahme bestimmter Zellen (z. B. Samenzellen, Eizellen und rote Blutkörperchen) enthält der Zellkern 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom enthält viele Gene. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS), der den Code zur Herstellung eines Proteins liefert.

Das DNS-Molekül ist eine lange, gewundene Doppelhelix, die einer spiralförmigen Strickleiter ähnelt. Darin befinden sich zwei Stränge, die aus Zucker (Desoxyribose) und Phosphatmolekülen zusammengesetzt und in Paaren von vier Molekülen miteinander verbunden sind (genannt Basen), welche die Stufen der Strickleiter bilden. In den Stufen ist Adenin mit Thymin oder Guanin mit Cytosin gepaart. Jedes Basenpaar wird durch Wasserstoffverbindungen zusammengehalten. Ein Gen besteht aus einer Basensequenz. Sequenzen aus drei Basen verschlüsseln eine Aminosäure (Aminosäuren sind die Bausteine von Proteinen) oder andere Informationen.

DNS-Aufbau

Chromosomenanomalien

(Siehe auch Chromosomale Anomalien.)

Alle Chromosomen können von Abweichungen betroffen sein, auch die Geschlechtschromosomen. Chromosomenanomalien betreffen

  • die Anzahl der Chromosomen

  • den Aufbau der Chromosomen

Größere Chromosomenanomalien können in einem Test, der Chromosomen- oder Karyotyp-Analyse, unter dem Mikroskop sichtbar gemacht werden. Kleinere Anomalien können auch anhand eines speziellen Gentests entdeckt werden, bei dem die Chromosomen einer Person auf zusätzliche oder fehlende Abschnitte untersucht werden. Dazu zählen die chromosomale Mikroassay-Analyse und die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH).

Anomalien in der Anzahl treten auf, wenn eine Person über ein oder mehrere zusätzliche Exemplare eines Chromosoms verfügt (bei einem zusätzlichen spricht man von Trisomie, bei zwei zusätzlichen von Tetrasomie) oder eines zu wenig hat (Monosomie). Trisomie kann auf jedem der 23 Chromosomen auftreten, aber die häufigsten sind die Trisomie 21 (Down Syndrom), Trisomie 13 und Trisomie 18. Diese Anomalien sind bei der Karyotypisierung mit einem Mikroskop sichtbar.

Je älter eine Schwangere ist, desto größer ist das Risiko für ein ganzes zusätzliches oder ein fehlendes Chromosom beim Fötus (siehe Tabelle: Wie hoch ist das Risiko, ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen*?). Auf Männer trifft dies nicht zu. Bei Männern erhöht sich das Risiko ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu zeugen nur geringfügig.

Von Anomalien in der Struktur spricht man, wenn ein Teil des Chromosoms anormal ist. Manchmal lagert sich ein Chromosom teilweise oder vollständig an ein anderes an (Translokation). Manchmal fehlen Teile von Chromosomen (Deletion - Chromosomale Deletionssyndrome) oder sind doppelt vorhanden.

Manche Chromosomenanomalien führen vor der Geburt zum Tod des Embryos oder Fötus. Andere Anomalien verursachen Probleme wie intellektuelle Behinderung, Kleinwüchsigkeit, Krampfanfälle, Herzprobleme oder eine Gaumenspalte.

Genanomalien

Ein Gen kann von kleinen Veränderungen (Mutationen) betroffen sein. Diese Veränderungen wirken sich nicht auf die Chromosomenstruktur aus und können deshalb in der Karyotyp-Analyse oder anderen Chromosomentests nicht sichtbar gemacht werden. Es sind ausführlichere genetische Untersuchungen erforderlich. Manche Genmutationen machen gar keine Probleme, andere nur einige oder nur leichte Probleme. Andere Mutationen haben schwerwiegende Erkrankungen wie Sichelzellenanämie, Mukoviszidose und Muskeldystrophie zur Folge. Mediziner finden nach und nach mehr spezifische genetische Ursachen für Erkrankungen bei Kindern heraus.

Wie die Mutationen entstehen, ist meist unklar. Die meisten Mutationen scheinen jedoch spontan zu entstehen. Manche Substanzen oder Stoffe in der Umwelt können Gene schädigen und Mutationen verursachen. Diese Substanzen nennt man Mutagene. Mutagene, wie etwa Bestrahlung, ultraviolettes Licht und bestimmte Medikamente sowie Chemikalien können bestimmte Arten von Krebs und Geburtsfehlern auslösen.

Eine Mutation in den Genen in einem Sperma oder Ei kann von den Eltern an das Kind weitergegeben werden. Eine Mutation in den Genen anderer Zellen kann Erkrankungen hervorrufen, die nicht an die Kinder weitergegeben werden (weil das Sperma des Mannes oder das Ei der Frau nicht davon betroffen ist). Hat eine Person zwei Exemplare eines veränderten Gens, so kann dies zu schwerwiegenden Erkrankungen führen, wie etwa Mukoviszidose oder Tay-Sachs-Syndrom.

Tests zum Erkennen von Chromosomen- und Genanomalien

Die Chromosomen und Gene eines Menschen lassen sich mithilfe eines Bluttests analysieren. Zudem können auch bei einer Fruchtwasserentnahme oder einer Chorionzottenbiopsie Zellen zur Untersuchung entnommen werden, anhand derer sich bestimmte Chromosomen- oder Genanomalien beim Fötus erkennen lassen. Wenn der Fötus eine Anomalie aufweist, können weitere Tests vorgenommen werden, um bestimmte Geburtsfehler nachzuweisen. Kürzlich wurde ein Test zur Vorsorgeuntersuchung (Screening) entwickelt, bei dem eine Blutprobe der schwangeren Frau untersucht wird, um festzustellen, ob ihr Fötus bestimmte genetische Störungen hat. Dieser Test nutzt die Tatsache, dass das Blut der Mutter eine sehr kleine Menge an Fötus-DNS enthält. Dieser Test wird als nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPD) bezeichnet. Anhand der NIPD kann festgestellt werden, ob ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 oder Trisomie 18 und für bestimmte andere chromosomale Erkrankungen besteht, aber es kann keine definitive Diagnose gestellt werden. Wird ein erhöhtes Risiko für eine Genanomalie festgestellt, empfehlen Ärzte normalerweise weitere Tests.

Vorbeugung

Chromosom- und Genanomalien lassen sich nicht korrigieren, manche Geburtsfehler lassen sich jedoch verhindern. So kann etwa Folsäure eingenommen werden, um Neuralrohrdefekten vorzubeugen; außerdem können sich die Eltern auf bestimmte Genanomalien untersuchen lassen. In-vitro-Fertilisation (im Reagenzglas) (IVF) mit einer genetischen Diagnose des Embryos, bevor er in die Gebärmutter der Frau eingesetzt wird (siehe genetische Präimplantationsdiagnostik).

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Erfahren Sie

Auch von Interesse

Videos

Alle anzeigen
Mekoniumaspirationssyndrom (MAS)
Video
Mekoniumaspirationssyndrom (MAS)
Während der Schwangerschaft sammelt sich im Darm des Fötus ein dunkelgrünes fäkales Material...
3D-Modelle
Alle anzeigen
Kyphose
3D-Modell
Kyphose

SOZIALE MEDIEN

NACH OBEN