A maioria das anomalias gastrointestinais (GI) congênitas se apresenta como obstrução intestinal com sinais incluindo dificuldades alimentares, distensão abdominal, êmese e incapacidade de eliminar gases e fezes ao nascimento ou em 1 ou 2 dias de idade. Algumas malformações GI congênitas, como má rotação, têm um desfecho muito favorável, enquanto outras, como a hérnia diafragmática congênita, têm um desfecho desfavorável (incluindo uma taxa de mortalidade geral de aproximadamente 25%) (1).
Um tipo comum de anomalia é a atresia, na qual um segmento do trato GI não consegue se formar ou se desenvolver de maneira normal, ou se forma e então é destruído por um evento intrauterino (ruptura vascular). A mais usual é a atresia esofágica, seguida pelas anomalias das regiões jejunoileal e duodenal.
O tratamento imediato inclui descompressão intestinal por sucção nasogástrica contínua para prevenir êmese (que pode causar pneumonia aspirativa) e para prevenir distensão abdominal adicional (que pode exacerbar o comprometimento respiratório). Encaminhamento precoce para um centro cirúrgico neonatal é crítico. Também são vitais a manutenção da temperatura corporal, a prevenção da hipoglicemia e da depleção do volume intravascular com fluidos intravenosos contendo glicose e eletrólitos, bem como a prevenção ou o tratamento da acidose e de infecções, para que o lactente esteja em condições ideais para a realização da cirurgia.
Como muitos lactentes com malformação gastrointestinal podem ter outra anomalia congênita (p. ex., aproximadamente 20% naqueles com gastrosquise, 50% naqueles com hérnia diafragmática congênita ou malformação anorretal, até 70% naqueles com onfalocele), eles devem ser avaliados para malformações de outros sistemas orgânicos, especialmente do sistema nervoso central, coração e rins (2, 3, 4).
Obstrução esofágica, gástrica e duodenal
Obstrução esofágica, gástrica, duodenal e, às vezes, jejunal devem ser consideradas quando excesso de líquido amniótico (polidrâmnio) é observado em uma ultrassonografia pré-natal porque essas obstruções impedem o feto de engolir e absorver o líquido amniótico.
Depois que a estabilidade cardiovascular é alcançada após o parto, uma sonda nasogástrica deve ser introduzida no estômago do neonato. Grandes quantidades de líquido no estômago, especialmente com coloração biliar, reforçam o diagnóstico de obstrução gastrointestinal alta. A incapacidade de passar a sonda para o estômago sugere atresia esofágica.
Depois que o neonato está estável, estudos radiográficos são realizados para avaliação adicional.
Obstrução jejunoileal e do intestino grosso
(Ver também Íleo meconial ou síndrome da rolha de mecônio.)
A obstrução do jejuno e íleo pode ocorrer como resultado da atresia jejunoileal, má rotação ou íleo meconial. A obstrução do intestino grosso normalmente decorre da síndrome do plugue meconial, atresia colônica ou atresia anal.
Em muitos casos, não há histórico de polidrâmnio materno porque grande parte do líquido amniótico deglutido pode ser absorvida no intestino proximal à obstrução. Doenças que resultam em obstrução intestinal, exceto má rotação, duplicação intestinal e doença de Hirschsprung, geralmente se apresentam nos primeiros dias de vida com problemas alimentares, distensão abdominal e êmese, que pode ser biliosa ou fecaloide. O neonato pode evacuar pequena quantidade de mecônio inicialmente, mas depois disso não consegue evacuar fezes. Má rotação, duplicação intestinal e doença de Hirschsprung podem se manifestar em diferentes idades, podendo ocorrer desde os primeiros dias de vida até anos mais tarde. A doença de Hirschsprung pode também se apresentar como perfuração colônica neonatal (5).
A abordagem diagnóstica geral e o tratamento pré-operatório incluem:
Sem ingestão de alimentos ou líquidos por via oral
Uma sonda nasogástrica para evitar distensão intestinal adicional ou possível broncoaspiração do vômito
Corrigir desequilíbrios de líquidos e eletrólitos
Radiografias do abdome
Além disso, um enema contrastado pode ser útil para delinear a anatomia e também pode aliviar a obstrução em neonatos com síndrome do tampão de mecônio ou íleo meconial. Se houver suspeita de doença de Hirschsprung pelo enema contrastado, é necessária uma biópsia retal confirmatória.
Defeitos no fechamento da parede abdominal
Vários defeitos congênitos envolvem a parede abdominal (p. ex., onfalocele, gastrosquise), causando protrusão das vísceras ao longo do defeito.
Hérnia diafragmática
A hérnia diafragmática congênita resulta em um defeito na parede diafragmática. Conteúdos abdominais, incluindo intestinos, estômago e fígado, podem protruir através do defeito para a cavidade torácica, resultando em hipoplasia pulmonar.
Divertículo de Meckel
Um divertículo de Meckel é um remanescente congênito do cordão umbilical e do intestino levando a um pequeno saco ou protrusão do intestino delgado. Está presente em < 1 a 3% da população em geral (6). A maioria dos divertículos é assintomática, mas em uma pequena porcentagem de pacientes eles podem se manifestar como obstrução intestinal ou como sangramento gastrointestinal.
Referências
1. Gupta VS, Harting MT, Lally PA, et al. Mortality in Congenital Diaphragmatic Hernia: A Multicenter Registry Study of Over 5000 Patients Over 25 Years. Ann Surg. 2023;277(3):520-527. doi:10.1097/SLA.0000000000005113
2. Stoll C, Alembik Y, Roth MP. Co-occurring non-omphalocele and non-gastroschisis anomalies among cases with congenital omphalocele and gastroschisis. Am J Med Genet A. 2021;185(7):1954-1971. doi:10.1002/ajmg.a.62112
3. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP. Associated anomalies in cases with anorectal anomalies. Am J Med Genet A. 2018;176(12):2646-2660. doi:10.1002/ajmg.a.40530
4. Alexe PI, Torres AS, Ebanks AH, et al. Prematurity and Congenial Diaphragmatic Hernia: Revisiting Outcomes in a Contemporary Cohort. J. Pediatr. 2025;114545. doi:10.1016/j.jpeds.2025.114545
5. Komuro H, Urita Y, Hori T, et al. Perforation of the colon in neonates. J Pediatr Surg. 2005;40(12):1916-1919. doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.08.006
6. Hansen CC, Søreide K. Systematic review of epidemiology, presentation, and management of Meckel's diverticulum in the 21st century. Medicine (Baltimore). 2018;97(35):e12154. doi:10.1097/MD.0000000000012154
