Il retinoblastoma è un tumore della retina, l’area sensibile alla luce situata nella porzione posteriore dell’occhio.
I retinoblastomi sono causati da una mutazione genetica.
Il bambino può avere una pupilla bianca o strabismo o occasionalmente, problemi della vista.
Spesso i medici diagnosticano il retinoblastoma esaminando l’occhio con uno strumento speciale mentre il bambino è sotto anestesia.
Il trattamento può prevedere chirurgia, chemioterapia o talvolta radioterapia.
(Vedere anche Panoramica sui tumori pediatrici.)
I retinoblastomi rappresentano circa il 2% dei tumori pediatrici e si sviluppano quasi sempre prima dei 2 anni di età. I retinoblastomi si osservano solo nei bambini.
Questo tumore è dovuto a una mutazione di certi geni che controllano lo sviluppo oculare. Talvolta, la mutazione viene trasmessa (ereditata) da un genitore. Altre volte la mutazione si verifica spontaneamente (non è ereditaria) all’inizio dello sviluppo dell’embrione.
Se la mutazione è ereditaria i bambini potrebbero trasmettere la mutazione ai loro figli. Se in un genitore è presente la mutazione, vi è il 50% di possibilità di trasmissione alla prole. Se la mutazione viene trasmessa, la maggior parte dei bambini che la presenta sviluppa un retinoblastoma. Il retinoblastoma è ereditario in tutti i bambini che sviluppano tale tumore in entrambi gli occhi e nel 15% dei bambini con tumore in un solo occhio.
Altre volte la mutazione si verifica solo successivamente nello sviluppo dell’embrione e solo nelle cellule oculari embrionali. In tali casi, la mutazione non è ereditaria e non può essere trasmessa ai bambini.
Visione della retina
Il retinoblastoma generalmente non si diffonde dietro l’occhio, ma occasionalmente metastatizza al cervello attraverso il nervo ottico (il nervo che conduce gli stimoli dall’occhio al cervello). Raramente può diffondersi ad altre aree, come il midollo osseo e le ossa.
Sintomi del retinoblastoma
I sintomi del retinoblastoma possono comprendere una pupilla bianca (leucocoria) o occhi strabici (strabismo).
DOTT. P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
I grandi retinoblastomi possono danneggiare la vista ma tendono a causare pochi altri sintomi.
Se il tumore si è diffuso, i sintomi possono essere cefalea, inappetenza o vomito.
Diagnosi del retinoblastoma
Esame dell’occhio con uno strumento speciale mentre il bambino è sotto anestesia
Ecografia, tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica per immagini (RMI) e talvolta tomografia a coerenza ottica
A volte scintigrafia ossea, analisi del midollo osseo e rachicentesi
Se un medico sospetta un retinoblastoma, il bambino viene sottoposto ad anestesia generale, in modo da sedarlo e consentire l’osservazione di entrambi gli occhi. Con una speciale lente dotata di lampadina (oftalmoscopia indiretta) si guarda attraverso il cristallino e l’iride sulla retina. Un anestetico generale è necessario perché i bambini piccoli non sarebbero in grado di collaborare durante il lungo e attento esame necessario per diagnosticare il retinoblastoma.
Il tumore può essere identificato anche tramite ecografia, TC o RMI degli occhi. Anche questi esami possono contribuire a stabilire l’eventuale presenza di metastasi cerebrali. La tomografia a coerenza ottica è un altro esame di diagnostica per immagini che talvolta viene eseguito.
I medici possono anche eseguire una rachicentesi (puntura lombare) per stabilire la presenza di cellule tumorali in un campione di liquido cerebrospinale. La presenza di cellule tumorali nel liquor è un’ulteriore evidenza di metastasi al cervello.
Poiché il tumore può espandersi alle ossa o al midollo osseo, si può eseguire una scintigrafia ossea e prelevare un campione di midollo osseo per l’esame.
I bambini con retinoblastoma dovrebbero essere visitati da un genetista ed essere sottoposti a esami genetici. Lo specialista può quindi informare e consigliare i genitori sull’eventuale rischio per altri familiari e se sia necessario eseguire altri esami. Generalmente, se i bambini hanno un gene del retinoblastoma ereditario, anche i genitori e i fratelli e sorelle dovrebbero essere sottoposti ad analisi per il gene mutato. I fratelli o le sorelle che presentano il gene mutato devono essere sottoposti all’esame degli occhi per la presenza di retinoblastoma ogni 4 mesi a partire dalla nascita fino al raggiungimento dei 4 anni d’età.
Se gli esami genetici non sono disponibili, tutti i bambini che hanno un genitore o un fratello che ha avuto un retinoblastoma devono essere sottoposti agli stessi esami oculari regolari. Anche i familiari adulti di un bambino con retinoblastoma devono sottoporsi all’esame oculare. Nonostante gli adulti non possano sviluppare un retinoblastoma, il gene che lo causa può causare anche un tumore oculare non canceroso (benigno) noto come retinocitoma.
Trattamento del retinoblastoma
Asportazione chirurgica dell’occhio
Chemioterapia
Radioterapia, laser e crioterapia
(Vedere anche Principi della terapia antitumorale e Trattamento chirurgico del cancro.)
Quando è interessato un solo occhio, dotato di una minima o nulla acuità visiva, generalmente si procede all’asportazione chirurgica dell’intero bulbo oculare insieme al nervo ottico.
Quando il tumore colpisce entrambi gli occhi, i medici cercano di preservare almeno parte della vista trattando il tumore senza asportare entrambi i bulbi oculari, anche se a volte asportano l’occhio maggiormente colpito. Le opzioni terapeutiche comprendono farmaci chemioterapici iniettati direttamente attraverso l’arteria principale che irrora l’occhio (chiamata chemioterapia intra-arteriosa), radioterapia, laser, congelamento (crioterapia) o, nel caso di tumori molto piccoli, cerotti contenenti materiale radioattivo (brachiterapia).
Combinazioni di farmaci chemioterapici somministrati per via orale o endovenosa (come carboplatino, etoposide e vincristina oppure ciclofosfamide più vincristina) possono essere utilizzate per ridurre le dimensioni di un tumore di grosse dimensioni in un occhio, ridurre le dimensioni di tumori presenti in entrambi gli occhi, trattare un tumore che si è diffuso oltre l’occhio oppure trattare tumori che si ripresentano dopo il trattamento iniziale. La chemioterapia viene utilizzata con altre opzioni terapeutiche, perché da sola di solito non è in grado di curare questo tumore.
La radioterapia sull’occhio ha effetti collaterali gravi, tra cui cataratta, diminuzione dell’acuità visiva, secchezza cronica degli occhi e perdita dei tessuti circostanti l’occhio trattato. Le ossa del volto possono non svilupparsi normalmente, causando un aspetto deforme. Inoltre, il rischio di sviluppare un tumore secondario aumenta nell’area in cui viene somministrata la radioterapia.
Dopo la terapia, un medico specializzato nel trattamento dei tumori pediatrici (oncologo pediatrico) e un oftalmologo dovrebbero continuare a monitorare il bambino a causa del rischio di sviluppo di un tumore secondario.
Prognosi del retinoblastoma
Grazie al trattamento, i bambini con retinoblastoma non diffuso oltre la retina guariscono in più del 90% dei casi. La prognosi è infausta per i bambini in cui il tumore si è diffuso.
Senza trattamento, la maggior parte dei bambini con retinoblastoma muore entro 2 anni.
I bambini con retinoblastoma di tipo ereditario presentano un rischio maggiore di sviluppare un secondo tumore, come un sarcoma del tessuto molle, un melanoma o un osteosarcoma. Circa la metà dei tumori secondari compare nei siti dove è stata somministrata la radioterapia. Nel 70% circa dei casi, il tumore secondario si manifesta entro 30 anni dal retinoblastoma.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
American Cancer Society: If Your Child Is Diagnosed With Cancer: una risorsa per i genitori e le persone care dei bambini malati di cancro che offre informazioni su come affrontare alcuni dei problemi e delle domande che sorgono subito dopo la diagnosi