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Sichelzellanämie

(Hämoglobin-S-C-Krankheit)

Von

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2019| Inhalt zuletzt geändert Feb 2019
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Kurzinformationen
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Quellen zum Thema

Die Sichelzellanämie ist eine erbliche genetische Anomalie des den Sauerstoff tragenden Proteins in den roten Blutkörperchen (Hämoglobin), bei der eine chronische Anämie durch sichelförmige rote Blutkörperchen hervorgerufen wird. Zudem besteht eine chronische Anämie aufgrund einer übermäßigen Zerstörung von roten Blutkörperchen.

  • Die Betroffenen leiden immer an einer Anämie und manchmal an Gelbsucht.

  • Eine sich verschlimmernde Anämie, Fieber und Kurzatmigkeit mit Schmerzen in den langen Knochen, im Bauch und in der Brust können auf eine Sichelzellkrise hinweisen.

  • Ein spezieller Bluttest namens Elektrophorese kann zur Bestimmung der Sichelzellanämie verwendet werden.

  • Die Vermeidung von Aktivitäten, die zu einer Krise führen können, und die Behandlung von Infektionen und anderen Krankheiten können bei der Vermeidung von Krisen helfen.

(Siehe auch Überblick über Anämie.)

Diese Krankheit kommt fast ausschließlich bei Menschen afroamerikanischer Herkunft vor. Rund 10 Prozent aller Menschen afroamerikanischer Herkunft in den USA haben eine Kopie des Gens für die Sichelzellanämie (das heißt, sie haben die Anlage zur Sichelzellenanämie). Patienten mit der Sichelzellanlage entwickeln die Sichelzellanämie nicht. Sie haben aber ein erhöhtes Risiko für manche Komplikationen wie Blut im Urin. Rund 0,3 Prozent der Menschen afroamerikanischer Herkunft haben zwei Kopien des Gens. Bei diesen Menschen bricht die Krankheit aus.

Formen von roten Blutkörperchen

Normale rote Blutkörperchen sind scheibenförmig und flexibel, an den Rändern dicker als in der Mitte. Bei einigen Erbkrankheiten verändern sich die roten Blutkörperchen zu Kugeln (Sphärozytose), bekommen eine ovale Form (Elliptozytose) oder nehmen eine Sichelform an (Sichelzellanämie).

Formen von roten Blutkörperchen

Bei der Sichelzellanämie enthalten die roten Blutkörperchen eine veränderte Art von Hämoglobin (das Eiweiß, das den Sauerstoff transportiert). Die veränderte Form von Hämoglobin heißt Hämoglobin S. Wenn die roten Blutkörperchen eine große Menge Hämoglobin S enthalten, können sie sich zur Sichelform verformen und werden weniger biegsam. Nicht jedes rote Blutkörperchen ist sichelförmig. Die sichelförmigen Blutkörperchen werden zahlreicher, wenn der Patient eine Infektion oder wenig Sauerstoff im Blut hat.

Die Sichelzellen sind fragil und reißen leicht. Weil die Sichelzellen steif sind, haben sie Probleme, die kleinsten Blutgefäße (Kapillargefäße) zu durchqueren, sie blockieren den Blutfluss und behindern die Sauerstoffversorgung von Gewebe, in dem die Kapillargefäße blockiert sind. Die Blockierung des Blutflusses kann Schmerzen verursachen und allmählich Milz, Nieren, Gehirn, Knochen und andere Organe beschädigen. Nierenversagen und Herzversagen können auftreten.

Symptome

Patienten mit Sichelzellanämie leiden immer zu einem gewissen Grad an Anämie (verursacht oft Müdigkeit, Schwäche und Blässe) und möglicherweise an einer leichten Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut und Augen). Manche Menschen zeigen kaum andere Symptome. Andere haben schwere, wiederkehrende Symptome, die zu erheblichen Behinderungen und einem frühen Tod führen.

Sichelzellenanlage

Bei Patienten mit der Anlage für Sichelzellanämie sind die roten Blutkörperchen nicht brüchig und gehen auch nicht so einfach kaputt. Die Anlage zur Sichelzellanämie verursacht keine schmerzhaften Krisen, aber in seltenen Fällen stirbt ein Mensch mit der Anlage zur Sichelzellanämie plötzlich während einer anstrengenden sportlichen Übung, die einen hohen Flüssigkeitsverlust des Körpers verursacht, wie es etwa beim Militär oder im Hochleistungssport vorkommen kann.

Menschen mit einer Anlage zur Sichelzellanämie haben ein erhöhtes Risiko für die chronische Nierenkrankheit und eine Lungenembolie. In seltenen Fällen können sie Blut im Urin bemerken. Für diese Personen besteht zudem das Risiko einer sehr seltenen Form des Nierenkrebses.

Sichelzellkrise

Alles, was den Sauerstoffgehalt im Blut senkt, wie z. B. anstrengendes, sportliches Training, Bergsteigen oder das Fliegen in großer Höhe ohne ausreichend Sauerstoff sowie eine zusätzliche, schwere Krankheit, kann eine Sichelzellkrise (auch Schub genannt) hervorrufen. Eine Sichelzell-Schmerzkrise (vasookklusive Krise) ist eine Episode mit vermehrten Symptomen und kann aus einer plötzlichen Verschlimmerung der Anämie, Schmerzanfällen, oft im Bauch und in den langen Knochen der Gliedmaßen, Fieber und manchmal Kurzatmigkeit bestehen. Die Bauchschmerzen können sehr stark werden und Erbrechen zur Folge haben. Manchmal treten zusätzliche Komplikationen mit einer Schmerzkrise auf, wie z. B.:

  • Aplastische Krise: Beendigung der Bildung roter Blutkörperchen im Knochenmark während einer Infektion mit manchen Viren

  • Akutes Thoraxsyndrom: Durch Verschluss der Lungenkapillaren verursacht

  • Hepatische (Leber-)Sequestration: Rasche Vergrößerung der Leber

Das akute Thoraxsyndrom kann zwar in allen Altersgruppen auftreten, es ist jedoch bei Kindern am häufigsten. Es wird durch starke Schmerzen im Brustkorb und Atembeschwerden gekennzeichnet. Wiederholte Episoden des Thoraxsyndroms prädisponieren für einen hohen Blutdruck in den Gefäßen, die das Blut vom Herzen zur Lunge transportieren (pulmonale Hypertonie). Das akute Thoraxsyndrom kann tödlich verlaufen.

Komplikationen

Bei den meisten Menschen mit Sichelzellanämie vergrößert sich schon während der Kindheit die Milz, da die sichelförmigen Zellen in der Milz eingeschlossen werden. Im Jugendalter ist die Milz so stark geschädigt, dass sie schrumpft und ihre Funktion einstellt. Da die Milz eine große Hilfe bei der Bekämpfung von Infektionen ist, erleiden solche Menschen häufig eine Lungenentzündung durch Pneumokokken und andere Infektionskrankheiten. Viruserkrankungen im Besonderen können die Bildung neuer roter Blutkörperchen so stark behindern, dass sich die Anämie verschlimmert.

Die Leber wird im Laufe der Jahre ebenfalls immer größer (was ein Völlegefühl im Bauch verursacht), und Gallensteine entstehen aus den Farbstoffen der zerstörten roten Blutkörperchen.

Das Herz vergrößert sich für gewöhnlich. Die Pumpfunktion eines vergrößerten Herzens ist verringert und kann möglicherweise zu einem Herzversagen führen. Herzgeräusche kommen häufig vor.

Kinder mit Sichelzellanämie haben oft einen relativ kurzen Rumpf und lange Arme, Beine, Finger und Zehen. Die krankhaften Veränderungen in den Knochen und im Knochenmark können Knochenschmerzen, besonders in Händen und Füßen, zur Folge haben. Immer wiederkehrende Gelenkschmerzen mit Fieber folgen, und das Hüftgelenk kann sich so verändern, dass es durch eine Prothese ersetzt werden muss.

Die unzureichende Durchblutung der Haut verursacht Entzündungen an den Beinen, besonders im Bereich der Fußknöchel. Junge Männer können an einer schmerzhaften Dauererektion ohne sexuelle Erregung (Priapismus) leiden. Priapismus-Episoden können den Penis dauerhaft beschädigen, sodass der Mann keine Erektionen mehr haben kann. Verstopfte Blutgefäße können zu Störungen des Nervensystems und sogar zum Schlaganfall führen. Bei älteren Patienten verschlechtert sich Lungen- und Nierenfunktion.

Diagnose

  • Bluttests

  • Hämoglobin-Elektrophorese

  • Pränatale Tests

Anämie, Schmerzen im Magen und in den Knochen sowie Übelkeit werden kundige Ärzte bei einem jungen Menschen afrikanischer Herkunft möglicherweise an eine Sichelzellkrise denken lassen. Bei Verdacht auf Sichelzellanämie werden Bluttests gemacht. In einer Blutprobe finden sich unter dem Mikroskop sichelförmige rote Blutkörperchen und Bruchstücke roter Blutzellen.

Eine Hämoglobin-Elektrophorese, ein weiterer Bluttest, wird ebenfalls durchgeführt. Bei der Elektrophorese wird Strom verwendet, um die verschiedenen Arten von Hämoglobin voneinander zu trennen und so das veränderte Hämoglobin zu erkennen.

Eventuell sind weitere Tests notwendig, je nach den besonderen Symptomen des Patienten während der Krise. Wenn ein Patient beispielsweise Atembeschwerden oder Fieber hat, wird sein Brustkorb vielleicht geröntgt.

Screening

Bluttests können auch bei Verwandten der Patienten gemacht werden, weil sie ebenfalls Sichelzellanämie haben können. Die Entdeckung der Veranlagung kann für die Familienplanung wichtig sein, um das Risiko zu bestimmen, ein Kind mit Sichelzellanämie zu bekommen.

Bei Neugeborenen wird in den Vereinigten Staaten routinemäßig ein Bluttest gemacht.

Tests können zu Beginn der Schwangerschaft gemacht werden, um den Fötus zu untersuchen und eine pränatale Beratung für Paare zu ermöglichen, bei denen das Risiko besteht, dass ihr Kind Sichelzellanämie hat. Fötale Zellen werden durchAmniozentese bzw. Chorionzottenbiopsie gewonnen und auf Vorliegen des Sichelzellengens untersucht.

Behandlung

  • Behandlung, die auf eine Vorbeugung der Krisen abzielt

  • Behandlung der Krisen und diese verursachenden Krankheiten

Behandlung, die auf Folgendes abzielt:

  • Vorbeugung der Krisen

  • Kontrolle der Anämie

  • Linderung der Symptome

Eine Stammzelltransplantation kann möglicherweise eine Sichelzellanämie heilen. Zur Besserung der Krankheit können gesundes Knochenmark oder Stammzellen eines Familienmitglieds oder eines anderen Spenders auf einen Kranken übertragen werden. Zwar kann eine solche Transplantation zur Heilung führen, sie ist aber gefährlich und wird nicht häufig vorgenommen. Transplantationsempfänger müssen ihr Leben lang Arzneimittel nehmen, die das Immunsystem unterdrücken.

Eine Gentherapie, eine Technik, bei der normale Gene in Vorläuferzellen (Zellen, die rote Blutkörperchen produzieren) eingesetzt werden, wird erforscht.

Vorbeugung der Sichelzellanämie

Menschen mit Sichelzellanämie sollten Aktivitäten vermeiden, die den Sauerstoffgehalt im Blut übermäßig verringern, und sie sollten selbst bei geringfügigen Erkrankungen wie Virusinfektionen sofort einen Arzt aufsuchen. Da die Patienten ein erhöhtes Infektionsrisiko haben, sollten sie unbedingt Pneumokokken-, Meningokokken-, Grippe- und Impfstoffe gegen Haemophilus influenzae Typ B erhalten. Kinder nehmen für gewöhnlich ab einem Alter von 4 Monaten bis 6 Jahren Penicillin über den Mund ein.

Arzneimittel können dabei helfen, die Sichelzellanämie unter Kontrolle zu halten. Hydroxyharnstoff steigert die Produktion einer bestimmten Form des Hämoglobins, die überwiegend bei ungeborenen Kindern gefunden wurde, und die bei roten Blutkörperchen die Neigung herabsetzt, sich sichelförmig zu verändern. Damit wird die Häufigkeit der Sichelzellkrisen und des akuten Thoraxsyndroms verringert.

Kontrolle der Anämie

Patienten erhalten Folsäure, ein Vitamin, das dem Körper bei der Bildung neuer roter Blutkörperchen hilft.

Bluttransfusionen können zur Korrektur der Anämie verabreicht werden.

Behandlung der Sichelzellkrise

Eine plötzliche Verschlimmerung der Sichelzellanämie (Sichelzellkrise) macht eine Einweisung ins Krankenhaus erforderlich. Die Patienten erhalten Flüssigkeiten und Arzneimittel zur Schmerzstillung in eine Vene (intravenös). Bluttransfusionen und Sauerstoff werden bei einer Anämie verabreicht, die so ernst ist, dass sie zu einem Schlaganfall, Herzinfarkt oder zu einem Lungenschaden führen kann. Die Erkrankung, die die Krise ausgelöst haben kann, z. B. eine Infektion, wird behandelt.

Weitere Informationen

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