(Vedi anche Panoramica sui disturbi del movimento e cerebellari.)
Il mioclono può essere
Può essere fisiologico o patologico.
Il mioclono fisiologico si può manifestare quando una persona si addormenta e durante le prime fasi del sonno (chiamato mioclono notturno). Il mioclono notturno può essere focale, multifocale, segmentale, o generalizzato e può essere simile a una reazione di grossa sorpresa. Un altro tipo di mioclono fisiologico è il singhiozzo (mioclono diaframmatico).
Il mioclono patologico può essere causato da vari disturbi e da farmaci (vedi tabella Cause di mioclono). Le cause più frequenti sono
Altre cause comprendono le malattie degenerative che interessano i gangli della base e alcune forme di demenza.
Cause di mioclono
Causa |
Esempi |
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Degenerazione dei gangli della base |
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Demenze |
Encefalopatie miocloniche progressive (p. es., malattie mitocondriali, alcuni tipi di epilessia, come sialidosi, lipofuscinosi ceroide neuronale, malattia di Unverricht-Lundborg) |
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Alterazioni metaboliche |
Ipercapnia Iperglicemia, non chetosica Uremia |
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Encefalopatie organiche e ipossiche |
Ipossia |
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Encefalopatie tossiche |
Clorofenotano Metalli pesanti (tra cui bismuto) Metilbromide |
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Encefalopatie virali |
Encefalite letargica Encefalite da herpes simplex Encefalite postinfettiva Panencefalite sclerosante subacuta |
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Farmaci |
Antistaminici* Carbamazepina* Cefalosporine* Levodopa† Litio* *Inibitori della monoamino ossidasi Oppiacei (generalmente con modalità dose-correlata) Penicillina* Fenitoina* Antidepressivi triciclici* Inibitori della ricaptazione della serotonina* Valproato* |
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*A dosi tossiche o alte. |
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†Con il trattamento a lungo termine; dose-correlato. |
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DDT = diclorodifeniltricloroetano; MAO = monoaminossidasi. |
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Classificazione del mioclono
Il mioclono può essere classificato sulla base del sito di origine come segue:
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Corticale: questo tipo di mioclono è associato a danno della corteccia cerebrale o epilessia. Gli stimoli visivi o il contatto con le feci possono innescare scatti mioclonici, che possono causare anomalie su un'elettroencefalografia (p. es., scariche epilettiformi focali o generalizzate o vomito epilettiforme polipunta e onde, potenziali somatosensoriali evocati giganti). Gli stress mioclonici possono essere meno evidenti a riposo ma aggravati durante l'azione motoria.
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Subcorticale: questo tipo di mioclono è associato a disturbi che colpiscono i gangli della base. È simile al mioclono corticale. Tuttavia, non ci sono anomalie elettroencefalografiche o potenziali evocati somatosensoriali giganti, e gli stimoli visivi non sono un trigger.
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Reticolare: si pensa che questo tipo di mioclono abbia origine nel tronco cerebrale. È simile all'iperecplessia (ipertonia e drammaticità della risposta di trasalimento). Ma nel mioclono reticolare, diversamente dall'iperecplessia, il mioclono si presenta spesso spontaneamente ed è più probabile che si inneschi toccando gli arti distali piuttosto che la testa, il viso e/o la parte superiore del torace. Il mioclono reticolare può anche essere innescato dal movimento. I crampi mioclonici di solito colpiscono tutto il corpo, con i muscoli di entrambi i lati del corpo colpiti in contemporanea.
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Periferico: questo tipo di mioclono deriva da danni ai nervi periferici, alle radici nervose o ai plessi. È caratterizzato da spasmi ritmici o semiritmici. Lo spasmo emifacciale è un esempio di mioclono periferico.
La classificazione del mioclono in base al sito di origine è ritenuta la più utile nella scelta del trattamento più efficace.
Sintomatologia
Il mioclono può variare in ampiezza, frequenza e distribuzione.
Le scosse muscolari possono avvenire spontaneamente o essere indotte da uno stimolo (p. es., da un rumore improvviso, da un movimento, dalla luce o da una minaccia visiva).
Il mioclono che si verifica quando i pazienti sono sorpresi improvvisamente (mioclono da sorpresa) può essere un sintomo precoce della malattia di Creutzfeldt-Jakob.
Il mioclono dovuto a un grave trauma cranico chiuso o a un danno cerebrale ipossico-ischemico può peggiorare con i movimenti intenzionali (mioclono d'azione) oppure può verificarsi spontaneamente quando il movimento è limitato a causa del danno.
Il mioclono da disturbi metabolici può essere multifocale, asimmetrico e stimolo-indotto; generalmente coinvolge i muscoli facciali o prossimali degli arti inferiori. Se il disturbo persiste, si verificano scosse miocloniche generalizzate e, infine, crisi comiziali.
Diagnosi
Il trattamento del mioclono deve iniziare con la correzione di eventuali disturbi metabolici sottostanti o altre cause se correggibili. Se la causa è un farmaco, quel farmaco può essere sospeso o la dose ridotta.
Per alleviare il sintomi spesso è efficace il clonazepam da 0,5 a 2 mg per via orale 3 volte/die. Il valproato da 250 a 500 mg per via orale 2 volte/die o il levetiracetam da 250 a 500 mg per via orale 1 volta/die possono essere efficaci; raramente, possono essere utili altri farmaci anticonvulsivanti. Una dose inferiore di clonazepam o valproato può essere necessaria negli anziani.
Il sito di origine del mioclono può aiutare a guidare il trattamento. Per esempio, il valproato, il levetiracetam e il piracetam tendono a essere efficaci nel mioclono corticale ma inefficaci in altri tipi di mioclono. Il clonazepam può essere efficace in tutti i tipi di mioclono. In alcuni casi, è necessaria una combinazione di farmaci.
Molte forme di mioclono rispondono al precursore della serotonina 5-idrossitriptofano (all'inizio, 25 mg per via orale 4 volte/die, aumentato fino a 150-250 mg per via orale 4 volte/die), che deve essere somministrato in associazione alla carbidopa, inibitore orale della decarbossilasi (50 mg ogni mattina e 25 mg a mezzogiorno o 50 mg ogni sera e 25 mg prima di coricarsi).
Punti chiave
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Il mioclono è una breve e fulminea contrazione muscolare che può variare in gravità e distribuzione.
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Il mioclono può essere fisiologico (p. es., singhiozzo, contrazioni muscolari sonno-correlate) o secondario a vari disturbi cerebrali, malattie sistemiche o farmaci.
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Se la causa è un disturbo metabolico, va corretto e, se necessario, vanno somministrati farmaci (p. es., clonazepam, valproato, levetiracetam) per alleviare i sintomi.
