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Cardiomiopatia restrittiva

Di

Tisha Suboc

, MD, Rush University

Ultima modifica dei contenuti ott 2019
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La cardiomiopatia restrittiva è caratterizzata da pareti ventricolari scarsamente distensibili, che si oppongono al riempimento diastolico; possono essere colpiti entrambi i ventricoli o uno solo (più frequentemente il sinistro). I sintomi comprendono l'astenia e la dispnea da sforzo. La diagnosi si effettua con l'ecocardiografia e il cateterismo cardiaco. Spesso il trattamento è insoddisfacente ed è diretto soprattutto alla causa. Talvolta è utile ricorrere alla chirurgia.

Una cardiomiopatia è una malattia primaria del muscolo cardiaco (vedi anche Panoramica sulle cardiomiopatie).

La cardiomiopatia restrittiva è la forma meno comune di cardiomiopatia. Può essere suddivisa in

  • Non-obliterante (infiltrazione miocardica da parte di una sostanza anomala)

  • Obliterante (fibrosi endocardica e subendocardica)

Entrambe possono essere diffuse o localizzate (se la patologia interessa un solo ventricolo o parte di un ventricolo in modo irregolare).

Eziologia

La cardiomiopatia restrittiva non è sempre un disturbo cardiaco primario. Anche se la causa è solitamente sconosciuta, può sorgere come conseguenza di disturbi sistemici o genetici; le cause identificate sono elencate nella tabella Cause di cardiomiopatia restrittiva. Varie patologie responsabili di cardiomiopatia restrittiva interessano anche altri tessuti (p. es., amiloidosi, emocromatosi). Inoltre, alcune delle malattie infiltrative che colpiscono il miocardio, si estendono anche agli altri tessuti cardiaci. Raramente, l'amiloidosi interessa anche le arterie coronarie. La sarcoidosi e la malattia di Fabry possono interessare anche il tessuto di conduzione nodale. La sindrome di Löffler (una sottocategoria della sindrome ipereosinofila con interessamento cardiaco primario), che si osserva nei Paesi tropicali, inizia con un'arterite acuta con eosinofilia, a cui segue la formazione di trombi sulle corde, l'endocardio e sulle valvole atrioventricolari, con evoluzione verso la fibrosi. La fibroelastosi endocardica infine, che si osserva nelle aree temperate, interessa soltanto il ventricolo sinistro.

Tabella
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Cause di cardiomiopatia restrittiva

Causa

Esempi

Anomalie genetiche

Collagenopatie

Fibroelastosi endocardica

Altro

Fibrosi endomiocardica

Radiazioni

Fisiopatologia

L'ispessimento o l'infiltrazione del miocardio (talvolta con necrosi dei miociti, infiltrazione dei muscoli papillari, ipertrofia miocardica di compenso e fibrosi) può comparire in uno, solitamente il sinistro, o entrambi i ventricoli. Per tale motivo le valvole tricuspide e mitrale possono essere malfunzionanti, con conseguente insufficienza. L'insufficienza valvolare atrioventricolare funzionale può derivare sia dall'infiltrazione miocardica che dall'ispessimento endocardico tipiche di questa patologia. In caso di interessamento del tessuto nodale o di conduzione, il disfunzionante del nodo senoatriale o atrioventricolare può causare vari gradi di blocco senoatriale e di blocco atrioventricolare.

La conseguenza emodinamica principale di questa forma di cardiomiopatia è la disfunzione diastolica con un ventricolo rigido, non compliante e con alte pressioni di riempimento, che conducono nel tempo allo sviluppo di un'ipertensione venosa polmonare. La funzione sistolica infine si può deteriorare se l'ipertrofia compensatoria dei ventricoli infiltrati o fibrotici è inadeguata al carico di lavoro. Si possono formare inoltre trombi murali, causa di embolia sistemica.

Sintomatologia

I sintomi della cardiomiopatia restrittiva sono la dispnea da sforzo, l'ortopnea, dispnea parossistica notturna e l'edema periferico. L'astenia deriva da una gittata cardiaca fissa dovuta alla resistenza al riempimento ventricolare diastolico. Sono frequenti le aritmie atriali e ventricolari e il blocco atrioventricolare; l'angina e la sincope sono rare. La sintomatologia e i segni clinici sono molto simili a quelli della pericardite costrittiva.

All'esame obiettivo non si rilevano pulsazioni precordiali, il polso carotideo è rapido e piccolo, sono presenti crepitii polmonari e spiccata distensione delle vene del collo con rapida discesa dell'onda y (vedi figura Profilo d'onda normale della vena giugulare). Possono verificarsi un 3o e/o un 4o tono cardiaco (S3, S4), che devono però essere distinti dal colpo precordiale della pericardite costrittiva. In alcuni casi, poiché l'infiltrazione e la fibrosi miocardica o endocardica modificano la geometria delle corde e dei ventricoli, può manifestarsi un soffio da insufficienza mitralica o tricuspidale di natura funzionale. Il polso paradosso è assente.

Diagnosi

  • Ecocardiografia

  • RM

  • Talvolta cateterizzazione cardiaca sinistra e destra, compresa la biopsia cardiaca

  • Test di laboratorio e biopsia di altri organi secondo necessità

La cardiomiopatia restrittiva deve essere presa in considerazione nei pazienti con insufficienza cardiaca e frazione di eiezione conservata, in particolare quando è già stato diagnosticato un disturbo sistemico noto per provocare cardiomiopatia restrittiva. Tuttavia, il disturbo sottostante può non essere ovvio alla presentazione.

Sono necessari ECG, RX torace ed ecocardiografia.

Solitamente all'ECG sono presenti anomalie aspecifiche, con alterazioni del segmento ST e dell'onda T e, talvolta, bassi voltaggi. Possono evidenziarsi inoltre onde Q patologiche, non dovute a infarto del miocardio pregresso. Talvolta si rileva un'ipertrofia ventricolare sinistra dovuta a ipertrofia miocardica compensatoria o ad anomalie della conduzione, compreso il blocco atrioventricolare.

Alla RX torace le dimensioni cardiache sono spesso normali o ridotte, ma possono essere aumentate negli stadi tardivi dell'amiloidosi e dell'emocromatosi.

L'ecocardiogramma rivela una frazione di eiezione ventricolare sinistra normale. Il doppler tissutale spesso suggerisce elevate pressioni di riempimento del ventricolo sinistro e lo strain può mostrare una compromissione della contrazione longitudinale nonostante la frazione di eiezione risulti normale. Altri reperti comuni includono atria dilatativa e ipertrofia del miocardio. Nell'amiloidosi si può osservare un aspetto ecocardiografico del miocardio insolitamente brillante. L'imaging cardiaco con tecnezio-99m pirofosfato è anche utile per differenziare la catena leggera di immunoglobulina dall'amiloidosi cardiaca legata alla transtiretina. L'identificazione del tipo di amiloide ha implicazioni sul trattamento, sulla consulenza genetica e sula prognosi complessiva (1).

Se la diagnosi è ancora dubbia, una RM può evidenziare una struttura alterata nelle patologie con infiltrazione miocardica (p. es., da amiloide o ferro). La RM e la TC cardiaca possono rilevare l'ispessimento pericardico, che può aiutare a diagnosticare la costrizione pericardica che può simulare clinicamente la pericardite costrittiva.

Se una diagnosi definitiva non è evidente dopo un test non invasivo, si deve considerare la possibilità di eseguire un intervento invasivo con cateterismo cardiaco e una biopsia endomiocardica. Il cateterismo cardiaco mostra nella cardiomiopatia restrittiva alte pressioni atriali, con discesa prominente dell'onda y e una depressione diastolica precoce, seguita da un alto plateau diastolico nella curva di pressione ventricolare. La pressione diastolica è di solito di qualche mmHg più alta nel ventricolo sinistro rispetto al destro, a differenza della pericardite costrittiva dove la pressione nei ventricoli è uguale. L'esame bioptico può dimostrare fibrosi e ispessimento endocardico, infiltrazione miocardica marziale o amiloidea, fibrosi miocardica cronica o nel caso della malattia di Fabry, inclusioni nel citoplasma endoteliale vascolare. L'angiografia coronarica è normale, eccetto che in caso di interessamento delle arterie coronarie epicardiche da parte dell'amiloidosi.

Occorre comunque sempre eseguire i test di laboratorio e le biopsie di altri sistemi di organi per le cause più frequenti di cardiomiopatia restrittiva (p. es., biopsia del cuscinetto adiposo per l'amiloidosi, esami di laboratorio o biopsia epatica per l'emocromatosi).

Riferimento di diagnosi

  • 1. Bokhari S, Castaño A, Pozniakoff T, et al: (99m)Tc-pyrophosphate scintigraphy for differentiating light-chain cardiac amyloidosis from the transthyretin-related familial and senile cardiac amyloidoses. Circ Cardiovasc Imaging 6:195–201, 2013.

Prognosi

La prognosi è sfavorevole (vedi tabella Diagnosi e trattamento delle cardiomiopatie) poiché la diagnosi viene spesso raggiunta in una fase tardiva. Nella maggior parte dei casi non esiste un trattamento risolutivo; può essere però praticata una terapia sintomatica. Le terapie standard utilizzate nella cardiomiopatia dilatativa (p. es., ACE-inibitori, digossina, beta-bloccanti) sono scarsamente tollerate nella malattia restrittiva. Questi pazienti possono anche avere una disfunzione autonomica (specialmente nella cardiopatia amiloide) o una bassa pressione arteriosa sistemica. C'è un alto tasso di malattia del sistema di conduzione, blocco cardiaco e morte improvvisa.

Trattamento

  • Trattamento della causa

  • Considerare una terapia diuretica

I diuretici possono essere utilizzati nei pazienti con edema o congestione vascolare polmonare, ma devono essere somministrati con cautela in quanto possono ridurre il precarico; dal quale i ventricoli non distensibili dipendono per mantenere la gittata cardiaca. La digossina contribuisce un poco a migliorare l'emodinamica e, nella cardiomiopatia da amiloidosi dove è frequente un'estrema sensibilità al farmaco, può scatenare pericolose aritmie. Se la frequenza cardiaca è elevata possono essere utilizzati, con cautela e in piccole dosi, i beta-bloccanti o i calcio-antagonisti bradicardizzanti. Gli agenti che riducono il postcarico (p. es., nitrati) possono causare una grave ipotensione e di solito non hanno alcuna utilità.

Se la diagnosi viene raggiunta in fase precoce, può essere utile istituire un trattamento specifico di alcune forme di amiloidosi, emocromatosi, sarcoidosi e sindrome di Löffler.

Talvolta si raccomandano il dispositivo di assistenza ventricolare sinistra e il trapianto (1).

Riferimento relativo al trattamento

  • 1.Muchtar E, Blauwet LA, Gertz MA: Restrictive cardiomyopathy: Genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circ Res 121:819–837, 2017. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.117.310982

Punti chiave

  • Nella cardiomiopatia restrittiva, l'ispessimento endocardico o l'infiltrazione del miocardio porta a un ventricolo rigido, non elastico e dunque a disfunzione diastolica; la funzione sistolica è normale fino a tardi nella malattia.

  • A volte, il tessuto valvolare o il sistema di conduzione sono coinvolti, causando rigurgito valvolare o blocco cardiaco e aritmie.

  • L'eziologia è solitamente sconosciuta, ma alcuni casi sono causati da amiloidosi, emocromatosi o sarcoidosi.

  • La diagnosi viene fatta mediante l'ecocardiografia in aggiunta ad altri test in base alla causa.

  • Il trattamento è spesso insoddisfacente a meno che la causa possa essere affrontata; i diuretici possono essere efficaci nei pazienti con edema o congestione vascolare polmonare, ma devono essere utilizzati con cautela per evitare di ridurre il precarico.

  • I trattamenti standard della cardiomiopatia dilatativa (p. es., ACE-inibitori, digossina, beta-bloccanti) sono scarsamente tollerati nella malattia restrittiva.

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