Хромосомные и генетические аномалии

Развернуть всеСвернуть все

• Overview of Chromosomal Abnormalities
  • Терминология
  • Общие справочные материалы
  • Диагностика
    • Скрининг
    • Справочные материалы по скринингу

• Синдром Дауна (трисомия 21)
  • Общие справочные материалы
  • Этиология
    • Справочные материалы по этиологии
  • Патофизиология
    • Справочные материалы по патофизиологии
  • Клинические проявления
    • Общий вид
    • Рост и развитие
    • Кардиологические проявления
    • Желудочно-кишечные проявления
    • Справочные материалы по симптоматике
  • Диагностика
    • Сопутствующие состояния
    • Справочные материалы по диагностике
  • Лечение
  • Прогноз
    • Справочные материалы по прогнозам
  • Основные положения

• Трисомия по 18 хромосоме
  • Общие справочные материалы
  • Клинические проявления
    • Справочные материалы по симптоматике
  • Диагностика
    • Справочные материалы по диагностике
  • Лечение
    • Скрининг осложнений при трисомии 18
    • Справочные материалы по лечению
  • Прогноз
    • Справочные материалы по прогнозам

• Трисомия по 13 хромосоме
  • Общие справочные материалы
  • Клинические проявления
    • Справочные материалы по симптоматике
  • Диагностика
    • Справочные материалы по диагностике
  • Лечение
  • Прогноз
    • Справочные материалы по прогнозу

• Синдромы хромосомных делеций
  • Справочные материалы
  • 5p-синдром (5p-минус синдром, или синдром кошачьего крика)
  • Синдром 4р (синдром 4р-минус или синдром Вольфа-Хиршхорна)
  • Субтеломерные делеции

• Микроделеционные и микродупликационные синдромы
  • Справочные материалы

• Обзор аномалий половых хромосом
  • Общие справочные материалы
  • Гипотеза Лайона (инактивация Х-хромосомы)
    • Справочные материалы по гипотезе Лайон

• Синдром Шерешевского-Тернера
  • Общие справочные материалы
  • Патофизиология
    • Справочные материалы по патофизиологии
  • Клинические проявления
    • Справочные материалы по симптоматике
  • Диагностика
    • Сопутствующие состояния
    • Справочные материалы по диагностике
  • Лечение
    • Справочные материалы по лечению
  • Основные положения

• Синдром Клайнфельтера (47, XXY)
  • Общие справочные материалы
  • Клинические проявления
    • Справочные материалы по симптоматике
  • Диагностика
    • Справочные материалы по диагностике
  • Лечение
    • Treatment reference

• Синдром 47,XYY

• Другие аномалии Х-хромосомы
  • Справочные материалы

• Синдром ломкой Х-хромосомы
  • Общие справочные материалы
  • Клинические проявления
  • Диагностика
    • Справочные материалы по диагностике
  • Лечение
    • Treatment reference

• Прогерия
  • Другие прогероидные синдромы
  • Справочные материалы
  • Дополнительная информация