Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan saraf yang jarang terjadi yang disebabkan oleh masalah genetik yang terjadi hampir secara eksklusif pada anak perempuan dan memengaruhi perkembangan setelah periode 6 bulan awal perkembangan normal.
Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi gen.
Gejalanya meliputi penurunan kemampuan bahasa dan sosial setelah periode awal perkembangan normal.
Diagnosis didasarkan pada pengamatan dokter terhadap pertumbuhan dan perkembangan dini anak serta pengujian genetik.
Pengobatan melibatkan pendekatan multidisiplin yang berfokus pada manajemen gejala dan dukungan pendidikan.
Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan saraf dan genetik yang jarang terjadi yang paling sering didiagnosis pada anak perempuan. Anak laki-laki jauh lebih jarang diidentifikasi terdampak daripada anak perempuan karena janin laki-laki yang terkena gangguan ini sering meninggal sebelum lahir. Anak perempuan dengan sindrom Rett biasanya lahir setelah kehamilan cukup bulan dan persalinan yang mudah.
Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi gen atau gen-gen yang diperlukan untuk perkembangan otak.
Sindrom ini menyebabkan gangguan interaksi sosial, hilangnya keterampilan bahasa, dan gerakan tangan berulang. Meskipun banyak gejalanya yang menyerupai gangguan spektrum autisme, termasuk kesulitan dengan keterampilan sosial dan komunikasi, sindrom Rett adalah gangguan yang berbeda.
Gejala Sindrom Rett
Anak perempuan dengan sindrom Rett tampaknya berkembang secara normal sampai usia antara 6 bulan sampai 18 bulan.
Ketika gangguan dimulai, pertumbuhan kepala dan otak melambat dan kemampuan bahasa memburuk. Seiring berjalannya gangguan, anak-anak biasanya menampilkan gerakan tangan berulang yang menyerupai gerakan mencuci atau memerah. Gerakan tangan yang disengaja menjadi hilang, berjalan terganggu, dan gerakan tubuh tidak nyaman. Keterampilan sosial menjadi terganggu. Masalah pernapasan dapat terjadi. Disabilitas intelektual terjadi dan biasanya parah. Kejang sering terjadi, dan seiring waktu mobilitas dapat terpengaruh. Kemudian, anak-anak dapat mengalami skoliosis dan sering mengalami masalah jantung. Mereka mungkin mengalami perlambatan pertumbuhan dan cenderung sulit mempertahankan berat badan.
Peningkatan spontan dalam interaksi dan komunikasi sosial dapat terjadi pada akhir masa kanak-kanak dan awal masa remaja, tetapi masalah bahasa dan perilaku tangan tetap ada.
Diagnosis Sindrom Rett
Evaluasi dokter
Tes genetik
Dokter membuat diagnosis sindrom Rett dengan mengamati gejala selama pertumbuhan dan perkembangan awal anak dan dengan mengikuti kriteria yang ditetapkan. Mereka terus mengevaluasi status fisik dan neurologi anak.
Pengujian genetik untuk abnormalitas gen dan gen lainnya dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis.
Pengobatan untuk Sindrom Rett
Dukungan tim medis
Dukungan pendidikan khusus
Penatalaksanaan gejala
Pengobatan untuk kejang dan masalah perilaku tangan dengan obat antikejang dan perilaku
Kemungkinan trofinetide
Tidak ada obat penyembuh untuk sindrom Rett.
Anak-anak dengan sindrom Rett paling tepat didukung oleh pendekatan tim medis yang mencakup ahli terapi fisik, okupasional, dan wicara/bahasa. Sebagian besar orang dengan sindrom Rett membutuhkan layanan sosial dan dukungan ekstensif dan program pendidikan khusus.
Dokter dapat memberikan obat untuk mengendalikan kejang dan masalah perilaku tangan, membantu meredakan masalah pernapasan, atau membantu mengatasi masalah gerakan.
Trofinetide adalah obat yang tersedia untuk pengobatan sindrom Rett pada orang dewasa dan anak-anak yang berusia 2 tahun ke atas. Langkah ini membantu otak tumbuh dan berkembang serta membantu meningkatkan keterampilan motorik, komunikasi, dan interaksi sosial.
Evaluasi ulang medis rutin diperlukan untuk memantau perkembangan skoliosis dan untuk memantau masalah jantung.
Dukungan nutrisi mungkin diperlukan untuk membantu anak-anak yang terkena dampak mempertahankan berat badan mereka.
Di Amerika Serikat, Undang-Undang Pendidikan Individu Penyandang Disabilitas (IDEA) federal mewajibkan sekolah negeri untuk memberikan pendidikan gratis dan sesuai kepada anak-anak dan remaja penyandang sindrom Rett. Pendidikan harus diberikan dalam situasi yang paling tidak membatasi dan inklusif—yaitu, situasi ketika anak-anak memiliki setiap kesempatan untuk berinteraksi dengan sesama siswa yang tidak memiliki disabilitas dan memiliki akses yang sama ke sumber daya masyarakat. Undang-Undang Penduduk Amerika Penyandang Disabilitas dan Pasal 504 Undang-Undang Rehabilitasi juga mengatur penyediaan akomodasi di sekolah dan tempat umum lainnya.
Prognosis Sindrom Rett
Prognosis jangka panjang, termasuk perkiraan usia harapan hidup, bervariasi. Namun, biasanya anak-anak bertahan hidup hingga dewasa dengan dukungan tim medis. Banyak faktor, termasuk seberapa baik kejang dikendalikan, apakah orang tersebut mempertahankan kemampuan untuk berjalan, dan nutrisi, memengaruhi prognosis.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
