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Decisioni sugli esami medici

Di

Oren Traub

, MD, PhD, Pacific Medical Centers

Ultima revisione/verifica completa set 2018| Ultima modifica dei contenuti set 2018
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Risorse sull’argomento

Dato che molte malattie diverse possono causare gli stessi sintomi, a volte i medici hanno difficoltà a identificare la causa. Innanzitutto i medici raccolgono le informazioni di base attraverso la visita e un colloquio con il paziente. Spesso ciò è sufficiente a porre la diagnosi. Come minimo, le informazioni di base restringono le possibilità e limitano il numero di esami che è necessario eseguire. Prescrivere degli esami senza aver prima ristretto la lista di possibilità può rivelarsi costoso, aumentare il rischio di diagnosi errata ed esporre le persone a rischi inutili (vedere Dobbiamo tutti sottoporci a degli esami?).

Raccolta delle informazioni mediche di base

I medici eseguono:

  • Anamnesi

  • Esame obiettivo

Questo processo aiuta a determinare quali sono le malattie che potrebbero con maggior probabilità causare i sintomi del paziente e quali malattie possono essere escluse.

Anamnesi

Nell’anamnesi il medico chiede al paziente di descrivere dettagliatamente i propri sintomi, altri problemi di salute noti ed eventi di natura medica precedenti.

I dettagli relativi ai sintomi del paziente (ad esempio da quanto tempo sono comparsi, se sono costanti o altalenanti e cosa li allevia) sono molto importanti. Inoltre il medico chiede al paziente se manifesta altri sintomi che potrebbe aver trascurato di dire. Ad esempio, se un paziente ha la tosse, il medico potrebbe chiedergli se ha anche il naso che cola o mal di gola (il che potrebbe indicare che la causa della tosse sia un’infezione delle vie aeree superiori di natura virale).

Vari aspetti della vita o delle origini di una persona potrebbero esporla a un maggior rischio di determinate malattie. Ad esempio, i fumatori sono a maggior rischio di tumore del polmone rispetto ai non fumatori, i diabetici sono a maggior rischio di cardiopatia rispetto ai non diabetici, e il rischio di determinate malattie può variare in base all’etnia. Pertanto, spesso l’anamnesi comprende domande su

  • Malattie attuali e passate

  • Farmaci assunti regolarmente

  • Patologie presenti in famiglia

  • Cronologia di viaggi all’estero

  • Pratiche sessuali

  • Uso di sigarette, alcolici e/o droghe ricreative

  • Occupazione e hobby

Quando pensano alle potenziali cause dei sintomi, i medici prendono inoltre in considerazione le seguenti informazioni sulla persona:

  • Età

  • Sesso

  • Etnia

Esame obiettivo

Dopo il colloquio con il paziente, il medico esegue un esame obiettivo. La presenza o l’assenza di segni fisici può aiutare a restringere ulteriormente la lista di malattie che potrebbero essere la causa dei sintomi della persona.

Il medico controlla la frequenza cardiaca, la frequenza respiratoria e la pressione arteriosa della persona (i cosiddetti parametri vitali) ed esamina il suo aspetto generale per individuare segni generali di malattia. I segni generali di malattia includono un aspetto debole, stanco, pallido e sudato, oppure difficoltà respiratorie. I medici esaminano diverse parti del corpo, iniziando generalmente dalla testa e procedendo verso il basso, fino ai piedi. I medici esaminano più attentamente le aree del corpo in cui sono localizzati i sintomi, ma ricercano eventuali anomalie anche in altre aree.

Tipi di esami medici

Gli esami medici vengono eseguiti a vari scopi, tra cui

  • Diagnosi

  • Screening

  • Classificazione e monitoraggio delle malattie

Per alcune persone, gli esami potrebbero non essere benefici (vedere Dobbiamo tutti sottoporci a degli esami?).

Esami diagnostici

Gli esami diagnostici vengono eseguiti per trovare la causa dei sintomi di una persona. Per decidere che esami prescrivere, i medici considerano i seguenti fattori:

  • Quali sono le malattie più probabili

  • I rischi degli esami

  • I costi degli esami

  • La capacità del soggetto di accedere e di sottoporsi all’esame

  • La precisione degli esami

  • La gravità dei sintomi e le condizioni generali del soggetto

  • Le preferenze del soggetto

Le malattie più probabili vengono identificate in base all’anamnesi e all’esame obiettivo, tenendo presenti i risultati specifici e le condizioni mediche generali di ciascun paziente.

Solitamente, i medici preferiscono esami che sono

  • Meno invasivi e che comportano rischi minori (ad esempio esami del sangue piuttosto che una biopsia)

  • Ampiamente disponibile

  • Relativamente poco costosa

  • Molto accurati

  • Altamente affidabili

Non tutti gli esami, tuttavia, hanno tutte queste caratteristiche positive. I medici devono affidarsi alla propria esperienza e ai propri studi per scegliere gli esami più adatti da consigliare a ciascun paziente.

Esistono numerosi motivi per cui una persona potrebbe non essere in grado di sottoporsi all’esame di prima scelta del medico per una determinata malattia. Alcuni esempi sono:

  • Le persone che soffrono di claustrofobia potrebbero non essere disposte a sottoporsi a una risonanza magnetica per immagini (RMI)

  • Le persone con malattia renale o con determinate allergie potrebbero non essere in grado di ricevere le iniezioni dei mezzi di contrasto utilizzati per alcuni esami di tomografia computerizzata (TC) o RMI

  • Le persone che vivono in aree remote potrebbero non essere in grado di recarsi nei centri in cui sono disponibili determinati esami

  • Le persone potrebbero non essere in grado di sostenere il costo degli esami

In questi casi, il medico raccomanda il secondo miglior esame.

La gravità dei sintomi e le condizioni generali di una persona possono influire sulla scelta degli esami diagnostici:

  • Per i sintomi lievi e che è improbabile che siano causati da una grave malattia, il medico potrebbe prescrivere meno esami. Se necessario, è sempre possibile eseguire ulteriori esami in un secondo momento.

  • Per malattie gravi e sintomi che indicano una malattia che potrebbe essere immediatamente dannosa, il medico potrebbe ordinare vari esami in una sola volta per determinare la diagnosi più rapidamente. Se è essenziale agire molto rapidamente, il medico potrebbe consigliare addirittura il ricovero ospedaliero.

Quando degli esami meno invasivi (ad esempio esami del sangue o TC) non riescono a rivelare la causa della malattia, il medico potrebbe raccomandare test più invasivi (in genere una biopsia o una procedura chirurgica) come passo successivo. In questi casi, è necessario che i pazienti comprendano i rischi e i benefici della procedura proposta prima di accettare di sottoporvisi, ovvero devono fornire il consenso informato.

In alcuni casi speciali, il medico potrebbe addirittura chiedere al paziente se per lui sia importante sapere se è affetto da una determinata malattia o essere trattato per tale malattia, qualora ne sia affetto (vedere Definizione degli obiettivi).

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Dobbiamo tutti sottoporci a degli esami?

In breve, no. Sebbene molte persone ritengano che sottoporsi a esami medici sia rassicurante, i loro risultati non sono sempre corretti:

  • A volte i referti sono negativi in persone che hanno una malattia (falso negativo).

  • A volte i referti sono positivi in persone che non hanno una malattia (falso positivo).

Fare o non fare le analisi? La possibilità di ottenere un risultato falso positivo può rendere poco sensata l’idea di sottoporsi a delle analisi. Se la probabilità che una persona abbia una malattia è inferiore alla probabilità che l’esame specifico per quella malattia dia un risultato falso positivo, è probabile che l’esame risulti fuorviante.

Ad esempio: poniamo che una coppia di genitori sia preoccupata che la loro figlia di quattro anni possa avere un’infezione delle vie urinarie (IVU) in quanto cammina tenendo le gambe strette. Al momento della visita, però, il medico scopre che la bimba non ha alcun altro segno che indichi una IVU, ovvero non urina più frequentemente, non avverte dolore né bruciore quando urina e non presenta dolorabilità alla vescica e ai reni. Sulla base di questi risultati, il medico ritiene che la probabilità di un’IVU sia molto bassa (non superiore al 5%) e rassicura i genitori che non occorre eseguire ulteriori esami, a meno che non compaiano altri sintomi. I genitori dicono al medico che preferirebbero eseguire un’analisi delle urine per assicurarsi che non sia presente un’IVU. In questo caso, l’esame sarebbe utile o nocivo?

Valutiamo la potenziale utilità dei referti: supponiamo che il medico prescriva un esame per l’IVU che fornisce notoriamente dei risultati falsi positivi il 10% delle volte (un 10% di falsi positivi è tipico per numerosi esami medici).

Anche presupponendo che l’esame sia sempre positivo quando una persona ha effettivamente un’IVU, ciò significherebbe che in 100 bambine come quella in questione

  • le 5 bimbe che effettivamente hanno un’IVU avrebbero risultati veramente positivi.

Ma

  • 10 avrebbero un risultato falso positivo.

In altre parole, in questa bimba specifica, la probabilità che il risultato sia un falso positivo è doppia rispetto al contrario.

Impatto dei risultati dell’esame sulle decisioni: Pertanto, in questo caso, anche un risultato positivo dell’esame non cambierebbe la decisione del medico di non trattare la bambina, dato che il risultato positivo dell’esame probabilmente è sbagliato. Poiché il medico non avrebbe comunque fatto nulla di diverso, non ha senso eseguire l’esame.

Sarebbe diverso, invece, se il medico pensasse che la probabilità di IVU fosse più elevata. Se la probabilità fosse del 50%, la maggior parte dei soggetti con un risultato positivo avrebbe effettivamente un’IVU e l’esecuzione dell’esame sarebbe pertanto utile.

Questi calcoli aiutano a spiegare perché i medici cercano di limitarsi a prescrivere esami solo quando esiste una ragionevole probabilità che il paziente sia affetto dalla malattia per cui gli esami vengono eseguiti.

Test di screening

Gli esami di screening servono a rilevare una malattia nelle persone che non presentano sintomi. Ad esempio, la maggioranza dei medici raccomanda a tutti i soggetti ultracinquantenni di eseguire una colonscopia per il cancro del colon anche se non hanno sintomi e sono in buona salute. Lo screening si basa sull’idea naturale che gli esiti saranno migliori se una malattia viene identificata e trattata nelle sue fasi iniziali. Seppur abbastanza logica, questa idea non è sempre corretta. Per alcune malattie, come il cancro ai testicoli e il cancro dell’ovaio, non sembra esservi alcuna differenza di risultato tra i soggetti la cui malattia viene rilevata mediante uno screening e i soggetti in cui la malattia viene diagnosticata dopo la comparsa dei primi sintomi.

Un ulteriore problema potenziale degli esami di screening è che i risultati di solito richiedono la conferma con un esame più definitivo. Per esempio, i soggetti di sesso femminile con risultati anomali alla mammografia spesso necessitano di essere sottoposti a una biopsia mammaria. Tali esami definitivi sono spesso invasivi, generano disagio e talvolta sono piuttosto pericolosi. Per esempio, una biopsia polmonare può causare un collasso polmonare. Poiché i risultati degli esami di screening sono talvolta anomali nei soggetti sani (una situazione comune in quanto nessun test è accurato al 100%), alcuni soggetti si sottopongono a esami inutili e potenzialmente dannosi.

Pertanto, i medici raccomandano di eseguire esami di screening solo per le malattie per cui gli esami di screening sono comprovatamente utili per migliorare gli esiti.

Le sperimentazioni cliniche sono necessarie per stabilire quali esami di screening sono efficaci e quali soggetti dovrebbero esservi sottoposti. Nonostante queste considerazioni, è evidente che per alcune malattie, come l’ipertensione e il cancro della cervice, lo screening possa salvare la vita. Per essere utili, gli esami di screening devono essere

  • Precisi

  • Relativamente poco costosi

  • Poco rischiosi

  • Poco o per nulla fastidiosi per il paziente

  • Utili a migliorare gli esiti

Sapevate che…

  • Un esame di screening potrebbe non essere indicato qualora il trattamento precoce non possa cambiare l’esito della malattia per cui viene eseguito lo screening o se la malattia è molto rara.

Esami di classificazione e di monitoraggio

Alcuni esami sono eseguiti anche per classificare e misurare la gravità di una malattia che è già stata diagnosticata. I risultati possono portare a scelte terapeutiche più specifiche ed efficaci. Per esempio, dopo aver confermato una diagnosi di carcinoma della mammella, vengono eseguiti ulteriori esami per verificare il tipo di tumore e la sua eventuale diffusione.

Alcuni esami sono utilizzati anche per monitorare l’andamento di una malattia nel tempo, spesso per determinare la risposta al trattamento. Per esempio, le analisi del sangue vengono eseguite periodicamente in soggetti che assumono ormone tiroideo per il trattamento dell’ipotiroidismo al fine di determinare se la dose di ormoni assunta soddisfa al meglio le loro esigenze individuali. È necessario decidere con quale frequenza eseguire esami in un soggetto in base alla sua situazione specifica.

Interpretazione dei referti degli esami medici

Gli esami non sono infallibili (vedere Dobbiamo tutti sottoporci a degli esami?). Talvolta i risultati sono normali in soggetti affetti dalla malattia per la quale è stato eseguito l’esame; in altri termini, possono produrre risultati falsi negativi. Altre volte i risultati sono anomali in soggetti che non hanno la malattia per la quale l’esame è stato eseguito; in altri termini, possono produrre risultati falsi positivi.

Due caratteristiche fondamentali di un esame diagnostico sono la sua sensibilità e specificità:

  • Sensibilità: probabilità che i risultati siano anomali in soggetti che hanno la malattia per la quale l’esame è stato eseguito

  • Specificità: probabilità che i risultati siano normali in soggetti che non hanno la malattia

Entrambe queste importanti caratteristiche possono essere stabilite solo in studi accurati.

Pertanto i medici devono fare affidamento sull’accuratezza nota dell’esame, sulle loro conoscenze mediche e sulle circostanze specifiche di una persona quando interpretano il significato di un risultato positivo o negativo di un esame. Quando i medici hanno un forte sospetto che sia presente una determinata malattia (anche se l’esame iniziale ha un risultato negativo) potrebbero prescrivere altri esami per rilevarla.

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