La sindrome dell'intestino irritabile è caratterizzata da fastidio o dolore addominale ricorrenti con almeno due delle seguenti caratteristiche: relazione alla defecazione, associazione con un cambiamento nella frequenza delle feci o associazione con un cambiamento nella consistenza delle feci. La causa è sconosciuta e la fisiopatologia non è completamente chiara. La diagnosi è clinica. Il trattamento è sintomatico e consiste in una modifica del regime alimentare e nell'assunzione di farmaci, inclusi anticolinergici e agenti attivi sui recettori serotoninergici.
Eziologia della sindrome dell'intestino irritabile
La sindrome dell'intestino irritabile, precedentemente chiamata disturbi gastrointestinali funzionali, è un disturbo dell'interazione intestino-cervello. Nessuna causa organica può essere rilevata mediante esami di laboratorio, esami di imaging o anatomopatologici. Fattori emotivi, alimentari, ormonali o l'assunzione di farmaci possono scatenare o aggravare i sintomi gastrointestinali. Storicamente, il disturbo è stato spesso considerato come puramente psicosomatico. Sebbene i fattori psicosociali possano essere coinvolti, la causa della sindrome dell'intestino irritabile riconosce sul piano fisiopatologico una combinazione di fattori fisiologici e psicosociali.
Fattori fisiologici
Una varietà di alterazioni della normale fisiologia sembra essere responsabile nell'indurre i sintomi della sindrome dell'intestino irritabile. Questi fattori comprendono
Aumento della sensibilità intestinale (iperalgesia viscerale)
Motilità intestinale alterata
L'iperalgesia viscerale consiste nell'ipersensibilità alla distensione della parete intestinale con aumentata percezione del dolore, indipendentemente da alterazioni della normale quantità di gas intestinale; essa può derivare da rimodellamento delle vie neurali nell'asse intestino-cervello (brain-gut axis). In un sottogruppo di pazienti (circa 1 su 7), in particolare quelli con diarrea, l'insorgenza dei sintomi è correlabile con un pregresso episodio di gastroenterite acuta (sindrome dell'intestino irritabile postinfettiva). Tuttavia, alcuni pazienti non presentano alterazioni psicologiche dimostrabili, e, anche se presenti, le alterazioni non correlano con i sintomi.
La stipsi può essere associata a un transito intestinale rallentato mentre la diarrea a un transito intestinale accelerato. Alcuni pazienti con stipsi presentano un ridotto numero di contrazioni propagate a elevata ampiezza a livello colico, normalmente responsabili del transito del contenuto del viscere lungo diversi tratti. Viceversa, un'eccessiva attività motoria del sigma può rendersi responsabile di un ritardo del transito nella stipsi funzionale.
Il fastidio addominale postprandiale può essere causato da un esagerato riflesso gastrocolico (risposta contrattile del colon al pasto), dalla comparsa di contrazioni coliche propagate ad elevata ampiezza, dall'iperalgesia viscerale, o da una combinazione di questi fattori. L'ingestione di grassi può aumentare la permeabilità intestinale e peggiorare l'ipersensibilità. L'ingestione di cibo ad alto contenuto di oligosaccaridi, disaccaridi, monosaccaridi fermentabili e polioli (chiamati collettivamente FODMAPs [fermentable oligosaccharides, disaccharides, monosaccharides, and polyols]) scarsamente assorbiti nell'intestino tenue, può aumentare la motilità e la secrezione del colon.
Fluttuazioni ormonali interferiscono con l'attività intestinale nelle donne. La sensibilità rettale aumenta durante le mestruazioni ma non durante le altre fasi del ciclo mestruale. Gli effetti degli ormoni sessuali sul transito gastrointestinale sono sottili.
Fattori psicosociali
Alterazioni psicologiche sono frequenti tra i pazienti con causa della sindrome dell'intestino irritabile, soprattutto in coloro che si rivolgono al medico cercando assistenza. Alcuni pazienti hanno disturbi d'ansia (depressione e disturbi di somatizzazione). I disturbi del sonno possono anche coesistere. Tuttavia, stress e situazioni a elevato impatto emotivo non sempre coincidono con l'esordio dei sintomi e la recidiva. Alcuni pazienti con sindrome dell'intestino irritabile sembrano avere un atteggiamento aberrante nei confronti della malattia (ossia, esprimono il conflitto emotivo come disturbo gastrointestinale, solitamente in forma di dolore addominale). Il medico che valuta i pazienti affetti da sindrome dell'intestino irritabile, particolarmente quelli con sintomi refrattari, deve ricercare la presenza di problemi psicologici non risolti, inclusa la possibilità di violenze sessuali o fisiche. I fattori psicosociali possono anche influenzare la prognosi in pazienti con sindrome dell'intestino irritabile.
Sintomatologia della sindrome dell'intestino irritabile
La sindrome dell'intestino irritabile tende a esordire negli adolescenti e nei ventenni, causando attacchi sintomatici ricorrenti, a intervalli irregolari. L'esordio nella vita adulta è anche possibile, ma meno comune. I sintomi della sindrome dell'intestino irritabile raramente svegliano il paziente durante il sonno. Spesso i sintomi sono indotti dal cibo o dallo stress.
I pazienti accusano dolore o fastidio addominale, a sede variabile, in genere localizzato all'addome inferiore, di tipo continuo o crampiforme, ed è correlato alla defecazione. Inoltre, il fastidio addominale è temporalmente associato ad alterazioni della frequenza delle evacuazioni (aumento in caso di sindrome dell'intestino irritabile variante diarrea e diminuzione in caso di sindrome dell'intestino irritabile variante stipsi) e consistenza delle feci (ossia, liquide o cremose oppure molto dure). Il dolore o fastidio correlato alle defecazioni è probabilmente di origine intestinale; quello associato a esercizio fisico, movimento, minzione, e mestruazioni generalmente ha una causa diversa.
Sebbene le caratteristiche dell'alvo siano relativamente costanti nella maggior parte dei pazienti, non è raro alternare stipsi e diarrea. I pazienti possono anche avere sintomi legati all'atto della defecazione (sforzo, urgenza o sensazione di evacuazione incompleta), emissione di muco dal retto, o gonfiore e/o distensione addominale. Molti pazienti soffrono anche di sintomi dispeptici. Sono frequenti sintomi extraintestinali (p. es., facile affaticabilità, fibromialgia, disturbi del sonno, cefalea cronica).
Diagnosi della sindrome dell'intestino irritabile
Valutazione clinica, basata su criteri di Roma
Esami di laboratorio limitati
Altri test per i pazienti con segni d'allarme
La diagnosi di sindrome dell'intestino irritabile si basa sull'anamnesi, in particolare sulle caratteristiche dell'intestino, sul tempo e sul carattere del dolore, sull'assenza di segni d'allarme e su un esame obiettivo mirato.
Segni d'allarme
L'approccio diagnostico deve essere più energico quando i seguenti segni d'allarme sono presenti al momento dell'esordio o in qualsiasi momento dopo la diagnosi:
Età avanzata
Perdita di peso
Sanguinamento rettale
Anemia sideropenica
Anamnesi familiare di cancro del colon, malattia infiammatoria intestinale o celiachia
Diarrea notturna
Diagnosi differenziale
Poiché i pazienti con sindrome dell'intestino irritabile possono sviluppare condizioni organiche, test diagnostici per altre condizioni devono essere effettuati nei pazienti che presentano segni di allarme o sviluppano sintomi marcatamente differenti durante il corso della sindrome dell'intestino irritabile. Le malattie comuni che possono essere confuse con la sindrome dell'intestino irritabile comprendono
Abuso di lassativi
Malattia da parassiti (p. es., giardiasi)
Gastrite eosinofila o enterite
Colite microscopica
Diarrea da acidi biliari
Precedente malattia intestinale infiammatoria
Tuttavia, i diverticoli del colon senza segni di flogosi non causano sintomi e la loro presenza, quindi, non spiega il quadro clinico.
La distribuzione di tipo bimodale dell'età dei pazienti con malattia infiammatoria intestinale cronica rende obbligatoria la valutazione sia dei pazienti giovani che di quelli anziani. Nei pazienti > 60 anni, deve essere presa in considerazione la colite ischemica. In pazienti con stipsi e senza lesioni anatomiche vanno esclusi l'ipotiroidismo e l'ipercalcemia. Se i sintomi del paziente suggeriscono malassorbimento o celiachia, devono essere eseguiti esami. I disturbi dell'evacuazione (dissinergia del pavimento pelvico) devono essere considerati come causa di stipsi nei pazienti che riferiscono uno sforzo eccessivo durante la defecazione.
Rare cause di diarrea sono l'ipertiroidismo, il carcinoma midollare della tiroide, la sindrome da carcinoide, il gastrinoma e il vipoma, la sprue tropicale e la malattia di Whipple.
Consigli ed errori da evitare
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Anamnesi
Deve essere posta particolare attenzione alle caratteristiche del dolore, dell'alvo, alle relazioni familiari e all'anamnesi farmacologica e alimentare. Altrettanto importanti sono lo stato psicoemotivo del paziente, l'atteggiamento nei confronti dei problemi personali, e la qualità di vita. La qualità del rapporto medico-paziente è fondamentale ai fini dell'efficacia diagnostica e terapeutica.
I criteri di Roma sono criteri basati sui sintomi per porre diagnosi di sindrome dell'intestino irritabile. I criteri di Roma richiedono la presenza di dolore addominale per almeno 1 die/settimana negli ultimi 3 mesi con ≥ 2 dei seguenti (1):
Il dolore è legato alla defecazione.
Il dolore è associato a un cambiamento nella frequenza delle evacuazioni.
Il dolore è associato a un cambiamento nella consistenza delle feci.
Esame obiettivo
I pazienti generalmente appaiono in condizioni di buona salute. La palpazione dell'addome può rivelare una dolorabilità, particolarmente in corrispondenza del quadrante inferiore sinistro, a volte associata a un sigma palpabile, dolente. Un'esplorazione rettale, compresa la ricerca del sangue occulto, deve essere eseguita in tutti i pazienti. Nelle donne, l'esplorazione vaginale aiuta a escludere i tumori e le cisti ovariche o l'endometriosi, condizioni che possono simulare la sindrome dell'intestino irritabile.
Esami
(Vedi anche the American College of Gastroenterology's 2021 guidelines on the management of irritable bowel syndrome.)
La diagnosi di sindrome dell'intestino irritabile può ragionevolmente essere formulata utilizzando i criteri di Roma in assenza di segni d'allarme, come il sanguinamento rettale, la perdita di peso o di altri sintomi e segni che potrebbero suggerire un'altra eziologia. Gli esami di laboratorio possono comprendere l'emocromo completo e il profilo biochimico (compresi gli esami epatici). Per i pazienti con predominanza di diarrea, sono raccomandati marker sierologici per la malattia celiaca (IgA anti-transglutaminasi tissutale con un livello di IgA) e test per la malattia infiammatoria intestinale con calprotectina fecale o lattoferrina fecale e proteina C-reattiva (1). Per i pazienti con stipsi, è raccomandata la misurazione dei livelli di ormone stimolante la tiroide (TSH) e di calcio.
Test per patogeni enterici, tra cui la Giardia, non sono più raccomandati per i pazienti con sindrome dell'intestino irritabile a meno che non vi sia un'alta probabilità pre-test di infezione. Se ci sono fattori di rischio definiti per l'esposizione alla Giardia (p. es., compromissione della fornitura idrica, viaggi, ambiente di assistenza diurna, campeggio), test immunologici o test di reazione a catena della polimerasi fecali per la Giardia sono raccomandati.
La colonscopia è raccomandata per i pazienti > 45 anni per escludere polipi e tumori del colon. Le caratteristiche della mucosa e della vascolarizzazione nella sindrome dell'intestino irritabile appaiono normali. Nei pazienti con diarrea cronica, in particolare nelle donne anziane con diarrea più grave, la biopsia della mucosa può escludere una possibile colite microscopica.
Ulteriori studi (quali ecografia, TC, clisma opaco, esofagogastroduodenoscopia ed esami radiologici con contrasto dell'intestino tenue) devono essere eseguiti solo quando vi siano alterazioni obiettivabili. L'escrezione fecale di grassi o l'elastasi pancreatica devono essere misurate quando vi è il sospetto di steatorrea. La valutazione dell'intestino tenue (p. es., enteroscopia, capsula endoscopica) è raccomandata quando si sospetta un malassorbimento. Test per intolleranza ai carboidrati o sovracrescita batterica nell'intestino tenue devono essere considerati in situazioni appropriate.
Malattie intercorrenti
I pazienti affetti da sindrome dell'intestino irritabile possono sviluppare altre malattie gastrointestinali e il medico non deve sottovalutare i disturbi da essi riferiti. I cambiamenti nelle caratteristiche dei sintomi (p. es., la sede, il tipo o l'intensità del dolore, l'alvo, la stipsi o la diarrea) e la comparsa di sintomi nuovi (p. es., diarrea ad insorgenza notturna) possono segnalare la presenza di un'altra malattia.
Altri sintomi che richiedono attenzione diagnostica comprendono la presenza di sangue nelle feci, la perdita di peso, un dolore addominale molto intenso o un'insolita distensione addominale, la steatorrea o l'emissione di feci marcatamente maleodoranti, la febbre o i brividi, il vomito persistente, l'ematemesi, i sintomi che risvegliano il paziente dal sonno (p. es., dolore, urgenza a defecare) o un costante, progressivo peggioramento dei sintomi. I pazienti > 45 anni sono più soggetti rispetto ai pazienti più giovani a sviluppare una malattia organica intercorrente.
Riferimento relativo alla diagnosi
1. Lacy BE, Pimentel M, Brenner DM, et al: ACG Clinical Guideline: Management of irritable bowel syndrome. Am J Gastroenterol 116(1):17–44, 2021. doi: 10.14309/ajg.0000000000001036
Trattamento della sindrome dell'intestino irritabile
Supporto e comprensione
Dieta libera, evitando cibi che producono gas intestinale e che inducono diarrea
Aumentata assunzione di fibre e idratazione, per pazienti con stipsi
Terapia farmacologica mirata ai sintomi dominanti
La terapia è diretta nei confronti dei sintomi specifici. Ai pazienti devono essere fornite informazioni relative alla malattia (p. es., la fisiologia intestinale e l'ipersensibilità intestinale allo stress e al cibo) e rassicurati, dopo l'esecuzione dei test appropriati, circa l'assenza di una malattia grave o pericolosa per la vita.
Una regolare attività fisica aiuta a ridurre lo stress e migliora la funzione intestinale, particolarmente nei pazienti con stipsi.
(Vedi anche the American College of Gastroenterology's 2018 monograph on management of irritable bowel syndrome.)
Dieta
Generalmente, può essere seguita una dieta libera. I pasti non devono essere troppo abbondanti e la masticazione deve essere lenta e congrua. I pazienti con distensione addominale e con un aumento della flatulenza possono trarre beneficio dalla riduzione o eliminazione di fagioli, cavoli e di altri alimenti che contengono carboidrati fermentabili. La riduzione dell'introito di edulcoranti (p. es., sorbitolo, mannitolo, fruttosio), che sono costituenti di alimenti sia naturali sia additivi dell'industria alimentare (p. es., mela e succhi d'uva, banane, noci, uva sultanina), può alleviare flatulenza, gonfiore e diarrea. I pazienti con intolleranza al lattosio devono ridurre l'assunzione del latte e dei prodotti caseari freschi. I pazienti possono provare a ridurre l'assunzione delle suddette categorie di alimenti una alla volta e notando l'effetto sui loro sintomi, o possono provare una dieta a basso contenuto di oligosaccaridi, disaccaridi, monosaccaridi fermentabili e polioli, che limita tutte le categorie di alimenti di cui sopra (1). Inoltre, una dieta povera di grassi può ridurre i sintomi addominali postprandiali.
I pazienti devono essere incoraggiati a bere più liquidi. Integratori di fibra alimentare solubili possono ammorbidire le feci e facilitare l'evacuazione. Tuttavia, l'eccessivo uso di fibre può causare gonfiore e diarrea. Pertanto, il dosaggio delle fibre va personalizzato. Occasionalmente, la flatulenza può essere migliorata passando a una preparazione di fibre sintetiche (p. es., metilcellulosa).
Terapia farmacologica
(Vedi anche the American Gastroenterological Association's 2022 guideline on the pharmacologic management of IBS with diarrhea and the 2022 guideline on the pharmacologic management of IBS with constipation.)
La terapia farmacologica va mirata verso i sintomi dominanti.
I farmaci anticolinergici (p. es., l'iosciamina 0,125 mg per via orale da 30 a 60 minuti prima dei pasti) possono essere utilizzati per i loro effetti antispastici, ma i dati sulla loro efficacia sono limitati.
Nei pazienti con costipazione predominante (IBS-C), 8 mcg dell'attivatore del canale del cloro lubiprostone 2 volte/die per via orale e 290 mcg di guanilato ciclasi C agonisti linaclotide per via orale 1 volta/die o 3 mg di plecanatide per via orale 1 volta/die possono essere utili. Il tenapanor inibisce lo scambio gastrointestinale sodio/idrogeno ed è disponibile per il trattamento della sindrome dell'intestino irritabile con stipsi alla dose di 50 mg per via orale 2 volte/die. I lassativi al polietilenglicole non sono stati ben studiati nella sindrome dell'intestino irritabile. Tuttavia, essi hanno dimostrato di essere efficaci per l'uso nella stipsi cronica e per il lavaggio intestinale prima della colonscopia e sono quindi frequentemente utilizzati nella sindrome dell'intestino irritabile con costipazione. La prucalopride è un agonista del recettore della serotonina altamente selettivo che è disponibile per la stipsi cronica.
Nei pazienti con sindrome dell'intestino irritabile con diarrea predominante, il difterosilato 5 mg/atropina solfato 0,05 mg per via orale (2 compresse o 10 mL) o la loperamide 2-4 mg per via orale possono essere somministrati prima dei pasti. La dose di loperamide deve essere modulata per controllare la diarrea evitando però la stipsi (dose massima 16 mg/die). La rifaximina è un antibiotico che ha dimostrato di alleviare i sintomi di gonfiore e dolore addominale e di aiutare a diminuire la scioltezza delle feci nei pazienti affetti da sindrome dell'intestino irritabile con diarrea. La dose raccomandata di rifaximina per la sindrome dell'intestino irritabile con diarrea è di 550 mg per via orale 3 volte/die per 14 giorni. L'alosetron è un antagonista del recettore 5-idrossitriptamina (serotonina) 3 (5HT3) di cui possono beneficiare le donne con grave sindrome dell'intestino irritabile con diarrea refrattaria ad altri farmaci. Dato che l'alosetron è stato associato alla comparsa di colite ischemica, il suo uso negli Stati Uniti è sotto un programma di prescrizione ristretto. L'eluxadolina ha un'attività mista sul recettore degli oppioidi, ed è indicata per il trattamento della sindrome dell'intestino irritabile con diarrea; tuttavia, a causa del rischio di pancreatite, non può essere utilizzata in pazienti che hanno avuto una colecistectomia, hanno una disfunzione dello sfintere di Oddi, hanno un'epatopatia o bevono più di 3 drink alcolici/die.
Secondo molti pazienti, gli antidepressivi triciclici contribuiscono ad alleviare diarrea, dolore addominale e gonfiore. Si ritiene che questi farmaci riducano il dolore down regolando l'attività del midollo spinale e delle afferenze corticali che provengono dall'intestino. Gli antidepressivi triciclici amminici secondari (p. es., nortriptilina, desipramina) sono spesso più tollerati rispetto alle ammine terziarie (p. es., amitriptilina, imipramina, doxepin) per minori effetti avversi anticolinergici, sedativi antistaminici e alfa-adrenergici. Il trattamento deve iniziare con una dose molto bassa di un antidepressivo triciclico (p. es., desipramina da 10 a 25 mg per via orale 1 volta/die al momento di coricarsi), aumentando, se necessario e se tollerato, fino a circa 200 mg 1 volta/die.
Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina sono talvolta utilizzati in pazienti con ansia o un disturbo affettivo, ma gli studi non hanno dimostrato un beneficio significativo per i pazienti con sindrome dell'intestino irritabile e che potrebbero aggravare la diarrea.
L'uso di probiotici per trattare la sindrome dell'intestino irritabile è aumentato negli ultimi anni data l'importanza del microbioma intestinale in questo disturbo. Tuttavia, i dati sulla loro efficacia nel trattamento della sindrome dell'intestino irritabile sono limitati.
Infine, in alcuni pazienti certi oli aromatici (carminativi) possono rilasciare la muscolatura liscia e alleviare il dolore causato dai crampi. L'olio di menta piperita è l'agente di questa classe più frequentemente usato.
Terapie psicologiche
La terapia cognitivo-comportamentale, la psicoterapia standard e l'ipnoterapia possono aiutare alcuni pazienti con sindrome dell'intestino irritabile.
Riferimento relativo al trattamento
1. Lacy BE, Pimentel M, Brenner DM, et al: ACG Clinical Guideline: Management of irritable bowel syndrome. Am J Gastroenterol 116(1):17–44, 2021. doi: 10.14309/ajg.0000000000001036
Punti chiave
La sindrome dell'intestino irritabile è un dolore o fastidio addominale ricorrente accompagnato da ≥ 2 dei seguenti sintomi: il dolore è legato alla defecazione, il dolore è associato a un cambiamento nella frequenza delle feci (diarrea o stipsi), o il dolore è associato a un cambiamento nella consistenza delle feci.
L'eziologia non è chiara ma sembra coinvolgere sia fattori fisiologici che psicosociali.
Nei pazienti con segni d'allarme, come l'età avanzata, la perdita di peso, o il sanguinamento rettale, devono essere esclusi i disturbi più pericolosi.
Le comuni malattie che possono essere confuse con la sindrome dell'intestino irritabile comprendono l'intolleranza al lattosio, la diarrea indotta da farmaci, la diarrea post-colecistectomia, l'abuso di lassativi, le malattie parassitarie, le gastriti o le enteriti eosinofile, la colite microscopica, una sovracrescita batterica intestinale, la celiachia e le malattie infiammatorie intestinali in fase iniziale.
I test tipici da considerare comprendono l'emocromo completo, il profilo biochimico (compresi i test epatici), i marker sierologici per la malattia celiaca e i test per l'infiammazione (per i pazienti con predominanza di diarrea) e la misurazione dell'ormone stimolante la tiroide (TSH) e i livelli di calcio (per i pazienti con stipsi).
È essenziale una relazione medico-paziente di supporto, comprensione e terapia; terapia farmacologica diretta verso i sintomi dominanti.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
American College of Gastroenterology: Monograph on management of irritable bowel syndrome (2018)
American Gastroenterological Association: Clinical practice guideline on the pharmacological management of irritable bowel syndrome with diarrhea (2022)
American Gastroenterological Association: Clinical practice guideline on the pharmacological management of irritable bowel syndrome with constipation (2022)
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases: Useful dietary advice for patients about eating, diet, and nutrition for IBS
