Na atresia anal (também conhecida como ânus imperfurado), o tecido que fecha o ânus pode ter vários centímetros de espessura, ou apenas uma fina membrana de pele. Associação com outras anomalias é comum. O diagnóstico é por exame físico. O tratamento é feito com reparo cirúrgico primário ou com colostomia temporária, com reparo posterior.
(Ver também Visão geral das anomalias gastrointestinais congênitas.)
A incidência de atresia anal é de aproximadamente 1 em 3.000 a 5.000 nascidos vivos (1–3). Essa anomalia está frequentemente associada a outras anomalias congênitas (metade ou mais dos casos) como anomalias vertebrais, atresia anal, malformações cardíacas, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, anomalias renais e aplasia radial, e anomalias dos membros (acrônimo VACTERL, em inglês) (2, 3).
Em casos simples de atresia anal, o canal anal termina cegamente na membrana anal, que forma um diafragma entre as porções endodérmica e ectodérmica do canal anal. Em casos mais graves, pode-se encontrar uma camada espessa de tecido conjuntivo entre a extremidade terminal do reto e a superfície por causa da falha no desenvolvimento da cavidade anal ou atresia da parte ampular do reto (atresia retal) (2).
Nas lesões altas (acima do levantador do ânus) — nas quais a atresia termina acima dos músculos levantadores do ânus do assoalho pélvico —, uma fístula frequentemente se estende da bolsa anal ao períneo ou à uretra nos homens e à vagina, à comissura posterior ou, raramente, à bexiga nas mulheres. Fístulas cutâneas geralmente estão presentes nas lesões baixas (abaixo do levantador do ânus).
A atresia anal é parte de um espectro de malformações anorretais que também inclui estenose anal ou retal, ânus posicionado anteriormente, fístulas e uma cloaca.
Referências gerais
1. Ford K, Peppa M, Zylbersztejn A, Curry JI, Gilbert R. Birth prevalence of anorectal malformations in England and 5-year survival: a national birth cohort study. Arch Dis Child. 2022;107(8):758-766. doi:10.1136/archdischild-2021-323474
2. de Blaauw I, Stenström P, Yamataka A, et al. Anorectal malformations. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):88. Publicado em 2024 Nov 21. doi:10.1038/s41572-024-00574-2
3. Ambartsumyan L. Medical management of anorectal malformations. Aliment Pharmacol Ther. 2024;60 Suppl 1:S77-S84. doi:10.1111/apt.17897
Diagnóstico da atresia anal
Exame físico
O diagnóstico pré-natal por ultrassonografia de malformações anorretais, incluindo atresia anal, é possível mas não comum (1).
A atresia anal deve ser evidente no exame físico completo do neonato, pois o ânus não é patente. Se o diagnóstico da atresia anal não é realizado e o neonato está sendo alimentado, logo surgirão sinais de obstrução do intestino distal.
A urina deve ser examinada quanto à presença de mecônio, indicando a existência de uma fístula no trato urinário. Radiografias simples e fistulogramas, com o neonato em posição de pronação lateral, podem definir o nível da lesão. A ultrassonografia também é útil para classificar o tipo de lesão e avaliar quaisquer outras anomalias associadas. Fístula cutânea geralmente indica atresia baixa. Se não houver fístula perineal, é provável que exista lesão alta.
Referência sobre diagnóstico
1. de Blaauw I, Stenström P, Yamataka A, et al. Anorectal malformations. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):88. Publicado em 2024 Nov 21. doi:10.1038/s41572-024-00574-2
Tratamento da atresia anal
Reparo perineal primário ou colostomia temporária seguida de reparo posterior
Antes da cirurgia, deve-se avaliar nos neonatos com atresia anal outras anomalias congênitas.
A decisão de realizar um reparo perineal primário ou realizar uma colostomia temporária seguida de reparo posterior depende do sexo do lactente, da presença e localização de uma fístula, da localização da bolsa retal (lesão alta versus baixa), do desenvolvimento das estruturas perineais, e da experiência do cirurgião. Neonatos com fístula cutânea e lesão de baixo grau podem ser submetidos à correção perineal primária. Várias malformações podem ser reparadas como procedimento de uma única etapa (1).
Os cuidados pós-operatórios de longo prazo concentram-se no manejo da obstipação e da incontinência. O cuidado pode incluir atenção ao treinamento esfincteriano, medicamentos (p. ex., emolientes, laxantes, suplementação de fibras), e técnicas de enema (2).
Referências sobre tratamento
1. Hartford L, Brisighelli G, Gabler T, et al. Single-stage procedures for anorectal malformations: A systematic review and meta-analysis. J Pediatr Surg. 2022;57(9):75-84. doi:10.1016/j.jpedsurg.2021.12.024
2. Ambartsumyan L. Medical management of anorectal malformations. Aliment Pharmacol Ther. 2024;60 Suppl 1:S77-S84. doi:10.1111/apt.17897
