Sindrom Fragile X adalah kelainan genetik pada kromosom X yang menyebabkan disabilitas intelektual dan masalah perilaku.
Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung DNA dan banyak gen. Gen adalah segmen asam deoksiribonukleat (DNA) dan mengandung kode untuk protein spesifik yang berfungsi dalam satu atau lebih jenis sel dalam tubuh. Gen berisi instruksi yang menentukan bagaimana tubuh terlihat dan berfungsi. (Lihat Gen dan Kromosom untuk diskusi tentang genetika.)
Sindrom Fragile X adalah penyebab disabilitas intelektual yang paling sering didiagnosis, dan anak laki-laki lebih sering terkena penyakit ini dibandingkan anak perempuan. Sindrom Fragile X adalah yang kedua setelah sindrom Down sebagai penyebab disabilitas intelektual pada anak laki-laki. Meskipun demikian, tidak seperti sindrom Fragile X, sindrom Down tidak diwariskan dalam banyak kasus. (Untuk informasi lebih lanjut, lihat National Fragile X Foundation.)
Gejala sindrom Fragile X disebabkan oleh abnormalitas gen tertentu pada kromosom X (lihat Abnormalitas Gen). Orang memiliki jumlah salinan yang berlebihan (lebih dari 200) dari segmen kecil asam deoksiribonukleat (DNA). Orang dengan 55 hingga 200 salinan tambahan dianggap memiliki pramutasi karena, meskipun mereka tidak memiliki gangguan tersebut, keturunan mereka berisiko lebih besar mengalaminya.
Gejala Sindrom Fragile X
Anak-anak dan orang dewasa yang mengalami sindrom ini dapat mengalami masalah fisik, intelektual, dan perilaku.
Ciri-ciri fisik, yang sering kali tidak kentara, termasuk perkembangan yang tertunda; telinga yang besar dan menonjol; dagu dan dahi yang menonjol; dan, pada anak laki-laki, testis besar (paling jelas setelah pubertas).
Sendi-sendinya mungkin fleksibel secara tidak normal, dan dapat terjadi penyakit jantung (prolaps katup mitral).
Anak-anak dapat mengalami disabilitas intelektual ringan hingga sedang. Ciri-ciri autisme dapat terbentuk, termasuk ucapan dan perilaku berulang, kontak mata yang buruk, dan kecemasan sosial.
Wanita yang mengalami pramutasi dapat mengalami menopause pada usia yang jauh lebih muda, terkadang pada pertengahan 30-an.
Orang yang mengalami pramutasi berisiko mengalami sindrom tremor/ataksia terkait Fragile X (FXTAS), yang menyebabkan tremor, hilangnya koordinasi, disabilitas intelektual di kemudian hari, dan, seiring waktu, memburuknya fungsi kognitif.
Diagnosis Sindrom Fragile X
Tes DNA
Sindrom Fragile X dapat dideteksi dengan tes DNA yang dilakukan setelah kelahiran. (Lihat juga Teknologi pengurutan generasi berikutnya.)
Diagnosis sindrom Fragile X biasanya ditetapkan saat anak berusia sekolah atau remaja. Disarankan agar anak laki-laki dengan autisme dan disabilitas intelektual menjalani tes sindrom Fragile X, terutama jika ibu mereka memiliki kerabat yang memiliki masalah serupa.
Pengobatan Sindrom Fragile X
Terapi wicara, bahasa, dan pekerjaan
Terkadang, obat-obatan
Intervensi dini, termasuk terapi wicara dan bahasa serta terapi okupasional, dapat membantu anak-anak dengan sindrom Fragile X memaksimalkan kemampuan mereka.
Obat-obatan stimulan, antidepresan, dan antikecemasan dapat bermanfaat bagi sebagian anak.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
National Fragile X Foundation Menyediakan advokasi, pendidikan, dukungan, serta program dan layanan kesadaran publik dan profesional
