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Atresia delle vie biliari

Di

William J. Cochran

, MD, Geisinger Clinic

Ultima modifica dei contenuti ago 2019
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Risorse sull’argomento

L'atresia biliare è un'ostruzione dell'albero biliare determinata da una progressiva sclerosi del dotto biliare comune. La diagnosi avviene mediante esami del sangue, ecografia, biopsia epatica e scansione epatobiliare. Il trattamento è chirurgico.

L'incidenza dell'atresia biliare è di 1/10 000-15 000 nati vivi (1).

Nella maggior parte dei casi, l'atresia biliare si manifesta diverse settimane dopo la nascita, probabilmente a seguito di flogosi e cicatrizzazione del dotto biliare extraepatico (e talvolta intraepatico). Si riscontra raramente nei neonati prematuri o alla nascita. La causa della reazione infiammatoria è sconosciuta, ma sono stati chiamati in causa diversi agenti infettivi, compresi il reovirus di tipo 3 e il cytomegalovirus. Inoltre, può esserci una componente genetica con difetti in uno dei diversi geni (CFC1, FOXA2).

La cirrosi, con cicatrici progressive e irreversibili del fegato, può essere presente a 2 mesi di età se il difetto non viene trattato.

Circa il 15-25% dei bambini presenta altri difetti congeniti, tra cui polisplenia/asplenia, atresia intestinale, situs inversus e anomalie cardiache o anomalie renali.

Riferimento generale

  • 1. Zagory JA, Nguyen MV, Wang KS: Recent advances in the pathogenesis and management of biliary atresia. Curr Opin Pediatr 27(3):389–394, 2015. doi: 10.1097/MOP.0000000000000214.

Sintomatologia

I neonati con atresia biliare sono itterici e spesso hanno urine scure (contenenti bilirubina coniugata), feci acoliche ed epatosplenomegalia.

Da 2 a 3 mesi di età, i bambini possono avere una scarsa crescita con malnutrizione, prurito, irritabilità e splenomegalia.

La fibrosi epatica non trattata progredisce in cirrosi con conseguente ipertensione portale, distensione addominale che deriva da ascite, dilatazione delle vene addominali e sanguinamento del tratto gastrointestinale superiore derivante da varici esofagee.

Diagnosi

  • Bilirubina sierica totale e diretta

  • Test di funzionalità epatica

  • Livelli sierici di alfa-1-antitripsina

  • Esame del sudore

  • Ecografia addominale

  • Scintigrafia epatobiliare

  • In genere biopsia epatica e colangiografia intraoperatoria

L'atresia biliare è identificata da un aumento nei livelli di bilirubina sia totale che diretta. I livelli sierici di alfa-1 antitripsina devono essere determinati perché il deficit di alfa-1 antitripsina è un'altra causa relativamente comune di colestasi. I test che sono necessari per valutare la funzionalità epatica comprendono albumina, enzimi epatici, tempo di protrombina/tempo di tromboplastina parziale e livelli di ammoniemia. Deve essere determinata anche la concentrazione di cloruro nel sudore per escludere la fibrosi cistica. Frequentemente, sono necessari ulteriori test per valutare altre cause metaboliche, infettive, genetiche ed endocrine di colestasi neonatale.

L'ecografia addominale non è invasiva e può valutare le dimensioni del fegato e alcune anomalie della colecisti e del dotto biliare comune. I neonati con atresia biliare spesso hanno una cistifellea contratta o una che non può essere vista. Tuttavia, questi risultati non sono specifici. Deve inoltre essere eseguita una scintigrafia epatobiliare usando l'acido idrossiminodiacetico (HIDA scan); la secrezione del contrasto nell'intestino evidenzia l'atresia biliare, ma la mancanza di escrezione può presentarsi con l'atresia biliare, con una grave epatite neonatale e con altre cause di colestasi.

Una diagnosi definitiva di atresia biliare viene effettuata con una biopsia epatica e colangiografia intraoperatoria. I reperti istologici classici sono spazi portali allargati con fibrosi e proliferazione del dotto biliare. Nei dotti biliari possono essere presenti anche trombi biliari. La colangiografia intraoperatoria rivela la mancanza della pervietà di un dotto biliare extraepatico.

Prognosi

L'atresia biliare è progressiva e se non viene trattata provoca cirrosi con ipertensione portale ad alcuni mesi di età, insufficienza epatica e morte entro 1 anno.

Trattamento

  • Colangiogramma intraoperatorio

  • Portoenterostomia (tecnica Kasai)

  • Frequentemente trapianto di fegato

I neonati con presunta atresia biliare richiedono l'esplorazione chirurgica con un colangiogramma intraoperatorio. Qualora l'atresia biliare sia stata confermata deve essere effettuata una porto-enterostomia (tecnica Kasai). Idealmente, questa procedura deve essere effettuata nei primi 1-2 mesi di vita. Dopo questo periodo, la prognosi a breve termine si aggrava significativamente. Dopo l'intervento, molti bambini continueranno ad avere problemi cronici importanti come colestasi, colangiti ascendenti recidivanti e ritardo di crescita. Gli antibiotici profilattici (p. es., trimetoprim/sulfametossazolo) vengono spesso prescritti per un anno dopo l'intervento nel tentativo di prevenire la colangite ascendente. I farmaci che aumentano la produzione di bile (agenti coleretici), come l'ursodiolo circa 10 mg/kg per via orale 3 volte/die, sono frequentemente utilizzati dopo l'intervento. La terapia nutrizionale che comprende supplementi di vitamine liposolubili è molto importante per garantire un adeguato apporto per sostenere la crescita. Persino con una terapia ottimale, la maggior parte dei neonati sviluppa cirrosi e richiede trapianto di fegato.

I neonati che non possono sottoporsi a portoenterostomia spesso richiedono il trapianto di fegato da 1 a 2 anni di età.

Punti chiave

  • Nella maggior parte dei casi, l'atresia biliare si manifesta diverse settimane dopo la nascita, probabilmente a seguito di flogosi e cicatrizzazione del dotto biliare extraepatico (e talvolta intraepatico).

  • I neonati sono itterici e spesso hanno urine scure (contenenti bilirubina coniugata), feci acoliche ed epatosplenomegalia.

  • Dall'età di 2 a 3 mesi, i bambini possono avere una scarsa crescita con malnutrizione, prurito, irritabilità e splenomegalia.

  • Diagnosticare utilizzando i risultati degli esami del sangue, l'ecografia, la scansione epatobiliare, la biopsia epatica e la colangiografia intraoperatoria.

  • Il trattamento avviene mediante porto-enterostomia (tecnica Kasai).

  • Solitamente, è richiesto successivamente il trapianto di fegato.

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