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Retinoblastoma

Di

Renee Gresh

, Nemours A.I. duPont Hospital for Children

Ultima revisione/verifica completa ago 2019| Ultima modifica dei contenuti ago 2019
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Risorse sull’argomento

Il retinoblastoma è un tumore della retina, l’area sensibile alla luce situata nella porzione posteriore dell’occhio.

  • Il retinoblastoma è causato da una mutazione genetica.

  • Il bambino può avere una pupilla bianca o strabismo o occasionalmente, problemi della vista.

  • Spesso i medici diagnosticano il retinoblastoma esaminando l’occhio con uno strumento speciale mentre il bambino è sotto anestesia.

  • Il trattamento può prevedere chirurgia, chemioterapia o talvolta radioterapia.

I retinoblastomi rappresentano il 3% circa dei tumori pediatrici e si sviluppano quasi sempre prima dei 2 anni di età. Compaiono contemporaneamente in entrambi gli occhi in circa il 25% dei bambini.

Questo tumore è dovuto a una mutazione di certi geni che controllano lo sviluppo oculare. Talvolta, la mutazione è ereditata da un genitore. Altre volte la mutazione si verifica spontaneamente (non è ereditaria) all’inizio dello sviluppo dell’embrione.

Se la mutazione è ereditaria i bambini potrebbero trasmettere la mutazione ai loro figli. Se in un genitore è presente la mutazione, vi è il 50% di possibilità di trasmissione alla prole. Se la mutazione viene trasmessa, la maggior parte dei figli sviluppa un retinoblastoma. Il retinoblastoma è ereditario in tutti i bambini che sviluppano tale tumore in entrambi gli occhi e nel 15% dei bambini con tumore in un solo occhio.

Altre volte la mutazione si verifica solo successivamente nello sviluppo dell’embrione e solo nelle cellule oculari embrionali. In questi casi, la mutazione non può essere trasmessa ai figli.

Visione della retina

Visione della retina

Il retinoblastoma generalmente non si diffonde dietro l’occhio, ma occasionalmente metastatizza al cervello attraverso il nervo ottico (il nervo che conduce gli stimoli dall’occhio al cervello). Raramente può diffondersi ad altre aree, come il midollo osseo e le ossa.

Sintomi

I sintomi del retinoblastoma possono comprendere una pupilla bianca (leucocoria) o occhi strabici (strabismo).

I grandi retinoblastomi possono danneggiare la vista ma tendono a causare pochi altri sintomi. Se il tumore si è diffuso, i sintomi possono essere cefalea, inappetenza o vomito.

Diagnosi

  • Esame dell’occhio con uno strumento speciale mentre il bambino è sotto anestesia

  • Ecografia, tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica per immagini (RMI) dell’occhio

  • A volte scintigrafia ossea, analisi del midollo osseo e rachicentesi

Se un medico sospetta un retinoblastoma, il bambino viene sottoposto ad anestesia generale, in modo da sedarlo e consentire l’osservazione di entrambi gli occhi. Con una speciale lente dotata di lampadina (oftalmoscopia indiretta) si guarda attraverso il cristallino e l’iride sulla retina. Un anestetico generale è necessario perché i bambini piccoli non sarebbero in grado di collaborare durante il lungo e attento esame necessario per diagnosticare il retinoblastoma.

Il tumore può essere identificato anche tramite ecografia, TC o RMI oculare. Anche questi esami possono contribuire a stabilire l’eventuale presenza di metastasi cerebrali. I medici possono anche eseguire una rachicentesi (puntura lombare) per stabilire la presenza di cellule tumorali in un campione di liquido cerebrospinale. La presenza di cellule tumorali nel liquor è un’ulteriore evidenza di metastasi al cervello.

Poiché il tumore può espandersi alle ossa o al midollo osseo, si può eseguire una scintigrafia ossea e prelevare un campione di midollo osseo per l’esame.

I bambini con retinoblastoma dovrebbero essere visitati da un genetista ed essere sottoposti a esami genetici. Lo specialista può quindi informare e consigliare i genitori sull’eventuale rischio per altri familiari e se sia necessario eseguire altri esami. Generalmente, se i bambini hanno un gene del retinoblastoma ereditario, anche i genitori e i fratelli e sorelle dovrebbero essere sottoposti ad analisi per il gene mutato. I fratelli o sorelle che presentano il gene mutato dovrebbero essere sottoposti a un esame oculare per retinoblastoma ogni 4 mesi fino al raggiungimento dei 4 anni d’età. Se gli esami genetici non sono disponibili, tutti i bambini che hanno un genitore o un fratello che ha avuto un retinoblastoma dovrebbero essere sottoposti a tale esame oculare dalla nascita fino al raggiungimento dei 4 anni d’età. Perfino i familiari adulti di un bambino con retinoblastoma devono sottoporsi all’esame oculare. Nonostante gli adulti non possano sviluppare un retinoblastoma, il gene che lo causa può causare anche un tumore oculare non canceroso (benigno) noto come retinocitoma.

Prognosi

Senza trattamento, la maggior parte dei bambini con retinoblastoma muore entro 2 anni. Tuttavia, grazie al trattamento, i bambini con retinoblastoma non diffuso oltre la retina guariscono in più del 90% dei casi. La prognosi è infausta per i bambini in cui il tumore si è diffuso.

I bambini con retinoblastoma di tipo ereditario presentano un rischio maggiore di sviluppare un secondo tumore, come un sarcoma del tessuto molle, un melanoma o un osteosarcoma. Circa la metà dei tumori secondari compare nei siti dove è stata somministrata la radioterapia. Nel 70% circa dei casi, il tumore secondario si manifesta entro 30 anni dal retinoblastoma.

Trattamento

  • Asportazione chirurgica dell’occhio

  • Chemioterapia

  • Radioterapia, laser e crioterapia

Quando è interessato un solo occhio, dotato di una minima o nulla acuità visiva, generalmente si procede all’asportazione chirurgica dell’intero bulbo oculare insieme al nervo ottico.

Quando il tumore colpisce entrambi gli occhi, i medici cercano di preservare almeno parte della vista trattando il tumore senza asportare entrambi i bulbi oculari, anche se a volte asportano l’occhio maggiormente colpito. Le opzioni terapeutiche comprendono farmaci chemioterapici iniettati direttamente attraverso l'arteria principale che irrora l'occhio (chemioterapia intra-arteriosa), radioterapia, laser, congelamento (crioterapia) o cerotti contenenti materiale radioattivo (brachiterapia).

Combinazioni di farmaci chemioterapici somministrati per via orale o endovenosa (come carboplatino, etoposide e vincristina oppure ciclofosfamide più vincristina) possono essere utilizzate per ridurre le dimensioni di un tumore di grosse dimensioni in un occhio, ridurre le dimensioni di tumori presenti in entrambi gli occhi, trattare un tumore che si è diffuso oltre l'occhio oppure trattare tumori che si ripresentano dopo il trattamento iniziale.

La radioterapia sull’occhio ha effetti collaterali gravi, tra cui cataratta, diminuzione dell’acuità visiva, secchezza cronica degli occhi e perdita dei tessuti circostanti l’occhio trattato. Le ossa del volto possono non svilupparsi normalmente, causando un aspetto deforme. Inoltre, il rischio di sviluppare un tumore secondario aumenta nell’area in cui viene somministrata la radioterapia.

Dopo la terapia, un medico specializzato nel trattamento dei tumori pediatrici (oncologo pediatrico) e un oftalmologo dovrebbero continuare a monitorare il bambino a causa del rischio di sviluppo di un tumore secondario.

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