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Sichelzellanämie

(Hämoglobin-S-C-Krankheit)

Von

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2021| Inhalt zuletzt geändert Apr 2021
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Kurzinformationen
Quellen zum Thema

Die Sichelzellanämie ist eine erbliche genetische Anomalie des den Sauerstoff tragenden Proteins in den roten Blutkörperchen (Hämoglobin), bei der eine chronische Anämie durch sichelförmige rote Blutkörperchen hervorgerufen wird. Zudem besteht eine chronische Anämie aufgrund einer übermäßigen Zerstörung von roten Blutkörperchen.

  • Die Betroffenen leiden immer an einer Anämie und manchmal an Gelbsucht.

  • Eine sich verschlimmernde Anämie, Fieber und Kurzatmigkeit mit Schmerzen in den langen Knochen, im Bauch und in der Brust können auf eine Sichelzellkrise hinweisen.

  • Ein spezieller Bluttest namens Elektrophorese kann zur Bestimmung der Sichelzellanämie verwendet werden.

  • Die Vermeidung von Aktivitäten, die zu einer Krise führen können, und die Behandlung von Infektionen und anderen Krankheiten können bei der Vermeidung von Krisen helfen.

Diese Krankheit kommt fast ausschließlich bei Menschen afroamerikanischer Herkunft vor. Rund 10 Prozent aller Afroamerikaner haben eine Kopie des Gens für die Sichelzellanämie (das heißt, sie haben die Anlage zur Sichelzellanämie). Patienten mit der Sichelzellanlage entwickeln die Sichelzellanämie nicht. Sie haben aber ein erhöhtes Risiko für manche Komplikationen wie Blut im Urin. Rund 0,3 Prozent der Menschen afroamerikanischer Herkunft haben zwei Kopien des Gens. Bei diesen Menschen bricht die Krankheit aus.

Formen von roten Blutkörperchen

Normale rote Blutkörperchen sind scheibenförmig und flexibel, an den Rändern dicker als in der Mitte. Bei einigen Erbkrankheiten verändern sich die roten Blutkörperchen zu Kugeln (Sphärozytose), bekommen eine ovale Form (Elliptozytose) oder nehmen eine Sichelform an (Sichelzellanämie).

Formen von roten Blutkörperchen

Bei der Sichelzellanämie enthalten die roten Blutkörperchen eine veränderte Art von Hämoglobin (das Eiweiß, das den Sauerstoff transportiert). Die veränderte Form von Hämoglobin heißt Hämoglobin S. Wenn die roten Blutkörperchen eine große Menge Hämoglobin S enthalten, können sie sich zur Sichelform verformen und werden weniger biegsam. Nicht jedes rote Blutkörperchen ist sichelförmig. Die sichelförmigen Blutkörperchen werden zahlreicher, wenn der Patient eine Infektion oder wenig Sauerstoff im Blut hat.

Die Sichelzellen sind fragil und reißen leicht. Weil die Sichelzellen steif sind, haben sie Probleme, die kleinsten Blutgefäße (Kapillargefäße) zu durchqueren, sie blockieren den Blutfluss und behindern die Sauerstoffversorgung von Gewebe, in dem die Kapillargefäße blockiert sind. Die Blockierung des Blutflusses kann Schmerzen verursachen und allmählich Milz, Nieren, Gehirn, Knochen und andere Organe beschädigen. Nierenversagen Chronische Nierenerkrankung Bei einer chronischen Nierenerkrankung schreitet die Abnahme der Nierenfunktion über Monate bis Jahre langsam fort, und die Fähigkeit der Niere, Stoffwechselabbauprodukte aus dem Blut zu filtern... Erfahren Sie mehr und Herzversagen Herzinsuffizienz (CHF) Bei einer Herzinsuffizienz (einem Herzversagen) kann das Herz nicht mit den Anforderungen des Körpers mithalten. Das führt zu einem verringerten Blutfluss, einer Stauung des Blutes in den Venen... Erfahren Sie mehr Herzinsuffizienz (CHF) können auftreten.

Symptome einer Sichelzellanämie

Patienten mit Sichelzellanämie leiden immer zu einem gewissen Grad an Anämie (verursacht oft Müdigkeit, Schwäche und Blässe) und möglicherweise an einer leichten Gelbsucht Gelbsucht bei Erwachsenen Bei Gelbsucht erscheinen die Haut und das Weiße der Augen gelb. Gelbsucht entsteht durch eine sogenannte Hyperbilirubinämie, bei der sich zu viel Bilirubin (ein gelber Gallenfarbstoff) im Blut... Erfahren Sie mehr Gelbsucht bei Erwachsenen (Gelbfärbung der Haut und Augen). Manche Menschen zeigen kaum andere Symptome. Andere haben schwere, wiederkehrende Symptome, die zu erheblichen Behinderungen und einem frühen Tod führen.

Sichelzellenanlage

Bei Patienten mit der Anlage für Sichelzellanämie sind die roten Blutkörperchen nicht brüchig und gehen auch nicht so einfach kaputt. Die Anlage zur Sichelzellanämie verursacht keine schmerzhaften Krisen, aber in seltenen Fällen stirbt ein Mensch mit der Anlage zur Sichelzellanämie plötzlich während einer anstrengenden sportlichen Übung, die einen hohen Flüssigkeitsverlust des Körpers verursacht, wie es etwa beim Militär oder im Hochleistungssport vorkommen kann.

Sichelzellkrise

Alles, was den Sauerstoffgehalt im Blut senkt, wie z. B. anstrengendes, sportliches Training, Bergsteigen oder das Fliegen in großer Höhe ohne ausreichend Sauerstoff sowie eine zusätzliche, schwere Krankheit, kann eine Sichelzellkrise (auch Schub genannt) hervorrufen. Eine Sichelzell-Schmerzkrise (vasookklusive Krise) ist eine Episode mit vermehrten Symptomen und kann aus einer plötzlichen Verschlimmerung der Anämie, Schmerzanfällen, oft im Bauch und in den langen Knochen der Gliedmaßen, Fieber und manchmal Kurzatmigkeit bestehen. Die Bauchschmerzen können sehr stark werden und Erbrechen zur Folge haben. Manchmal treten zusätzliche Komplikationen mit einer Schmerzkrise auf, wie z. B.:

  • Aplastische Krise: Beendigung der Bildung roter Blutkörperchen im Knochenmark während einer Infektion mit manchen Viren

  • Akutes Thoraxsyndrom: Durch Verschluss der Lungenkapillaren verursacht

  • Akute Milz- oder Lebersequestration (hepatische Sequestration) (große Ansammlung von Zellen in einem Organ): Rasche Vergrößerung von Milz oder Leber

Das akute Thoraxsyndrom kann zwar in allen Altersgruppen auftreten, es ist jedoch bei Kindern am häufigsten. Sie ist in der Regel durch starke Schmerzen und Atembeschwerden gekennzeichnet. Das akute Thoraxsyndrom kann tödlich verlaufen.

Bei Kindern kann eine akute Sequestration von Sichelzellen in der Milz (Sequestrationskrise) auftreten und zu einer Vergrößerung der Milz und einer Verschlechterung der Anämie führen. Eine akute Lebersequestration ist seltener, kann aber in jedem Alter auftreten.

Komplikationen

Bei den meisten Menschen mit Sichelzellanämie vergrößert Vergrößerte Milz Eine vergrößerte Milz ist selbst keine Erkrankung, sondern immer die Folge einer anderen Grunderkrankung. Viele Krankheiten verursachen eine vergrößerte Milz. Viele Erkrankungen, einschließlich... Erfahren Sie mehr sich schon während der Kindheit die Milz, da die sichelförmigen Zellen in der Milz eingeschlossen werden. Im Jugendalter ist die Milz so stark geschädigt, dass sie schrumpft und ihre Funktion einstellt. Da die Milz eine große Hilfe bei der Bekämpfung von Infektionen ist, erleiden solche Menschen häufig eine Lungenentzündung durch Pneumokokken Pneumokokken-Infektionen Pneumokokken-Infektionen werden durch das grampositive kugelförmige Bakterium (siehe Abbildung Wie Bakterien sich entwickeln) Streptococcus pneumoniae (Pneumokokken) ausgelöst. Diese Bakterien... Erfahren Sie mehr und andere Infektionskrankheiten. Viruserkrankungen im Besonderen können die Bildung neuer roter Blutkörperchen so stark behindern, dass sich die Anämie verschlimmert.

Die Leber wird im Laufe der Jahre ebenfalls immer größer (was ein Völlegefühl im Bauch verursacht), und Gallensteine Gallensteine Gallensteine sind feste Ausfallprodukte (hauptsächlich kristallisiertes Cholesterin) in der Gallenblase. Die Leber kann zu viel Cholesterin ausscheiden, das dann über die Galle in die Gallenblase... Erfahren Sie mehr Gallensteine entstehen aus den Farbstoffen der zerstörten roten Blutkörperchen.

Das Herz vergrößert sich für gewöhnlich. Die Pumpfunktion eines vergrößerten Herzens ist verringert und kann möglicherweise zu einem Herzversagen Herzinsuffizienz (CHF) Bei einer Herzinsuffizienz (einem Herzversagen) kann das Herz nicht mit den Anforderungen des Körpers mithalten. Das führt zu einem verringerten Blutfluss, einer Stauung des Blutes in den Venen... Erfahren Sie mehr Herzinsuffizienz (CHF) führen. Herzgeräusche kommen häufig vor.

Kinder mit Sichelzellanämie haben oft einen relativ kurzen Rumpf und lange Arme, Beine, Finger und Zehen. Die krankhaften Veränderungen in den Knochen und im Knochenmark können Knochenschmerzen, besonders in Händen und Füßen, zur Folge haben. Immer wiederkehrende Gelenkschmerzen mit Fieber folgen, und das Hüftgelenk kann sich so verändern, dass es durch eine Prothese ersetzt werden muss.

Die unzureichende Durchblutung der Haut verursacht Entzündungen an den Beinen, besonders im Bereich der Fußknöchel. Junge Männer können an einer schmerzhaften Dauererektion ohne sexuelle Erregung (Priapismus Dauererektion Priapismus ist eine schmerzhafte Dauererektion ohne sexuelle Erregung. Betroffen sind meistens Jungen zwischen 5 und 10 Jahren und Männer zwischen 20 und 50 Jahren. (Siehe auch Übersicht der... Erfahren Sie mehr ) leiden. Priapismus-Episoden können den Penis dauerhaft beschädigen, sodass der Mann keine Erektionen mehr haben kann. Verstopfte Blutgefäße können zu Störungen des Nervensystems und sogar zum Schlaganfall führen. Bei älteren Patienten verschlechtert sich Lungen- und Nierenfunktion.

Diagnose einer Sichelzellanämie

  • Bluttests

  • Hämoglobin-Elektrophorese

  • Pränatale Tests

Anämie, Schmerzen im Magen und in den Knochen sowie Übelkeit werden kundige Ärzte bei einem jungen Menschen afrikanischer Herkunft möglicherweise an eine Sichelzellkrise denken lassen. Bei Verdacht auf Sichelzellanämie werden Bluttests gemacht. In einer Blutprobe finden sich unter dem Mikroskop sichelförmige rote Blutkörperchen und Bruchstücke roter Blutzellen.

Eine Hämoglobin-Elektrophorese, ein weiterer Bluttest, wird ebenfalls durchgeführt. Bei der Elektrophorese wird Strom verwendet, um die verschiedenen Arten von Hämoglobin voneinander zu trennen und so das veränderte Hämoglobin zu erkennen.

Eventuell sind weitere Tests notwendig, je nach den besonderen Symptomen des Patienten während der Krise. Wenn ein Patient beispielsweise Atembeschwerden oder Fieber hat, wird sein Brustkorb vielleicht geröntgt.

Screening

Bluttests können auch bei Verwandten der Patienten gemacht werden, weil sie ebenfalls Sichelzellanämie haben können. Die Entdeckung der Veranlagung kann für die Familienplanung wichtig sein, um das Risiko zu bestimmen, ein Kind mit Sichelzellanämie zu bekommen.

Bei Neugeborenen wird in den Vereinigten Staaten routinemäßig ein Bluttest gemacht.

Behandlung einer Sichelzellanämie

  • Behandlung, die auf eine Vorbeugung der Krisen abzielt

  • Behandlung der Krisen und diese verursachenden Krankheiten

Behandlung, die auf Folgendes abzielt:

  • Vorbeugung der Krisen

  • Kontrolle der Anämie

  • Linderung der Symptome

Eine Stammzelltransplantation Stammzelltransplantation Unter einer Stammzelltransplantation versteht man die Entnahme von Stammzellen (undifferenzierten, d. h. nicht spezialisierten Zellen) einer gesunden Person und die Verabreichung dieser Zellen... Erfahren Sie mehr kann möglicherweise eine Sichelzellanämie heilen. Zur Besserung der Krankheit können gesundes Knochenmark oder Stammzellen eines Familienmitglieds oder eines anderen Spenders auf einen Kranken übertragen werden. Zwar kann eine solche Transplantation zur Heilung führen, sie ist aber gefährlich und wird nicht häufig vorgenommen. Transplantationsempfänger müssen ihr Leben lang Arzneimittel nehmen, die das Immunsystem unterdrücken.

Eine Gentherapie, eine Technik, bei der normale Gene in Vorläuferzellen (Zellen, die rote Blutkörperchen produzieren) eingesetzt werden, wird erforscht.

Vorbeugung der Sichelzellanämie

Menschen mit Sichelzellanämie sollten Aktivitäten vermeiden, die den Sauerstoffgehalt im Blut übermäßig verringern, und sie sollten selbst bei geringfügigen Erkrankungen wie Virusinfektionen sofort einen Arzt aufsuchen. Da die Patienten ein erhöhtes Infektionsrisiko haben, sollten sie unbedingt Pneumokokken- Pneumokokkenimpfstoff Die Pneumokokken-Impfung schützt vor bakteriellen Infektionen, die durch Bakterien der Gattung Streptococcus pneumoniae (Pneumokokken) ausgelöst werden. Pneumokokken-Infektionen umfassen Ohrinfektionen... Erfahren Sie mehr , Meningokokken- Meningokokkenimpfstoff Der Meningokokkenimpfstoff schützt vor Infektionen, die vom Bakterium Neisseria meningitidis (Meningokokken) verursacht werden. Meningokokken-Infektionen können zu Meningitis (Hirnhautentzündung)... Erfahren Sie mehr , Grippe- Influenza (Grippe) Influenza (Grippe) ist eine Virusinfektion der Lunge und der Atemwege mit einem der Influenza-Viren. Sie verursacht Fieber, Schnupfen, Halsschmerzen, Husten, Kopf- und Muskelschmerzen (Myalgie)... Erfahren Sie mehr und Impfstoffe gegen Haemophilus influenzae Typ B Impfstoff gegen Haemophilus influenzae Typ B Der Impfstoff gegen Haemophilus influenzae Typ B (Hib) trägt zum Schutz gegen bakterielle Infektionen aufgrund von Hib bei, wie z. B. Lungenentzündung (Pneumonie) und Meningitis (Hirnhautentzündung)... Erfahren Sie mehr erhalten. Kinder nehmen für gewöhnlich ab einem Alter von 4 Monaten bis 6 Jahren Penicillin über den Mund ein.

Arzneimittel können dabei helfen, die Sichelzellanämie unter Kontrolle zu halten. Beispielsweise steigert Hydroxyharnstoff die Produktion einer bestimmten Form des Hämoglobins, die überwiegend bei Föten vorliegt und die bei roten Blutkörperchen die Neigung herabsetzt, sich sichelförmig zu verändern. Damit wird die Häufigkeit der Sichelzellkrisen und des akuten Thoraxsyndroms verringert. Neue Medikamente, die zur Kontrolle der Symptome und Komplikationen einer Sichelzellanämie beitragen, sind L-Glutamin, Crizanlizumab und Voxelotor.

Kontrolle der Anämie

Behandlung der Sichelzellkrise

Eine plötzliche Verschlimmerung der Sichelzellanämie (Sichelzellkrise) macht eine Einweisung ins Krankenhaus erforderlich. Die Patienten erhalten Flüssigkeiten und Arzneimittel zur Schmerzstillung in eine Vene (intravenös). Bluttransfusionen Überblick über die Bluttransfusion Bei einer Bluttransfusion werden Blut oder Blutbestandteile von einer gesunden Person (einem Spender) auf eine kranke Person (einen Empfänger) übertragen. Bluttransfusionen dienen dazu, die... Erfahren Sie mehr Überblick über die Bluttransfusion und Sauerstoff werden bei einer Anämie verabreicht, die so ernst ist, dass sie zu einem Schlaganfall, Herzinfarkt oder zu einem Lungenschaden führen kann. Die Erkrankung, die die Krise ausgelöst haben kann, z. B. eine Infektion, wird behandelt.

Weitere Informationen zur Sichelzellanämie

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

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