(Vedi anche Panoramica sui disturbi del movimento e cerebellari Panoramica sui disturbi del movimento e cerebellari I movimenti volontari richiedono la complessa interazione del fascio corticospinale (piramidale), dei gangli della base e del cervelletto (centro della coordinazione motoria) per garantire un... maggiori informazioni .)
Classificazione del mioclono
Il mioclono può essere classificato come fisiologico (benigno) o patologico (1 Riferimenti relativi alla classificazione Il mioclono è una breve e fulminea contrazione di un muscolo o di un gruppo di muscoli. La diagnosi è clinica e talvolta confermata da test elettromiografici. Il trattamento consiste nella correzione... maggiori informazioni ).
Il mioclono fisiologico si può manifestare quando una persona si addormenta e durante le prime fasi del sonno (chiamato mioclono notturno). Il mioclono notturno può essere focale, multifocale, segmentale, o generalizzato (vedi oltre) e può essere simile a una reazione di grossa sorpresa. Un altro tipo di mioclono fisiologico è il singhiozzo (mioclono diaframmatico).
Il Mioclono patologico può essere causato da vari disturbi e da farmaci (vedi tabella Alcune cause di mioclono Alcune cause di mioclono 
). Le cause più frequenti sono
Ipossia
Intossicazione da farmaci
Alterazioni metaboliche
Altre cause di mioclono patologico comprendono le malattie degenerative che interessano i gangli della base e alcune forme di demenza.
Il mioclono può anche essere classificato nel seguente modo:
Dalla sua distribuzione: focale, segmentale (aree contigue), multifocale (aree non contigue) o generalizzato
Dal suo sito di origine: corticale, sottocorticale, segmentale o periferico
In base alla manifestazione clinica: positivo o negativo
Dalla sua eziologia: essenziale (primario), acquisito, o idiopatico
Dal suo innesco: sensoriale o spontaneo
Il mioclono classificato per sito di origine è come segue:
Corticale: il mioclono corticale è associato a danno della corteccia cerebrale o epilessia. Gli stimoli visivi o il contatto con le feci possono innescare scatti mioclonici, che possono causare anomalie su un'elettroencefalografia (p. es., scariche epilettiformi focali o generalizzate o vomito epilettiforme polipunta e onde, potenziali somatosensoriali evocati giganti). Gli scatti mioclonici possono essere meno evidenti a riposo ma aggravati durante l'azione motoria. Questo tipo di mioclono può compromettere gravemente il linguaggio e la deambulazione.
Sottocorticale: il mioclono sottocorticale è associato a disturbi che colpiscono i gangli della base o altre strutture sottocorticali. I suoi effetti sono simili a quelli del mioclono corticale. Tuttavia, non ci sono anomalie elettroencefalografiche o potenziali evocati somatosensoriali giganti, e gli stimoli visivi non sono un trigger. La categoria del mioclono sottocorticale comprende il mioclono essenziale, il mioclono-distonia, il mioclono riflesso reticolare, le sindromi da soprassalto, la malattia di Creutzfeldt-Jakob Malattia di Creutzfeldt-Jakob La malattia di Creutzfeldt-Jakob è la più frequente forma umana di malattia prionica. Si verifica in tutto il mondo e ha molteplici forme e sottotipi. I sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob... maggiori informazioni e la panencefalite sclerosante subacuta Panencefalite sclerosante subacuta La panencefalite sclerosante subacuta è una patologia cerebrale progressiva, in genere fatale, che si manifesta mesi, o più frequentemente, anni dopo un episodio di morbillo. Causa deterioramento... maggiori informazioni (1 Riferimenti relativi alla classificazione Il mioclono è una breve e fulminea contrazione di un muscolo o di un gruppo di muscoli. La diagnosi è clinica e talvolta confermata da test elettromiografici. Il trattamento consiste nella correzione... maggiori informazioni ).
Segmentale e periferica: le forme di mioclono segmentario o periferico sono relativamente rare. Il mioclono segmentale comprende il mioclono spinale segmentale e il mioclono spinale. Il mioclono spinale segmentario si riferisce al mioclono nei muscoli spinali di uno o più segmenti contigui del midollo spinale. Il mioclono propriospinale è caratterizzato da movimenti a propagazione lenta che risparmiano il volto, spesso con una durata della raffica incompatibile con altri tipi di mioclono. Il mioclono palatale, oggi considerato perlopiù una denominazione impropria, è stato riclassificato come tremore palatale. Il mioclono periferico più frequente è lo spasmo emifacciale Spasmo emifacciale Lo spasmo emifacciale si riferisce a contrazioni indolori, unilaterali e sincrone dei muscoli facciali dovute a impulsi elettrici involontari ripetitivi provenienti dal 7o nervo cranico (facciale)... maggiori informazioni ; esso deriva principalmente dalla compressione vascolare del nervo facciale che fuoriesce dal tronco encefalico o dalla compressione da parte di tumori dell'angolo pontocerebellare. Lo spasmo emimasticatorio è molto più raro; è caratterizzato da contrazioni unilaterali e parossistiche dei muscoli mandibolari. Può essere causato dalla compressione del ramo motorio del nervo trigemino.
La classificazione del mioclono in base al sito di origine è ritenuta la più utile nella scelta del trattamento più efficace.
La manifestazione clinica dei pazienti con mioclono può essere classificata come positiva o negativa:
Positiva: i pazienti hanno una contrazione muscolare attiva che porta a un sussulto.
Negativa: il tono muscolare scompare improvvisamente (con silenzio elettrografico all'elettromiografia); quando i muscoli antigravitari perdono il tono muscolare e il paziente può cadere. Il mioclono negativo comprende l'asterissi (p. es., il battito delle mani che si verifica nei pazienti con insufficienza epatica grave).
Mioclono positivo e negativo spesso si verifica nello stesso paziente.
L'eziologia del mioclono può essere essenziale (primaria), acquisita (la più comune) o idiopatica.
Il mioclono essenziale (primario) non ha una causa identificabile e/o si sospetta che coinvolga fattori genetici.
Il mioclono acquisito ha molteplici cause, tra cui molte malattie metaboliche (vedi tabella Alcune cause di mioclono Alcune cause di mioclono
). La maggior parte dei casi di mioclono è acquisita.Il mioclono idiopatico è un mioclono la cui presenza è completamente inspiegabile.
Il mioclono può avere un fattore scatenante o meno:
Stimolo sensibile: il mioclono è innescato da uno stimolo (p. es., un rumore improvviso, un movimento, la luce o una minaccia visiva), come può accadere quando una persona viene improvvisamente spaventata (risposta da soprassalto).
Spontaneo: il mioclono si verifica senza un fattore scatenante, come spesso accade quando la causa è metabolica.
Riferimenti relativi alla classificazione
1. Eberhardt O, Topka H: Myoclonic disorders. Brain Sci7 (8): 103, 2017. doi: 10.3390/brainsci7080103
Sintomatologia del mioclono
Il mioclono può variare in ampiezza, frequenza e distribuzione.
Le scosse muscolari possono avvenire spontaneamente o essere indotte da uno stimolo (p. es., da un rumore improvviso, da un movimento, dalla luce o da una minaccia visiva).
Il mioclono che si verifica quando i pazienti sono sorpresi improvvisamente (mioclono da sorpresa) può essere un sintomo precoce della malattia di Creutzfeldt-Jakob. Malattia di Creutzfeldt-Jakob La malattia di Creutzfeldt-Jakob è la più frequente forma umana di malattia prionica. Si verifica in tutto il mondo e ha molteplici forme e sottotipi. I sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob... maggiori informazioni
Il mioclono dovuto a un grave trauma cranico chiuso o a un danno cerebrale ipossico-ischemico può peggiorare con i movimenti intenzionali (mioclono d'azione) oppure può verificarsi spontaneamente quando il movimento è limitato a causa del danno.
Il mioclono da disturbi metabolici può essere multifocale, asimmetrico e stimolo-indotto; generalmente coinvolge i muscoli facciali o prossimali degli arti inferiori. Se il disturbo persiste, si verificano scatti mioclonici generalizzati e, infine, crisi comiziali.
Diagnosi del mioclono
Valutazione clinica
La diagnosi del mioclono è clinica. I test vanno effettuati sulla base del sospetto clinico. Viene eseguito l'imaging cerebrale.
Trattamento del mioclono
Correzione del disturbo metabolico o di un'altra causa, se possibile,
Arrestando o riducendo la dose del farmaco responsabile
Terapia farmacologica per alleviare i sintomi
Il trattamento del mioclono deve iniziare con la correzione di eventuali disturbi metabolici sottostanti o altre cause se correggibili. Se la causa è un farmaco, quel farmaco può essere sospeso o la dose ridotta.
Per alleviare il sintomi spesso è efficace il clonazepam da 0,5 a 2 mg per via orale 3 volte/die. Il valproato da 250 a 500 mg per via orale 2 volte/die o il levetiracetam da 250 a 500 mg per via orale 1 o 2 volte/die possono essere efficaci; raramente, possono essere utili altri farmaci anticonvulsivanti. Una dose inferiore di clonazepam o valproato può essere necessaria nei pazienti anziani.
Il sito di origine del mioclono può aiutare a guidare il trattamento. Per esempio, il valproato, il levetiracetam e il piracetam tendono a essere efficaci nel mioclono corticale ma inefficaci in altri tipi di mioclono. Il clonazepam può essere efficace in tutti i tipi di mioclono. In alcuni casi, è necessaria una combinazione di farmaci.
In passato, molti tipi di mioclono sembravano rispondere al precursore della serotonina il 5-idrossitriptofano, che è stato utilizzato con l'inibitore orale della carbidopa, ma il 5-idrossitriptofano non è più utilizzato perché attualmente sono disponibili farmaci migliori.
Punti chiave
Il mioclono è una breve e fulminea contrazione muscolare che può variare in gravità e distribuzione.
Il mioclono può essere fisiologico (p. es., singhiozzo, contrazioni muscolari correlate al sonno) o secondario a vari disturbi cerebrali, malattie sistemiche o farmaci.
Se la causa è un disturbo metabolico, va corretto e, se necessario, vanno somministrati farmaci (p. es., clonazepam, valproato, levetiracetam) per alleviare i sintomi.
