Retinoblastoma

I sintomi del retinoblastoma possono comprendere una pupilla bianca (leucocoria) o occhi strabici (strabismo Strabismo Lo strabismo è il disallineamento intermittente o permanente di un occhio, al punto che la sua linea di visione non è puntata sullo stesso oggetto dell’altro occhio. Se non trattato, lo strabismo... Common.TooltipReadMore ).

I grandi retinoblastomi possono danneggiare la vista ma tendono a causare pochi altri sintomi. Se il tumore si è diffuso, i sintomi possono essere cefalea, inappetenza o vomito.

Se un medico sospetta un retinoblastoma, il bambino viene sottoposto ad anestesia generale Anestesia generale Chirurgia è il termine tradizionalmente impiegato per descrivere procedure (denominate interventi chirurgici) che comportano il taglio manuale o l’inserimento di punti nei tessuti per curare... Common.TooltipReadMore , in modo da sedarlo e consentire l’osservazione di entrambi gli occhi. Con una speciale lente dotata di lampadina (oftalmoscopia indiretta) si guarda attraverso il cristallino e l’iride sulla retina. Un anestetico generale è necessario perché i bambini piccoli non sarebbero in grado di collaborare durante il lungo e attento esame necessario per diagnosticare il retinoblastoma.

Il tumore può essere identificato anche tramite ecografia, TC Tomografia computerizzata (TC) Nella tomografia computerizzata (TC), un tempo nota come tomografia assiale computerizzata (TAC), una sorgente radiogena e il rivelatore di radiazioni ruotano intorno al soggetto. Negli scanner... Common.TooltipReadMore o RMI Risonanza magnetica per immagini (RMI) La RMI utilizza un forte campo magnetico e onde radio ad altissima frequenza per produrre immagini molto dettagliate. La RMI non utilizza raggi X ed è generalmente molto sicura. (Vedere anche... Common.TooltipReadMore oculare. Anche questi esami possono contribuire a stabilire l’eventuale presenza di metastasi cerebrali. I medici possono anche eseguire una rachicentesi Puntura lombare Possono essere necessarie delle procedure diagnostiche per confermare la diagnosi suggerita dall’ anamnesi e dall’ esame obiettivo. L’elettroencefalografia (EEG) è una procedura semplice e indolore... Common.TooltipReadMore (puntura lombare) per stabilire la presenza di cellule tumorali in un campione di liquido cerebrospinale. La presenza di cellule tumorali nel liquor è un’ulteriore evidenza di metastasi al cervello.

Poiché il tumore può espandersi alle ossa o al midollo osseo, si può eseguire una scintigrafia ossea Scintigrafia ossea Spesso, sulla base dell’anamnesi e dei risultati dell’ esame obiettivo, il medico diagnostica una patologia muscoloscheletrica. Talvolta sono necessari esami di laboratorio, di diagnostica per... Common.TooltipReadMore e prelevare un campione di midollo osseo Esame del midollo osseo I globuli rossi, la maggior parte dei globuli bianchi e le piastrine sono prodotti nel midollo osseo, il soffice tessuto grasso che si trova nelle cavità delle ossa. A volte è necessario esaminare... Common.TooltipReadMore per l’esame.

I bambini con retinoblastoma dovrebbero essere visitati da un genetista ed essere sottoposti a esami genetici. Lo specialista può quindi informare e consigliare i genitori sull’eventuale rischio per altri familiari e se sia necessario eseguire altri esami. Generalmente, se i bambini hanno un gene del retinoblastoma ereditario, anche i genitori e i fratelli e sorelle dovrebbero essere sottoposti ad analisi per il gene mutato. I fratelli o sorelle che presentano il gene mutato dovrebbero essere sottoposti a un esame oculare per retinoblastoma ogni 4 mesi fino al raggiungimento dei 4 anni d’età. Se gli esami genetici non sono disponibili, tutti i bambini che hanno un genitore o un fratello che ha avuto un retinoblastoma dovrebbero essere sottoposti a tale esame oculare dalla nascita fino al raggiungimento dei 4 anni d’età. Perfino i familiari adulti di un bambino con retinoblastoma devono sottoporsi all’esame oculare. Nonostante gli adulti non possano sviluppare un retinoblastoma, il gene che lo causa può causare anche un tumore oculare non canceroso (benigno) noto come retinocitoma.

Senza trattamento, la maggior parte dei bambini con retinoblastoma muore entro 2 anni. Tuttavia, grazie al trattamento, i bambini con retinoblastoma non diffuso oltre la retina guariscono in più del 90% dei casi. La prognosi è infausta per i bambini in cui il tumore si è diffuso.

I bambini con retinoblastoma di tipo ereditario presentano un rischio maggiore di sviluppare un secondo tumore, come un sarcoma del tessuto molle, un melanoma Melanoma Si definisce melanoma il cancro della pelle che inizia nelle cellule che producono il pigmento della cute (melanociti). I melanomi possono iniziare sulla pelle normale o su nei esistenti. Potrebbero... Common.TooltipReadMore o un osteosarcoma Osteosarcomi (sarcoma osteogenico) I tumori che originano nell’osso vengono denominati tumori ossei primari. I tumori ossei primari possono essere non cancerosi (benigni) o cancerosi (maligni). Una volta ottenuta la diagnosi... Common.TooltipReadMore . Circa la metà dei tumori secondari compare nei siti dove è stata somministrata la radioterapia. Nel 70% circa dei casi, il tumore secondario si manifesta entro 30 anni dal retinoblastoma.

(Vedere anche Principi della terapia antitumorale Principi della terapia antitumorale La terapia antitumorale è uno degli aspetti più complessi dell’assistenza medica. Coinvolge un’equipe di vari medici che operano in collaborazione fra loro (per esempio, medici di base, ginecologi... Common.TooltipReadMore e Trattamento chirurgico del cancro Chirurgia del cancro Il trattamento tipico del cancro è l’asportazione chirurgica. Si tratta del metodo più efficace per eliminare la maggior parte dei tumori prima che si diffondano ai linfonodi o a sedi distanti... Common.TooltipReadMore .)

Quando è interessato un solo occhio, dotato di una minima o nulla acuità visiva, generalmente si procede all’asportazione chirurgica dell’intero bulbo oculare insieme al nervo ottico.

Quando il tumore colpisce entrambi gli occhi, i medici cercano di preservare almeno parte della vista trattando il tumore senza asportare entrambi i bulbi oculari, anche se a volte asportano l’occhio maggiormente colpito. Le opzioni terapeutiche comprendono farmaci chemioterapici iniettati direttamente attraverso l’arteria principale che irrora l’occhio (chemioterapia intra-arteriosa), radioterapia Radioterapia antitumorale Le radiazioni sono un tipo di potente energia generata da una sostanza radioattiva, come il cobalto, o da un dispositivo speciale, come un acceleratore (lineare) di particelle atomiche. La radiazione... Common.TooltipReadMore , laser, congelamento (crioterapia) o cerotti contenenti materiale radioattivo (brachiterapia).

Combinazioni di farmaci chemioterapici Chemioterapia e altri trattamenti sistemici del tumore I trattamenti sistemici sono quelli che hanno effetti su tutto l’organismo piuttosto che essere applicati direttamente sul tumore. La chemioterapia è una forma di trattamento sistemico che utilizza... Common.TooltipReadMore somministrati per via orale o endovenosa (come carboplatino, etoposide e vincristina oppure ciclofosfamide più vincristina) possono essere utilizzate per ridurre le dimensioni di un tumore di grosse dimensioni in un occhio, ridurre le dimensioni di tumori presenti in entrambi gli occhi, trattare un tumore che si è diffuso oltre l’occhio oppure trattare tumori che si ripresentano dopo il trattamento iniziale.

La radioterapia sull’occhio ha effetti collaterali gravi, tra cui cataratta, diminuzione dell’acuità visiva, secchezza cronica degli occhi e perdita dei tessuti circostanti l’occhio trattato. Le ossa del volto possono non svilupparsi normalmente, causando un aspetto deforme. Inoltre, il rischio di sviluppare un tumore secondario aumenta nell’area in cui viene somministrata la radioterapia.

Dopo la terapia, un medico specializzato nel trattamento dei tumori pediatrici (oncologo pediatrico) e un oftalmologo dovrebbero continuare a monitorare il bambino a causa del rischio di sviluppo di un tumore secondario.

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