Cardiomiopatia restrittiva

La cardiomiopatia restrittiva non è sempre un disturbo cardiaco primario. Anche se la causa è solitamente sconosciuta, può sorgere come conseguenza di disturbi sistemici o genetici; le cause identificate sono elencate nella tabella Cause di cardiomiopatia restrittiva.

Varie patologie responsabili di cardiomiopatia restrittiva interessano anche altri tessuti (p. es., amiloidosi, emocromatosi). Inoltre, alcune delle malattie infiltrative che colpiscono il miocardio, si estendono anche agli altri tessuti cardiaci. Raramente, l'amiloidosi interessa anche le arterie coronarie. La sarcoidosi e la malattia di Fabry possono interessare anche il tessuto di conduzione nodale. La sindrome di Löffler (una sottocategoria della sindrome da ipereosinofilia con interessamento cardiaco primario), che si osserva nei Paesi tropicali, inizia con un'arterite acuta con eosinofilia, a cui segue la formazione di trombi sulle corde, l'endocardio e sulle valvole atrioventricolari, con evoluzione verso la fibrosi. La fibroelastosi endocardica, che si osserva in neonati e bambini, interessa soltanto il ventricolo sinistro. La fibrosi endomiocardica si verifica comunemente nelle regioni tropicali e colpisce sia il ventricolo sinistro che quello destro.

L'ispessimento o l'infiltrazione del miocardio (talvolta con necrosi dei miociti, infiltrazione dei muscoli papillari, ipertrofia miocardica di compenso e fibrosi) può comparire in uno, solitamente il sinistro, o entrambi i ventricoli. Per tale motivo le valvole tricuspide e mitrale possono essere malfunzionanti, con conseguente insufficienza. In caso di interessamento del tessuto nodale o di conduzione, il disfunzionante del nodo senoatriale o atrioventricolare può causare vari gradi di blocco senoatriale e di blocco atrioventricolare.

La conseguenza emodinamica principale di questa forma di cardiomiopatia è la disfunzione diastolica con un ventricolo rigido, non compliante e con alte pressioni di riempimento, che conducono nel tempo allo sviluppo di un'ipertensione venosa polmonare. La funzione sistolica infine si può deteriorare se l'ipertrofia compensatoria dei ventricoli infiltrati o fibrotici è inadeguata al carico di lavoro. Si possono formare inoltre trombi murali, causa di embolia sistemica.

I sintomi della cardiomiopatia restrittiva sono la dispnea da sforzo, l'ortopnea, dispnea parossistica notturna e l'edema periferico. L'astenia deriva da una gittata cardiaca fissa dovuta alla resistenza al riempimento ventricolare diastolico. Sono frequenti le aritmie atriali e ventricolari e il blocco atrioventricolare; l'angina e la sincope sono rare. La sintomatologia e i segni clinici sono molto simili a quelli della pericardite costrittiva.

All'esame obiettivo si rileva un precordio silenzioso, un polso carotideo a basso volume e rapido, crepitii polmonari e una marcata distensione delle vene del collo con una rapida discesa dell'onda y (vedi figura Profilo d'onda normale della vena giugulare). Possono verificarsi un 3o e/o un 4o tono cardiaco (S3, S4), che devono però essere distinti dal colpo precordiale della pericardite costrittiva. In alcuni casi, poiché l'infiltrazione e la fibrosi miocardica o endocardica modificano la geometria delle corde e dei ventricoli, può manifestarsi un soffio da insufficienza mitralica o tricuspidale di natura funzionale. Il polso paradosso è assente.

• ECG, RX torace ed ecocardiografia

• RM

• A volte cateterizzazione cardiaca sinistra e destra, compresa la biopsia cardiaca

• Test di laboratorio e biopsia di altri organi secondo necessità

La cardiomiopatia restrittiva deve essere presa in considerazione nei pazienti con insufficienza cardiaca e frazione di eiezione conservata, in particolare quando è già stato diagnosticato un disturbo sistemico noto per provocare cardiomiopatia restrittiva. Tuttavia, il disturbo sottostante può non essere ovvio alla presentazione.

Sono necessari ECG, RX torace ed ecocardiografia.

Solitamente all'ECG sono presenti anomalie aspecifiche, con alterazioni del segmento ST e dell'onda T e, talvolta, bassi voltaggi. Possono evidenziarsi inoltre onde Q patologiche, non dovute a infarto del miocardio pregresso. Talvolta si rileva un'ipertrofia ventricolare sinistra dovuta a ipertrofia miocardica compensatoria o ad anomalie della conduzione, compreso il blocco atrioventricolare.

Alla RX torace le dimensioni cardiache sono spesso normali o ridotte, ma possono essere aumentate negli stadi tardivi dell'amiloidosi e dell'emocromatosi.

L'ecocardiogramma rivela una frazione di eiezione ventricolare sinistra normale. Il doppler tissutale spesso suggerisce elevate pressioni di riempimento del ventricolo sinistro e lo strain può mostrare una compromissione della contrazione longitudinale nonostante la frazione di eiezione risulti normale. Altri reperti comuni comprendono l'atria dilatativa e l'ipertrofia del miocardio.

Nell'amiloidosi si può osservare un aspetto ecocardiografico del miocardio insolitamente brillante. L'imaging cardiaco con tecnezio-99m pirofosfato è anche utile per differenziare la catena leggera di immunoglobulina dall'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR). Le scansioni fortemente positive sono specifiche per l'amiloide legata alla transtiretina (ATTR). Scansioni debolmente positive possono verificarsi con l'amiloidosi primaria, recente infarto del miocardio o significativa malattia renale cronica. Poiché i risultati della scansione non sono sempre specifici, si deve escludere l'amiloidosi primaria utilizzando la catena leggera sierica e gli studi di immunofissazione delle urine/siero. L'identificazione del tipo di amiloide ha implicazioni sul trattamento, sulla consulenza genetica e sula prognosi complessiva (1).

Se la diagnosi è ancora dubbia, una RM può evidenziare una struttura alterata nelle patologie con infiltrazione miocardica (p. es., da amiloide o ferro). La RM e la TC cardiaca possono rilevare l'ispessimento pericardico, che può aiutare a diagnosticare la costrizione pericardica che può simulare clinicamente la pericardite costrittiva.

La valutazione cardiaca mediante PET con FDG (tomografia ad emissione di positroni da fluorodeossiglucosio) può essere utile per identificare disturbi miocardici infiammatori come la sarcoidosi cardiaca, che può manifestarsi in modo simile ad altre cause di cardiomiopatia restrittiva.

Se una diagnosi definitiva non è evidente dopo un test non invasivo, si deve considerare la possibilità di eseguire una procedura diagnostica invasiva con cateterismo cardiaco e una biopsia endomiocardica. Il cateterismo cardiaco mostra nella cardiomiopatia restrittiva alte pressioni atriali, con discesa prominente dell'onda y e una depressione diastolica precoce, seguita da un alto plateau diastolico nella curva di pressione ventricolare. La pressione diastolica è di solito di alcuni mmHg più alta nel ventricolo sinistro rispetto al destro, a differenza della pericardite costrittiva dove la pressione nei ventricoli è uguale. L'esame bioptico può evidenziare fibrosi e ispessimento endocardico, infiltrazione miocardica da amiloide o marziale, fibrosi miocardica cronica o nel caso della malattia di Fabry, inclusioni nel citoplasma endoteliale vascolare. L'angiografia coronarica è normale, eccetto che in caso di interessamento delle arterie coronarie epicardiche da parte dell'amiloidosi.

Occorre comunque sempre eseguire i test di laboratorio e le biopsie di altri sistemi di organi per le cause più frequenti di cardiomiopatia restrittiva (p. es., biopsia del cuscinetto adiposo per l'amiloidosi, esami di laboratorio o biopsia epatica per l'emocromatosi).

• Trattamento della causa

• Considerare una terapia diuretica

Se la diagnosi viene fatta in una fase precoce, può essere utile il trattamento di alcune cause sottostanti, come l'amiloidosi, l'emocromatosi, la sarcoidosi e la sindrome di Löffler.

I diuretici possono essere utilizzati nei pazienti con edema o congestione vascolare polmonare, ma devono essere somministrati con cautela in quanto possono ridurre il precarico; dal quale i ventricoli non distensibili dipendono per mantenere la gittata cardiaca.

La digossina contribuisce un poco a migliorare l'emodinamica e, nella cardiomiopatia da amiloidosi dove è frequente un'estrema sensibilità al farmaco, può scatenare pericolose aritmie. Se la frequenza cardiaca è elevata possono essere utilizzati, con cautela e in piccole dosi, i beta-bloccanti o i calcio-antagonisti bradicardizzanti. Gli agenti che riducono il postcarico (p. es., nitrati) possono causare una grave ipotensione e di solito non hanno alcuna utilità.

Talvolta si raccomandano il dispositivo di assistenza ventricolare sinistra e il trapianto (1).

La prognosi è sfavorevole (vedi tabella Diagnosi e trattamento delle cardiomiopatie) poiché la diagnosi viene spesso raggiunta in una fase tardiva. Nella maggior parte dei casi non esiste un trattamento risolutivo; può essere però praticata una terapia sintomatica.

Le terapie standard utilizzate nella cardiomiopatia dilatativa (p. es., ACE-inibitori, digossina, beta-bloccanti) sono scarsamente tollerate nella cardiomiopatia restrittiva. I pazienti con cardiomiopatia restrittiva possono anche avere una disfunzione autonomica (specialmente nella cardiopatia amiloide) o una bassa pressione arteriosa sistemica. C'è un alto tasso di malattia del sistema di conduzione, blocco cardiaco e morte improvvisa.