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Disturbi di invecchiamento accelerato

Di

Richard G. Stefanacci

, DO, MGH, MBA, Thomas Jefferson University, Jefferson College of Population Health

Revisionato dal punto di vista medico mag 2022
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Certi disturbi hanno alcuni effetti analoghi a quelli dell’invecchiamento. Gli scienziati studiano ciò che accade con questi disturbi per cercare di scoprire cosa provoca l’invecchiamento. Ad esempio, identificano i geni che sono difettosi in questi disturbi e li confrontano con gli stessi geni degli anziani.

Sindromi progeroidi

Le sindromi progeroidi sono malattie rare che causano un invecchiamento precoce e riducono l’aspettativa di vita.

Nelle sindromi progeroidi, il processo di invecchiamento è notevolmente accelerato. I bambini che ne sono affetti sviluppano tutti i segni esterni della vecchiaia, tra cui calvizie, postura ingobbita e pelle secca, anelastica e rugosa. Tuttavia, contrariamente al normale invecchiamento, le ovaie o i testicoli sono inattivi, causando sterilità. I soggetti di sesso femminile non hanno il ciclo mestruale. I bambini che ne sono affetti sono insolitamente bassi. Pertanto, le sindromi progeroidi non sono un modello esatto di invecchiamento accelerato.

Vi sono diverse sindromi progeroidi. Nella sindrome di Hutchinson-Gilford e nella sindrome di Werner, il sistema nervoso centrale e quindi la capacità di svolgere numerose attività quotidiane rimangono in gran parte inalterati, a meno che si verifichi un ictus Panoramica sull’ictus Un ictus si manifesta quando un’arteria che irrora il cervello si ostruisce o si rompe, causando la morte di un’area di tessuto cerebrale dovuta alla mancanza di afflusso ematico (infarto cerebrale)... maggiori informazioni .

Sindrome di Hutchinson-Gilford (progeria)

La sindrome di Hutchinson-Gilford inizia nella prima infanzia. È causata da un’anomalia genetica, ma di solito non è ereditaria. Vale a dire che l’anomalia (la mutazione) genetica avviene per proprio conto nel soggetto colpito. Provoca pelle anelastica e rugosa, calvizie e altri problemi in genere associati all’invecchiamento (come disturbi cardiaci, renali, polmonari e osteoporosi Osteoporosi L’osteoporosi è una condizione in cui una riduzione della densità indebolisce l’osso, che diventa più facilmente soggetto alle fratture (rottura). L’età, la carenza di estrogeni, l’apporto insufficiente... maggiori informazioni Osteoporosi ). L’organismo non cresce normalmente e quindi appare troppo piccolo rispetto alla testa. La maggior parte dei bambini con sindrome di Hutchinson-Gilford muore durante l’adolescenza. La causa è di solito un infarto cardiaco o un ictus. La mutazione, che causa questo disturbo, è stata identificata ed è ora disponibile una terapia farmacologica per trattare questa rara malattia.

Sindrome di Werner

Sindrome di Down

  • Intolleranza al glucosio

  • Disturbi vascolari

  • Cancro

  • Perdita di capelli

  • Malattia ossea degenerativa

  • Morte prematura

A differenza delle sindromi progeroidi, la sindrome di Down compromette notevolmente il sistema nervoso centrale. In genere, provoca ritardo mentale e, in età più avanzata, i sintomi della malattia di Alzheimer Sintomi La malattia di Alzheimer è una perdita progressiva della funzione mentale, caratterizzata dalla degenerazione del tessuto cerebrale, con perdita di cellule nervose, accumulo di una proteina... maggiori informazioni . Inoltre, il tessuto cerebrale, prelevato durante l’esame autoptico ed esaminato al microscopio, presenta lo stesso tipo di degenerazione osservata nei pazienti affetti dalla malattia di Alzheimer.

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