honeypot link
skip to main content
Professionisti
Pazienti
Manuale Msd
Versione per i professionisti
ARGOMENTI DI MEDICINA
RISORSE
COMMENTI
PROCEDURE
QUIZ
INFORMAZIONI
ARGOMENTI DI MEDICINA
RISORSE
<
Pediatria
Anomalie cromosomiche e genetiche
Espandi tutto
Riduci tutto
Panoramica sulle anomalie cromosomiche
Terminologia
Riferimento generale
Diagnosi
Screening
Riferimenti relativi allo screening
Sindrome di Down (trisomia 21)
Riferimenti generali
Eziologia
Riferimenti relativi all'eziologia
Fisiopatologia
Riferimenti relativi alla fisiopatologia
Sintomatologia
Aspetto generale
Crescita e sviluppo
Manifestazioni cardiache
Manifestazioni gastrointestinali
Riferimenti relativi alla sintomatologia
Diagnosi
Condizioni mediche concomitanti
Riferimenti relativi alla diagnosi
Trattamento
Prognosi
Riferimenti relativi alla prognosi
Punti chiave
Trisomia 18
Riferimenti generali
Sintomatologia
Riferimenti relativi alla sintomatologia
Diagnosi
Riferimento relativo alla diagnosi
Trattamento
Screening per le complicanze della trisomia 18
Riferimento relativo al trattamento
Prognosi
Riferimenti relativi alla prognosi
Trisomia 13
Riferimenti generali
Sintomatologia
Riferimenti relativi alla sintomatologia
Diagnosi
Riferimento relativo alla diagnosi
Trattamento
Prognosi
Riferimento relativo alla prognosi
Sindromi da delezione cromosomica
Riferimenti
Sindrome 5p- (sindrome da 5p meno o sindrome da cri du chat)
Sindrome 4p- (sindrome da 4p meno o sindrome di Wolf-Hirschhorn)
Delezioni subtelomeriche
Sindromi da microdelezione e da microduplicazione
Riferimenti
Panoramica sulle anomalie dei cromosomi sessuali
Riferimento generale
Ipotesi di Lyon (inattivazione della X)
Riferimento per l'ipotesi di Lyon
Sindrome di Turner
Riferimenti generali
Fisiopatologia
Riferimenti relativi alla fisiopatologia
Sintomatologia
Riferimenti relativi alla sintomatologia
Diagnosi
Condizioni mediche concomitanti
Riferimenti relativi alla diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Punti chiave
Sindrome di Klinefelter (47,XXY)
Riferimenti generali
Sintomatologia
Riferimenti relativi alla sintomatologia
Diagnosi
Riferimento relativo alla diagnosi
Trattamento
Riferimento relativo al trattamento
Sindrome 47,XYY
Altre anomalie del cromosoma X
Riferimento
Sindrome dell'X fragile
Riferimenti generali
Sintomatologia
Diagnosi
Riferimento relativo alla diagnosi
Trattamento
Riferimento relativo al trattamento
Progeria
Altre sindromi progeroidi
Riferimenti
Per ulteriori informazioni