Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Кистозный фиброз (КФ)

Авторы:

Beryl J. Rosenstein

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Основная информация
Ресурсы по теме

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание, при котором некоторые железы вырабатывают патологические выделения, вызывающие поражение тканей и органов, особенно легких и желудочно-кишечного тракта.

  • Кистозный фиброз вызывается наследственной мутацией генов, результатом которой является закупорка легких и других органов густыми и вязкими выделениями.

  • Типичные симптомы включают вздутие живота, жидкий стул, плохую прибавку в весе, а также кашель, свистящие хрипы и частые инфекции дыхательных путей на протяжении всей жизни.

  • Диагноз устанавливают на основании результатов анализа пота и/или генетического анализа.

  • Примерно половина людей с этим заболеванием в Соединенных Штатах Америки — взрослые.

  • Лечение включает антибиотики, бронхолитики, препараты для разжижения слизи в легких, применение методик для санации дыхательных путей при заболеваниях органов дыхания, заместительную терапию препаратами ферментов поджелудочной железы и витаминами при нарушениях пищеварения, а также лекарственные препараты для улучшения функции белка кистозного фиброза у лиц с наличием определенных мутаций.

  • Некоторым больным помогает трансплантация печени и легких.

Кистозный фиброз является наиболее распространенным наследственным заболеванием среди людей европеоидной расы, которое ведет к снижению продолжительности жизни. В США он возникает приблизительно у 1 из 3300 новорожденных европеоидной расы и у 1 из 15 300 новорожденных негроидной расы. Данное заболевание редко встречается у представителей монголоидной расы. Поскольку, благодаря улучшению методов лечения, средняя продолжительность жизни у больных кистозным фиброзом повысилась, примерно половина пациентов с данным заболеванием в США являются взрослыми людьми. Кистозный фиброз одинаково распространен среди мальчиков и девочек.

Кистозный фиброз: не просто заболевание легких

Кистозный фиброз поражает легкие, а также некоторые другие органы.

В легких густые бронхиальные выделения закупоривают периферические дыхательные пути, которые воспаляются. При прогрессировании болезни возникает утолщение бронхиальных стенок, дыхательные пути заполняются инфицированными выделениями, некоторые участки легких сокращаются, а лимфатические узлы увеличиваются.

В печени густые выделения блокируют желчные протоки. Могут образовываться камни в желчном пузыре.

В поджелудочной железе густые выделения могут полностью заблокировать железу, в результате чего пищеварительные ферменты не смогут попасть в кишечник. Поджелудочная железа может вырабатывать меньше инсулина, таким образом у некоторых больных возникает диабет (преимущественно у подростков или взрослых).

У новорожденных накопление густых выделений в тонкой кишке может вызвать мекониевую непроходимость кишечника (вид непроходимости кишечника), при которой может потребоваться хирургическое вмешательство.

Поражение репродуктивных органов при кистозном фиброзе может проявляться по-разному и, как правило, приводит к бесплодию у мужчин.

Потовые железы кожи вырабатывают жидкость, содержащую больше соли, чем обычно.

Кистозный фиброз: не просто заболевание легких

Причины кистозного фиброза

Патологические гены

Кистозный фиброз возникает при наследовании двух дефектных копий (мутаций) определенного гена, по одной от каждого родителя. Этот ген называется регулятором трансмембранной проводимости при кистозном фиброзе (CFTR). На ген CFTR могут оказывать влияние различные мутации. Например, наиболее распространенной является мутация F508del. Ген CFTR контролирует выработку белка, регулирующего движение хлоридов, бикарбоната и натрия (соли) через клеточные мембраны. Мутации в гене CFTR вызывают нарушение функции белка. Если белок не работает должным образом, движение хлоридов, бикарбоната и натрия нарушается, что приводит к сгущению и повышению вязкости выделений различных желез организма.

Около 3 из 100 человек европеоидной расы по всему миру являются носителями одной дефектной копии гена CFTR. Люди с одной дефектной копией являются носителями, но они не болеют кистозным фиброзом. Около 3 из 10 000 человек европеоидной расы наследуют две дефектные копии гена, и у них возникает кистозный фиброз.

Патологические выделения

Кистозный фиброз поражает многие органы человека и практически все железы, которые выводят выделения в протоки (экзокринные железы).

Эта болезнь чаще всего поражают такие органы, как

  • Легкие

  • Поджелудочная железа

  • Кишечник

  • Печень и желчный пузырь

  • Репродуктивные органы

При рождении легкие являются нормальными, однако проблемы могут возникнуть в любое время после рождения, поскольку густые выделения начинают закупоривать периферические дыхательные пути (образование слизистых пробок). Образование слизистых пробок ведет к хроническим бактериальным инфекциям и воспалению, что вызывает стойкое повреждение дыхательных путей (образование бронхоэктазов Бронхоэктаз Бронхоэктатическая болезнь — это необратимое расширение (дилатация) участков дыхательных трубок или дыхательных путей (бронхов) в результате повреждения стенки дыхательных путей. Наиболее распространенной... Прочитайте дополнительные сведения ). Такие проблемы обуславливают возрастающее затруднение дыхания и снижают способность легких доставлять кислород в кровь. У людей могут также часто возникать бактериальные инфекции дыхательных путей, влияющие на околоносовые пазухи.

В результате закупорки протоков поджелудочной железы пищеварительные ферменты не могут попасть в кишечник. Нехватка этих ферментов ведет к ухудшению всасывания жиров, белков и витаминов (нарушение всасывания Общие сведения о нарушении всасывания Синдром мальабсорбции (нарушение всасывания) обозначает ряд нарушений, при которых питательные вещества из пищи не абсорбируются должным образом в тонкой кишке. Нарушение всасывания могут вызывать... Прочитайте дополнительные сведения ). Нарушения всасывания, в свою очередь, могут привести к недостаточности питания и замедлению роста. Кроме того, в поджелудочной железе могут образоваться рубцы, в результате чего в ней образуется недостаточно инсулина, и у некоторых больных возникает диабет Сахарный диабет у детей и подростков Сахарный диабет — заболевание, при котором уровень сахара (глюкозы) в крови слишком высок, потому что организм не вырабатывает достаточного количества инсулина либо не может эффективно использовать... Прочитайте дополнительные сведения Сахарный диабет у детей и подростков . Однако примерно у 5–15 % людей, страдающих кистозным фиброзом и являющихся носителями определенных мутаций, проблем с пищеварительными ферментами поджелудочной железой не возникает.

Кишечник может быть заблокирован густыми выделениями. Эта закупорка часто возникает сразу после рождения, потому что содержимое пищеварительного тракта плода (называемое меконием) аномально густое. Такая закупорка в тонком кишечнике называется мекониевой непроходимостью кишечника Мекониевая непроходимость кишечника Мекониевая непроходимость кишечника — это закупорка тонкой кишки у новорожденного, вызванная чрезмерно густым содержимым кишечника (меконием), обычно в результате кистозного фиброза. Мекониевая... Прочитайте дополнительные сведения , а в толстом кишечнике — синдромом мекониальной пробки Синдром мекониальной пробки Синдром мекониальной пробки — это закупорка толстой кишки густым содержимым кишечника (меконием). Синдром мекониальной пробки может возникать в результате болезни Гиршпрунга или кистозного фиброза... Прочитайте дополнительные сведения . У детей старшего возраста и взрослых также могут возникать запоры и кишечная непроходимость (синдром дистальной кишечной обструкции).

Репродуктивные органы могут быть заблокированы густыми выделениями, что может привести к бесплодию. Почти все мужчины с этой проблемой бесплодны, но бесплодие у женщин встречается гораздо реже.

Потовые железы кожи вырабатывают жидкость, содержащую больше соли, чем обычно, что повышает риск обезвоживания.

Симптомы кистозного фиброза

Симптомы кистозного фиброза могут варьироваться в зависимости от возраста человека.

Новорожденные и дети младшего возраста

Приблизительно у 15–20 % новорожденных с кистозным фиброзом развивается мекониевая непроходимость кишечника, вызывающая рвоту, увеличение (вздутие) живота и отсутствие опорожнения кишечника. Мекониевая непроходимость кишечника иногда осложняется перфорацией кишечника — опасным состоянием, ведущим к инфицированию, развитию перитонита Перитонит Боль в животе является распространенной и часто легкой. Однако внезапная сильная боль в животе почти всегда указывает на значительную проблему. Боль может быть единственным признаком необходимости... Прочитайте дополнительные сведения (воспаление ткани, выстилающей брюшную полость и органы брюшной полости), а при отсутствии лечения — к шоку и смерти. У некоторых новорожденных наблюдается заворот кишечника или нарушение развития кишечника. У новорожденных с мекониевой непроходимостью кишечника практически всегда возникают и другие симптомы кистозного фиброза.

Первым симптомом кистозного фиброза у тех новорожденных, у которых не развивается мекониевая непроходимость кишечника, часто является задержка восстановления веса, который был при рождении, или недостаточный набор веса в возрасте 4-6 недель. Недостаточный набор веса обусловлен нарушением всасывания питательных веществ, связанным с недостаточным количеством панкреатических ферментов. У новорожденных наблюдается частый, обильный, дурно пахнущий, жирный стул в больших объемах и вздутие живота. Без лечения новорожденные и дети старшего возраста, несмотря на нормальный или повышенный аппетит, медленно набирают вес.

Другие дети и взрослые

Если диагноз не установлен при скрининговом обследовании новорожденных, около половины детей с кистозным фиброзом впервые попадают к врачу в связи с частым кашлем, свистящими хрипами и инфекциями дыхательных путей. Кашель, являющийся наиболее заметным симптомом, часто сопровождается срыгиванием, рвотой и нарушениями сна. У детей может наблюдаться затруднение дыхания, свистящие хрипы или оба симптома одновременно. По мере прогрессирования заболевания у детей снижается выносливость к физической нагрузке, легочные инфекции возникают все чаще, грудная клетка становится бочкообразной, а кислородная недостаточность может вызвать утолщение концевых фаланг пальцев ( Утолщение концевых фаланг пальцев Утолщение концевых фаланг пальцев Утолщение концевых фаланг пальцев — это расширение кончиков пальцев рук или ног и изменение угла роста ногтей в месте их появления. Утолщение концевых фаланг пальцев происходит при увеличении... Прочитайте дополнительные сведения Утолщение концевых фаланг пальцев ) и посинение ногтевых лож. В полости носа могут образоваться полипы. Околоносовые пазухи могут заполняться густыми выделениями, что приводит к их хроническим или рецидивирующим инфекциям.

У детей более старшего возраста и взрослых могут возникать случаи запора или может развиться рецидивирующая и иногда хроническая закупорка кишечника. Симптомы включают изменение режима дефекации, спастические боли в животе, пониженный аппетит и иногда рвоту. У детей более старшего возраста и взрослых относительно часто отмечается гастроэзофагеальный рефлюкс Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) При гастроэзофагеальном рефлюксе содержимое желудка, включая кислоту и желчь, проникает из желудка назад в пищевод, вызывая воспаление в пищеводе и боль в нижней части грудной полости. Рефлюкс... Прочитайте дополнительные сведения Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) .

Если у ребенка или взрослого с кистозным фиброзом наблюдается повышенное потоотделение, вызванное жаркой погодой или повышением температуры тела, в результате потери солей и воды может возникнуть обезвоживание. Родители могут заметить образование кристалликов соли на коже ребенка или ее соленый вкус.

Осложнения кистозного фиброза

Существует много осложнений кистозного фиброза.

Нарушение всасывания жирорастворимых витаминов A, D, E и К может привести к куриной слепоте, остеопении (снижению плотности костной ткани), остеопорозу Остеопороз Остеопороз — состояние, при котором снижение плотности костей приводит к уменьшению их прочности, при этом риск переломов возрастает. Старение, недостаток эстрогенов, низкое поступление витамина... Прочитайте дополнительные сведения Остеопороз , анемии Общее описание анемии Анемия — это состояние, характеризующееся низкими уровнями эритроцитов. Эритроциты содержат гемоглобин, белок, который позволяет переносить кислород из легких и доставлять его во все части организма... Прочитайте дополнительные сведения и нарушению свертываемости крови. Без лечения приблизительно у 20 % новорожденных и детей ясельного возраста слизистая оболочка прямой кишки выпячивается через анус — такое состояние называется выпадением прямой кишки Пролапс прямой кишки Пролапс прямой кишки представляет собой безболезненную протрузию прямой кишки через задний проход. Причиной пролапса прямой кишки часто является натуживание, напр., во время дефекации. Диагноз... Прочитайте дополнительные сведения Пролапс прямой кишки . У новорожденных с кистозным фиброзом, которых кормили соевыми смесями или гипоаллергенными смесями, иногда могут возникать анемия и отеки конечностей, так как у них всасывается недостаточно белка.

Осложнения кистозного фиброза у подростков и взрослых включают разрыв мелких мешочков с воздухом в легких (альвеол) в плевральную полость (полость между легкими и грудной клеткой). В результате разрыва воздух попадает в плевральную полость (пневмоторакс Пневмоторакс Пневмоторакс — наличие воздуха между двумя слоями плевры (тонкой, прозрачной, двухслойной мембраны, покрывающей легкие и выстилающей изнутри грудную стенку), что приводит к частичному или полному... Прочитайте дополнительные сведения Пневмоторакс ) и вызывает спадение легкого. Другие осложнения включают сердечную недостаточность и массивные или рецидивирующие кровотечения в дыхательных путях.

Приблизительно у 2 % детей, 20 % подростков и 40–50 % взрослых с кистозным фиброзом развивается инсулинзависимый диабет Сахарный диабет (СД) Сахарный диабет — заболевание, при котором уровень сахара (глюкозы) в крови слишком высок, потому что организм не вырабатывает достаточного количества инсулина либо не может эффективно использовать... Прочитайте дополнительные сведения , так как рубцово-измененная поджелудочная железа не может вырабатывать достаточно инсулина.

Закупорка желчных протоков густыми выделениями может привести к воспалению и, в конечном итоге, к рубцеванию печени (циррозу Цирроз печени Цирроз — обширная деформация внутренней структуры печени, которая возникает при необратимой замене большого количества нормальной ткани печени нефункционирующей рубцовой тканью. Рубцовая ткань... Прочитайте дополнительные сведения Цирроз печени ) примерно у 2–3 % больных кистозным фиброзом. При циррозе может повышаться давление в венах, которые идут к печени (портальная гипертензия Портальная гипертензия Портальная гипертензия представляет собой аномально повышенное давление в воротной вене (крупная вена, несущая кровь от кишечника в печень) и ее ветвях. Цирроз (рубцевание, которое деформирует... Прочитайте дополнительные сведения ), в результате чего возникает расширение и повышается хрупкость вен нижней части пищевода (варикозное расширение вен пищевода Варикозное расширение вен пищевода Варикозное расширение вен пищевода — это расширение вен пищевода, которое может вызвать сильное кровотечение. Варикозное расширение вен пищевода обусловлено повышенным артериальным давлением... Прочитайте дополнительные сведения Варикозное расширение вен пищевода ), которые могут разрываться и становиться причиной профузного кровотечения.

Практически у всех больных кистозным фиброзом желчный пузырь небольшого размера, заполнен густой желчью и плохо функционирует. Приблизительно у 10 % больных образуются камни в желчном пузыре Камни в желчном пузыре Желчные камни представляют собой скопления твердого материала (преимущественно кристаллы холестерина) в желчном пузыре. Печень может выделять слишком много холестерина, который вместе с желчью... Прочитайте дополнительные сведения Камни в желчном пузыре , но только у незначительной части они сопровождаются клиническими симптомами. Хирургическое удаление желчного пузыря требуется редко.

У больных кистозным фиброзом часто нарушена репродуктивная функция. Практически у всех мужчин отмечается низкое количество или полное отсутствие сперматозоидов (в результате чего они бесплодны), так как нарушено развитие одного из протоков яичек (семявыносящего протока), что создает препятствие прохождению сперматозоидов. У женщин некоторое снижение фертильности обусловлено повышенной вязкостью выделений из шейки матки. Однако многие женщины с кистозным фиброзом вынашивают беременность до конца. Исход беременности как для матери, так и для ребенка зависит от состояния здоровья матери во время беременности. Во всех иных отношениях половая функция у мужчин и женщин не нарушена.

Другие осложнения могут включать артрит, хроническую боль, проблемы со сном и синдром обструктивного апноэ во сне Синдром обструктивного апноэ во сне у детей Синдром апноэ во сне — это серьезное заболевание, при котором дыхание неоднократно останавливается на достаточно продолжительное время, нарушая сон; часто из-за этого временно понижается уровень... Прочитайте дополнительные сведения Синдром обструктивного апноэ во сне у детей , образование камней в почках Камни в мочевыводящих путях Камни (конкременты) — это твердые образования, которые могут появиться в мочевыводящих путях, вызывая боль, кровотечение или инфекцию, либо могут заблокировать отток мочи. Крошечные камни могут... Прочитайте дополнительные сведения Камни в мочевыводящих путях , заболевание почек, депрессию Депрессия Депрессивное расстройство — это чувство печали, которая является настолько интенсивной, что мешает функционированию, и/или сниженный интерес или наслаждение деятельностью. Оно развивается после... Прочитайте дополнительные сведения и тревожность, повышение риска возникновения злокачественной опухоли желчных протоков Опухоли желчных протоков и желчного пузыря Опухоли, как доброкачественные, так и злокачественные, в желчных протоках или желчном пузыре встречаются редко. Ультразвуковое исследование обычно позволяет диагностировать опухоль в желчных... Прочитайте дополнительные сведения , поджелудочной железы Рак поджелудочной железы К факторам риска развития рака поджелудочной железы относятся курение, хронический панкреатит, мужской пол, принадлежность к негроидной расе, и, возможно, продолжительный диабет. Некоторые распространенные... Прочитайте дополнительные сведения и кишечника Рак ободочной и прямой кишки Семейный анамнез и некоторые диетические факторы (потребление малого количества клетчатки, потребление большого количества жира) повышают риск развития у человека рака ободочной и прямой кишки... Прочитайте дополнительные сведения Рак ободочной и прямой кишки .

Диагностика кистозного фиброза

  • Скрининговое обследование новорожденных

  • Анализ пота

  • Генетический анализ

  • Скрининг на предмет носительства

  • Другие обследования

Скрининговое обследование новорожденных

Всем новорожденным в США проводят скрининговые тесты на кистозный фиброз. Для этого каплю крови помещают на фильтровальную бумагу и определяют в ней уровень трипсина (пищеварительного фермента поджелудочной железы). Если уровень трипсина в крови повышен, новорожденным проводят подтверждающие анализы, которые включают анализ пота и/или генетический анализ. В настоящее время большинство случаев кистозного фиброза диагностируются при помощи скрининговых тестов у новорожденных.

Если скрининг у новорожденных не был проведен, диагноз кистозного фиброза, как правило, подтверждают в младенческом или раннем детском возрасте, но приблизительно у 10 % больных этим заболеванием кистозный фиброз не диагностируют до подросткового или взрослого возраста.

Анализ пота

Анализ пота проводят новорожденным с положительными результатами скринингового обследования новорожденных, а также младенцам, детям и пациентам старшего возраста с симптомами, которые позволяют предположить наличие кистозного фиброза. При этом анализе, который проводится в амбулаторных условиях, определяют количество соли в поте. На кожу наносят препарат пилокарпин для стимуляции потоотделения, а затем используют фильтровальную бумагу или тонкие пластиковые трубочки для сбора пота. После этого определяют концентрацию соли в поте. Концентрация соли, превышающая нормальную, подтверждает диагноз кистозного фиброза у людей с симптомами кистозного фиброза или у тех, родной брат или сестра которых болеют кистозным фиброзом. Хотя результаты этого анализа действительны при выполнении его в любое время по прошествии 48 часов после рождения, у новорожденного, которому еще не исполнилось 2 недель, получить достаточное для проведения анализа количество пота может быть трудно.

Генетический анализ

Генетический анализ патологического гена CFTR может помочь установить диагноз кистозного фиброза у новорожденного с положительным результатом скринингового обследования новорожденных, у человека с одним или несколькими типичными симптомами или у человека с родным братом или сестрой, страдающим от кистозного фиброза. Обнаружение двух патологических генов кистозного фиброза (мутаций) подтверждает диагноз кистозного фиброза. Тем не менее, положительный результат анализа пота все же необходим для подтверждения диагноза. Кроме того, поскольку типичный генетический анализ не может обнаружить все из более чем 2000 различных мутаций, характерных для кистозного фиброза, его отрицательный результат (отсутствие двух мутаций) не гарантирует, что у данного человека нет кистозного фиброза (хотя вероятность наличия кистозного фиброза очень мала). Заболевание может быть диагностировано пренатально с помощью генетического анализа плода после проведения биопсии ворсин хориона Биопсия ворсин хориона Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения или амниоцентеза Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения .

Некоторых младенцев с положительным результатом скринингового обследования новорожденных на кистозный фиброз трудно классифицировать даже после выполнения анализа пота и генетического анализа. Это — младенцы, у которых отсутствуют симптомы, связанные с кистозным фиброзом, результаты анализа пота находятся между положительным и отрицательным диапазонами, а также отсутствует или имеется только одна мутация гена кистозного фиброза. Диагноз в этой группе звучит как «метаболический синдром, связанный с CFTR» (CRMS); он также известен под названием «неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на кистозный фиброз» (CFSPID). Хотя большинство этих младенцев остаются здоровыми, в более позднем возрасте у некоторых из них развиваются симптомы, связанные с кистозным фиброзом, и им ставят диагноз кистозного фиброза или заболевания, связанного с кистозным фиброзом. Таким образом, всех этих детей следует регулярно наблюдать в центрах лечения кистозного фиброза.

У некоторых людей, обычно у взрослых, развиваются симптомы поражения только одного органа, часто с промежуточными результатами анализа пота и без двух мутаций, вызывающих кистозный фиброз. Например, симптомы могут влиять только на поджелудочную железу (приводя к панкреатиту Общие сведения о панкреатите Панкреатит представляет собой воспаление поджелудочной железы. Поджелудочная железа — это орган в форме листа, длиной приблизительно 13 сантиметров. Она окружена нижним краем желудка и первым... Прочитайте дополнительные сведения ), легкие (приводя к развитию бронхоэктазов Бронхоэктаз Бронхоэктатическая болезнь — это необратимое расширение (дилатация) участков дыхательных трубок или дыхательных путей (бронхов) в результате повреждения стенки дыхательных путей. Наиболее распространенной... Прочитайте дополнительные сведения ) или мужские половые орган (приводя к бесплодию). Им ставится диагноз расстройства, связанного с CFTR.

Исследование на предмет носительства

Исследование на предмет носительства Скрининг на предмет носительства Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения может быть сделано людям, которые хотят стать родителями или которым требуется наблюдение за беременностью. В частности, родственники больного кистозным фиброзом могут пожелать узнать, повышен ли у них риск рождения детей с данным заболеванием. Им необходимо предложить проведение генетического анализа и консультирования. Для определения наличия патологического гена кистозного фиброза (мутации) берут образец крови.

Если у обоих будущих родителей есть хотя бы одна мутация, их дети могут заболеть кистозным фиброзом. Если оба родителя являются носителями дефектного гена кистозного фиброза, при каждой беременности риск рождения ребенка с кистозным фиброзом составляет 25 %, рождения ребенка-носителя патологического гена — 50 % и рождения ребенка без дефектного гена кистозного фиброза — 25 %.

Другие обследования

Поскольку при кистозном фиброзе поражаются несколько органов, полезными могут быть и другие обследования. Уровень панкреатических ферментов обычно низкий, и при анализе стула могут быть обнаружены низкие или не поддающиеся выявлению уровни пищеварительных ферментов эластазы (которые выделяются поджелудочной железой) и высокие уровни жира.

Анализы крови выполняются для определения пониженной секреции инсулина и повышенного уровня сахара в крови. Также проводятся анализы крови для выявления проблем с печенью и измерения уровней жирорастворимых витаминов.

Врачи обычно берут образцы материала из горла или из материала, отхаркиваемого из легких, и культивируют их для выявления бактерий в дыхательных путях и для принятия решения о том, какие антибиотики могут понадобиться.

Кроме того, для документирования легочной инфекции и степени повреждения легких могут быть полезны рентгенологическое исследование органов грудной клетки Визуализирующие исследования органов грудной клетки В число визуализирующих исследований органов грудной клетки входят: Рентгенологическое исследование Компьютерная томография (КТ) Магнитно-резонансная томография (МРТ) Сцинтиграфия Прочитайте дополнительные сведения и компьютерная томография Компьютерная томография (КТ) При проведении компьютерной томографии (КТ), ранее называемой компьютерной аксиальной томографией (КАТ), рентгеновский источник и рентгеновский детектор вращаются вокруг пациента. В современных... Прочитайте дополнительные сведения Компьютерная томография (КТ) (КТ). КТ носовых пазух делают людям, имеющим серьезные симптомы заболевания околоносовых пазух, в особенности если у них есть носовые полипы или если у них рассматривается возможность хирургического вмешательства в полости носа.

Прогноз при кистозном фиброзе

Тяжесть кистозного фиброза значительно различается у разных людей независимо от возраста. Она в значительной мере обусловлена степенью поражения легких. В Соединенных Штатах Америки люди с кистозным фиброзом, родившиеся в 2017 году, согласно прогнозу, проживут до возраста примерно 47 лет. Прогноз относительно более длительного выживания существенно улучшился на протяжении последних 50 лет, главным образом в связи с тем, что диагноз заболевания людям ставят на более ранних сроках, а лечение может отсрочить некоторые изменения, возникающие в легких. Продолжительность жизни существенно выше у больных без поражения поджелудочной железы.

Однако неотвратимо ухудшение состояния, снижение функции легких и в конечном итоге — смерть. Больные кистозным фиброзом, как правило, умирают от дыхательной недостаточности после многих лет ухудшения функции легких. Тем не менее, незначительное их количество умирает от сердечной недостаточности, заболеваний печени, кровотечения в дыхательные пути или осложнений при хирургических вмешательствах, включая трансплантацию легкого и/или печени. Несмотря на многие проблемы, больные кистозным фиброзом часто учатся в школе или работают почти до самой смерти.

Лечение кистозного фиброза

  • Плановая иммунизация

  • Антибиотики, ингаляционные препараты для разжижения выделений в верхних дыхательных путях и методы очистки дыхательных путей для удаления выделений

  • Препараты, которые препятствуют сужению дыхательных путей (бронхолитики), и иногда кортикостероиды

  • Ферменты поджелудочной железы и витаминные добавки

  • Высококалорийная диета

  • У людей с определенными мутациями — модуляторы CFTR

Людям, страдающим кистозным фиброзом, должна быть создана комплексная программа лечения под руководством врача с опытом лечения кистозного фиброза — обычно педиатра или терапевта — вместе с другими врачами, медсестрами, диетологом, пульмонологом или физиотерапевтом, желательно, социальным работником, генетиком-консультантом, фармацевтом и психологом. Цели лечения включают долгосрочную профилактику и лечение заболеваний легких, нарушений пищеварения и других осложнений, поддержание хорошего питания и поддержку физической активности.

Детям с кистозным фиброзом необходима психологическая и социальная поддержка, так как они часто не могут нормально взаимодействовать с другими детьми и чувствуют себя одинокими. Основная тяжесть лечения ребенка с кистозным фиброзом ложится на плечи родителей, которые должны получить достаточно информации, пройти подготовку и получить поддержку, чтобы они смогли понять это заболевание и обоснование для его лечения.

Подростки нуждаются в руководстве и образовании при переходе к независимости и принятии на себя ответственности за уход за собой.

Взрослым необходима поддержка в вопросах, связанных с трудовой занятостью, взаимоотношениями, медицинским страхованием и ухудшением состояния здоровья.

Лечение заболеваний легких

Лечение заболеваний легких сосредоточено на следующие аспектах:

  • Предотвращение закупорки дыхательных путей

  • Контроль инфекций

Больной должен получать все плановые прививки Календарь детских прививок Большинство врачей соблюдают график вакцинации, рекомендованный Центрами по контролю и профилактике заболеваний (CDC— см. график для младенцев и детей и график для детей старшего возраста и... Прочитайте дополнительные сведения , особенно против инфекций, которые могут вызывать проблемы с дыханием, например, против гемофильной палочки, гриппа, кори, коклюша, пневмококка и ветряной оспы.

После установления диагноза кистозного фиброза начинают применять методы очищения дыхательных путей, к которым относится постуральный дренаж, перкуссия грудной клетки, вибрация руками по стенке грудной клетки, а также улучшение откашливания ( Физиотерапия грудной клетки Физиотерапия грудной клетки Для лечения легочных заболеваний пульмонологи применяют ряд различных способов, среди них Постуральный дренаж Аспирация Дыхательная гимнастика Выбор способов лечения опирается на характер основного... Прочитайте дополнительные сведения Физиотерапия грудной клетки ). Родители маленьких детей могут пройти обучение этим методикам и выполнять их дома ежедневно. Дети более старшего возраста и взрослые могут выполнять процедуры очищения дыхательных путей самостоятельно с помощью специальных устройств для дыхания, надувного корсета, который вибрирует с высокой частотой (высокочастотный осциллирующий корсет), или специальных дыхательных упражнений. Аэробные упражнения при их регулярном выполнении также могут помочь в очищении дыхательных путей.

Бронхолитики — это препараты, которые предотвращают сужение дыхательных путей. Бронхолитики обычно принимают в форме аэрозоля. При тяжелых заболеваниях легких и низком уровне кислорода в крови может быть необходима кислородная терапия. В целом при хронической дыхательной недостаточности использование аппарата искусственной вентиляции легких (дыхательной машины) не приносит больным пользы. Однако иногда краткосрочное применение искусственной вентиляции в условиях больницы может быть полезным при острой инфекции, после хирургических вмешательств или при ожидании трансплантации легких.

Широко используются лекарственные препараты, которые способствуют разжижению густой слизи в дыхательных путях, такие как дорназа альфа или гипертонический раствора хлорида натрия (высококонцентрированный раствор соли). Эти препараты вдыхаются через небулайзер. Они облегчают откашливание мокроты, улучшают функцию легких и также могут снизить частоту серьезных инфекций дыхательных путей.

Кортикостероиды, такие как преднизон или дексаметазон, назначаемые для приема перорально, могут облегчить симптомы у младенцев с тяжелым воспалением бронхов, у людей с суженными дыхательными путями, которым не помогают бронхолитики, и у людей с аллергической реакцией легких на определенный тип грибка (аллергический бронхолегочной аспергиллез Аллергический бронхолегочный аспергиллез Аллергический бронхолегочный аспергиллез является аллергической реакцией со стороны легких на определенный вид грибков (чаще всего Aspergillus fumigatus), которая отмечается у некоторых пациентов... Прочитайте дополнительные сведения ). Аллергический бронхолегочный аспергиллез также лечат путем перорального приема внутрь противогрибковых препаратов.

Антибиотики

Лечение инфекций дыхательных путей необходимо начать как можно раньше с применением антибиотиков При первых признаках инфекции дыхательных путей берут на анализ мокроту или мазок из задней части горла и миндалин, и определяют микроорганизм, вызвавший инфекцию. Таким образом, врач может подобрать наиболее эффективный препарат для лечения. Как правило, обнаруживают золотистый стафилококк (Staphylococcus aureus), в том числе метициллин-резистентные или метициллин-чувствительные штаммы, и синегнойную палочку (Pseudomonas). Для лечения стафилококковых инфекций можно принимать перорально различные антибиотики. Для лечения инфекции, вызванной синегнойной палочкой, можно принимать антибиотик перорально (такой как фторхинолон), или вдыхать через небулайзер (такие как тобрамицин или азтреонам).

Однако при тяжелой инфекции может возникнуть необходимость введения антибиотиков в вену (внутривенно). Для этого лечения тобрамицин или другой антибиотик из группы аминогликозидов Аминогликозиды Аминогликозиды — это класс антибиотиков, применяемых для лечения серьезных бактериальных инфекций, например, вызванных грамотрицательными бактериями (особенно Pseudomonas aeruginosa). Аминогликозиды... Прочитайте дополнительные сведения назначается в сочетании с другим антибиотиком, который специфически воздействует на синегнойную палочку (Pseudomonas). В число этих антибиотиков входят цефалоспорины Цефалоспорины Цефалоспорины — это подкласс антибиотиков, называемых бета-лактамными антибиотиками (антибиотики, которые имеют химическую структуру, называемую бета-лактамным кольцом). Бета-лактамные антибиотики... Прочитайте дополнительные сведения , пенициллины Пенициллины Пенициллины — это подкласс антибиотиков, называемых бета-лактамными антибиотиками (антибиотики, которые имеют химическую структуру, называемую бета-лактамным кольцом). Карбапенемы, цефалоспорины... Прочитайте дополнительные сведения , фторхинолоны Фторхинолоны Фторхинолоны — это антибиотики широкого спектра действия, которые используются для лечения различных инфекций. Фторхинолоны включают следующие препараты: Ципрофлоксацин Делафлоксацин гемифлоксацин; Прочитайте дополнительные сведения и монобактамы Азтреонам Азтреонам — это единственный антибиотик в классе антибиотиков, называемых монобактамами, которые являются подклассом бета-лактамных антибиотиков (антибиотиков с химической структурой, которая... Прочитайте дополнительные сведения . Это лечение часто требует госпитализации, но частично лечение может проводиться и в домашних условиях. Длительное применение тобрамицина или азтреонама в виде ингаляций каждый второй месяц, а также постоянный прием перорального антибиотика азитромицина 3 раза в неделю может помочь контролировать инфекцию, вызванную синегнойной палочкой, и замедлить снижение функции легких.

Модуляторы CFTR

Модуляторы CFTR — это пероральные препараты для непрерывного приема, которые улучшают функцию дефектного белка, вырабатываемого мутациями в гене CFTR.

Существуют четыре модулятора CFTR или их комбинации для людей с определенными мутациями: ивакафтор, люмакафтор/ивакафтор, тезакафтор/ивакафтор и элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор. Эти препараты могут использоваться для лечения около 90 % людей с кистозным фиброзом. Врачи назначают эти препараты людям с учетом их возраста и имеющихся мутаций.

Ивакафтор назначается пациентам в возрасте 6 месяцев и старше, у которых имеется по крайней мере 1 копия специфической мутации кистозного фиброза.

Комбинация люмакафтора и ивакафтора может назначаться людям в возрасте 2 лет и старше, которые являются носителями 2 копий мутации F508del.

Комбинация тезакафтора и ивакафтора может назначаться пациентам в возрасте 6 лет и старше, которые являются носителями 2 копий мутации F508del или других установленных мутаций.

Комбинация элексакафтора, тезакафтора и ивакафтора может назначаться пациентам в возрасте 12 лет и старше, которые являются носителями по крайней мере 1 копии мутации F508del.

Модуляторы CFTR могут улучшить функцию легких, повысить вес, уменьшить концентрацию соли в поте и уменьшить частоту легочных инфекций. Хотя полезными могут быть все эти лекарственные препараты, только ивакафтор и комбинация элексакафтора, тезакафтора и ивакафтора считаются высокоэффективными.

Врачи работают над созданием лекарственных препаратов, которые помогут людям с другими мутациями, вызывающими кистозный фиброз.

Клизмы и размягчители кала

Диета и пищевые добавки

В пищевом рационе должно быть достаточное содержание калорий и белка для нормального роста. Поскольку переваривание и всасывание могут быть нарушены даже при использовании панкреатических ферментов, большинству детей необходимо потреблять на 30-50 % больше калорий, чем стандартно рекомендовано для обеспечения нормального роста. Доля жиров должна быть нормальной или повышенной. Дополнительные калории для детей и подростков могут быть получены при применении высококалорийных пищевых добавок.

Могут помочь лекарства, которые стимулируют аппетит. При физических нагрузках, повышении температуры тела или при жаркой погоде они должны увеличивать прием жидкости и соли.

Добавки ферментов поджелудочной железы

Больные, у которых при кистозном фиброзе поражена поджелудочная железа, должны принимать капсулы с ферментами поджелудочной железы при каждом приеме пищи. Для младенцев родители открывают капсулы и смешивают содержимое с кислой пищей, такой как яблочное пюре, с тем, чтобы специальная оболочка добавок ферментов поджелудочной железы не растворилась до попадания в кишечник. У некоторых людей препараты, снижающие уровень желудочной кислоты Медикаментозное лечение повышенной кислотности в желудке Желудочная кислота играет определенную роль в ряде заболеваний желудка, включая пептическую язву, гастрит и гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь (ГЭРБ). Несмотря на то, что количество кислоты... Прочитайте дополнительные сведения , например, блокатор гистаминовых H2-рецепторов или ингибитор протонной помпы, может повысить эффективность ферментов поджелудочной железы. Применение специальных молочных смесей с легкоусвояемыми белками и жирами может помочь младенцам с проблемами поджелудочной железы и задержкой роста.

Инсулин

Кроме применения инсулина, лечение предусматривает консультирование по поводу питания, программу самоконтроля диабета и контроль развития осложнений со стороны глаз и почек. Таким больным также нужны специальные консультации по поводу питания, так как стандартные диетические рекомендации для людей только с диабетом или только с кистозным фиброзом недостаточны.

Хирургическое вмешательство

Иногда необходимо хирургическое вмешательство по поводу спавшегося легкого, хронических инфекций носовых пазух, тяжелой хронической инфекции, ограниченной одной областью легких, кровотечения из кровеносных сосудов пищевода, заболеваний желчного пузыря или непроходимости кишечника. Массивное или рецидивирующее кровотечение в легких могут лечить с помощью процедуры, которая называется эмболизацией и заключается в блокировании кровоточащей артерии.

Трансплантация обоих легких Трансплантация легких и комплекса сердце-легкие Трансплантация легкого — это хирургическое изъятие здорового легкого или иногда части легкого у живого человека, с последующей пересадкой человеку, у которого легкие больше не функционируют... Прочитайте дополнительные сведения при тяжелом их поражении становится все более обычной и успешной процедурой с увеличением опыта и усовершенствованием методики. У взрослых с кистозным фиброзом средняя выживаемость после двойной трансплантации легких составляет около 9 лет.

Другие виды лечения

Люди, страдающие сердечной недостаточностью, получают лекарства (диуретики) для уменьшения количества накопленной жидкости. Диуретики помогают путем увеличения количества воды, которую почки могут вывести из организма. Также следует ограничить потребление поваренной соли и соленой пищи.

Инъекции человеческого гормона роста могут улучшить функцию легких, увеличить рост и массу тела и снизить частоту случаев госпитализации. Однако этот препарат дорогостоящий и неудобный для использования, поэтому врачи редко его прописывают.

Некоторым людям с низким уровнем кислорода в крови может потребоваться дополнительный кислород, который обычно подается через двунаправленную носовую трубку (канюлю). Некоторым из этих людей помогает плотно прилегающая маска, надетая на нос или на нос и рот. Смесь кислорода и воздуха поступает через маску под давлением. Этот метод, называемый двухфазной вентиляцией с положительным давлением в дыхательных путях Альтернативные варианты Искусственная вентиляция легких — это использование аппарата для облегчения движения воздуха в легкие и из легких. Некоторые люди с дыхательной недостаточностью нуждаются в использовании аппарата... Прочитайте дополнительные сведения (ДВПДДП) или постоянным положительным давлением в дыхательных путях Синдром обструктивного апноэ во сне Синдром апноэ во сне — это серьезное заболевание, при котором дыхание неоднократно останавливается на достаточно продолжительное время, нарушая сон; часто из-за этого временно понижается уровень... Прочитайте дополнительные сведения Синдром обструктивного апноэ во сне (ППДДП), помогает поддерживать нормальный уровень кислорода во время сна.

Вопросы, связанные с окончанием жизни

Больным СН и членам их семей следует обсудить со своим врачом и группой по уходу их прогноз и виды лечения, которые они хотят получить. Эти обсуждения особенно важны для людей, функция легких которых ухудшается. Люди должны быть готовы к тому, что должно произойти, и должны знать, какие методы лечения могут быть использованы для продления жизни. При поздних стадиях СН больные и их родственники должны обсудить потенциальные выгоды и недостатки трансплантации легких.

Врачи должны предоставить больным СН информацию, которая им нужна для выбора медицинской помощи, и помочь им определить, как и когда принять факт умирания и каким образом говорить о смерти. Большинство людей, которым предстоит умереть из-за СН, — это молодые люди или взрослые, которые берут на себя ответственность и обычно способны сделать собственный выбор.

Когда интенсивное лечение перестает приносить пользу, врачи могут назначить лечение, направленное лишь на облегчение симптомов (так называемый паллиативный уход Хосписный уход Хоспис — это концепция и программа помощи, которая разрабатывается специально для минимизации страданий умирающих людей, а также членов их семей. В США хоспис является единственной широко доступной... Прочитайте дополнительные сведения ). Лучше всего принимать решения об уходе в конце жизни значительно раньше, до наступления критической ситуации. Такое заблаговременное принятие решений очень важно, поскольку позже заболевание часто мешает людям донести свои желания. Этот процесс заблаговременного принятия решений об уходе в конце жизни называется предварительным планированием помощи Предварительные медицинские указания Предварительные медицинские указания — это юридические документы, в которых изложены пожелания конкретного человека о принятии решений по медицинской помощи на случай, если данный человек утратит... Прочитайте дополнительные сведения . Такое планирование должно включать оформление соответствующих правовых документов, отражающих пожелания больного в отношении ухода в конце жизни.

Дополнительная информация о кистозном фиброзе

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Синдром Туретта и другие расстройства, сопровождающиеся тиками
Что из перечисленного ниже часто наблюдается у детей с тиками?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ