Refere-se à protrusão do conteúdo abdominal para dentro do tórax através de anomalia do diafragma. Hipoplasia pulmonar pode causar hipertensão pulmonar. O diagnóstico é feito por ultrassonografia fetal, radiografia de tórax ou outros exames de imagem avançados. O tratamento é correção cirúrgica e controle de longo prazo.
(Ver também Visão geral das anomalias gastrointestinais congênitas.)
A hérnia diafragmática, também chamada de hérnia diafragmática congênita, ocorre na porção póstero-lateral do diafragma (hérnia de Bochdalek) em 95% dos casos e no lado esquerdo em 85% deles; em 2% dos casos, é bilateral (1). A prevalência estimada ao nascimento é de aproximadamente 1 em 4.000 nascidos vivos (2). Hérnias anteriores (hérnia de Morgagni) são bem menos comuns (5% dos casos). Outras anomalias congênitas, particularmente cardiopatia congênita, estão presentes em aproximadamente 50% dos casos (3).
Alças do intestino delgado e grosso, estômago, fígado e baço podem ser impelidos para dentro do hemitórax do lado envolvido. Se a hérnia é extensa e a quantidade de conteúdo abdominal herniado é substancial, o pulmão no lado afetado é hipoplásico; entretanto, o pulmão no lado oposto também pode ser afetado adversamente. Outras consequências pulmonares incluem hipodesenvolvimento da vasculatura pulmonar, resultando em aumento da resistência vascular e hipertensão pulmonar. A hipertensão pulmonar pode levar à derivação da direita para a esquerda no nível do forame oval ou através do canal arterial persistente; tanto a hipoplasia pulmonar quanto a hipertensão pulmonar impedem a oxigenação adequada, mesmo com suplementação de oxigênio ou ventilação mecânica. Além disso, alterações na contratilidade miocárdica aumentam a complexidade do tratamento e contribuem para a mortalidade e a morbidade (4).
Referências gerais
1. Deprest JA, Nicolaides KH, Benachi A, et al. Randomized Trial of Fetal Surgery for Severe Left Diaphragmatic Hernia. N Engl J Med. 2021;385(2):107-118. doi:10.1056/NEJMoa2027030
2. Paoletti M, Raffler G, Gaffi MS, Antounians L, Lauriti G, Zani A. Prevalence and risk factors for congenital diaphragmatic hernia: A global view. J Pediatr Surg. 2020;55(11):2297-2307. doi:10.1016/j.jpedsurg.2020.06.022
3. Longoni M, Pober BR, High FA. Congenital Diaphragmatic Hernia Overview. 2006 Feb 1 [Updated 2020 Nov 5]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
4. Zani A, Chung WK, Deprest J, et al. Congenital diaphragmatic hernia. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):37. Publicado em 2022 Jun 1. doi:10.1038/s41572-022-00362-w
Sinais e sintomas da hérnia diafragmática
Normalmente há dificuldade respiratória nas primeiras horas após o nascimento e, em casos graves, logo depois do parto. Após o parto, com o choro da criança e a deglutição de ar, o estômago e as alças do intestino rapidamente se enchem de ar e rapidamente aumentam de volume, causando dificuldade respiratória à medida que o coração e as estruturas do mediastino são empurrados para a direita (com hérnia mais frequente no lado esquerdo), comprimindo o pulmão direito normal. O abdome escafoide (consequência do deslocamento das vísceras abdominais para dentro do tórax) é provável. Sobre o hemitórax envolvido, podem ser percebidos ruídos intestinais e ausência de sons pulmonares.
Nos casos menos graves, aparece dificuldade respiratória leve algumas horas ou alguns dias depois, à medida que o conteúdo abdominal hernia progressivamente através do pequeno orifício diafragmático.
Raramente, a manifestação ocorre mais tarde na infância, algumas vezes depois de um surto de enterite infecciosa, que provoca herniação súbita do intestino no tórax.
Diagnóstico da hérnia diafragmática
Às vezes, por ultrassonografia pré-natal ou RM fetal
Radiografia de tórax, TC de tórax e às vezes RM
Ecocardiograma
Em alguns casos, a hérnia diafragmática pode ser diagnosticada por ultrassonografia pré-natal (1), com estratificação de risco adicional disponível com base na RM fetal (2).
Na sala de parto, pode-se suspeitar de hérnia diafragmática quando os recém-nascidos com desconforto respiratório têm abdome escavado.
Depois do parto, o diagnóstico é feito pela radiografia que mostra o estômago e intestino salientes no tórax. Nos grandes defeitos, aparecem numerosas alças intestinais cheias de ar, hemitórax e deslocamento contralateral do coração e estruturas mediastinais. Se a radiografia for feita imediatamente após o parto antes que o neonato tenha deglutido ar, o conteúdo abdominal aparece como uma massa opaca sem ar no hemitórax.
Exames de imagem seccionais incluindo TC e RM são utilizados para avaliar a localização do defeito, identificar o conteúdo abdominal específico no tórax, estimar o volume pulmonar, planejar cirurgia e, em alguns neonatos, avaliar outros defeitos congênitos (3). Realiza-se um ecocardiograma para rastrear doença cardíaca congênita associada, sobretudo se houver indicação de oxigenação por membrana extracorpórea.
Essa radiografia mostra hérnia diafragmática congênita em um recém-nascido. Os intestinos (espirais brancas) estão salientes no lado esquerdo do tórax (lado direito da radiografia).
Referências sobre diagnóstico
1. Cordier AG, Russo FM, Deprest J, et al. Prenatal diagnosis, imaging, and prognosis in congenital diaphragmatic hernia. Semin Perinatol. 2020;44(1):51163. doi:10.1053/j.semperi.2019.07.002
2. Zani A, Chung WK, Deprest J, et al. Congenital diaphragmatic hernia. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):37. Publicado em 2022 Jun 1. doi:10.1038/s41572-022-00362-w
3. Expert Panel on Gastrointestinal Imaging, Garcia EM, Pietryga JA, et al. ACR Appropriateness Criteria® Hernia. J Am Coll Radiol. 2022;19(11S):S329-S340. doi:10.1016/j.jacr.2022.09.016
Tratamento da hérnia diafragmática
Algumas vezes, cirurgia fetal
Planejamento multidisciplinar do parto e cuidados de terapia intensiva.
Às vezes oxigenação por membrana extracorpórea (ECMO)
Correção cirúrgica
Quando uma hérnia diafragmática é diagnosticada em um feto, recomenda-se que o parto seja feito em centro pediátrico com capacidade para ECMO, em razão dos desafios inerentes ao transporte. A oclusão traqueal endoluminal fetoscópica (FETO) pode ser realizada em fetos selecionados antes do parto (entre aproximadamente 27 a 34 semanas de idade gestacional) para induzir crescimento pulmonar; esse procedimento está associado a um aumento da sobrevida em casos graves, embora envolva riscos importantes (1).
Se houver suspeita de hérnia diafragmática em um neonato com desconforto respiratório, ele deve ser imediatamente submetido à intubação endotraqueal e ventilado na sala de parto. Deve-se evitar a ventilação com balão e máscara porque pode preencher as vísceras intratorácicas deslocadas com ar e piorar o comprometimento respiratório. Sucção nasogástrica contínua com sonda nasogástrica de lúmen duplo evita que o ar deglutido saia do trato gastrointestinal e provoque compressão pulmonar adicional.
O cuidado intensivo pré-operatório envolve avaliação precoce e controle da hipertensão pulmonar com óxido nítrico inalado e outros agentes (2, 3). Estado ácido-base, hemodinâmica, oxigenação e ventilação do lactente são otimizados. A insuficiência suprarrenal resultando em hipotensão resistente a catecolaminas é comum (4). Estratégias ventilatórias convencionais ou alternativas, como ventilação oscilatória de alta frequência, podem ser utilizadas. A ECMO é comumente utilizada como abordagem planejada para lactentes de maior risco com hipoplasia pulmonar mais grave ou como abordagem de resgate para lactentes com hipoxemia refratária ou insuficiência cardiorrespiratória combinada.
A cirurgia é necessária para recolocar o conteúdo abdominal no lugar e fechar o defeito diafragmático.
O controle de longo prazo envolve cuidados contínuos e multidisciplinares de pacientes com hipertensão pulmonar, sequelas de hipoplasia pulmonar, refluxo gastroesofágico ou outras disfunções gastrointestinais, insuficiência cardíaca ou anormalidades do neurodesenvolvimento.
Dicas e conselhos
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Referências sobre tratamento
1. Zani A, Chung WK, Deprest J, et al. Congenital diaphragmatic hernia. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):37. Publicado em 2022 Jun 1. doi:10.1038/s41572-022-00362-w
2. Puligandla P, Skarsgard E, Baird R, et al. Diagnosis and management of congenital diaphragmatic hernia: a 2023 update from the Canadian Congenital Diaphragmatic Hernia Collaborative. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2024;109(3):239-252. Publicado em 2024 Abr 18. doi:10.1136/archdischild-2023-325865
3. Snoek KG, Reiss IK, Greenough A, et al. Standardized Postnatal Management of Infants with Congenital Diaphragmatic Hernia in Europe: The CDH EURO Consortium Consensus - 2015 Update. Neonatology. 2016;110(1):66-74. doi:10.1159/000444210
4. Kamath BD, Fashaw L, Kinsella JP. Adrenal insufficiency in newborns with congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr. 2010;156(3):495-497.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2009.10.044
Pontos-chave
Hérnia diafragmática congênita pode fazer com que o conteúdo abdominal entre na cavidade torácica, comprimindo o pulmão e causando dificuldade respiratória neonatal.
Hipoplasia pulmonar e hipertensão pulmonar são comuns.
O diagnóstico é feito por exames de imagem pré-natais e por radiografia de tórax pós-natal e exames de imagem seccionais.
Tratar com intubação endotraqueal seguida por correção cirúrgica; muitas vezes, oxigenação por membrana extracorpórea é necessária.
