Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten (1 Allgemeine Literatur Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten ( 1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste... Erfahren Sie mehr ). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste Ursache für Kindersterblichkeit.
Die häufigsten angeborenen Herzerkrankungen, die im Kindesalter diagnostiziert wurden, sind muskulöse und perimembranöse ventrikuläre Septumdefekte Ventrikelseptumdefekt (VSD) Ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist eine Öffnung in der Ventrikelseptumwand, die zu einem Shunt zwischen den Ventrikeln führt. Große Ventrikelseptumdefekte bewirken einen großen Links-rechts-Shunt... Erfahren Sie mehr gefolgt von secundum Vorhofseptumdefekten Vorhofseptumdefekt (ASD) Bei einem Vorhofseptumdefekt (ASD) handelt es sich um eine oder mehrere Öffnungen im interatrialen Septum, die einen Links-Rechts-Shunt und eine Volumenüberladung im rechten Vorhof oder im rechten... Erfahren Sie mehr , mit einer Gesamtprävalenz von 48,4 bei 10.000 Lebendgeburten (2, 3, 4 Allgemeine Literatur Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten ( 1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste... Erfahren Sie mehr ). Die Üblichste zyanotische angeborene Herzkrankheit Zyanotische Herzfehler Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten ( 1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste... Erfahren Sie mehr ist Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie Die Fallot-Tetralogie besteht aus 4 Merkmalen: einem großen ventrikulären Septumdefekt, einer rechtsventrikulären Abflussbehinderung, einer Lungenventilstenose, einer rechtsventrikulären Hypertrophie... Erfahren Sie mehr , diese ist doppelt so verbreitet wie die Umstellung der großen Arterien Transposition der großen Gefäße (TGA) Die Transposition der großen Arterien (in diesem Fall Dextro-Transposition) kommt vor, wenn die Aorta unmittelbar aus dem rechten Ventrikel und die Pulmonalarterie aus dem linken Ventrikel hervortritt... Erfahren Sie mehr (4,7 vs. 2,3/10 000 Geburten). Insgesamt sind bikuspide Aortenklappen Bikuspidale Aortenklappe Bei der bikuspiden Aortenklappe sind nur zwei (statt der normalen drei) Klappenhöcker vorhanden. Die bikuspide Aortenklappe ist die häufigste angeborene kardiovaskuläre Anomalie. Sie tritt bei... Erfahren Sie mehr die häufigsten angeborenen Defekte mit einer Prävalenz von 0,5% bis 2,0%.
Allgemeine Literatur
1. Reller MD, Strickland MJ, Riehle-Colarusso T, et al: Prevalence of congenital heart defects in metropolitan Atlanta, 1998–2005. J Pediatr 153(6):807–813, 2008.
2. Freeze SL, Landis BJ, Ware SM, Helm BM: Bicuspid aortic valve: a review with recommendations for genetic counseling. J Genet Couns 25(6):1171–1178, 2016.
3. van der Linde D, Konings EEM, Slager MA, et al: Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. J Am Coll Cardiol 58(21):2241–2247, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.08.025
4. Daubeney PEF, Rigby ML, Niwa K, Gatzoulis MA (eds): Pediatric Heart Disease: A Practical Guide. Wiley-Blackwell 2012 .
Ätiologie der angeborenen Herzerkrankung
Umwelt- und genetische Faktoren tragen zur Entwicklung von angeborenen Herzerkrankungen bei.
Zu den häufigen Umweltfaktoren zählen eine mütterliche Erkrankung (z. B. Diabetes, Röteln, systemischer Lupus erythematodes) oder die mütterliche Einnahme von teratogenen Mitteln (z. B. Lithium, Isotretinoin, Antikonvulsiva). Das mütterliche Alter ist insbesondere für bestimmte genetische Bedingungen ein bekannter Risikofaktor für das Down-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21) Das Down-Syndrom ist eine Anomalie des Chromosoms 21, das geistige Behinderung, Mikrozephalie, Kleinwuchs und charakteristisches Aussehen verursachen kann. Die Diagnose wird aufgrund der klinischen... Erfahren Sie mehr , Herzfehler können dazu gehören. Es ist nicht klar, ob das mütterliche Alter ein unabhängiger Risikofaktor für angeborene Herzfehler ist. Das väterliche Alter ist eventuell auch ein Risikofaktor (1 Literatur zur Ätiologie Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten ( 1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste... Erfahren Sie mehr ).
Bestimmte numerische Chromosomenanomalien, (Aneuploidien) wie etwa Trisomie 21 (Down-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21) Das Down-Syndrom ist eine Anomalie des Chromosoms 21, das geistige Behinderung, Mikrozephalie, Kleinwuchs und charakteristisches Aussehen verursachen kann. Die Diagnose wird aufgrund der klinischen... Erfahren Sie mehr ), Trisomie 18 Trisomie 18 Die Trisomie 18 wird durch ein zusätzliches Chromosom 18 verursacht und besteht in einer geistigen Behinderung, einer geringen Geburtsgröße und vielen angeborenen Anomalien, u. a. einer ausgeprägten... Erfahren Sie mehr , Trisomie 13 Trisomie 13 Die Trisomie 13 wird durch ein zusätzliches Chromosom 13 verursacht und besteht aus einer Anomalie des Frontalhirns, des Mittelgesichts, der Augenentwicklung, einer geistigen Retardierung, Herzfehlern... Erfahren Sie mehr und Monosomie X Turner-Syndrom Beim Turner-Syndrom werden Mädchen mit einem teilweise oder vollständig fehlenden X-Chromosomen ihrer zwei X-Chromosomen geboren. Die Diagnose wird aufgrund der klinischen Befunde gestellt und... Erfahren Sie mehr (Turner-Syndrom) sind stark mit angeborener Herzkrankheit assoziiert. Allerdings sind diese Anomalien nur für 5 bis 6% der Patienten mit kongenitaler Herzerkrankung verantwortlich.
In vielen anderen Fällen handelt es sich um subchromosomale Deletionen Mikrodeletionen Mikrodelektion und Mikroduplikationssyndrome Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndrome zusammenhängender Gene sind Störungen, die durch submikroskopische Deletionen oder Duplikationen zusammenhängender Gene auf bestimmten Teilen der... Erfahren Sie mehr , subchromosomale Duplikationen oder Einzelgenmutationen. Oft verursachen diese Mutationen kongenitale Syndrome, die mehrere Organe neben dem Herzen betreffen. Beispiele hierfür sind DiGeorge-Syndrom Di-George-Syndrom Das Di-George-Syndrom ist durch Fehlen oder Hypoplasie des Thymus und der Nebenschilddrüsen charakterisiert, was zu einem T-Zell-Immundefekt und Nebenschilddrüseninsuffizienz führt. Die betroffenen... Erfahren Sie mehr (Mikrodeletion auf 22q11.2) und Williams (manchmal auch bekannt als William-Beuren-) Syndrom (Mikrodeletion auf 7p11.23). Defekte einzelner Gene, die Syndrome verursachen, die mit kongenitaler Herzerkrankung assoziiert sind, umfassen Mutationen in Fibrillin-1 (Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom Das Marfan-Syndrom besteht aus Anomalien des Bindegewebes, die zu okulären, skelettalen und kardiovaskulären Anomalien führen (z. B. Dilatation der aszendierenden Aorta, die zur Aortendissektion... Erfahren Sie mehr ), TXB5 (Holt-Oram-Syndrom) und PTPN11 (Noonan-Syndrom). Defekte einzelner Gene können auch isolierte (d. h. nicht-syndromale) kongenitale Herzfehler verursachen.
Bei etwa 72% der Patienten mit angeborener Herzkrankheit wird eine erkennbare genetische Ursache festgestellt (2, 3, 4 Literatur zur Ätiologie Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten ( 1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste... Erfahren Sie mehr ).
Das Rezidivrisiko von kongenitaler Herzerkrankung in einer Familie hängt von der Ursache ab. Das Risiko ist vernachlässigbar bei de novo Mutationen, 2 bis 5% bei nicht-syndromalen multifaktoriellen kongenitalen Herzerkrankungen und 50%, wenn eine autosomal-dominante Mutation die Ursache ist. Die Identifizierung einer bikuspiden Aortenklappe bei einer Person rechtfertigt ein Familien-Screening, da die familiäre Prävalenz mit 9% angegeben wird (5 Literatur zur Ätiologie Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten ( 1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste... Erfahren Sie mehr ). Es ist wichtig, die genetischen Faktoren zu identifizieren, weil mehr Patienten mit kongenitaler Herzerkrankung bis ins Erwachsenenalter überleben und möglicherweise Familien gründen.
Literatur zur Ätiologie
1. Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Badura-Stronka M, et al: Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population. Paediatr Perinat Epidemiol 23(1):29-40, 2009. doi: 10.1111/j.1365-3016. 2008.00979.x
2. Russell MW, Chung WK, Kaltman JR, Miller TA: Advances in the understanding of the genetic determinants of congenital heart disease and their impact on clinical outcomes. J Am Heart Assoc 7(6):e006906, 2018. doi:10.1161/JAHA.117.006906
3. van der Linde D, Konings EEM, Slager MA, et al: Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. J Am Coll Cardiol 58(21):2241–2247, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.08.025
4. Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, et al: Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association [published correction appears in Circulation 2018 Nov 20;138(21):e713]. Circulation 138(21):e653–e711, 2018. doi:10.1161/CIR.0000000000000606
5. Freeze SL, Landis BJ, Ware SM, Helm BM: Bicuspid aortic valve: a review with recommendations for genetic counseling. J Genet Couns 25(6):1171–1178, 2016.
Normaler Fetalkreislauf
Fetalkreislauf ist gekennzeichnet durch
Das Blut fließt mit Rechts-Links-Shunts durch den offenen Ductus arteriosus Botalli (der die Pulmonalarterie und die Aorta verbindet) und das Foramen ovale (das den rechten und linken Vorhof verbindet) von rechts nach links, vorbei an der nichtoxygenierten Lunge.
Dieser sog. Rechts-Links-Shunt beruht im Wesentlichen auf dem hohen pulmonalarteriellen und dem relativ niedrigen systemischen (wozu auch die Plazenta zu zählen ist) Widerstand. Ungefähr 90–95% des vom rechten Ventrikel ausgeworfenen Blutes fließen direkt in die systemische Zirkulation und somit an den Lungen vorbei. Durch den niedrigen fetalen PaO2 (ca. 25 mmHg) und durch lokal produzierte Prostaglandine wird der Ductus arteriosus Botalli offen gehalten. Das Foramen ovale wird durch unterschiedliche Druckverhältnisse in den Vorhöfen offen gehalten: der linksatriale Druck ist aufgrund des geringen Blutrückflusses aus der Lunge relativ niedrig, der rechtsatriale Druck hingegen aufgrund des großen Blutrückflusses aus der Plazenta vergleichsweise hoch.
Normale Zirkulation bei einem Fötus
Im Fötus wurde Blut, das in die rechte Seite des Herzens eintritt, bereits über die Plazenta mit Sauerstoff angereichert. Da die Lunge nicht belüftet ist, muss nur eine geringe Menge Blut durch die Lungenarterie fließen. Das meiste Blut von der rechten Seite des Herzens umgeht die Lunge durch die.
Normalerweise schließen diese beiden Strukturen kurz nach der Geburt. |
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Perinatale Veränderungen
Nach dem ersten Atemzug kommt es zu grundlegenden Veränderungen in diesem System, das führt zu
Erhöhter pulmonaler Blutfluss
Funktioneller Verschluss des Foramen ovale
Als Folge der Vasodilatation durch die Ausdehnung der Lunge, des angestiegenen PaO2 und des verminderten PaCO2 sinkt der pulmonalarterielle Widerstand akut ab. Zudem vermindert sich durch die elastischen Kräfte der Rippen und des Thorax der interstitielle pulmonale Druck, was zu einer weiteren Erhöhung des Blutflusses durch die Lungenkapillaren führt. Erhöhter venöser Rückstrom aus der Lunge erhöht den linken atrialen Druck, wodurch die Druckdifferenz zwischen dem linken und rechten Vorhof reduziert wird; Dieser Effekt trägt zur funktionalen Schließung des Foramen ovale bei.
Sobald sich ein normaler Blutfluss in der Lunge eingestellt hat, erhöht sich der venöse Rückstrom von den Lungen, woraufhin der linksatriale Druck ansteigt. Durch die Atmung wird der PaO2 erhöht, was zu einer Konstriktion der Nabelarterien führt. Der plazentare Blutfluss wird vermindert oder unterbrochen, was zu einem verminderten Blutfluss in den rechten Vorhof führt. Somit verringert sich der Druck im rechten Vorhof, während der linksatriale Druck steigt; als Ergebnis werden die beiden Komponenten des fetalen interatrialen Septum (Septum primum und Septum secundum) zusammengeschoben, was zur Durchflussunterbrechung durch das Foramen ovale führt. Bei den meisten Personen verschmelzen die zwei Septen schließlich und das Foramen ovale existiert nicht mehr. Bei 25% der Erwachsenen kann das Foramen ovale jedoch durchlässig bleiben und ein minimaler oder gar kein Shunt verbleiben (1 Literatur zum normalen Fetalkreislauf Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten ( 1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste... Erfahren Sie mehr ).
Kurz nach der Geburt übersteigt der systemische den pulmonalarteriellen Widerstand; die fetalen Kreislaufverhältnisse haben sich umgekehrt. Dementsprechend kommt es zu einer Umkehr des Blutflusses durch den Ductus arteriosus und somit zu einem Links-Rechts-Shunt (sog. Übergangskreislauf). Dieser Zustand dauert von kurz nach der Geburt (wenn der pulmonale Blutfluss zunimmt und es zu einem funktionellen Verschluss des Foramen ovale kommt) bis zu 24–72 Stunden, wenn sich der Ductus arteriosus verengt. Das Blut, das den Ductus arteriosus und die Vasa vasorum von der Aorta aus durchströmt, hat einen hohen PO2, was zusammen mit Veränderungen im Prostaglandinmetabolismus zu einer Konstriktion und zum Verschluss des Ductus arteriosus führt. Sobald dieser verschlossen ist, bestehen Kreislaufverhältnisse wie beim Erwachsenen. Die beiden Ventrikel pumpen nun seriell und es bestehen keine wesentlichen Shunts mehr zwischen dem pulmonalen und systemischen Kreislaufsystem.
Während der ersten Tage nach der Geburt kann es bei einem gestressten Neugeborenen zu einer Rückkehr zur fetalen Kreislaufsituation kommen. Durch Asphyxie mit Hypoxie und Hyperkapnie kommt es zu einer Vasokonstriktion der pulmonalarteriellen Gefäße und zu einer Dilatation des Ductus arteriosus, was eine Umkehr der vorhin beschriebenen physiologischen Anpassungsvorgänge bedeutet und zu einem erneuten Rechts-Links-Shunt über den weiter oder wieder offenen Ductus arteriosus Persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA) Der persistierende Ductus arteriosus Botalli (PDA) ist eine persistierende fetale Verbindung (Ductus arteriosus) zwischen der Aorta und der Pulmonalarterie nach der Geburt. In Ermangelung anderer... Erfahren Sie mehr oder das wiedereröffnete Foramen ovale, oder beide, führt. Hierdurch kommt es zu einer ausgeprägten Hypoxie; diese Kreislaufsituation bezeichnet man als persistierende pulmonale Hypertonie Persistierende pulmonale Hypertonie des Neugeborenen Persistierende pulmonale Hypertonie des Neugeborenen ist die Persistenz oder Umkehrung zur pulmonalen arteriolaren Verengung, die zu einer starken Verringerung der pulmonalen Durchblutung und... Erfahren Sie mehr des Neugeborenen (PPHN) oder persistierende fetale Zirkulation (allerdings ohne Beteiligung der Nabelschnurgefäße). Ziel der Behandlung muss es sein, die Faktoren zu beseitigen, die zu der pulmonalen Vasokonstriktion geführt haben.
Literatur zum normalen Fetalkreislauf
1. Koutroulou I, Tsivgoulis G, Tsalikakis D, et al: Epidemiology of Patent Foramen Ovale in General Population and in Stroke Patients: A Narrative Review. Front Neurol 11:281, 2020. Published 2020 Apr 28. doi:10.3389/fneur.2020.00281
Pathophysiologie der angeborenen Herzfehler
Kongenitale Herzfehler werden eingestuft (siehe Tabelle ) in
Zyanotische
Azyanotische (Links-Rechts-Shunt oder obstruktive Läsionen)
Die physiologischen Folgen angeborener Herzanomalien sind sehr unterschiedlich und reichen von einem Herzgeräusch oder einer Diskrepanz bei einem asymptomatischen Kind bis hin zu schwerer Zyanose, Herzinsuffizienz oder Kreislaufkollaps.
Klassifikation angeborener Herzfehler*
Zyanotische Herzfehler
Verschiedene Mengen an nicht oxygeniertem Blut werden zum linken Herz geshuntet und vermindern die systemische Sauerstoffsättigung.
Wenn > 5 g/dl (> 50 g/l) sauerstoffarmes Hämoglobin vorhanden ist, kommt es zur Zyanose. Die Folgen einer dauerhaften Zyanose können Polyzythämie Perinatale Polyzythämie und Hyperviskositätssyndrom Polyzythämie bezeichnet den pathologischen Anstieg der Erythrozytenmenge, bei Neugeborenen definiert als Hämatokrit ≥ 65%; dieser Anstieg kann zur Hyperviskosität durch Aggregation von Blut... Erfahren Sie mehr Thrombembolien, Gerinnungsstörungen, Trommelschlägelfinger und eine Hyperurikämie sein. Hyperzyanotische Anfälle können bei Säuglingen mit nicht reparierter Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie Die Fallot-Tetralogie besteht aus 4 Merkmalen: einem großen ventrikulären Septumdefekt, einer rechtsventrikulären Abflussbehinderung, einer Lungenventilstenose, einer rechtsventrikulären Hypertrophie... Erfahren Sie mehr oder anderen komplexen kongenitalen Defekten mit dynamischer subpulmonaler Stenose und einem Ventrikeldefekt auftreten.
Abhängig von der Anomalie kann der pulmonale Blutfluss reduziert, normal oder erhöht sein (was oft zu einer Herzinsuffizienz zusätzlich zur Zyanose führt), was zu einer Zyanose mit unterschiedlichem Schweregrad führt. Die Herzgeräusche sind verschieden und nicht spezifisch.
Links-Rechts-Shunts
Oxygeniertes Blut gelangt vom linken Herzen (linker Vorhof oder Ventrikel) oder von der Aorta in das rechte Herz (rechter Vorhof oder Ventrikel); oder das Blut fließt von der Pulmonalarterie durch eine Öffnung oder Kommunikation zwischen den beiden Seiten.
Unmittelbar nach der Geburt ist der pulmonale Gefäßwiderstand hoch und der Fluss durch diese Kommunikation kann minimal oder bidirektional sein. Innerhalb der ersten 24 bis 48 Stunden des Lebens fällt der pulmonale Gefäßwiderstand jedoch progressiv; zu diesem Zeitpunkt fließt Blut vermehrt von links nach rechts. Das zusätzliche Blutvolumen auf der rechten Seite erhöht den Blutfluss und den Druck in der Pulmonalarterie zu einem unterschiedlichen Grad. Je größer das Volumen ist, desto ausgeprägter sind die Symptome. Ein kleiner Links-Rechts-Shunt verursacht üblicherweise keine Symptome oder Zeichen.
Hohe Druck-Shunts (auf Ventrikelhöhe oder in Höhe der großen Gefäße) werden einige Tage bis einige Wochen nach der Geburt offensichtlich; niedrige Druck-Shunts (Vorhofseptumdefekte Vorhofseptumdefekt (ASD) Bei einem Vorhofseptumdefekt (ASD) handelt es sich um eine oder mehrere Öffnungen im interatrialen Septum, die einen Links-Rechts-Shunt und eine Volumenüberladung im rechten Vorhof oder im rechten... Erfahren Sie mehr ) können wesentlich später symptomatisch werden. Ein unbehandelter erhöhter pulmonaler Blutfluss und Druck in der Pulmonalarterie führen eventuell zu einer pulmonalen Gefäßkrankheit und schließlich zu einem Eisenmenger-Syndrom Eisenmenger-Syndrom Das Eisenmenger-Syndrom ist eine Komplikation unkorrigierter großer intrakardialer oder Aorta-Pulmonalarterie-Links-Rechts-Shunts. Im Laufe der Zeit kann sich ein erhöhter pulmonaler Widerstand... Erfahren Sie mehr . Große Links-Rechts-Shunts (z. B. großer Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt (VSD) Ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist eine Öffnung in der Ventrikelseptumwand, die zu einem Shunt zwischen den Ventrikeln führt. Große Ventrikelseptumdefekte bewirken einen großen Links-rechts-Shunt... Erfahren Sie mehr [VSD], Ductus arteriosus Persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA) Der persistierende Ductus arteriosus Botalli (PDA) ist eine persistierende fetale Verbindung (Ductus arteriosus) zwischen der Aorta und der Pulmonalarterie nach der Geburt. In Ermangelung anderer... Erfahren Sie mehr [PDA]) verursachen einen exzessiven pulmonalen Blutfluss und eine linksvetrikuläre Volumenüberladung, die zu Anzeichen einer Herzinsuffizienz und während der Kindheit häufig zu Gedeihstörungen führen kann. Ein großer Shunt von links nach rechts führt auch zu einer geringeren Lungencompliance und einem höheren Atemwegswiderstand. Diese Faktoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit eines Krankenhausaufenthalts bei Säuglingen mit Atemwegssyncytialvirus Infektionen mit dem respiratorischen Synzytialvirus (RSV) und dem humanen Metapneumovirus Infektionen durch den respiratorischen Synzytialvirus und den humanen Metapneumovirus führen zu saisonalen Krankheiten der tiefen Atemwege, insbesondere bei Säuglingen und Kleinkindern. Die... Erfahren Sie mehr oder andere Infektionen der oberen oder unteren Atemwege.
Obstruktive Herzfehler
Der Blutfluss ist behindert und verursacht einen Druckgradienten entlang der Obstruktion.
Der erhöhte Druck proximal der Obstruktion verursacht eine ventrikuläre Hypertrophie und eine Herzinsuffizienz. Die offensichtlichste Manifestation ist ein Herzgeräusch, das von den Turbulenzen an der verengten Stelle kommt. wie z. B. bei der angeborenen Aortenstenose Aortenklappenstenose Die Aortenklappenstenose (AS) ist die Einengung der Aortenklappe, die zur Behinderung des systolischen Blutflusses aus dem LV in die aszendierende Aorta führt. Ursachen sind eine kongenitale... Erfahren Sie mehr , die 3–6%, oder bei der angeborenen Pulmonalstenose Pulmonalklappenstenose Die Pulmonalklappenstenose (PS) ist die Einengung des pulmonalen Ausflusstraktes, die zu einer Blutstrombehinderung vom RV in die Pulmonalarterie während der Systole führt. Die meisten Fälle... Erfahren Sie mehr , die 8–12% der angeborenen Herzfehler ausmacht (1, 2 Literatur zur Pathophysiologie Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten ( 1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste... Erfahren Sie mehr ).
Herzinsuffizienz
Einige angeborene Herzfehler (z. B. bikuspidale Aortenklappe Bikuspidale Aortenklappe Bei der bikuspiden Aortenklappe sind nur zwei (statt der normalen drei) Klappenhöcker vorhanden. Die bikuspide Aortenklappe ist die häufigste angeborene kardiovaskuläre Anomalie. Sie tritt bei... Erfahren Sie mehr , leichte Aortenstenose) führen nicht zu einer signifikanten Änderung der Hämodynamik. Andere Anomalien verursachen durch einen hohen Druckgradienten oder eine Volumenüberladung eine Herzinsuffizienz Herzinsuffizienz (HF) Die Herzinsuffizienz (HI) ist ein Syndrom der ventrikulären Dysfunktion. Die Linksherzinsuffizienz führt zu Kurzatmigkeit und Müdigkeit, das rechtsventrikuläre Versagen führt zu peripherer und... Erfahren Sie mehr . Eine Herzinsuffizienz kommt dann vor, wenn die metabolischen Anforderungen des Körpers nicht durch das Herzzeitvolumen erfüllt werden können oder wenn das Herz den venösen Rückfluss nicht verteilen kann und es dadurch bei einer Linksherzinsuffizienz zu einer Lungenstauung kommt. Eine ödematöse Stauung ist dann zuerst in den abhängenden Partien und bei Rechtsherzinsuffizienz an den Eingeweiden zu sehen. Die Herzinsuffizienz bei Säuglingen oder Kindern hat auch viele nichtkardiale Ursachen (siehe Tabella ).
Ductusabhängige angeborene Herzerkrankung
Der Ductus arteriosus ist eine normale Verbindung zwischen der Pulmonalarterie und der Aorta, die für den fetalen Kreislauf notwendig ist. Bei der Geburt verursachen eine Erhöhung des Sauerstoffpartialdrucks (PaO2) und ein Abfall der Prostaglandine einen Verschluss des Ductus arteriosus innerhalb der ersten 10–15 Lebensstunden.
Einige angeborene Herzerkrankungen hängen davon ab, dass der Duktus arteriosus offen bleibt, um den systemischen Blutfluss aufrechtzuerhalten (z. B. hypoplastisches Linksherzsyndrom Hypoplastisches Linksherzsyndrom Das hypoplastische Linksherzsyndrom besteht aus einer Hypoplasie des linken Ventrikels und der Aorta ascendens, einer Fehlbildung und Hypoplasie der Aorten- und Mitralklappe (häufig liegt eine... Erfahren Sie mehr , kritische Aortenstenose, Aortenklappenstenose Die Aortenklappenstenose (AS) ist die Einengung der Aortenklappe, die zur Behinderung des systolischen Blutflusses aus dem LV in die aszendierende Aorta führt. Ursachen sind eine kongenitale... Erfahren Sie mehr Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose Die Aortenisthmusstenose ist eine Verengung der Aorta, die zu einem arteriellen Hochdruck in den oberen Extremitäten, linksventrikulärer Hypertrophie und, wenn sie schwerwiegend ist, einer verringerten... Erfahren Sie mehr ) oder den pulmonalen Blutfluss (zyanotische Läsionen wie Pulmonalatresie Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum Andere strukturelle kongenitale Herzfehler umfassen die folgenden: Pulmonalatresie mit einem intakten Ventrikelseptum Pulmonalklappenstenose Einzelner Ventrikel mit oder ohne Pulmonalstenose... Erfahren Sie mehr oder schwere Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie Die Fallot-Tetralogie besteht aus 4 Merkmalen: einem großen ventrikulären Septumdefekt, einer rechtsventrikulären Abflussbehinderung, einer Lungenventilstenose, einer rechtsventrikulären Hypertrophie... Erfahren Sie mehr ). Das Halten des Ductus arteriosus mit exogener Prostaglandininfusion ist daher bei diesen Erkrankungen vor der endgültigen Reparatur (in der Regel einer Operation) von entscheidender Bedeutung.
Literatur zur Pathophysiologie
1. Daubeney PEF, Rigby ML, Niwa K, Gatzoulis MA (eds): Pediatric Heart Disease: A Practical Guide. Wiley-Blackwell 2012 .
2. Hoffman JI, Kaplan S: The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 39(12):1890-1900, 2002. doi:10.1016/s0735-1097(02)01886-7
Symptome und Zeichen der angeborenen Herzerkrankung
Manifestationen von angeborenen Herzfehlern sind vielfältig, umfassen jedoch häufig
Herzgeräusche
Zyanose
Herzinsuffizienz
Verminderte oder nicht palpierbare Impulse
Andere Anomalien in der körperlichen Untersuchung können Kreislaufschock, schlechte Durchblutung, anomaler 2. Herzton (S2 — einzeln oder aufgeteilt), systolischer Klick, Galopp oder abnormal langsamer, schneller oder unregelmäßiger Rhythmus umfassen.
Herzgeräusche
Die meisten Links-Rechts-Shunts und obstruktiven Läsionen verursachen systolische Geräusche Systolische Geräusche Die Auskultation des Herzens erfordert ein hervorragendes Gehör und die Fähigkeit, subtile Differenzen in der Höhe und dem Zeitverlauf zu unterscheiden. Ärzte mit Hörschäden können verstärkende... Erfahren Sie mehr . Systolische Geräusche und Schwirren sind am besten an den Stellen auf der Körperoberfläche zu hören, die dem Ursprung des Geräusches am nächsten liegen, und können so bei der Diagnosestellung helfen. Der erhöhte Blutfluss entlang der Pulmonal- oder Aortenklappe verursacht ein mittsystolisches Crescendo-Decrescendo-(Ejektions-)Geräusch. Regurgitantfluss durch eine atrioventrikuläre Klappe oder Fluss über einen Ventrikelseptumdefekt verursacht ein holosystolisches (pansystolisches) Rauschen, das den ersten Herzton (S1) mit zunehmender Intensität verdeckt.
Persistierender Ductus arteriosus Botalli Persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA) Der persistierende Ductus arteriosus Botalli (PDA) ist eine persistierende fetale Verbindung (Ductus arteriosus) zwischen der Aorta und der Pulmonalarterie nach der Geburt. In Ermangelung anderer... Erfahren Sie mehr verursacht ein kontinuierliches Geräusch, das nicht durch S2 unterbrochen wird, da das Blut während der Systole und Diastole durch den Ductus fließt. Dieses Geräusch ist 2-stimmig, mit einem stärkeren Ton während der Systole (bei höherem Druck) als während der Diastole.
Zyanose
Die zentrale Zyanose ist gekennzeichnet durch bläuliche Verfärbungen der Lippen und der Zungen- und/oder Nagelbetten; sie tritt auf, wenn der Gehalt an desoxygeniertem Hämoglobin (mindestens 5 g/dl [50 g/l]) steigt und impliziert einen niedrigen Sauerstoffgehalt im Blut (in der Regel Sauerstoffsättigung < 85%). Periorale Zyanose und Akrozyanose (Zyanose der Hände und Füße) ohne Zyanose der Lippe oder der Nagelbetten wird durch periphere Gefäßverengung anstatt durch Hypoxämie verursacht und ist ein häufiger, normaler Befund bei Neugeborenen. Ältere Kinder mit langjähriger Zyanose entwickeln oft eine Verknüppelung der Nagelbetten.
Herzinsuffizienz
Bei Säuglingen sind Symptome oder Anzeichen von Herzinsuffizienz
Tachykardie
Tachypnoe
Dyspnoe beim Füttern
Diaphorese, vor allem während Fütterung
Unruhe, Reizbarkeit
Hepatomegalie
Dyspnoe beim Füttern führt zu unzureichender Nahrungsaufnahme und schlechtem Wachstum, was sich durch die erhöhten metabolischen Anforderungen bei Herzinsuffizienz und häufigen Atemwegsinfektionen noch verschlimmern kann. Im Gegensatz zu Erwachsenen und älteren Kindern haben die meisten Säuglinge keine Ödeme in den abhängenden Partien und gestauten Halsvenen, obwohl sie manchmal periorbitale Ödeme aufweisen. Hepatomegalie ist ein besonders auffälliges Merkmal der Herzinsuffizienz bei Säuglingen, da die Leberkapsel in diesem Alter noch dehnbar ist. Die klinischen Befunde einer Herzinsuffizienz Symptome und Beschwerden Die Herzinsuffizienz (HI) ist ein Syndrom der ventrikulären Dysfunktion. Die Linksherzinsuffizienz führt zu Kurzatmigkeit und Müdigkeit, das rechtsventrikuläre Versagen führt zu peripherer und... Erfahren Sie mehr bei älteren Kindern sind die gleichen wie bei Erwachsenen.
Andere Manifestationen von Herzfehlern
Ein Herz-Kreislauf-Versagen kann bei Neugeborenen das erste Zeichen eines Herzfehlers sein (z. B. Hypoplasie des linken Ventrikels Hypoplastisches Linksherzsyndrom Das hypoplastische Linksherzsyndrom besteht aus einer Hypoplasie des linken Ventrikels und der Aorta ascendens, einer Fehlbildung und Hypoplasie der Aorten- und Mitralklappe (häufig liegt eine... Erfahren Sie mehr , hochgradige Aortenstenose, unterbrochener Aortenbogen, Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose Die Aortenisthmusstenose ist eine Verengung der Aorta, die zu einem arteriellen Hochdruck in den oberen Extremitäten, linksventrikulärer Hypertrophie und, wenn sie schwerwiegend ist, einer verringerten... Erfahren Sie mehr ). Neugeborene erscheinen extrem krank mit blassen oder zyanotischen Schleimhäuten, kalten Extremitäten, vermindertem Puls, niedrigem Blutdruck und verminderter Reaktion auf Reize.
Brustschmerzen bei Kindern sind in der Regel nicht kardial. Bei Säuglingen können sich Brustschmerzen durch ungeklärte ausprägte Reizbarkeit manifestieren, insbesondere während oder nach der Fütterung, und sie können durch einen anomalen Ursprung der linken Koronararterie aus der Lungenarterie verursacht sein. Bei älteren Kindern und Jugendlichen sind Brustschmerzen aufgrund einer kardialen Ätiologie in der Regel mit Anstrengung verbunden und können durch eine koronare Anomalie, Perikarditis Perikarditis Die Perikarditis ist eine Entzündung des Herzbeutels, häufig mit Flüssigkeitsansammlung im Perikardraum. Eine Perikarditis kann durch viele Krankheiten verursacht werden (z. B. Infektion, Myokardinfarkt... Erfahren Sie mehr , Myokarditis Myokarditis Myokarditis ist eine Entzündung des Myokards mit Nekrose von Herzmuskelzellen. Eine Myokarditis kann durch viele Störungen (z. B. Infektionen, Kardiotoxine, Medikamente und systemische Störungen... Erfahren Sie mehr , hypertrophe Kardiomyopathie Hypertrophe Kardiomyopathie Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine kongenitale oder erworbene Krankheit, die durch eine erhebliche ventrikuläre Hypertrophie mit diastolischer Dysfunktion (z. B. aufgrund von valvulärer... Erfahren Sie mehr , oder schwere Aortenstenose Aortenklappenstenose Die Aortenklappenstenose (AS) ist die Einengung der Aortenklappe, die zur Behinderung des systolischen Blutflusses aus dem LV in die aszendierende Aorta führt. Ursachen sind eine kongenitale... Erfahren Sie mehr verursacht werden.
Synkopen, in der Regel ohne Warnzeichen und oft in Verbindung mit Anstrengung, können bei bestimmten Anomalien auftreten, einschließlich Kardiomyopathie Übersicht der Kardiomyopathien Eine Kardiomyopathie ist eine primäre Störung des Herzmuskels. Sie unterscheidet sich von strukturellen Herzerkrankungen, wie z. B. koronare Herzkrankheit, Herzklappenerkrankungen und angeborene... Erfahren Sie mehr (hypertroph oder dilatiert), anomaler Ursprung einer Koronararterie oder ererbte Arrhythmie-Syndrome (z. B. Long-QT-Syndrom Torsade-de-pointes-Tachykardie Eine Torsade de pointes ventrikuläre Tachykardie ist eine spezifische Form der polymorphen ventrikulären Tachykardien bei Patienten mit einem verlängerten QT-Intervall. Charakteristisch sind... Erfahren Sie mehr , katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Die katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie ist eine genetische Erkrankung, die die intrazelluläre Kalziumregulation im Herzgewebe beeinträchtigt. Die Patienten sind prädisponiert... Erfahren Sie mehr [CPVT], Brugada-Syndrom Brugada-Syndrom Das Brugada-Syndrom ist eine vererbte Kanalopathie, die ein erhöhtes Risiko für ventrikuläre Tachykardien (VT) und Kammerflimmern (VF) birgt und zu Synkopen und plötzlichem Tod führen kann.... Erfahren Sie mehr ). Sportler im Oberstufenalter sind am häufigsten betroffen.
Diagnose der angeborenen Herzerkrankung
Screening durch Pulsoxymetrie
Körperliche Untersuchung des Herzens
Röntgenthorax und EKG
Echokardiographie
Manchmal Kardio-MRT-oder CT-Angiographie, Herzkatheter mit Angiokardiographie
Wenn vorhanden, deuten Herzgeräusche, Zyanose, anomale Pulse oder Manifestationen der HF auf eine angeborene Herzkrankheit hin. Bei Neugeborenen mit diesen Befunden wird eine Echokardiographie durchgeführt, um die Diagnose einer angeborenen Herzerkrankung zu bestätigen. Wenn die einzige Anomalie Zyanose ist, sollte auch Methämoglobinämie Messung des Gasaustausches Der Gasaustausch wird mit verschiedenen Mitteln gemessen, einschließlich Diffusionskapazität von Kohlenmonoxid Pulsoxymetrie Arterielle Blutgasanalysen Mit der Diffusionskapazität von Kohlenmonoxid... Erfahren Sie mehr ausgeschlossen werden.
Obwohl die Echokardiographie typischerweise diagnostisch ist, kann die kardiale MRT oder CT-Angiographie in ausgewählten Fällen wichtige anatomische Details klären. Ein Herzkatheter sowie eine Angiographie müssen gelegentlich durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen oder den Schweregrad der Anomalie zu beurteilen; sie werden jedoch im Allgemeinen nur zu therapeutischen Zwecken durchgeführt.
Neugeborenen-Screening auf angeborene Herzerkrankungen
Manifestationen der kongenitalen Herzerkrankung können bei Neugeborenen subtil oder nicht vorhanden sein, und das Scheitern oder die Verzögerung bei der Erkennung kritischer kongenitalen Herzerkrankungen, insbesondere bei den 10 bis 15% der Neugeborenen, die in den ersten Stunden oder Tagen des Lebens eine chirurgische oder stationäre medizinische Behandlung benötigen, kann zu einer neonatalen Sterblichkeit oder einer erheblichen Morbidität führen. Daher wird für alle Neugeborenen vor der Entlassung aus dem Krankenhaus ein universelles Screening auf kritische kongenitale Herzerkrankung mittels Pulsoxymetrie empfohlen (1 Literatur zum Neugeborenenscreening Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten ( 1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste... Erfahren Sie mehr ). Das Screening wird durchgeführt, wenn die Säuglinge ≥ 24 h alt sind, und gilt als positiv, wenn ≥ 1 der folgenden Zeichen vorhanden ist:
Jede Sauerstoff-Sättigungsmessung < 90% ist.
Die Sauerstoff-Sättigungsmessungen sowohl in der rechten Hand und im rechten Fuß in 3 separaten Messungen, die im Abstand von 1 Stunde genommen werden, < 95% sind.
Es > 3% absolute Differenz zwischen der Sauerstoffsättigung in der rechten Hand (präduktal) und dem rechten Fuß (postduktal) in 3 separaten Messungen, die im Abstand von 1 h genommen werden, gibt.
Alle Neugeborenen mit einem positiven Screeningergebnis sollten eine umfassende Bewertung für kongenitale Herzerkrankung und andere Ursachen der Hypoxämie haben (z. B. verschiedene Erkrankungen der Atemwege, Depression des Zentralnervensystems, Sepsis), die in der Regel eine Röntgenaufnahme des Thorax, EKG, Echokardiographie und oft Bluttests umfassen. Die Sensitivität des Pulsoxymetrie-Screenings ist leicht > 75%; die Läsionen der kongenitalen Herzerkrankung, die am häufigsten übersehen werden, sind obstruktive Linksherz-Läsionen (z. B. Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose Die Aortenisthmusstenose ist eine Verengung der Aorta, die zu einem arteriellen Hochdruck in den oberen Extremitäten, linksventrikulärer Hypertrophie und, wenn sie schwerwiegend ist, einer verringerten... Erfahren Sie mehr ).
Literatur zum Neugeborenenscreening
1. Martin GR, Ewer AK, Gaviglio A, et al: Updated Strategies for Pulse Oximetry Screening for Critical Congenital Heart Disease. Pediatrics 146(1):e20191650, 2020. doi:10.1542/peds.2019-1650
Behandlung der angeborenen Herzerkrankung
Medizinische Stabilisierung der Herzinsuffizienz (z. B. mit Diuretika, Angiotensin-konvertierendes Enzym-Hemmern, Betablockern, Digoxin, Salzrestriktion und in ausgewählten Fällen zusätzlichem Sauerstoff oder Prostaglandin E1)
Chirurgische Korrektur oder Transkatheterintervention
Die Behandlung von Herzinsuffizienz variiert je nach Ätiologie stark. Eine endgültige Therapie erfordert in der Regel eine Korrektur des zugrunde liegenden Problems.
Nach der medikamentösen Stabilisierung der akuten Symptome einer Herzinsuffizienz oder einer Zyanose benötigen die meisten Kinder einen operativen Eingriff oder katheterinterventionelle Verfahren. Ausnahmen sind bestimmte Ventrikelseptumdefekte (VSD), die mit der Zeit wahrscheinlich kleiner werden oder verschwinden, oder eine leichte Klappendysfunktion. Transkatheterverfahren beinhalten
Ballonvorhofseptostomie zur Palliation von schwerzyanotischen Neugeborenen mit Transposition der großen Arterien Transposition der großen Gefäße (TGA) Die Transposition der großen Arterien (in diesem Fall Dextro-Transposition) kommt vor, wenn die Aorta unmittelbar aus dem rechten Ventrikel und die Pulmonalarterie aus dem linken Ventrikel hervortritt... Erfahren Sie mehr
Ballondilatation bei schwerer Aorten-klappenstenose Aortenklappenstenose Die Aortenklappenstenose (AS) ist die Einengung der Aortenklappe, die zur Behinderung des systolischen Blutflusses aus dem LV in die aszendierende Aorta führt. Ursachen sind eine kongenitale... Erfahren Sie mehr oder Pulmonalklappenstenose Pulmonalklappeninsuffizienz Die Pulmonalklappeninsuffizienz (PI) ist die Schlussunfähigkeit der Pulmonalklappe, die einen Rückstrom des Blutes aus der Pulmonalarterie in den RV während der Diastole verursacht. Der häufigste... Erfahren Sie mehr
Transkatheter-Verschluss von Herz-Shunts (meist Vorhofseptumdefekt Vorhofseptumdefekt (ASD) Bei einem Vorhofseptumdefekt (ASD) handelt es sich um eine oder mehrere Öffnungen im interatrialen Septum, die einen Links-Rechts-Shunt und eine Volumenüberladung im rechten Vorhof oder im rechten... Erfahren Sie mehr und Patent ductus arteriosus arteriosus Persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA) Der persistierende Ductus arteriosus Botalli (PDA) ist eine persistierende fetale Verbindung (Ductus arteriosus) zwischen der Aorta und der Pulmonalarterie nach der Geburt. In Ermangelung anderer... Erfahren Sie mehr )
TTranskathetereinlage einer Pulmonalklappe
Ballondilatation mit oder ohne Stenting von Gefäßstenosen, am häufigsten Pulmonalarterienstenose
Herzinsuffizienz bei Neugeborenen
Eine akute schwere Herzinsuffizienz oder Zyanose während der ersten Lebenswoche ist ein medizinischer Notfall. Ein sicherer Gefäßzugang sollte hergestellt werden, vorzugsweise über einen Nabelschnur-Katheter.
Wenn eine kritische angeborene Herzkrankheit vermutet oder bestätigt wird, sollte eine intravenöse Infusion von Prostaglandin E1 mit einer Dosis von 0,05 bis 0,1 mcg/kg/min beginnen. Den Ductus offen zu halten ist wichtig, weil die meisten Herzfehler in diesem Alter mit dem Ductus zusammenhängen, entweder in Bezug auf die systemische Durchblutung (z. B. hypoplastisches Linksherzsyndrom Hypoplastisches Linksherzsyndrom Das hypoplastische Linksherzsyndrom besteht aus einer Hypoplasie des linken Ventrikels und der Aorta ascendens, einer Fehlbildung und Hypoplasie der Aorten- und Mitralklappe (häufig liegt eine... Erfahren Sie mehr , kritische Aortenstenose Aortenklappenstenose Die Aortenklappenstenose (AS) ist die Einengung der Aortenklappe, die zur Behinderung des systolischen Blutflusses aus dem LV in die aszendierende Aorta führt. Ursachen sind eine kongenitale... Erfahren Sie mehr , Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose Die Aortenisthmusstenose ist eine Verengung der Aorta, die zu einem arteriellen Hochdruck in den oberen Extremitäten, linksventrikulärer Hypertrophie und, wenn sie schwerwiegend ist, einer verringerten... Erfahren Sie mehr ) oder den pulmonalen Blutfluss (zyanotische Läsionen wie kritische pulmonale Stenose, Pulmonalatresie Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum Andere strukturelle kongenitale Herzfehler umfassen die folgenden: Pulmonalatresie mit einem intakten Ventrikelseptum Pulmonalklappenstenose Einzelner Ventrikel mit oder ohne Pulmonalstenose... Erfahren Sie mehr oder schwere Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie Die Fallot-Tetralogie besteht aus 4 Merkmalen: einem großen ventrikulären Septumdefekt, einer rechtsventrikulären Abflussbehinderung, einer Lungenventilstenose, einer rechtsventrikulären Hypertrophie... Erfahren Sie mehr ).
Schwerkranke Säuglinge müssen oft künstlich beatmet werden. Zusätzliches Sauerstoff sollte vorsichtig gegeben oder sogar vorenthalten werden, weil zusätzlicher Sauerstoff den pulmonalen Gefäßwiderstand verringern kann, was für Säuglinge mit bestimmten Defiziten (z. B. hypoplastisches Linksherzsyndrom) schädlich ist.
Andere Behandlungen für neonatale Herzinsuffizienz umfassen Diuretika, inotrope Medikamente und Medikamente zur Verringerung der Nachlast. Diuretisches Furosemid wird als Initialdosis mit 1 mg/kg IV gegeben und nach Beurteilung der Urinausscheidung austitriert. Infusionen von inotropem Dopamin oder Dobutamin können den Blutdruck unterstützen, haben aber den Nachteil, die Herzfrequenz und die Nachlast zu erhöhen, wodurch der myokardiale Sauerstoffverbrauch gesteigert wird. Sie werden selten bei Säuglingen mit angeborener Herzkrankheit verwendet. Milrinon, das häufig bei postoperativen Patienten mit angeborener Herzkrnakheit verwendet wird, ist sowohl ein positives Inotrop als auch ein Vasodilatator. Dopamin, Dobutamin und Milrinon haben alle das Potenzial, das Risiko für Herzrhythmusstörungen zu erhöhen. Nitroprussid, ein reiner Vasodilatator, kann für postoperative Hypertonie eingesetzt werden. Seine Verabreichung wird mit einer Dosis von 0,3–0,5 mcg/kg/min begonnen und austitriert, um die gewünschte Wirkung zu erzielen. Die übliche Erhaltungsdosis beträgt etwa 3 mcg/kg/min.
Herzinsuffizienz bei älteren Säuglingen und Kindern
Therapien umfassen oft die Gabe eines Diuretikums (z. B. Furosemid 0,5–1,0 mg/kg IV oder 1–3 mg/kg p.o. alle 8–24 h, je nach Bedarf nach oben titriert) und eines ACE-Hemmers (z. B. Captopril 0,1–0,3 mg/kg p.o. dreimal täglich). Ein Kalium-Diuretikum (z. B. Spironolacton 1 mg/kg p.o. einmal oder 2-mal täglich, bei Bedarf tritriert auf bis zu 2 mg/kg/Dosis) kann vor allem dann nützlich sein, wenn eine hohe Dosierung von Furosemid erforderlich ist. Betablocker (z. B. Carvedilol, Metoprolol) werden oft bei Kindern mit chronischen kongestiven Herzfehlern hinzugefügt. Neuere Medikamente, die bei Erwachsenen zur Behandlung von Herzinsuffizienz eingesetzt werden, wie z. B. Sacubitril/Valsartan und Natrium-Glukose-Cotransporter-2 (SGLT-2)-Hemmer, könnten nützlich sein, aber die Datenlage in der pädiatrischen Population ist limitiert (1 Literatur zur Behandlung Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten ( 1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste... Erfahren Sie mehr ).
Digoxin wird seltener als in der Vergangenheit verwendet, kann aber immer noch eine Rolle bei Kindern mit Herzinsuffizienz spielen, die große Shunts von links nach rechts haben, und bei bestimmten postoperativen Patienten mit angeborener Herzerkrankung (Dosis variiert je nach Alter; siehe Tabelle ). Es ist bemerkenswert, dass Digoxin die Mortalität bei Patienten mit einem Ventrikel nach dem Norwood-Verfahren und vor der Operation im zweiten Stadium reduziert (2 Literatur zur Behandlung Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten ( 1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste... Erfahren Sie mehr ). Die Verwendung von Digoxin als Front-Line-Medikament bei der Behandlung neonataler supraventrikulärer Tachykardie ist zurückgegangen, da dies zu einer höheren Mortalität führt als die Behandlung mit Propranolol (3 Literatur zur Behandlung Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten ( 1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste... Erfahren Sie mehr ). Liegt jedoch kein Wolff-Parkinson-White-Syndrom Supraventrikuläre Reentry-Tachykardien (SVT) einschließlich Wolff-Parkinson-White-Syndrom Bei den supraventrikulären Reentry-Tachykardien (SVT) sind Leitungsbahnen, in denen die elektrischen Erregungen kreisen, oberhalb der Bifurkation des His-Bündels lokalisiert. In einigen Fällen... Erfahren Sie mehr vor, kann es als primäres Mittel nützlich sein, wenn Propranolol unwirksam ist, oder als zweites Mittel in Kombination mit Propranolol oder anderen Antiarrhythmika.
Zusätzliches Sauerstoff kann die Hypoxämie verringern und Atemnot bei Herzinsuffizienz lindern; wenn möglich, sollte fraktionierter Sauerstoff (FiO2) bei < 40% gehalten werden, um das Risiko für einen Lungenepithelzellenschaden zu minimieren. Bei Patienten mit Links-Rechts-Shunt-Läsionen oder einer linksobsti- gen obstruktiven Erkrankung muss zusätzlicher Sauerstoff mit Vorsicht angewendet werden, da er die pulmonale Überzirkulation verschlimmern kann.
Im Allgemeinen wird eine gesunde Ernährung, einschließlich salzarmer Kost, empfohlen, obwohl Änderungen der Ernährung in Abhängigkeit von der spezifischen Erkrankung und den spezifischen Manifestationen erforderlich sein können. Ein Herzfehler erhöht die metabolischen Anforderungen und die damit verbundene Atemnot macht die Fütterung schwieriger. Bei Säuglingen mit kritischer angeborener Herzerkrankung, insbesondere denjenigen mit obstruktiven Linksherz-Läsionen, können Fütterungen einbehalten werden, um das Risiko einer nekrotisierenden Enterokolitis Nekrotisierende Enterokolitis Die nekrotisierende Enterokolitis ist eine erworbene Krankheit vor allem der Frühgeborenen oder kranken Neugeborenen, die durch muköse oder noch tiefere intestinale Nekrosen charakterisiert... Erfahren Sie mehr zu minimieren. Bei Säuglingen mit einer Herzinsuffizienz aufgrund einer Links-Rechts-Shunt-Läsion ist ein erhöhter Kaloriengehalt der Nahrung empfehlenswert; dadurch wird die Aufnahme von Kalorien ohne ein erhöhtes Risiko einer Volumenüberladung verbessert. Zur Gewährleistung eines ausreichenden Größenwachstums benötigen manche Kinder eine Ernährung durch einen Schlauch. Wenn diese Maßnahmen zur Gewichtszunahme nicht ausreichen, muss eine chirurgische Sanierung veranlasst werden.
Endokarditis-Prophylaxe
Die Richtlinien der American Heart Association für die Verhinderung der Endokarditis Vorbeugung Die infektiöse Endokarditis ist eine Infektion des Endokards, meist durch Bakterien (in der Regel Streptokokken oder Staphylokokken) oder Pilze. Sie kann Fieber, Herzgeräusche, Petechien, Anämie... Erfahren Sie mehr (4 Literatur zur Behandlung Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten ( 1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste... Erfahren Sie mehr ) beinhalten, dass eine Antibiotika-Prophylaxe bei Kindern mit kongenitaler Herzkrankheit erforderlich ist, wenn Folgendes gegeben ist:
Eine nichtoperierte zyanotische angeborene Herzkrankheit (einschließlich palliative Shunts und Conduits)
Eine vollständig beseitigte angeborene Herzkrankheit während der ersten 6 Monate nach der Operation, wenn prothetisches Material oder eine Prothese verwendet wurde
Eine behandelte angeborene Herzkrankheit mit Restdefekten an oder neben der operierten Stelle mit prothetischen Patches oder einer Prothese
Mechanisches oder bioprothetisches Ventil
vorherige Episoden von Endokarditis
Literatur zur Behandlung
1. Loss KL, Shaddy RE, Kantor PF: Recent and Upcoming Drug Therapies for Pediatric Heart Failure. Front Pediatr 9:681224, 2021. Veröffentlicht am 11. November 2021. doi:10.3389/fped.2021.681224
2. Oster ME, Kelleman M, McCracken C, et al: Association of digoxin with interstage mortality: Results from the Pediatric Heart Network Single Ventricle Reconstruction Trial Public Use Dataset. J Am Heart Assoc 5(1): e002566., 2016.
3. Bolin EH, Lang SM, Tang X, et al: Propranolol versus digoxin in the neonate for supraventricular tachycardia (from the Pediatric Health Information System). Am J Cardiol 119(10): 1605–1610, 2017.
4. Baltimore RS, Gewitz M, Baddour LM, et al: Infective Endocarditis in Childhood: 2015 Update: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation 132(15):1487–1515, 2015. doi:10.1161/CIR.0000000000000298
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
American Heart Association: Häufige Herzfehler: Bietet einen Überblick über häufige angeborene Herzfehler für Eltern und Betreuer
American Heart Association: Infektiöse Endokarditis: Bietet einen Überblick über infektiöse Endokarditis, einschließlich einer Zusammenfassung der prophylaktischen Verwendung von Antibiotika, für Patienten und Pflegepersonal