Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit adalah masalah seumur hidup pada sel darah merah Anda. Ini adalah kondisi bawaan sejak lahir dan menyebabkan beberapa sel darah merah Anda terbentuk secara tidak wajar. Alih-alih berbentuk seperti cakram, sel darah merah Anda berbentuk seperti sabit (bulan sabit).

Bentuk sabit sel darah merah diakibatkan karena mengandung bentuk hemoglobin yang abnormal. Hemoglobin adalah zat dalam sel darah merah yang mengandung oksigen. Bentuk sabit menyebabkan sel darah merah mudah pecah dan tidak bisa masuk melalui pembuluh darah kecil untuk menghantarkan oksigen.

• Penyakit sel sabit paling banyak terjadi pada orang-orang keturunan Afrika atau orang Kulit Hitam Amerika

• Penyakit sel sabit membuat sel darah merah Anda mudah pecah, menyebabkan jumlah darah rendah (anemia)

• Sel darah abnormal tidak dapat dengan mudah melewati pembuluh darah terkecil Anda, menyebabkan nyeri, pertumbuhan yang buruk, dan akhirnya masalah pada organ seperti ginjal dan limpa Anda

• Orang dengan penyakit sel sabit lebih besar kemungkinannya mendapatkan infeksi tertentu

• Dokter mendiagnosis penyakit sel sabit dengan tes darah

• Pengobatan ditujukan untuk meredakan gejala, tetapi terapi sel punca dapat memberikan penyembuhan bagi sebagian orang

Penyakit Sel Sabit

Gambar

Penyakit sel sabit disebabkan oleh gen yang diturunkan oleh orang tua kepada Anda. Ini berjalan dalam keluarga. Anda membutuhkan dua gen sel sabit, satu dari setiap orang tua, untuk memiliki penyakit sel sabit.

Tidak semua sel darah merah memiliki bentuk sabit ketika Anda menderita penyakit sel sabit. Semakin banyak sel berbentuk sabit yang Anda miliki, semakin besar kemungkinan Anda mengalami gejala dan komplikasinya. Kadar oksigen rendah dan faktor lainnya membuat sel darah merah Anda lebih cenderung berbentuk sabit.

Sel darah merah abnormal mudah rusak. Pecahnya sel darah dapat menyebabkan:

• Jumlah sel darah rendah (anemia)

• Warna kuning pada mata dan terkadang kulit (penyakit kuning)

Sel darah merah abnormal tidak mudah melewati pembuluh darah kecil, sehingga organ tidak mendapatkan cukup darah. Ketika aliran darah tersumbat, gejala Anda bergantung pada bagian tubuh yang terkena:

• Tulang: Nyeri (krisis menyakitkan), kerusakan pada sendi panggul

• Otak: Stroke

• Jantung: Jantung membesar, gagal jantung

• Ginjal: Kegagalan ginjal, nyeri ginjal

• Paru: Sindrom dada akut

• Penis: Priapisme (ereksi berkepanjangan dan menyakitkan)

• Kulit: Luka kulit kronis

• Limpa: Limpa yang menyusut, yang meningkatkan risiko infeksi tertentu

Krisis aplastik terjadi ketika sumsum tulang Anda tiba-tiba berhenti membuat sel darah merah baru dan anemia Anda memburuk dengan sangat cepat.

Orang yang menderita penyakit sel sabit semuanya memiliki:

• Gejala anemia (terasa lemah dan lelah serta terlihat pucat)

Beberapa orang memiliki sedikit gejala lain, sementara yang lain memiliki gejala parah dengan disabilitas yang sangat besar dan kematian dini.

Dokter akan memberi tahu Anda bahwa Anda menderita penyakit sel sabit dari:

• Tes darah

Anda mungkin memerlukan pengujian lebih lanjut, tergantung pada gejala Anda.

Dokter mengobati penyakit sel sabit untuk:

• Mencegah krisis

• Mengontrol anemia

• Membantu gejala

Dokter mengobati penyakit sel sabit dengan:

• Obat-obatan

• Folat, vitamin yang membantu tubuh membuat sel darah merah baru

Krisis sel sabit biasanya mengharuskan kunjungan ke unit gawat darurat dan mungkin harus dirawat inap di rumah sakit. Di unit gawat darurat dan rumah sakit, dokter dapat memberi Anda:

• Cairan infus (IV)

• Obat nyeri

• Transfusi darah

• Oksigen

• Pengobatan untuk kondisi yang mungkin menyebabkan krisis, seperti infeksi

Transplantasi sel punca adalah prosedur medis yang dapat menyembuhkan penyakit sel sabit pada beberapa orang, tetapi ini sangat berbahaya dan hanya digunakan dalam situasi yang mengancam jiwa. Terapi gen atau sel punca mungkin suatu hari nanti akan dapat menyembuhkan penyakit sel sabit dengan aman.

Anda harus:

• Menghindari aktivitas yang menurunkan oksigen dalam darah Anda

• Menemui dokter saat mengalami penyakit apa pun, bahkan penyakit ringan

• Mendapatkan vaksin

Dokter sering kali memberikan penisilin kepada anak-anak dengan anemia sel sabit mulai usia 4 bulan hingga 6 tahun untuk membantu mencegah infeksi yang dapat menyebabkan krisis sel sabit.

• Sickle Cell Disease Association of America