Ugonjwa wa Turner ni kasoro ya kromosomu ya jinsia ambapo wasichana huzaliwa huku mojawapo ya kromosomu zao 2 za X haipo kwa kiasi au haipo kabisa.
Ugonjwa wa Turner husababishwa na kufutwa kwa sehemu au kromosomu zote 2 za X.
Wasichana wenye ugonjwa huu kwa kawaida huwa wafupi na wenye ngozi iliyolegea nyuma ya shingo, matatizo ya kujifunza na kutoweza kubalehe.
Utambuzi unathibitishwa kwa kuchambua kromosomu.
Matibabu kwa homoni yanaweza kuchochea ukuaji na kuanzisha ujana.
Kromosomu ni miundo ndani ya seli ambazo zinajumuisha DNA na jeni nyingi. Jeni ni sehemu za asidi ya deoksiribonyukilia (DNA) na zina msimbo wa protini mahususi inayofanya kazi katika aina moja au zaidi ya seli mwilini. Jeni zina maelekezo yanayobaini jinsi mwili unavyopaswa kuonekana na kufanya kazi. (Angalia Jeni na Kromosomu kwa majadiliano kuhusu jenetiki.)
Kromosomu za jinsia huamua ikiwa kijusi anakuwa wa kiume au ya kike. Jozi ya kromosomu za X na Y (XY) husababisha mwanaume, na jozi ya kromosomu X na X (XX) husababisha mwanamke.
Kote duniani, ugonjwa wa Turner hutokea katika takribani mtoto 1 kati ya 2,500 wa kike aliyezaliwa akiwa hai. Karibu vijusi vyote vilivyoathiriwa huharibika mimba ghafla.
Dalili za Ugonjwa wa Turner
Baadhi ya dalili za ugonjwa wa Turner huonekana wakati wa kuzaliwa. Dalili nyingine hazionekani hadi watoto wafikie umri wa kwenda shule au zaidi.
Watoto wachanga
Watoto wachanga wenye ugonjwa wa Turner kwa kawaida huathiriwa kidogo, lakini baadhi yao huwa na uvimbe (uvimbe wa limfu) kwenye sehemu ya nyuma ya mikono yao na sehemu za juu za miguu yao. Kuvimba au mikunjo iliyolegea ya ngozi inaweza kuonekana katika sehemu ya nyuma ya shingo.
Kasoro za moyo ni pamoja na kupungua kwa sehemu ya mkole (mshikamano wa mkole), vali ya mkole ya pande mbili na upanuzi wa mkole (wakati mkole, ateri kubwa zaidi mwilini, ni pana sana).
Kasoro nyingine za kawaida zinazoonekana baadaye ni pamoja na shingo yenye utando (kiambatisho cha ngozi pana kati ya shingo na mabega) na kifua kipana chenye chuchu zilizopakana sana na zilizogeuzwa ndani.
Watoto wachanga wako katika hatari kubwa ya kupata tatizo la kiungo cha nyonga linaloitwa dysplasia ya maendeleo ya nyonga.
Dalili zisizo za kawaida ni pamoja na kuinama kwa kope za juu (ptosis), nywele zilizopungua nyuma ya shingo, kiwaa (nevi) na kucha zilizokua vibaya.
Watoto wakubwa, balehe na wanawake
Kwa karibu wasichana wote, ovari hubadilishwa na tishu zinazounganisha na hazina mayai yanayokua (ugonjwa wa gonadal dysgenesis), kwa hivyo wasichana hawa hawana uwezo wa kuzaa. Gonadal dysgenesis husababisha ukosefu wa hedhi (amenorrhea) na ukuaji wa matiti. Huenda wasichana wasipitie mabadiliko ya kubalehe au wasimalize kubalehe. Idadi ndogo ya wasichana wanabalehe kama kawaida au kuwa na uwezo wa kuzaa wa kawaida.
Takribani asilimia 10 ya vijana wana scoliosis.
This child with Turner syndrome has the typical webbed neck (wide skin attachment between the neck and shoulders) and low hairline.
© Springer Science+Business Media
Matatizo mengine yanaweza kutokea. Shinikizo la damu mara nyingi hutokea hata kama msichana hana mgandamizo wa aorta. Kasoro za figo ni za kawaida.
Mara kwa mara, mishipa ya damu isiyo ya kawaida kwenye matumbo husababisha kutokwa na damu. Kupoteza uwezo wa kusikia kunaweza kutokea na macho yaliyo na mwelekeo tofauti (strabismus) na kutoona mbali (hyperopia) ni jambo la kawaida.
Ugonjwa wa Celiac, kuvimba kwa tezi dundumio na ugonjwa wa kisukari hutokea mara nyingi zaidi kwa wasichana wenye ugonjwa wa Turner ikilinganishwa na idadi ya watu kwa ujumla.
Wasichana wenye ugonjwa wa Turner unaosababishwa na aina fulani ya kasoro ya kromosomu wako katika hatari kubwa ya kupata uvimbe wa ovari unaoitwa gonadoblastoma, ambao unaweza kuwa wa kansa (unaweza kusababisha kifo).
Wasichana wengi wenye ugonjwa wa Turner wana upungufu wa usikivu/ugonjwa wa shughuli nyingi kupita kiasi na ulemavu wa kujifunza kwa shida kutathmini uhusiano wa kuona na anga, kupanga kazi, na kuwa msikivu. Mara nyingi huwa wanapata alama duni katika baadhi ya mitihani ya utendaji na katika hisabati, hata kama wanapata alama za wastani au zaidi ya wastani katika mitihani ya maneno ya kupima akili. Ulemavu wa kiakili ni nadra.
Msichana au mwanamke mwenye ugonjwa wa Turner mara nyingi huwa mfupi ikilinganishwa na wanafamilia, na kwa kawaida huwa mnene sana.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Turner
Mwonekano wakati wa kuzaliwa
Vipimo vya jeni
Vipimo vya picha
Madaktari wanaweza kushuku utambuzi wa ugonjwa wa Turner ikiwa mtoto mchanga ana limfedema au shingo yenye utando. Hata hivyo, huenda wasishuku ugonjwa huo hadi ujana, wakati msichana ni mfupi na ana kubalehe kwa kuchelewa bila hedhi.
Ili kuthibitisha utambuzi, madaktari hufanya kipimo cha damu ili kuchambua kromosomu.
Madaktari hufanya ekokadiografia au upigaji picha wa mvumo wa sumaku (MRI) ya moyo ili kugundua matatizo ya moyo na kuendelea kuyachunguza mara kwa mara.
Matibabu ya Ugonjwa wa Turner
Ukarabati wa upasuaji wa kasoro za moyo
Matibabu ya homoni ya ukuaji
Tiba ya estrojeni
Vipimo na tathmini za mara kwa mara kwa matatizo mengine
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Turner. Hata hivyo, baadhi ya dalili mahususi na matatizo yanayosababishwa na ugonjwa huo yanaweza kutibiwa.
Kuganda kwa aorta kwa kawaida hurekebishwa kwa upasuaji. Madaktari hufuatilia na kurekebisha kasoro nyingine za moyo inapohitajika.
Limfedema kwa kawaida inaweza kudhibitiwa kwa kutumia mbinu za nguo za usaidizi za ndani na mbinu nyingine kama vile masaji ili kupunguza mkusanyiko wa maji na kuboresha mzunguko wa damu.
Matibabu kwa kutumia homoni ya ukuaji yanaweza kuimarisha ukuaji. Mara tu ukuaji wa kuridhisha unapofikiwa, matibabu kwa kutumia homoni ya ukuaji kwa kawaida husimamishwa. Matibabu ya homoni ya kike ya estrojeni kwa kawaida huhitajika ili kuanzisha kubalehe. Kwa kawaida hutolewa katika umri wa miaka 12 hadi 13. Madaktari wengine wanaweza kuwapa wasichana homoni za ukuaji na estrojeni wakati huo huo. Baada ya wasichana kubalehe, wao hupewa vidonge vya kupanga uzazi vyenye estrojeni na projestini. Dawa hizi huwasaidia wasichana kudumisha sifa zao za kijinsia za kike. Tiba ya estrojeni husaidia mifupa kuwa mizito na husaidia mifupa kukua vizuri na pia inaweza kuboresha uwezo wa msichana kupanga kazi, kuwa msikivu na kutathmini uhusiano wa kuona na anga.
Baadhi ya wasichana wenye ugonjwa wa Turner huanza kubalehe kawaida bila tiba ya estrojeni, lakini hii ni ya kawaida zaidi kwa wale wenye ugonjwa wa Turner wa mseto. Watu wenye ugonjwa wa Turner wa mseto wana mchanganyiko wa aina 2 au zaidi za seli. Baadhi ya seli zao zina kromosomu 2 au zaidi za X na baadhi ya seli zina kromosomu 1 pekee ya X. Watu wenye ugonjwa wa Turner wa mseto wanaweza kupata mimba, na wanapaswa kutumia mbinu za kupanga uzazi ikiwa wanafanya ngono na wanataka kuzuia mimba. Uzazi unaweza kuwa mdogo, kwa hivyo ikiwa wanataka kupata mimba, kwa kawaida wanahitaji njia mbadala za uzazi.
Wasichana wenye ugonjwa wa Turner wanapaswa kufanyiwa tathmini za mara kwa mara ili kugundua matatizo ambayo yanaweza kusababishwa na ugonjwa huu. Tathmini hizi zinajumuisha zifuatazo:
Uchunguzi wa moyo
Vipimo vya damu kwa lehemu na vipimo vya shinikizo la damu
Vipimo vya utendakazi wa figo
Uchunguzi wa moyo
Tathmini ya mifupa (ili kukagua iwapo nyonga imetegua au kuna skoliosisi)
Uchunguzi wa macho na daktari wa macho wa watoto
Vipimo vya utendakazi wa dundumio
Vipimo vya uchunguzi wa ugonjwa wa seliaki
Vipimo vya damu ili kubaini ugonjwa wa kisukari, kutovumilia glukosi (sukari) (kuanzia umri wa miaka 10)
Kipimo cha ukuaji na vipimo vya ukuaji wa kijinsia
Watu wenye ugonjwa wa Turner wanapaswa pia kupata ushauri nasaha wa kijenetiki kwa ajili yao wenyewe na familia zao, usaidizi wa kijamii, na usaidizi wa kielimu.
