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Angeborene Herzfehler im Überblick

Von

Jeanne Marie Baffa

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Nov 2018
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Quellen zum Thema

Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten (1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste Ursache für Kindersterblichkeit.

Die häufigsten angeborenen Herzkrankheiten, die im Kindesalter diagnostiziert wurden, sind muskulöse und perimembranöse ventrikuläre Septumdefekte gefolgt von secundum Vorhofseptumdefekten, mit einer Gesamtprävalenz von 48,4 bei 10.000 Lebendgeburten. Die Üblichste zyanotische angeborene Herzkrankheit ist Fallot-Tetralogie, diese ist doppelt so verbreitet wie die Umstellung der großen Arterien (4,7 vs. 2,3/10 000 Geburten).

Allgemeiner Hinweis

Ätiologie

Umwelt- und genetische Faktoren tragen zur Entwicklung von angeborenen Herzerkrankungen bei.

Zu den häufigen Umweltfaktoren zählen eine mütterliche Erkrankung (z. B. Diabetes, Röteln, systemischer Lupus erythematodes) oder die mütterliche Einnahme von teratogenen Mitteln (z. B. Lithium, Isotretinoin, Antikonvulsiva). Das mütterliche Alter ist insbesondere für bestimmte genetische Bedingungen ein bekannter Risikofaktor für das Down-Syndrom, Herzfehler können dazu gehören. Es ist nicht klar, ob das mütterliche Alter ein unabhängiger Risikofaktor für angeborene Herzfehler ist. Das väterliche Alter ist eventuell auch ein Risikofaktor.

Bestimmte numerische Chromosomenanomalien, (Aneuploidien) wie etwa Trisomie 21 (Down-Syndrom) , Trisomie 18, Trisomie 13 undMonosomie X (Turner-Syndrom) sind stark mit angeborener Herzkrankheit assoziiert. Allerdings sind diese Anomalien nur für 5 bis 6% der Patienten mit kongenitaler Herzerkrankung verantwortlich.

In vielen anderen Fällen handelt es sich um subchromosomale Deletionen Mikrodeletionen, subchromosomale Duplikationen oder Einzelgenmutationen. Oft verursachen diese Mutationen kongenitale Syndrome, die mehrere Organe neben dem Herzen betreffen. Beispiele hierfür sind DiGeorge-Syndrom(Mikrodeletion auf 22q11.2) und Williams-Beuren-Syndrom (Mikrodeletion auf 7p11.23). Defekte einzelner Gene, die Syndrome verursachen, die mit kongenitaler Herzerkrankung assoziiert sind, umfassen Mutationen in Fibrillin-1 (Marfan-Syndrom), TXB5 (Holt-Oram-Syndrom) und möglicherweise PTPN11 (Noonan-Syndrom). Defekte einzelner Gene können auch isolierte (d. h. nicht-syndromale) kongenitale Herzfehler verursachen.

Bei etwa 72% der Patienten mit angeborener Herzkrankheit gibt es keine erkennbare genetische Ätiologie (1).

Das Wiederholungsrisiko von kongenitaler Herzerkrankung in einer Familie hängt von der Ursache ab. Das Risiko ist vernachlässigbar bei de novo Mutationen, 2 bis 5% bei nicht-syndromalen multifaktoriellen kongenitalen Herzerkrankungen und 50%, wenn eine autosomal-dominante Mutation die Ursache ist. Es ist wichtig, die genetischen Faktoren zu identifizieren, weil mehr Patienten mit kongenitaler Herzerkrankung bis ins Erwachsenenalter überleben und möglicherweise Familien gründen.

Hinweis zur Ätiologie

  • 1. Russell MW, Chung WK, Kaltman JR, Miller TA: Advances in the understanding of the genetic determinants of congenital heart disease and their impact on clinical outcomes. J Am Heart Assoc 7(6):e006906, 2018. doi:10.1161/JAHA.117.006906.

Normaler Fetalkreislauf

Fetalkreislauf ist gekennzeichnet durch

  • Das Blut fließt mit Rechts-Links-Shunts durch den offenen Ductus arteriosus Botalli (der die Pulmonalarterie und die Aorta verbindet) und das Foramen ovale (das den rechten und linken Vorhof verbindet) von rechts nach links, vorbei an der nichtoxygenierten Lunge.

Dieser sog. Rechts-Links-Shunt beruht im Wesentlichen auf dem hohen pulmonalarteriellen und dem relativ niedrigen systemischen (wozu auch die Plazenta zu zählen ist) Widerstand. Ungefähr 90–95% des vom rechten Ventrikel ausgeworfenen Blutes fließen direkt in die systemische Zirkulation und somit an den Lungen vorbei. Durch den niedrigen fetalen Pao2 (ca. 25 mmHg) und durch lokal produzierte Prostaglandine wird der Ductus arteriosus Botalli offen gehalten. Das Foramen ovale wird durch unterschiedliche Druckverhältnisse in den Vorhöfen offen gehalten: der linksatriale Druck ist aufgrund des geringen Blutrückflusses aus der Lunge relativ niedrig, der rechtsatriale Druck hingegen aufgrund des großen Blutrückflusses aus der Plazenta vergleichsweise hoch.

Normale Zirkulation bei einem Fötus

Im Fötus wurde Blut, das in die rechte Seite des Herzens eintritt, bereits über die Plazenta mit Sauerstoff angereichert. Da die Lunge nicht belüftet ist, muss nur eine geringe Menge Blut durch die Lungenarterie fließen. Das meiste Blut von der rechten Seite des Herzens umgeht die Lunge durch die.

  • Foramen ovale

  • Ductus arteriosus

Normalerweise schließen diese beiden Strukturen kurz nach der Geburt.

Normale Zirkulation bei einem Fötus

Perinatale Veränderungen

Nach dem ersten Atemzug kommt es zu grundlegenden Veränderungen in diesem System, das führt zu

  • Erhöhter pulmonaler Blutfluss

  • Funktioneller Verschluss des Foramen ovale

Als Folge der Vasodilatation durch die Ausdehnung der Lunge, des angestiegenen Pao2 und des verminderten Paco2 sinkt der pulmonalarterielle Widerstand akut ab. Zudem vermindert sich durch die elastischen Kräfte der Rippen und des Thorax der interstitielle pulmonale Druck, was zu einer weiteren Erhöhung des Blutflusses durch die Lungenkapillaren führt. Erhöhter venöser Rückstrom aus der Lunge erhöht den linken atrialen Druck, wodurch die Druckdifferenz zwischen dem linken und rechten Vorhof reduziert wird; Dieser Effekt trägt zur funktionalen Schließung des Foramen ovale bei.

Sobald sich ein normaler Blutfluss in der Lunge eingestellt hat, erhöht sich der venöse Rückstrom von den Lungen, woraufhin der linksatriale Druck ansteigt. Durch die Atmung wird der Pao2 erhöht, was zu einer Konstriktion der Nabelarterien führt. Der plazentare Blutfluss wird vermindert oder unterbrochen, was zu einem verminderten Blutfluss in den rechten Vorhof führt. Somit verringert sich der Druck im rechten Vorhof, während der linksatriale Druck steigt; als Ergebnis werden die beiden Komponenten des fetalen interatrialen Septum (Septum primum und Septum secundum) zusammengeschoben, was zur Durchflussunterbrechung durch das Foramen ovale führt. Bei den meisten Personen verschmelzen die zwei Septen schließlich und das Foramen ovale existiert nicht mehr.

Kurz nach der Geburt übersteigt der systemische den pulmonalarteriellen Widerstand; die fetalen Kreislaufverhältnisse haben sich umgekehrt. Dementsprechend kommt es zu einer Umkehr des Blutflusses durch den Ductus arteriosus und somit zu einem Links-Rechts-Shunt (sog. Übergangskreislauf). Dieser Zustand dauert von kurz nach der Geburt (wenn der pulmonale Blutfluss zunimmt und es zu einem funktionellen Verschluss des Foramen ovale kommt) bis zu 24–72 Stunden, wenn sich der Ductus arteriosus verengt. Das Blut, das den Ductus arteriosus und die Vasa vasorum von der Aorta aus durchströmt, hat einen hohen Po2, was zusammen mit Veränderungen im Prostaglandinmetabolismus zu einer Konstriktion und zum Verschluss des Ductus arteriosus führt. Sobald dieser verschlossen ist, bestehen Kreislaufverhältnisse wie beim Erwachsenen. Die beiden Ventrikel pumpen nun seriell und es bestehen keine wesentlichen Shunts mehr zwischen dem pulmonalen und systemischen Kreislaufsystem.

Während der ersten Tage nach der Geburt kann es bei einem gestressten Neugeborenen zu einer Rückkehr zur fetalen Kreislaufsituation kommen. Durch Asphyxie mit Hypoxie und Hyperkapnie kommt es zu einer Vasokonstriktion der pulmonalarteriellen Gefäße und zu einer Dilatation des Ductus arteriosus, was eine Umkehr der vorhin beschriebenen physiologischen Anpassungsvorgänge bedeutet und zu einem erneuten Rechts-Links-Shunt über den weiter oder wieder offenen Ductus arteriosusoder das wiedereröffnete Foramen ovale, oder beide, führt. Hierdurch kommt es zu einer ausgeprägten Hypoxie; diese Kreislaufsituation bezeichnet man als persistierende pulmonale Hypertonie des Neugeborenen (PPHN) oder persistierende fetale Zirkulation (allerdings ohne Beteiligung der Nabelschnurgefäße). Ziel der Behandlung muss es sein, die Faktoren zu beseitigen, die zu der pulmonalen Vasokonstriktion geführt haben.

Pathophysiologie

Kongenitale Herzfehler werden eingestuft (siehe Tabelle Klassifikation angeborener Herzfehler) in

  • Zyanotische

  • Azyanotische (Links-Rechts-Shunt oder obstruktive Läsionen)

Die physiologischen Folgen angeborener Herzanomalien sind sehr unterschiedlich und reichen von einem Herzgeräusch oder einer Diskrepanz bei einem asymptomatischen Kind bis hin zu schwerer Zyanose, Herzinsuffizienz oder Kreislaufkollaps.

Tabelle
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Zyanotische Herzfehler

  • Verschiedene Mengen an nicht oxygeniertem Blut werden zum linken Herz geshuntet und vermindern die systemische Sauerstoffsättigung.

Wenn > 5 g/dl sauerstoffarmes Hb vorhanden ist, kommt es zur Zyanose. Die Folgen einer dauerhaften Zyanose können Polyzythämie Thrombembolien, Gerinnungsstörungen, Trommelschlägelfinger und eine Hyperurikämie sein. Bei Kindern mit einer nicht reparierten Fallot-Tetralogie können auch zyanotische Krampfanfälle vorkommen.

Abhängig von der Anomalie kann der pulmonale Blutfluss reduziert, normal oder erhöht sein (was oft zu einer Herzinsuffizienz zusätzlich zur Zyanose führt), was zu einer Zyanose mit unterschiedlichem Schweregrad führt. Die Herzgeräusche sind verschieden und nicht spezifisch.

Links-Rechts-Shunts

  • Oxygeniertes Blut gelangt vom linken Herzen (linker Vorhof oder Ventrikel) oder von der Aorta in das rechte Herz (rechter Vorhof oder Ventrikel); oder das Blut fließt von der Pulmonalarterie durch eine Öffnung oder Kommunikation zwischen den beiden Seiten.

Unmittelbar nach der Geburt ist der pulmonale Gefäßwiderstand hoch und der Fluss durch diese Kommunikation kann minimal oder bidirektional sein. Innerhalb der ersten 24 bis 48 Stunden des Lebens fällt der pulmonale Gefäßwiderstand jedoch progressiv; zu diesem Zeitpunkt fließt Blut vermehrt von links nach rechts. Das zusätzliche Blutvolumen auf der rechten Seite erhöht den Blutfluss und den Druck in der Pulmonalarterie zu einem unterschiedlichen Grad. Je größer das Volumen ist, desto ausgeprägter sind die Symptome. Ein kleiner Links-Rechts-Shunt verursacht üblicherweise keine Symptome oder Zeichen.

Hohe Druck-Shunts (auf Ventrikelhöhe oder in Höhe der großen Gefäße) werden einige Tage bis einige Wochen nach der Geburt offensichtlich; niedrige Druck-Shunts (Vorhofseptumdefekte) können wesentlich später symptomatisch werden. Ein unbehandelter erhöhter pulmonaler Blutfluss und Druck in der Pulmonalarterie führen eventuell zu einer pulmonalen Gefäßkrankheit und schließlich zu einem Eisenmenger-Syndrom. Große Links-Rechts-Shunts (z. B. großer Ventrikelseptumdefekt [VSD], Ductus arteriosus [PDA]) verursachen einen exzessiven pulmonalen Blutfluss und eine linksvetrikuläre Volumenüberlastung, die zu Anzeichen einer Herzinsuffizienz und während der Kindheit häufig zu Gedeihstörungen führen kann. Ein großer Shunt von links nach rechts führt auch zu einer geringeren Lungencompliance und einem höheren Atemwegswiderstand. Diese Faktoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit eines Krankenhausaufenthalts bei Säuglingen mit Atemwegssyncytialvirus oder andere Infektionen der oberen oder unteren Atemwege.

Obstruktive Herzfehler

  • Der Blutfluss ist behindert und verursacht einen Druckgradienten entlang der Obstruktion.

Der erhöhte Druck proximal der Obstruktion verursacht eine ventrikuläre Hypertrophie und eine Herzinsuffizienz. Die offensichtlichste Manifestation ist ein Herzgeräusch, das von den Turbulenzen an der verengten Stelle kommt. wie z. B. bei der angeborenen Aortenstenose, die 3–6%, oder bei der angeborenen Pulmonalstenose, die 8–12% der angeborenen Herzfehler ausmacht.

Herzinsuffizienz

Einige angeborene Herzfehler (z. B. bikuspidale Aortenklappe, leichte Aortenstenose) führen nicht zu einer signifikanten Änderung der Hämodynamik. Andere Anomalien verursachen durch einen hohen Druckgradienten oder eine Volumenüberlastung eine Herzinsuffizienz. Eine Herzinsuffizienz kommt dann vor, wenn die metabolischen Anforderungen des Körpers nicht durch das Herzzeitvolumen erfüllt werden können oder wenn das Herz den venösen Rückfluss nicht verteilen kann und es dadurch bei einer Linksherzinsuffizienz zu einer Lungenstauung kommt. Eine ödematöse Stauung ist dann zuerst in den abhängenden Partien und bei Rechtsherzinsuffizienz an den Eingeweiden zu sehen. Die Herzinsuffizienz bei Säuglingen oder Kindern hat auch viele nichtkardiale Ursachen (siehe Tabella Häufige Ursachen von Herzinsuffizienz bei Kindern).

Tabelle
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Häufige Ursachen von Herzinsuffizienz bei Kindern

Alter bei Beginn

Ursachen

In utero

Chronische Anämie mit anschließender High-Output-Herzinsuffizienz

Große systemische arteriovenöse Fisteln (z. B. zerebrale Vene des Galen-Shunts)

Myokardiale Dysfunktion als Folge einer Myokarditis

Anhaltende intrauterine Tachykardie

Erste Lebenstage

Alle oben genannten Befunde

Kritische Aortenstenose oder kritische Aortenisthmusstenose

Ebstein-Anomalie mit schwerem Tricuspid und/oder pulmonaler Regurgitation

Intrauterine oder neonatale paroxysmale supraventrikuläre Tachykardie

Stoffwechselstörungen (z. B. Hypoglykämie, Hypothermie, schwere metabolische Azidose)

Perinatale Asphyxie mit Myokardschädigung

Schwere intrauterine Anämie (Hydrops fetalis)

"Total anomalous pulmonary venous return" mit schwerer Obstruktion (meist infrakardialer Typ)

Bis zu 1 Monat

Alle der oben genannten Befunde

Aortenisthmusstenose mit oder ohne assoziierte Anomalien

Kompletter Herzblock mit strukturellen Herzfehlern

Große Links-Rechts-Shunts bei Frühgeborenen (z. B. Ductus arteriosus)

Transposition der großen Gefäße mit einem großen Ventrikelseptumdefekt

Säuglingszeit (besonders in einem Alter von 6–8 Wochen)

Bronchopulmonale Dysplasie (Versagen der rechten Herzkammer)

Kompletter Defekt im atrioventrikulären Kanal

Seltene Stoffwechselerkrankungen (z. B. Glykogenspeichererkrankung Typ 2, auhc Morbus Pompe genannt)

Einzelner Ventrikel

Supraventrikuläre Tachykardie

Kindheit

Akutes Cor pulmonale (verursacht durch Obstruktionen der oberen Atemwege wie z. B. große Mandeln)

Akutes rheumatische Fieber mit Karditis

Akute schwere Hypertonie (z. B. mit akuter Glomerulonephritis)

Bakterielle Endokarditis

Chronische (schwere) Anämie

Eisenüberladung aufgrund geänderter Eisen-Stoffwechsel (vererbte Hämochromatose) oder durch häufige Transfusionen (z. B. für Thalassämie major)

Mangelernährung

Herzklappenerkrankungen aufgrund einer angeborenen oder erworbenen Herzerkrankung wie z. B. rheumatisches Fieber

Volumenüberlastung bei einer kardialen Erkrankung

Ductusabhängige angeborene Herzerkrankung

Der Ductus arteriosus ist eine normale Verbindung zwischen der Pulmonalarterie und der Aorta, die für den fetalen Kreislauf notwendig ist. Bei der Geburt verursachen eine Erhöhung des Sauerstoffpartialdrucks (Pao2) und ein Abfall der Prostaglandine einen Verschluss des Ductus arteriosus innerhalb der ersten 10–15 Lebensstunden.

Einige angeborene Herzerkrankungen hängen davon ab, dass der Duktus arteriosus offen bleibt, um den systemischen Blutfluss aufrechtzuerhalten (z. B. hypoplastisches Linksherzsyndrom, kritische Aortenstenose,Aortenisthmusstenose) oder den pulmonalen Blutfluss (zyanotische Läsionen wie Pulmonalatresie oder schwere Fallot-Tetralogie). Das Halten des Ductus arteriosus mit exogener Prostaglandininfusion ist daher bei diesen Erkrankungen vor der endgültigen Reparatur (in der Regel einer Operation) von entscheidender Bedeutung.

Symptome und Beschwerden

Manifestationen von angeborenen Herzfehlern sind vielfältig, umfassen jedoch häufig

  • Herzgeräusche

  • Zyanose

  • Herzinsuffizienz

  • Verminderte oder nicht palpierbare Impulse

Andere Anomalien in der körperlichen Untersuchung können Kreislaufschock, schlechte Durchblutung, anomaler 2. Herzton (S2—einzeln oder aufgeteilt), systolischer Klick, Galopp oder unregelmäßiger Rhythmus umfassen.

Herzgeräusche

Die meisten Links-Rechts-Shunts und Stenosen verursachen ein Systolikum. Systolische Geräusche und Schwirren sind am besten an den Stellen auf der Körperoberfläche zu hören, die dem Ursprung des Geräusches am nächsten liegen, und können so bei der Diagnosestellung helfen. Der erhöhte Blutfluss entlang der Pulmonal- oder Aortenklappe verursacht ein mittsystolisches Crescendo-Decrescendo-(Ejektions-)Geräusch. Regurgitantfluss durch eine atrioventrikuläre Klappe oder Fluss über eine VSD verursacht ein holosystolisches (pansystolisches) Rauschen, das den ersten Herzschall (S1) mit zunehmender Intensität verdeckt.

Persistierender Ductus arteriosus Botalli verursacht ein kontinuierliches Geräusch, das nicht durch S2 unterbrochen wird, da das Blut während der Systole und Diastole durch den Ductus fließt. Dieses Geräusch ist 2-stimmig, mit einem stärkeren Ton während der Systole (bei höherem Druck) als während der Diastole.

Zyanose

Die zentrale Zyanose ist gekennzeichnet durch bläuliche Verfärbungen der Lippen und der Zungen- und/oder Nagelbetten; sie tritt auf, wenn der Gehalt an desoxygeniertem Hämoglobin (mindestens 5 g/dl) steigt und impliziert einen niedrigen Sauerstoffgehalt im Blut (in der Regel Sauerstoffsättigung < 85%). Periorale Zyanose und Akrozyanose (Zyanose der Hände und Füße) ohne Zyanose der Lippe oder der Nagelbetten wird durch periphere Gefäßverengung anstatt durch Hypoxämie verursacht und ist ein häufiger, normaler Befund bei Neugeborenen. Ältere Kinder mit langjähriger Zyanose entwickeln oft eine Verknüppelung der Nagelbetten.

Herzinsuffizienz

Bei Säuglingen sind Symptome oder Anzeichen von Herzinsuffizienz

  • Tachykardie

  • Tachypnoe

  • Dyspnoe bei der Fütterung

  • Diaphorese, vor allem mit Fütterung

  • Unruhe, Reizbarkeit

  • Hepatomegalie

Die Atemnot beim Füttern führt zu ungenügender Nahrungsaufnahme, zu verringertem Wachstum und zu pulmonalen Infekten. Sie kann durch wachsende metabolische Anforderungen verschlechtert werden. Im Gegensatz zu Erwachsenen und älteren Kindern haben die meisten Säuglinge keine Ödeme in den abhängenden Partien und gestauten Halsvenen, obwohl sie manchmal periorbitale Ödeme aufweisen. Die klinischen Befunde einer Herzinsuffizienz bei älteren Kindern sind die gleichen wie bei Erwachsenen.

Andere Manifestationen von Herzfehlern

Ein Herz-Kreislauf-Versagen kann bei Neugeborenen das erste Zeichen eines Herzfehlers sein (z. B. Hypoplasie des linken Ventrikels, hochgradige Aortenstenose, unterbrochener Aortenbogen, Aortenverengung). Neugeborene erscheinen schwerstkrank, haben kalte Extremitäten, verminderte Pulse, einen niedrigen Blutdruck und reagieren kaum auf Stimuli.

Brustschmerzen bei Kindern sind in der Regel nicht kardial. Bei Säuglingen können sich Brustschmerzen durch ungeklärte ausprägte Reizbarkeit manifestieren, insbesondere während oder nach der Fütterung, und sie können durch einen anomalen Ursprung der linken Koronararterie aus der Lungenarterie verursacht sein. Bei älteren Kindern und Jugendlichen sind Brustschmerzen aufgrund einer kardialen Ätiologie in der Regel mit Anstrengung verbunden und können durch eine koronare Anomalie, Myokard oder schwere Aortenstenose verursacht werden.

Synkope, in der Regel ohne Warnzeichen und oft in Verbindung mit Anstrengung, kann mit bestimmten Anomalien auftreten, einschließlich Kardiomyopathie, anomalen Ursprungs einer Koronararterie oder ererbter Arrhythmie-Syndrome (z. B. Long-QT-Syndrom, Brugada-Syndrom). Sportler im Oberstufenalter sind am häufigsten betroffen.

Diagnose

  • Screening durch Pulsoxymetrie

  • EKG und Röntgenthorax

  • Echokardiographie

  • Manchmal Kardio-MRT-oder CT-Angiographie, Herzkatheter mit Angiokardiographie

Wenn vorhanden, deuten Herzgeräusche, Zyanose, anomale Pulse oder Manifestationen der HF auf eine angeborene Herzkrankheit hin. Bei solchen Neugeborenen wird eine Echokardiographie durchgeführt, um die Diagnose einer angeborenen Herzkrankheit zu bestätigen. Wenn die einzige Anomalie Zyanose ist, sollte auch Methämoglobinämie ausgeschlossen werden.

Obwohl die Echokardiographie typischerweise diagnostisch ist, kann die kardiale MRT oder CT-Angiographie in ausgewählten Fällen wichtige anatomische Details klären. Ein Herzkatheter sowie eine Angiographie müssen eventuell durchgeführt werden, um das Ausmaß des Defektes zu bestimmen. Diese Untersuchungen werden jedoch häufiger aus therapeutischen Gründen vorgenommen.

Neugeborenenscreening

Manifestationen der kongenitalen Herzerkrankung können bei Neugeborenen subtil oder nicht vorhanden sein, und das Scheitern oder die Verzögerung bei der Erkennung kritischer kongenitalen Herzerkrankungen, insbesondere bei den 10 bis 15 % der Neugeborenen, die in den ersten Stunden oder Tagen des Lebens eine chirurgische oder stationäre medizinische Behandlung benötigen, kann zu einer neonatalen Sterblichkeit oder einer erheblichen Morbidität führen. Daher wird für alle Neugeborenen vor der Entlassung aus dem Krankenhaus ein universelles Screening auf kritische kongenitale Herzerkrankung mittels Pulsoximetrie empfohlen. Das Screening wird durchgeführt, wenn die Säuglinge ≥ 24 h alt sind, und gilt als positiv, wenn ≥ 1 der folgenden Zeichen vorhanden ist:

  • Jede Sauerstoff-Sättigungsmessung < 90% ist.

  • Die Sauerstoffsättigungsmessungen sowohl in der rechten Hand und im rechten Fuß in 3 separaten Messungen, die im Abstand von 1 h genommen werden, < 95% sind.

  • Es > 3% absolute Differenz zwischen der Sauerstoffsättigung in der rechten Hand (präduktal) und dem rechten Fuß (postduktal) in 3 separaten Messungen, die im Abstand von 1 h genommen werden, gibt.

Alle Neugeborenen mit einem positiven Screeningergebnis sollten eine umfassende Bewertung für kongenitale Herzerkrankung und andere Ursachen der Hypoxämie haben (z. B. verschiedene Erkrankungen der Atemwege, ZNS-Depression, Sepsis), die in der Regel eine Röntgenaufnahme des Thorax, EKG, Echokardiographie und oft Bluttests umfassen. Die Sensitivität des Pulsoximetrie-Screenings ist leicht > 75%; die Läsionen der kongenitalen Herzerkrankung, die am häufigsten übersehen werden, sind obstruktive Linksherz-Läsionen (z. B. Aortenisthmusstenose).

Behandlung

  • Medizinische Stabilisierung der Herzinsuffizienz (z. B. mit Diuretika, ACE-Hemmern, Betablockern, Digoxin, Salzrestriktion und in ausgewählten Fällen zusätzlichem Sauerstoff oder Prostaglandin E1)

  • Chirurgische Korrektur oder Transkatheterintervention

Die Behandlung von Herzinsuffizienz variiert je nach Ätiologie stark. Eine endgültige Therapie erfordert in der Regel eine Korrektur des zugrunde liegenden Problems.

Nach der medikamentösen Stabilisierung der akuten Symptome einer Herzinsuffizienz oder einer Zyanose benötigen die meisten Kinder einen operativen Eingriff oder katheterinterventionelle Verfahren. Ausnahmen sind bestimmte Ventrikelseptumdefekte (VSD), die mit der Zeit wahrscheinlich kleiner werden oder verschwinden, oder eine leichte Klappendysfunktion. Transkatheterverfahren beinhalten

Herzinsuffizienz bei Neugeborenen

Eine akute schwere Herzinsuffizienz oder Zyanose während der ersten Lebenswoche ist ein medizinischer Notfall. Ein sicherer Gefäßzugang sollte hergestellt werden, vorzugsweise über einen Nabelschnur-Katheter.

Wenn eine kritische angeborene Herzkrankheit vermutet oder bestätigt wird, sollte eine intravenöse Infusion von Prostaglandin E1 mit einer Dosis von 0,05 bis 0,1 mcg/kg/min beginnen. Den Ductus offen zu halten ist wichtig, weil die meisten Herzfehler in diesem Alter mit dem Ductus zusammenhängen, entweder in Bezug auf die systemische Durchblutung (z. B. hypoplastisches Linksherzsyndrom, kritische Aortenstenose, Aortenisthmusstenose) oder den pulmonalen Blutfluss (zyanotische Läsionen wie Pulmonalatresieoder schwere Fallot-Tetralogie).

Schwerkranke Säuglinge müssen oft künstlich beatmet werden. Zusätzliches Sauerstoff sollte vorsichtig gegeben oder sogar vorenthalten werden, weil zusätzlicher Sauerstoff den pulmonalen Gefäßwiderstand verringern kann, was für Säuglinge mit bestimmten Defiziten (z. B. hypoplastisches Linksherzsyndrom) schädlich ist.

Andere Behandlungen für neonatale Herzinsuffizienz umfassen Diuretika, inotrope Medikamente und Medikamente zur Verringerung der Nachlast. Diuretisches Furosemid wird als Initialdosis mit 1 mg/kg i.v. gegeben und nach Beurteilung der Urinausscheidung austitriert. Infusionen von inotropem Dopamin oder Dobutamin können den Blutdruck unterstützen, haben aber den Nachteil, die Herzfrequenz und die Nachlast zu erhöhen, wodurch der myokardiale Sauerstoffverbrauch gesteigert wird. Sie werden selten bei Säuglingen mit angeborener Herzkrankheit verwendet. Milrinon, das häufig bei postoperativen Patienten mit angeborener Herzkrnakheit verwendet wird, ist sowohl ein positives Inotrop als auch ein Vasodilatator. Dopamin, Dobutamin und Milrinon haben alle das Potenzial, das Risiko für Herzrhythmusstörungen zu erhöhen. Nitroprussid, ein reiner Vasodilatator, kann für postoperative Hypertonie eingesetzt werden. Seine Verabreichung wird mit einer Dosis von 0,3–0,5 μg/kg/min begonnen und austitriert, um die gewünschte Wirkung zu erzielen. Die übliche Erhaltungsdosis beträgt etwa 3 μg/kg/min.

Herzinsuffizienz bei älteren Säuglingen und Kindern

Therapien umfassen oft die Gabe eines Diuretikums (z. B. Furosemid 0,5–1,0 mg/kg i.v. oder 1–3 mg/kg p.o. alle 8–24 h, je nach Bedarf nach oben titriert) und eines ACE-Hemmers (z. B. Captopril 0,1–0,3 mg/kg p.o. dreimal täglich). Ein Kalium-Diuretikum (z. B. Spironolacton 1 mg/kg p.o. einmal oder 2-mal täglich, bei Bedarf tritriert auf bis zu 2 mg/kg/Dosis) kann vor allem dann nützlich sein, wenn eine hohe Dosierung von Furosemid erforderlich ist. Betablocker (z. B. Carvedilol, Metoprolol) werden oft bei Kindern mit chronischen kongestiven Herzfehlern hinzugefügt.

Digoxin wird seltener als in der Vergangenheit verwendet, kann aber immer noch eine Rolle bei Kindern mit Herzinsuffizienz spielen, die große Shunts von links nach rechts haben, und bei bestimmten postoperativen Patienten mit angeborener Herzerkrankung (Dosis variiert je nach Alter; siehe Tabelle Orale Digoxin-Dosis bei Kindern). Es ist bemerkenswert, dass Digoxin die Mortalität bei Patienten mit einem Ventrikel nach dem Norwood-Verfahren und vor der Operation im zweiten Stadium reduziert (1). Die Verwendung von Digoxin bei der Behandlung neonataler supraventrikulärer Tachykardie ist zurückgegangen, da dies zu einer höheren Mortalität führt als die Behandlung mit Propranolol (2).

Tabelle
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Orale Digoxin-Dosierung bei Kindern*

Alter

Insgesamte digitalisierte Dosis (μg/kg)

Erhaltungsdosis (μg/kg 2-mal täglich)

Frühgeborene

20

2,5

Reife Neugeborene

30

4–5

1 Monat – 2 Jahre

30–50

5–6

2–5 Jahre

30–40

4–5

6–10 Jahre

20–35

2,5–4

> 10 Jahre§

10–15

1,25–2,5

* Alle Dosen basieren auf dem idealen Körpergewicht für Kinder mit normaler Nierenfunktion. Die i.v. Dosis beträgt 75% der oralen Dosis.

Eine Digitalisierungsdosis wird jetzt selten verwendet. Es wird am häufigsten bei der Behandlung von Arrhythmien oder akuter Herzinsuffizienz eingesetzt. Die gesamte Digitalisierung Dosis wird in der Regel über 24 h mit der Hälfte der Anfangsdosis gegeben, 2-malig gefolgt von ein Viertel der Dosis in Intervallen von 8–12 h; eine EKG-Überwachung ist notwendig.

Die Erhaltungsdosis beträgt 25% der Digitalisierung Dosis, verabreicht in 2 separaten Dosen.

§Die Digitalisierungs-/Erhaltungsdosis für Erwachsene von 1–1,5 mg/0,125–0,250 mg/Tag darf nicht überschritten werden. Eine einzige solche Dosis am Tag ist jedoch nach dem Alter von 10 Jahren akzeptabel.

Zusätzliches Sauerstoff kann die Hypoxämie verringern und Atemnot bei Herzinsuffizienz lindern; wenn möglich, sollte fraktionierter Sauerstoff (Fio2) bei < 40% gehalten werden, um das Risiko für einen Lungenepithelzellenschaden zu minimieren. Bei Patienten mit Links-Rechts-Shunt-Läsionen oder einer linksobsti- gen obstruktiven Erkrankung muss zusätzlicher Sauerstoff mit Vorsicht angewendet werden, da er die pulmonale Überzirkulation verschlimmern kann.

Im Allgemeinen wird eine gesunde Ernährung, einschließlich salzarmer Kost, empfohlen, obwohl Änderungen der Ernährung in Abhängigkeit von der spezifischen Erkrankung und den spezifischen Manifestationen erforderlich sein können. Ein Herzfehler erhöht die metabolischen Anforderungen und die damit verbundene Atemnot macht die Fütterung schwieriger. Bei Säuglingen mit kritischer angeborener Herzerkrankung, insbesondere denjenigen mit obstruktiven Linksherz-Läsionen, können Fütterungen einbehalten werden, um das Risiko einer nekrotisierenden Enterokolitis zu minimieren. Bei Säuglingen mit einer Herzinsuffizienz aufgrund einer Links-Rechts-Shunt-Läsion ist ein erhöhter Kaloriengehalt der Nahrung empfehlenswert; dadurch wird die Aufnahme von Kalorien ohne ein erhöhtes Risiko einer Volumenüberladung verbessert. Zur Gewährleistung eines ausreichenden Größenwachstums benötigen manche Kinder eine Ernährung durch einen Schlauch. Wenn diese Maßnahmen zur Gewichtszunahme nicht ausreichen, muss eine chirurgische Sanierung veranlasst werden.

Endokarditis-Prophylaxe

Die aktuellen Richtlinien der American Heart Association für die Verhinderung der Endokarditis beinhalten, dass eine Antibiotika-Prophylaxe bei Kindern mit kongenitaler Herzkrankheit erforderlich ist, wenn Folgendes gegeben ist:

  • Eine nichtoperierte zyanotische angeborene Herzkrankheit (einschließlich palliative Shunts und Conduits)

  • Eine vollständig beseitigte angeborene Herzkrankheit während der ersten 6 Monate nach der Operation, wenn prothetisches Material oder eine Prothese verwendet wurde

  • Eine behandelte angeborene Herzkrankheit mit Restdefekten an oder neben der operierten Stelle mit prothetischen Patches oder einer Prothese

  • Mechanisches oder bioprothetisches Ventil

  • vorherige Episoden von Endokarditis

Behandlungshinweise

  • 1.  Oster ME, Kelleman M, McCracken C, et al: Association of digoxin with interstage mortality: Results from the Pediatric Heart Network Single Ventricle Reconstruction Trial Public Use Dataset. J Am Heart Assoc 5(1): e002566., 2016.

  • 2. Bolin EH, Lang SM, Tang X, et al: Propranolol versus digoxin in the neonate for supraventricular tachycardia (from the Pediatric Health Information System). Am J Cardiol 119(10): 1605–1610, 2017.

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