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Cardiomiopatia restrittiva

Di

Tisha Suboc

, MD, Rush University

Ultima modifica dei contenuti mar 2021
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La cardiomiopatia restrittiva è caratterizzata da pareti ventricolari scarsamente distensibili, che si oppongono al riempimento diastolico; possono essere colpiti entrambi i ventricoli o uno solo (più frequentemente il sinistro). I sintomi comprendono l'astenia e la dispnea da sforzo. La diagnosi si effettua con l'ecocardiografia e il cateterismo cardiaco. Spesso il trattamento è insoddisfacente ed è diretto soprattutto alla causa. Talvolta è utile ricorrere alla chirurgia.

La cardiomiopatia restrittiva è la forma meno comune di cardiomiopatia. Può essere suddivisa in

  • Non-obliterante (infiltrazione miocardica da parte di una sostanza anomala)

  • Obliterante (fibrosi endocardica e subendocardica)

Entrambe possono essere diffuse o localizzate (se la patologia interessa un solo ventricolo o parte di un ventricolo in modo irregolare).

Eziologia della cardiomiopatia restrittiva

La cardiomiopatia restrittiva non è sempre un disturbo cardiaco primario. Anche se la causa è solitamente sconosciuta, può sorgere come conseguenza di disturbi sistemici o genetici; le cause identificate sono elencate nella tabella Cause di cardiomiopatia restrittiva Cause di cardiomiopatia restrittiva La cardiomiopatia restrittiva è caratterizzata da pareti ventricolari scarsamente distensibili, che si oppongono al riempimento diastolico; possono essere colpiti entrambi i ventricoli o uno... maggiori informazioni . Varie patologie responsabili di cardiomiopatia restrittiva interessano anche altri tessuti (p. es., amiloidosi Amiloidosi L'amiloidosi è una condizione di un gruppo disparato di patologie caratterizzate dalla deposizione extracellulare di fibrille insolubili composte da proteine disaggregate. Queste proteine si... maggiori informazioni  Amiloidosi , emocromatosi Emocromatosi ereditaria L'emocromatosi ereditaria è una patologia genetica caratterizzata da eccessivo accumulo di ferro (Fe) che causa danno tissutale. Le manifestazioni possono comprendere sintomi sistemici, disturbi... maggiori informazioni  Emocromatosi ereditaria ). Inoltre, alcune delle malattie infiltrative che colpiscono il miocardio, si estendono anche agli altri tessuti cardiaci. Raramente, l'amiloidosi Amiloidosi L'amiloidosi è una condizione di un gruppo disparato di patologie caratterizzate dalla deposizione extracellulare di fibrille insolubili composte da proteine disaggregate. Queste proteine si... maggiori informazioni  Amiloidosi interessa anche le arterie coronarie. La sarcoidosi Sarcoidosi La sarcoidosi è una malattia infiammatoria caratterizzata dalla presenza di granulomi non caseosi in uno o più organi o tessuti; l'eziologia è sconosciuta. I polmoni e il sistema linfatico sono... maggiori informazioni Sarcoidosi e la malattia di Fabry Malattia di Fabry La malattia di Fabry è una sfingolipidosi, un disturbo ereditario del metabolismo, causata da un deficit di alfa-galattosidasi A, che determina angiocheratomi, acroparestesie, opacità corneale... maggiori informazioni  Malattia di Fabry possono interessare anche il tessuto di conduzione nodale. La sindrome di Löffler Sindrome di Löffler La sindrome di Löffler è una forma di disturbo polmonare eosinofilo caratterizzata da sintomi respiratori assenti o lievi (il più delle volte con tosse secca), opacità polmonari fugaci e migranti... maggiori informazioni (una sottocategoria della sindrome ipereosinofila con interessamento cardiaco primario), che si osserva nei Paesi tropicali, inizia con un'arterite acuta con eosinofilia, a cui segue la formazione di trombi sulle corde, l'endocardio e sulle valvole atrioventricolari, con evoluzione verso la fibrosi. La fibroelastosi endocardica, che si osserva in neonati e bambini, interessa soltanto il ventricolo sinistro. La fibrosi endomiocardica si verifica comunemente nelle regioni tropicali e colpisce sia il ventricolo sinistro che quello destro.

Tabella
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Fisiopatologia della cardiomiopatia restrittiva

L'ispessimento o l'infiltrazione del miocardio (talvolta con necrosi dei miociti, infiltrazione dei muscoli papillari, ipertrofia miocardica di compenso e fibrosi) può comparire in uno, solitamente il sinistro, o entrambi i ventricoli. Per tale motivo le valvole tricuspide e mitrale possono essere malfunzionanti, con conseguente insufficienza. L'insufficienza valvolare atrioventricolare funzionale può derivare sia dall'infiltrazione miocardica che dall'ispessimento endocardico tipiche di questa patologia. In caso di interessamento del tessuto nodale o di conduzione, il disfunzionante del nodo senoatriale o atrioventricolare può causare vari gradi di blocco senoatriale Disfunzione sinusale La disfunzione sinusale si riferisce a un certo numero di condizioni che provocano frequenze atriali fisiologicamente inappropriate. I sintomi possono essere minimi o comprendere astenia, intolleranza... maggiori informazioni e di blocco atrioventricolare Blocco atrioventricolare Il blocco atrioventricolare è la parziale o completa interruzione della trasmissione dell'impulso elettrico dagli atri ai ventricoli. Le cause più frequenti sono la fibrosi e la sclerosi idiopatica... maggiori informazioni  Blocco atrioventricolare .

La conseguenza emodinamica principale di questa forma di cardiomiopatia è la disfunzione diastolica L'insufficienza cardiaca è una sindrome di disfunzione ventricolare. L'insufficienza del ventricolo sinistro provoca dispnea e astenia, mentre l'insufficienza del ventricolo destro causa ritenzione... maggiori informazioni con un ventricolo rigido, non compliante e con alte pressioni di riempimento, che conducono nel tempo allo sviluppo di un'ipertensione venosa polmonare. La funzione sistolica infine si può deteriorare se l'ipertrofia compensatoria dei ventricoli infiltrati o fibrotici è inadeguata al carico di lavoro. Si possono formare inoltre trombi murali, causa di embolia sistemica.

Sintomatologia della cardiomiopatia restrittiva

I sintomi della cardiomiopatia restrittiva sono la dispnea da sforzo, l'ortopnea, dispnea parossistica notturna e l'edema periferico. L'astenia deriva da una gittata cardiaca fissa dovuta alla resistenza al riempimento ventricolare diastolico. Sono frequenti le aritmie atriali e ventricolari e il blocco atrioventricolare; l'angina e la sincope sono rare. La sintomatologia e i segni clinici sono molto simili a quelli della pericardite costrittiva Pericardite costrittiva La pericardite è l'infiammazione del pericardio, frequentemente con accumulo di liquido. La pericardite può essere causata da molti disturbi (p. es., infezione, infarto del miocardio, traumi... maggiori informazioni  Pericardite costrittiva .

All'esame obiettivo non si rilevano pulsazioni precordiali, il polso carotideo è rapido e piccolo, sono presenti crepitii polmonari e spiccata distensione delle vene del collo con rapida discesa dell'onda y (vedi figura Profilo d'onda normale della vena giugulare Profilo d'onda normale della vena giugulare Un esame obiettivo esauriente di tutti gli apparati è essenziale per valutare gli effetti sistemici e periferici dei disturbi cardiaci ed evidenziare disturbi non cardiaci che possono coinvolgere... maggiori informazioni Profilo d'onda normale della vena giugulare ). Possono verificarsi un 3o e/o un 4o tono cardiaco (S3, S4), che devono però essere distinti dal colpo precordiale della pericardite costrittiva. In alcuni casi, poiché l'infiltrazione e la fibrosi miocardica o endocardica modificano la geometria delle corde e dei ventricoli, può manifestarsi un soffio da insufficienza mitralica o tricuspidale di natura funzionale. Il polso paradosso è assente.

Diagnosi della cardiomiopatia restrittiva

  • Ecocardiografia

  • RM

  • Talvolta cateterizzazione cardiaca sinistra e destra, compresa la biopsia cardiaca

  • Test di laboratorio e biopsia di altri organi secondo necessità

La cardiomiopatia restrittiva deve essere presa in considerazione nei pazienti con insufficienza cardiaca e frazione di eiezione conservata, in particolare quando è già stato diagnosticato un disturbo sistemico noto per provocare cardiomiopatia restrittiva. Tuttavia, il disturbo sottostante può non essere ovvio alla presentazione.

Sono necessari ECG, RX torace ed ecocardiografia.

Solitamente all'ECG Elettrocardiografia L'ECG standard fornisce 12 diverse proiezioni dell'attività elettrica del cuore indicata dalle differenze di potenziale elettrico tra elettrodi positivi e negativi posizionati sugli arti e sulla... maggiori informazioni sono presenti anomalie aspecifiche, con alterazioni del segmento ST e dell'onda T e, talvolta, bassi voltaggi. Possono evidenziarsi inoltre onde Q patologiche, non dovute a infarto del miocardio pregresso. Talvolta si rileva un'ipertrofia ventricolare sinistra dovuta a ipertrofia miocardica compensatoria o ad anomalie della conduzione, compreso il blocco atrioventricolare.

Alla RX torace le dimensioni cardiache sono spesso normali o ridotte, ma possono essere aumentate negli stadi tardivi dell'amiloidosi e dell'emocromatosi.

L'ecocardiogramma Ecocardiografia Questa foto mostra un paziente che riceve l'ecocardiografia. Questa immagine mostra tutte e 4 le camere cardiache e le valvole tricupside e mitrale. L'ecocardiografia utilizza gli ultrasuoni... maggiori informazioni  Ecocardiografia rivela una frazione di eiezione ventricolare sinistra normale. Il doppler tissutale spesso suggerisce elevate pressioni di riempimento del ventricolo sinistro e lo strain può mostrare una compromissione della contrazione longitudinale nonostante la frazione di eiezione risulti normale. Altri reperti comuni includono atria dilatativa e ipertrofia del miocardio. Nell'amiloidosi si può osservare un aspetto ecocardiografico del miocardio insolitamente brillante. L'imaging cardiaco con tecnezio-99m pirofosfato è anche utile per differenziare la catena leggera di immunoglobulina dall'amiloidosi cardiaca della transtiretina. Le scansioni fortemente positive sono specifiche per l'amiloide legata alla transtiretina. Scansioni debolmente positive possono verificarsi con l'amiloidosi primaria, recente infarto del miocardio o significativa malattia renale cronica. Poiché i risultati della scansione non sono sempre specifici, si deve escludere l'amiloidosi primaria utilizzando la catena leggera sierica e gli studi di immunofissazione delle urine/siero. L'identificazione del tipo di amiloide ha implicazioni sul trattamento, sulla consulenza genetica e sula prognosi complessiva (1 Riferimento per la diagnosi La cardiomiopatia restrittiva è caratterizzata da pareti ventricolari scarsamente distensibili, che si oppongono al riempimento diastolico; possono essere colpiti entrambi i ventricoli o uno... maggiori informazioni ).

Se la diagnosi è ancora dubbia, una RM RM I test di imaging cardiaco possono evidenziare la struttura e la funzione cardiaca. I test di imaging standard comprendono Ecocardiografia RX torace TC RM maggiori informazioni  RM può evidenziare una struttura alterata nelle patologie con infiltrazione miocardica (p. es., da amiloide o ferro). La RM e la TC cardiaca possono rilevare l'ispessimento pericardico, che può aiutare a diagnosticare la costrizione pericardica che può simulare clinicamente la pericardite costrittiva.

La valutazione della TC cardiaca con tomografia ad emissione di positroni può essere utile nei pazienti con sarcoidosi che colpisce il cuore, perché la sarcoidosi cardiaca può manifestarsi in modo simile ad altre cause di cardiomiopatia restrittiva.

Se una diagnosi definitiva non è evidente dopo un test non invasivo, si deve considerare la possibilità di eseguire un intervento invasivo con cateterismo cardiaco Cateterismo cardiaco Il cateterismo cardiaco è una tecnica che implica il passaggio di un catetere attraverso arterie o vene periferiche fino a raggiungere le camere cardiache, l'arteria polmonare, le arterie coronarie... maggiori informazioni  Cateterismo cardiaco e una biopsia endomiocardica. Il cateterismo cardiaco mostra nella cardiomiopatia restrittiva alte pressioni atriali, con discesa prominente dell'onda y e una depressione diastolica precoce, seguita da un alto plateau diastolico nella curva di pressione ventricolare. La pressione diastolica è di solito di qualche mmHg più alta nel ventricolo sinistro rispetto al destro, a differenza della pericardite costrittiva dove la pressione nei ventricoli è uguale. L'esame bioptico può dimostrare fibrosi e ispessimento endocardico, infiltrazione miocardica marziale o amiloidea, fibrosi miocardica cronica o nel caso della malattia di Fabry, inclusioni nel citoplasma endoteliale vascolare. L'angiografia coronarica è normale, eccetto che in caso di interessamento delle arterie coronarie epicardiche da parte dell'amiloidosi.

Occorre comunque sempre eseguire i test di laboratorio e le biopsie di altri sistemi di organi per le cause più frequenti di cardiomiopatia restrittiva (p. es., biopsia del cuscinetto adiposo per l'amiloidosi, esami di laboratorio o biopsia epatica per l'emocromatosi).

Riferimento per la diagnosi

  • 1. Bokhari S, Castaño A, Pozniakoff T, et al: (99m)Tc-pyrophosphate scintigraphy for differentiating light-chain cardiac amyloidosis from the transthyretin-related familial and senile cardiac amyloidoses. Circ Cardiovasc Imaging 6:195–201, 2013.

Prognosi della cardiomiopatia restrittiva

La prognosi è sfavorevole (vedi tabella Diagnosi e trattamento delle cardiomiopatie Diagnosi e terapia delle cardiomiopatie Una cardiomiopatia è una malattia primaria del muscolo cardiaco. Essa si distingue dalle altre malattie cardiache strutturali, come la coronaropatia, le valvulopatie e le cardiopatie congenite... maggiori informazioni ) poiché la diagnosi viene spesso raggiunta in una fase tardiva. Nella maggior parte dei casi non esiste un trattamento risolutivo; può essere però praticata una terapia sintomatica. Le terapie standard utilizzate nella cardiomiopatia dilatativa (p. es., ACE-inibitori, digossina, beta-bloccanti) sono scarsamente tollerate nella malattia restrittiva. Questi pazienti possono anche avere una disfunzione autonomica (specialmente nella cardiopatia amiloide) o una bassa pressione arteriosa sistemica. C'è un alto tasso di malattia del sistema di conduzione, blocco cardiaco e morte improvvisa.

Trattamento della cardiomiopatia restrittiva

  • Trattamento della causa

  • Considerare una terapia diuretica

I diuretici possono essere utilizzati nei pazienti con edema o congestione vascolare polmonare, ma devono essere somministrati con cautela in quanto possono ridurre il precarico; dal quale i ventricoli non distensibili dipendono per mantenere la gittata cardiaca. La digossina contribuisce un poco a migliorare l'emodinamica e, nella cardiomiopatia da amiloidosi dove è frequente un'estrema sensibilità al farmaco, può scatenare pericolose aritmie. Se la frequenza cardiaca è elevata possono essere utilizzati, con cautela e in piccole dosi, i beta-bloccanti o i calcio-antagonisti bradicardizzanti. Gli agenti che riducono il postcarico (p. es., nitrati) possono causare una grave ipotensione e di solito non hanno alcuna utilità.

Riferimento relativo al trattamento

  • 1.Muchtar E, Blauwet LA, Gertz MA: Restrictive cardiomyopathy: Genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circ Res 121:819–837, 2017. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.117.310982

Punti chiave sulla cardiomiopatia restrittiva

  • Nella cardiomiopatia restrittiva, l'ispessimento endocardico o l'infiltrazione del miocardio porta a un ventricolo rigido, non elastico e dunque a disfunzione diastolica; la funzione sistolica è normale fino a tardi nella malattia.

  • A volte, il tessuto valvolare o il sistema di conduzione sono coinvolti, causando rigurgito valvolare o blocco cardiaco e aritmie.

  • L'eziologia è solitamente sconosciuta, ma alcuni casi sono causati da amiloidosi, emocromatosi o sarcoidosi.

  • La diagnosi viene fatta mediante l'ecocardiografia in aggiunta ad altri test in base alla causa.

  • Il trattamento è spesso insoddisfacente a meno che la causa possa essere affrontata; i diuretici possono essere efficaci nei pazienti con edema o congestione vascolare polmonare, ma devono essere utilizzati con cautela per evitare di ridurre il precarico.

  • I trattamenti standard della cardiomiopatia dilatativa (p. es., ACE-inibitori, digossina, beta-bloccanti) sono scarsamente tollerati nella malattia restrittiva.

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