Muhtasari wa Kasoro za Kromosomu ya Ngono

NaNina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University
Imekaguliwa naAlicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital
Imepitiwa/Imerekebishwa Imebadilishwa Sept 2025
v28579929_sw

Kasoro za kromosomu za jinsia zinaweza kusababishwa na kufutwa kabisa au sehemu au kurudiwa kwa kromosomu za jinsia.

Kromosomu ni miundo ndani ya seli ambazo zinajumuisha DNA na jeni nyingi. Jeni ni sehemu za asidi ya deoksiribonyukilia (DNA) na zina msimbo wa protini mahususi inayofanya kazi katika aina moja au zaidi ya seli mwilini. Jeni zina maelekezo yanayobaini jinsi mwili unavyopaswa kuonekana na kufanya kazi. (Angalia Jeni na Kromosomu kwa majadiliano kuhusu jenetiki.)

Isipokuwa kwa seli fulani (kwa mfano, manii na seli za yai au seli nyekundu za damu), kila seli ya binadamu ina jozi 23 za kromosomu, kwa jumla ya kromosomu 46. Kuna jozi 22 za kromosomu ambazo si kromosomu za jinsia (zinazoitwa kromosomu zisizo za jinsia, kromosomu zenye nambari au kromosomu za autosomal) na jozi 1 ya kromosomu za jinsia.

Kromosomu za jinsia huamua ikiwa kijusi anakuwa wa kiume au ya kike. Jozi ya kromosomu za X na Y (XY) husababisha mwanaume, na jozi ya kromosomu X na X (XX) husababisha mwanamke.

Kasoro za kromosomu ya jinsia hutokea wakati mtu anakosa kromosomu nzima ya jinsia (inayoitwa monosomy) au ana kromosomu ya ziada ya jinsia (inayoitwa nakala). Matatizo yanaweza pia kutokea mtu anapopotea sehemu ya kromosomu ya jinsia (inayoitwa kufutwa).

Kasoro za kromosomu ya jinsia ni jambo la kawaida na husababisha dalili zinazohusishwa na matatizo mbalimbali ya kimwili na ukuaji. Ugonjwa huu mwingi hauonekani wakati mama akiwa mjamzito lakini unaweza kugunduliwa ikiwa kipimo cha kabla ya kujifungua kitafanywa kwa sababu nyingine, kama vile umri mkubwa kwa mama. Mara nyingi kasoro hizi ni vigumu kuzitambua wakati wa kuzaliwa na wakati mwingine huenda zisigundulike hadi kubalehe.

Dalili zinazosababishwa na kasoro ya kromosomu ya jinsia si kali sana kuliko zile zinazosababishwa na kasoro ya kromosomu isiyo ya jinsia. Kwa mfano, wasichana ambao wana ziada kromosomu ya jinsia (X ya ziada) mara nyingi huonekana kuwa wa kawaida kimwili na kiakili na huwa na uwezo wa kushika ujauzito. Kwa upande mwingine, watoto ambao wana kromosomu isiyo ya jinsia kwa kawaida huwa na ugonjwa mbaya, kama vile trisomy 13, ambayo hutokana na mtu kuwa na kromosomu ya ziada ya 13.

Vile vile, wasichana ambao hawana kromosomu ya jinsia huwa na ugonjwa maalum (ugonjwa wa Turner), ilhali vijusi ambavyo havina kromosomu isiyo ya jinsia haviishi.

(Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Kromosomu na Jeni.)