Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка

Кистозный фиброз (КФ)

Авторы:

Beryl J. Rosenstein

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Последний полный пересмотр/исправление янв 2019| Последнее изменение содержания янв 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Основная информация
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание, при котором некоторые железы вырабатывают патологические выделения, вызывающие поражение тканей и органов, особенно легких и желудочно-кишечного тракта.

  • Кистозный фиброз вызывается наследственной мутацией генов, результатом которой является закупорка легких и других органов густыми и вязкими выделениями.

  • Типичные симптомы включают вздутие живота, жидкий стул, плохую прибавку в весе, а также кашель, свистящие хрипы и частые инфекции дыхательных путей на протяжении всей жизни.

  • Диагноз устанавливают на основании результатов анализа пота и/или генетического анализа.

  • Половина людей с этим заболеванием в Соединенных Штатах Америки — взрослые.

  • Лечение включает антибиотики, бронхолитики, препараты для разжижения слизи в легких, применение методик для санации дыхательных путей при заболеваниях органов дыхания, заместительную терапию препаратами ферментов поджелудочной железы и витаминами при нарушениях пищеварения, а также лекарственные препараты для повышения активности белка кистозного фиброза у лиц с наличием определенных мутаций.

  • Некоторым больным помогает трансплантация легких.

Кистозный фиброз является наиболее распространенным наследственным заболеванием среди людей европеоидной расы, которое ведет к снижению продолжительности жизни. В США он возникает приблизительно у 1 из 3300 новорожденных европеоидной расы и у 1 из 15 300 новорожденных негроидной расы. Данное заболевание редко встречается у представителей монголоидной расы. Поскольку, благодаря улучшению методов лечения, средняя продолжительность жизни у больных кистозным фиброзом повысилась, 54% пациентов с данным заболеванием в США являются взрослыми людьми. Кистозный фиброз одинаково распространен среди мальчиков и девочек.

Кистозный фиброз: не просто заболевание легких

Кистозный фиброз поражает легкие, а также некоторые другие органы.

В легких густые бронхиальные выделения закупоривают периферические дыхательные пути, которые воспаляются. При прогрессировании болезни возникает утолщение бронхиальных стенок, дыхательные пути заполняются инфицированными выделениями, некоторые участки легких сокращаются, а лимфатические узлы увеличиваются.

В печени густые выделения блокируют желчные протоки. Могут образовываться камни в желчном пузыре.

В поджелудочной железе густые выделения могут полностью заблокировать железу, в результате чего пищеварительные ферменты не смогут попасть в кишечник. Поджелудочная железа может вырабатывать меньше инсулина, таким образом у некоторых больных возникает диабет (преимущественно у подростков или взрослых).

У новорожденных накопление густых выделений в тонкой кишке может вызвать мекониевую непроходимость кишечника (вид непроходимости кишечника), при которой может потребоваться хирургическое вмешательство.

Поражение репродуктивных органов при кистозном фиброзе может проявляться по-разному и, как правило, приводит к бесплодию у мужчин.

Потовые железы кожи вырабатывают жидкость, содержащую больше соли, чем обычно.

Кистозный фиброз: не просто заболевание легких

Причины

Патологические гены

Кистозный фиброз возникает при наследовании двух дефектных копий (мутаций) определенного гена, по одной от каждого родителя. Этот ген называется регулятором трансмембранной проводимости при кистозном фиброзе (CFTR). Он контролирует выработку белка, регулирующего прохождение хлоридов и натрия (соли) через клеточные мембраны. Около 3 из 100 человек европеоидной расы по всему миру являются носителями одной дефектной копии гена CFTR. Люди с одной дефектной копией являются носителями, но они не болеют кистозным фиброзом. Около 3 из 10 000 человек европеоидной расы наследуют две дефектные копии гена, и у них возникает кистозный фиброз. У этих людей нарушено прохождение хлоридов и натрия, что ведет к повышению вязкости выделений различных желез организма.

Патологические выделения

Кистозный фиброз поражает многие органы человека и практически все железы, которые выводят выделения в протоки (экзокринные железы).

Эта болезнь чаще всего поражают такие органы, как

  • Легкие

  • Поджелудочная железа

  • Кишечник

  • Печень и желчный пузырь

  • Репродуктивные органы

При рождении легкие являются нормальными, однако проблемы могут возникнуть в любое время после рождения, поскольку густые выделения начинают закупоривать периферические дыхательные пути (так называемые слизистые пробки). Образование слизистых пробок ведет к хроническим бактериальным инфекциям и воспалению, что вызывает стойкое повреждение дыхательных путей (которое называется бронхоэктазами). Такие проблемы обуславливают возрастающее затруднение дыхания и снижают способность легких доставлять кислород в кровь. У людей могут также часто возникать бактериальные инфекции дыхательных путей, влияющие на околоносовые пазухи.

В результате закупорки протоков поджелудочной железы пищеварительные ферменты не могут попасть в кишечник. Нехватка этих ферментов ведет к ухудшению всасывания жиров, белков и витаминов (нарушение всасывания). Нарушения всасывания, в свою очередь, могут привести к недостаточности питания и замедлению роста. Кроме того, в поджелудочной железе могут образоваться рубцы, в результате чего в ней образуется недостаточно инсулина, и у некоторых больных возникает диабет. Однако примерно у 5–15% людей с кистозным фиброзом проблем с пищеварительными ферментами поджелудочной железой не возникает.

Кишечник может быть заблокирован густыми выделениями. Эта закупорка часто возникает сразу после рождения, потому что содержимое пищеварительного тракта плода (называемое меконием) аномально густое. Такая непроходимость кишечника называется мекониевой непроходимостью. У детей старшего возраста и взрослых также могут возникать запоры и кишечная непроходимость (называемая синдромом дистальной кишечной обструкции).

Печень и желчный пузырь могут быть заблокированы густыми выделениями, которые в конечном итоге могут вызвать рубцевание печени (фиброз). Могут образоваться камни в желчном пузыре.

Репродуктивные органы могут быть заблокированы густыми выделениями, что может привести к бесплодию. Почти все мужчины с этой проблемой бесплодны, но бесплодие у женщин встречается гораздо реже.

Потовые железы кожи вырабатывают жидкость, содержащую больше соли, чем обычно, что повышает риск обезвоживания.

Симптомы

Симптомы кистозного фиброза могут варьироваться в зависимости от возраста человека.

Новорожденные и дети младшего возраста

Приблизительно у 15–20% новорожденных с кистозным фиброзом развивается мекониевая непроходимость кишечника, вызывающая рвоту, увеличение (вздутие) живота и отсутствие опорожнения кишечника. Мекониевая непроходимость кишечника иногда осложняется перфорацией кишечника — опасным состоянием, ведущим к инфицированию, развитию перитонита (воспаление ткани, выстилающей брюшную полость и органы брюшной полости), а при отсутствии лечения — к шоку и смерти. У некоторых новорожденных наблюдается заворот кишечника или нарушение развития кишечника. У новорожденных с мекониевой непроходимостью кишечника практически всегда возникают и другие симптомы кистозного фиброза.

Первым симптомом кистозного фиброза у тех новорожденных, у которых не развивается мекониевая непроходимость кишечника, часто является задержка восстановления веса, который был при рождении, или недостаточный набор веса в возрасте 4-6 недель. Недостаточный набор веса обусловлен нарушением всасывания питательных веществ, связанным с недостаточным количеством панкреатических ферментов. У новорожденных наблюдается частый, обильный, дурно пахнущий, жирный стул в больших объемах и вздутие живота. Без лечения новорожденные и дети старшего возраста, несмотря на нормальный или повышенный аппетит, медленно набирают вес.

Другие дети и взрослые

Если диагноз не установлен при скрининговом обследовании новорожденных, около половины детей с кистозным фиброзом впервые попадают к врачу в связи с частым кашлем, свистящими хрипами и инфекциями дыхательных путей. Кашель, являющийся наиболее заметным симптомом, часто сопровождается срыгиванием, рвотой и нарушениями сна. У детей может наблюдаться затруднение дыхания, свистящие хрипы или оба симптома одновременно. По мере прогрессирования заболевания у детей снижается выносливость к физической нагрузке, легочные инфекции возникают все чаще, грудная клетка становится бочкообразной, а кислородная недостаточность может вызвать утолщение концевых фаланг пальцев ( Утолщение концевых фаланг пальцев) и посинение ногтевых лож. В полости носа могут образоваться полипы. Околоносовые пазухи могут заполняться густыми выделениями, что приводит к их хроническим или рецидивирующим инфекциям.

У детей более старшего возраста и взрослых могут возникать случаи запора или может развиться рецидивирующая и иногда хроническая закупорка кишечника. Симптомы включают изменение режима дефекации, спастические боли в животе, пониженный аппетит и иногда рвоту. У детей более старшего возраста и взрослых относительно часто отмечается гастроэзофагеальный рефлюкс.

Если у ребенка или взрослого с кистозным фиброзом наблюдается повышенное потоотделение, вызванное жаркой погодой или повышением температуры тела, в результате потери солей и воды может возникнуть обезвоживание. Родители могут заметить образование кристалликов соли на коже ребенка или ее соленый вкус.

У подростков часто замедлен рост и наблюдается задержка полового развития. При прогрессировании заболевания основной проблемой становятся легочные инфекции. Рецидивирующие бронхиты и пневмонии постепенно разрушают легкие.

Осложнения

Существует много осложнений кистозного фиброза.

Нарушение всасывания жирорастворимых витаминов A, D, E и К может привести к куриной слепоте, остеопении (снижению плотности костной ткани), остеопорозу, анемии и нарушению свертываемости крови. Без лечения приблизительно у 20% новорожденных и детей ясельного возраста слизистая оболочка прямой кишки выпячивается через анус — такое состояние называется выпадением прямой кишки. У новорожденных с кистозным фиброзом, которых кормили соевыми смесями или гипоаллергенными смесями, иногда могут возникать анемия и отеки конечностей, так как у них всасывается недостаточно белка.

Осложнения кистозного фиброза у подростков и взрослых включают разрыв мелких мешочков с воздухом в легких (альвеол) в плевральную полость (полость между легкими и грудной клеткой). В результате разрыва воздух попадает в плевральную полость (называемую пневмоторакс) и вызывает спадение легкого. Другие осложнения включают сердечную недостаточность и массивные или рецидивирующие кровотечения в дыхательных путях.

Приблизительно у 2% детей, 20% подростков и 40% взрослых с кистозным фиброзом развивается инсулинзависимый сахарный диабет, так как рубцово-измененная поджелудочная железа не может вырабатывать достаточно инсулина.

Закупорка желчных протоков густыми выделениями может привести к воспалению печени и, в конечном итоге, к рубцовым изменениям печени (циррозу) примерно у 2–3% больных кистозным фиброзом. При циррозе может повышаться давление в венах, которые идут к печени (портальная гипертензия), в результате чего возникает расширение и хрупкость вен нижней части пищевода (варикозное расширение вен пищевода), которые могут разрываться и быть причиной профузного кровотечения.

Практически у всех больных кистозным фиброзом желчный пузырь небольшого размера, заполнен густой желчью и плохо функционирует. Приблизительно у 10% больных образуются камни в желчном пузыре, но только у незначительной части они сопровождаются клиническими симптомами. Хирургическое удаление желчного пузыря требуется редко.

У больных кистозным фиброзом часто нарушена репродуктивная функция. Практически у всех мужчин присутствует низкое количество сперматозоидов (в результате чего они бесплодны), так как нарушено развитие одного из протоков яичек (семявыносящего протока), что создает препятствие прохождению сперматозоидов. У женщин некоторое снижение фертильности обусловлено повышенной вязкостью выделений из шейки матки. Однако многие женщины с кистозным фиброзом вынашивают беременность до конца. Исход беременности как для матери, так и для ребенка зависит от состояния здоровья матери во время беременности. Во всех иных отношениях половая функция у мужчин и женщин не нарушена.

Другие осложнения могут включать артрит, хроническую боль, синдром обструктивного апноэ во сне, образование камней в почках, заболевание почек, депрессию и тревожность, повышение риска возникновения злокачественной опухоли желчных протоков, поджелудочной железы и кишечника.

Диагностика

  • Скрининговое обследование новорожденных

  • Анализ пота

  • Генетический анализ

  • Скрининг на предмет носительства

  • Другие обследования

Скрининговое обследование новорожденных

Всем новорожденным в США проводят скрининговые тесты на кистозный фиброз. Для этого каплю крови помещают на фильтровальную бумагу и определяют в ней уровень трипсина (пищеварительного фермента поджелудочной железы). Если уровень трипсина в крови повышен, новорожденным проводят подтверждающие анализы. Подтверждающие анализы включают анализ пота и/или генетический анализ. В настоящее время большинство случаев кистозного фиброза диагностируются при помощи скрининговых тестов у новорожденных.

Если скрининг у новорожденных не был проведен, диагноз кистозного фиброза, как правило, подтверждают в младенческом или раннем детском возрасте, но приблизительно у 10% больных этим заболеванием кистозный фиброз не диагностируют до подросткового или взрослого возраста.

Анализ пота

Анализ пота проводят у новорожденных с положительными результатами скринингового теста и у младенцев, детей и пациентов старшего возраста с симптомами, которые позволяют предположить кистозный фиброз. При этом анализе, который проводится в амбулаторных условиях, определяют количество соли в поте. На кожу наносят препарат пилокарпин для стимуляции потоотделения, а затем используют фильтровальную бумагу или тонкие пластиковые трубочки для сбора пота. После этого определяют концентрацию соли в поте. Концентрация соли, превышающая нормальную, подтверждает диагноз кистозного фиброза у людей с симптомами кистозного фиброза или у тех, родной брат или сестра которых болеют кистозным фиброзом. Хотя результаты этого анализа действительны при выполнении его в любое время по прошествии 48 часов после рождения, у новорожденного, которому еще не исполнилось 2 недель, получить достаточное для проведения анализа количество пота может быть трудно.

Генетический анализ

Генетический анализ патологического гена CFTR может помочь установить диагноз кистозного фиброза у новорожденного с положительным результатом скринингового обследования новорожденных, у человека с одним или несколькими типичными симптомами или у человека с родным братом или сестрой, страдающим от кистозного фиброза. Обнаружение двух патологических генов кистозного фиброза (мутаций) подтверждает диагноз кистозного фиброза. Тем не менее, положительный результат анализа пота все же необходим для подтверждения диагноза. Кроме того, поскольку типичный генетический анализ не может обнаружить все из более чем 1900 различных мутаций, характерных для кистозного фиброза, его отрицательный результат (отсутствие двух мутаций) не гарантирует, что у данного человека нет кистозного фиброза (хотя вероятность наличия кистозного фиброза очень мала). Заболевание может быть диагностировано пренатально с помощью генетического анализа плода после проведения биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

Некоторых младенцев с положительным результатом скринингового обследования новорожденных на кистозный фиброз трудно классифицировать даже после выполнения анализа пота и генетического анализа. Это — младенцы, у которых отсутствуют симптомы, связанные с кистозным фиброзом, результаты анализа пота находятся между положительным и отрицательным диапазонами, а также отсутствует или имеется только одна мутация гена кистозного фиброза. Врачи диагностируют эту группу как имеющую метаболический синдром, связанный с CFTR (CRMS). Хотя большинство из этих младенцев остаются здоровыми, в более позднем возрасте у некоторых из них развиваются определенные симптомы кистозного фиброза, и диагноз подтверждается. Таким образом, всех этих детей следует регулярно наблюдать в центрах лечения кистозного фиброза.

У некоторых людей, обычно у взрослых, развиваются симптомы поражения только одного органа, часто с промежуточными результатами анализа пота и без двух мутаций, вызывающих кистозный фиброз. Например, симптомы могут влиять только на поджелудочную железу (приводя к панкреатиту), легкие (приводя к развитию бронхоэктазов) или мужские половые орган (приводя к бесплодию). Им ставится диагноз расстройства, связанного с CFTR.

Исследование на предмет носительства

Исследование на предмет носительства может быть сделано людям, которые хотят стать родителями или которым требуется наблюдение за беременностью. В частности, родственники больного кистозным фиброзом могут пожелать узнать, повышен ли у них риск рождения детей с данным заболеванием. Им необходимо предложить проведение генетического анализа и консультирования. Для определения наличия патологического гена кистозного фиброза (мутации) берут образец крови.

Если у обоих будущих родителей есть хотя бы одна мутация, их дети могут заболеть кистозным фиброзом. Если оба родителя являются носителями дефектного гена кистозного фиброза, при каждой беременности риск рождения ребенка с кистозным фиброзом составляет 25%, рождения ребенка-носителя патологического гена — 50% и рождения ребенка без дефектного гена кистозного фиброза — 25%.

Другие обследования

Поскольку при кистозном фиброзе поражаются несколько органов, полезными могут быть и другие обследования. Уровень панкреатических ферментов обычно низкий, и при анализе стула могут быть обнаружены низкие или не поддающиеся выявлению уровни пищеварительных ферментов эластазы (которые выделяются поджелудочной железой) и высокие уровни жира.

Анализы крови выполняются для определения пониженной секреции инсулина и повышенного уровня сахара в крови. Также проводятся исследования для оценки функции печени и уровней жирорастворимых витаминов.

Врачи обычно берут образцы материала из горла или из материала, отхаркиваемого из легких, и культивируют их для выявления бактерий в дыхательных путях и для принятия решения о том, какие антибиотики могут понадобиться.

Функциональные тесты легких могут продемонстрировать нарушения дыхания и являются хорошим индикатором функции легких.

Кроме того, для документирования легочной инфекции и степени повреждения легких могут быть полезны рентгенологическое исследование органов грудной клетки и компьютерная томография (КТ). КТ носовых пазух делают людям, имеющим серьезные симптомы заболевания околоносовых пазух, в особенности если у них есть носовые полипы или если у них рассматривается возможность хирургического вмешательства в полости носа.

Прогноз

Тяжесть кистозного фиброза значительно различается у разных людей независимо от возраста. Она в значительной мере обусловлена степенью поражения легких. В Соединенных Штатах Америки люди, родившиеся в 2017 году, согласно прогнозу, проживут до возраста примерно 46 лет. Прогноз относительно длительного выживания существенно улучшился на протяжении последних 50 лет, главным образом в связи с тем, что лечение может отсрочить некоторые изменения, возникающие в легких. Продолжительность жизни существенно выше у больных без поражения поджелудочной железы.

Однако неотвратимо ухудшение состояния, снижение функции легких и в конечном итоге — смерть. Больные кистозным фиброзом, как правило, умирают от дыхательной недостаточности после многих лет ухудшения функции легких. Кроме того, незначительное их количество умирает от сердечной недостаточности, заболеваний печени, кровотечения в дыхательные пути или осложнений при хирургических вмешательствах. Несмотря на многие проблемы, больные кистозным фиброзом часто учатся в школе или работают почти до самой смерти.

Лечение

  • Плановая иммунизация

  • Антибиотики, ингаляционные препараты для разжижения секреции верхних дыхательных путей и методы очистки дыхательных путей

  • Препараты, которые препятствуют сужению дыхательных путей (бронхолитики), и иногда кортикостероиды

  • Ферменты поджелудочной железы и витаминные добавки

  • Высококалорийная диета

  • У людей со специфическими мутациями — ивакафтор или ивакафтор в сочетании с люмакафтором или тезакафтором

Для больных кистозным фиброзом должна быть создана комплексная программа лечения под руководством врача с опытом лечения кистозного фиброза — обычно педиатра или терапевта — вместе с другими врачами, медсестрами, диетологом, пульмонологом, желательно, социальным работником, генетиком-консультантом, фармацевтом, психологом и физиотерапевтом. Цели лечения включают долгосрочную профилактику и лечение заболеваний легких, нарушений пищеварения и других осложнений, поддержание хорошего питания и поддержку физической активности.

Детям с кистозным фиброзом необходима психологическая и социальная поддержка, так как они часто не могут нормально взаимодействовать с другими детьми и чувствуют себя одинокими. Основная тяжесть лечения ребенка с кистозным фиброзом ложится на плечи родителей, которые должны получить достаточно информации, пройти подготовку и получить поддержку, чтобы они смогли понять это заболевание и обоснование для его лечения.

Подростки нуждаются в руководстве и образовании при переходе к независимости и принятии на себя ответственности за уход за собой.

Взрослым необходима поддержка в вопросах, связанных с трудовой занятостью, взаимоотношениями, медицинским страхованием и ухудшением состояния здоровья.

Лечение заболеваний легких

Лечение заболеваний легких сосредоточено на следующие аспектах:

  • Предотвращение закупорки дыхательных путей

  • Контроль инфекций

Больной должен получать все обычные прививки, особенно против таких инфекций, как вызываемые гемофильной палочкой, против гриппа, кори, коклюша, пневмококка и ветряной оспы, которые вызывают респираторные заболевания.

После установления диагноза кистозного фиброза начинают применять методы очищения дыхательных путей, к которым относится постуральный дренаж, перкуссия грудной клетки, вибрация руками по стенке грудной клетки, а также улучшение откашливания ( Физиотерапия грудной клетки). Родители маленьких детей могут пройти обучение этим методикам и выполнять их дома ежедневно. Дети более старшего возраста и взрослые могут выполнять процедуры очищения дыхательных путей самостоятельно, используя специальные устройства для дыхания, надувной корсет, который вибрирует с высокой частотой (высокочастотный осциллирующий корсет), или специальные дыхательные упражнения. Аэробные упражнения при их регулярном выполнении также могут помочь в очищении дыхательных путей.

Бронхолитики — это препараты, которые предотвращают сужение дыхательных путей. Бронхолитики обычно принимают в форме аэрозоля. При тяжелых заболеваниях легких и низком уровне кислорода в крови может быть необходима кислородная терапия. В целом при хронической дыхательной недостаточности использование аппарата искусственной вентиляции легких (дыхательной машины) не приносит больным пользы. Однако иногда краткосрочное применение искусственной вентиляции в условиях больницы может быть полезным при острой инфекции, после хирургических вмешательств или при ожидании трансплантации легких.

Для разжижения густой слизи в дыхательных путях широко используются аэрозольные (распыленные) препараты, например, дорназа альфа (рекомбинантная дезоксирибонуклеаза человека I) или высококонцентрированный (гипертонический) солевой раствор (у детей старше 6 лет). Такие препараты облегчают откашливание мокроты, улучшают функцию легких и также могут снизить частоту серьезных инфекций дыхательных путей.

Кортикостероиды, такие как преднизон или дексаметазон, назначаемые для приема перорально, могут облегчить симптомы у младенцев с тяжелым воспалением бронхов, у людей с суженными дыхательными путями, которым не помогают бронхолитики, и у людей с аллергической реакцией легких на определенный тип грибка (аллергический бронхолегочной аспергиллез). Аллергический бронхолегочный аспергиллез также лечат путем перорального приема противогрибковых препаратов, которые принимаются внутрь или вводятся в вену.

Иногда для замедления ухудшения функции легких используют нестероидный противовоспалительный препарат (НПВП) ибупрофен.

Лечение инфекций дыхательных путей необходимо начать как можно раньше с применением антибиотиков При первых признаках инфекции дыхательных путей берут на анализ мокроту или мазок из задней части горла и миндалин, и определяют микроорганизм, вызвавший инфекцию. Таким образом, врач может подобрать наиболее эффективный препарат для лечения. Как правило, обнаруживают штаммы золотистого стафилококка (Staphylococcus aureus), в том числе штаммы, резистентные к метициллину, и синегнойной палочки (Pseudomonas). Для лечения стафилококковых инфекций можно принимать перорально различные антибиотики. Для лечения инфекции, вызванной синегнойной палочкой, можно принимать антибиотик перорально (например, фторхинолон), или антибиотик в форме аэрозоля (например, тобрамицин или азтреонам).

Однако при тяжелой инфекции может возникнуть необходимость введения антибиотиков в вену (внутривенно). Для этого лечения тобрамицин или другой антибиотик из группы аминогликозидов назначается в сочетании с другим антибиотиком, который специфически воздействует на синегнойную палочку (Pseudomonas). В число этих антибиотиков входят цефалоспорины, пенициллины и монобактамы. Это лечение часто требует госпитализации, но частично лечение может проводиться и в домашних условиях. Длительный прием тобрамицина или азтреонама в форме аэрозоля, обычно каждый второй месяц, а также постоянный прием перорального антибиотика азитромицина 3 раза в неделю может помочь контролировать инфекцию, вызванную синегнойной палочкой, и замедлить снижение функции легких.

Ивакафтор — это препарат, который улучшает функцию белка, регулирующего прохождение хлорида и натрия (соли) через клеточные мембраны, и рекомендуется для людей в возрасте старше 2-х лет, у которых имеется 1 или 2 копии специфических мутаций генов кистозного фиброза. Эти мутации имеются только у небольшой части людей с кистозным фиброзом. У этих больных препарат может улучшить функцию легких, увеличить массу тела и уменьшить случаи инфицирования легких.

Люмакафтор и тезакафтор — это лекарственные препараты, которые можно назначать людям, у которых имеется специфическая мутация гена кистозного фиброза F508del. Комбинация люмакафтора и ивакафтора или комбинация тезакафтора и ивакафтора рекомендуется людям с кистозным фиброзом и 2 копиями этой мутации.

Врачи работают над разработкой лекарственных препаратов, подобных люмакафтору, тезакафтору и ивакафтору, которые помогут людям с другими мутациями, вызывающими кистозный фиброз.

Инъекции человеческого гормона роста могут улучшить функцию легких, увеличить рост и массу тела и снизить частоту случаев госпитализации. Однако этот препарат дорогостоящий и неудобный для использования, поэтому врачи редко его прописывают.

Клизмы и размягчители кала

У новорожденных с закупоркой кишечника могут применяться специальные клизменные растворы, но часто требуется хирургическое вмешательство.

У детей старшего возраста и взрослых с запором или частично закупоренным кишечником могут применяться размягчители кала, клизмы и специальные растворы, вводимые через рот или через небольшую гибкую пластиковую трубку (назогастральный зонд), проходящую через нос или рот в желудок.

Диета и пищевые добавки

В пищевом рационе должно быть достаточное содержание калорий и белка для нормального роста. Поскольку переваривание и всасывание могут быть нарушены даже при использовании панкреатических ферментов, большинству детей необходимо потреблять на 30-50% больше калорий, чем стандартно рекомендовано для обеспечения нормального роста. Доля жиров должна быть нормальной или повышенной. Дополнительные калории для детей и подростков могут быть получены при применении высококалорийных пищевых добавок.

Если у больных всасывается недостаточное количество питательных веществ, им может быть необходимо дополнительное питание через трубку, введенную в желудок или тонкую кишку.

Больные кистозным фиброзом должны получать в два раза большее, чем обычно рекомендуется, суточное количество жирорастворимых витаминов (A, D, Е и К) в специальной лекарственной форме, которая легче всасывается.

Могут помочь лекарства, которые стимулируют аппетит. При физических нагрузках, повышении температуры тела или при жаркой погоде они должны увеличивать прием жидкости и соли.

Добавки ферментов поджелудочной железы

Больные, у которых при кистозном фиброзе поражена поджелудочная железа, должны принимать капсулы с ферментами поджелудочной железы при каждом приеме пищи. Для младенцев родители открывают капсулы и смешивают содержимое с кислой пищей, такой как яблочное пюре, с тем, чтобы специальная оболочка добавок ферментов поджелудочной железы не растворилась до попадания в кишечник. У некоторых людей препараты, снижающие уровень желудочной кислоты, например, блокатор гистаминовых H2-рецепторов или ингибитор протонной помпы, может повысить эффективность ферментов поджелудочной железы. Применение специальных молочных смесей с легкоусвояемыми белками и жирами может помочь младенцам с проблемами поджелудочной железы и задержкой роста.

Инсулин

Больным кистозным фиброзом, у которых возникает сахарный диабет, необходимы инъекции инсулина. Пероральные препараты для лечения диабета неэффективны.

Кроме применения инсулина, лечение предусматривает консультирование по поводу питания, программу самоконтроля диабета и контроль развития осложнений со стороны глаз и почек. Таким больным также нужны специальные консультации по поводу питания, так как стандартные диетические рекомендации для людей только с диабетом или только с кистозным фиброзом недостаточны.

Хирургическое вмешательство

Иногда необходимо хирургическое вмешательство по поводу спавшегося легкого, хронических инфекций носовых пазух, тяжелой хронической инфекции, ограниченной одной областью легких, кровотечения из кровеносных сосудов пищевода, заболеваний желчного пузыря или непроходимости кишечника. Массивное или рецидивирующее кровотечение в легких могут лечить с помощью процедуры, которая называется эмболизацией и заключается в блокировании кровоточащей артерии.

При тяжелом поражении печени успешной является трансплантация печени.

Трансплантация обоих легких при тяжелом их поражении становится все более обычной и успешной процедурой с увеличением опыта и усовершенствованием методики. У взрослых с кистозным фиброзом средняя выживаемость после двойной трансплантации легких составляет около 9 лет.

Другие виды лечения

Люди, страдающие сердечной недостаточностью, получают лекарства (диуретики) для уменьшения количества накопленной жидкости. Диуретики помогают путем увеличения количества воды, которую почки могут вывести из организма. Также следует ограничить потребление поваренной соли и соленой пищи.

Некоторым людям с низким уровнем кислорода в крови может потребоваться дополнительный кислород, который обычно подается через двунаправленную носовую трубку (канюлю). Некоторым из этих людей помогает плотно прилегающая маска, надетая на нос или на нос и рот. Смесь кислорода и воздуха поступает через маску под давлением. Этот метод, называемый двухфазной вентиляцией с положительным давлением в дыхательных путях или постоянным положительным давлением в дыхательных путях, помогает поддерживать нормальный уровень кислорода во время сна.

Вопросы, связанные с окончанием жизни

Больным СН и членам их семей следует обсудить со своим врачом и группой по уходу их прогноз и виды лечения, которые они хотят получить. Эти обсуждения особенно важны для людей, функция легких которых ухудшается. Люди должны быть готовы к тому, что должно произойти, и должны знать, какие методы лечения могут быть использованы для продления жизни. При поздних стадиях СН больные и их родственники должны обсудить потенциальные выгоды и недостатки трансплантации легких.

Врачи должны предоставить больным СН информацию, которая им нужна для выбора медицинской помощи, и помочь им определить, как и когда принять факт умирания и каким образом говорить о смерти. Большинство людей, которым предстоит умереть из-за СН, — это молодые люди или взрослые, которые берут на себя ответственность и обычно способны сделать собственный выбор.

Когда интенсивное лечение перестает приносить пользу, врачи могут назначить лечение, направленное лишь на облегчение симптомов (так называемый паллиативный уход). Лучше всего принимать решения об уходе в конце жизни значительно раньше, до наступления критической ситуации. Такое заблаговременное принятие решений очень важно, поскольку позже заболевание часто мешает людям донести свои желания. Этот процесс заблаговременного принятия решений об уходе в конце жизни называется предварительным планированием помощи. Такое планирование должно включать оформление соответствующих правовых документов, отражающих пожелания больного в отношении ухода в конце жизни.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Видео

Посмотреть все
Синдром аспирации мекония (САМ)
Видео
Синдром аспирации мекония (САМ)
Во время беременности кишечный тракт плода выстлан темно-зеленым фекальным материалом под названием «меконий». Во время нахождения в матке ряд...
3D модель
Посмотреть все
Простуда
3D модель
Простуда

Последнее

НАВЕРХ