As recomendações de rastreamento para recém-nascidos variam de acordo com o contexto clínico e as exigências regulatórias. Nos Estados Unidos, a Health Resources & Services Administration recomenda rastreamento de todos os distúrbios incluídos no Recommended Uniform Screening Panel.
Indica-se a tipagem sanguínea quando a mãe é tipo O ou Rh-negativo ou quando há antígenos no sangue, por causa do risco de doença hemolítica do recém-nascido Doença hemolítica do feto e recém-nascido A doença hemolítica do feto e recém-nascido é anemia hemolítica fetal (ou neonatal, como eritroblastose neonatal) causada pela transmissão transplacentária de anticorpos maternos para as eritrócitos... leia mais .
Em todos os neonatos a icterícia é avaliada durante a permanência no hospital e antes da alta Alta hospitalar do recém-nascido Enquanto no hospital, deve-se instruir os novos pais a alimentar, dar banho e vestir o recém-nascido e familiarizar-se com suas atividades, sinais e sons. Antes da alta hospitalar, os médicos... leia mais . Avalia-se o risco de hiperbilirrubinemia Hiperbilirrubinemia neonatal Icterícia é a cor amarelada da pele e dos olhos causada por hiperbilirrubinemia (concentração elevada de bilirrubina no soro). Os níveis séricos de bilirrubina que causam icterícia variam com... leia mais utilizando critérios de risco, dosagem de bilirrubina ou ambos. A bilirrubina pode ser avaliada por medidas transcutâneas ou séricas. Muitos hospitais triam todos os neonatos e utilizam um nomograma preditivo para estabelecer o risco de hiperbilirrubinemia extrema. O acompanhamento baseia-se na idade no momento da alta, no nível de bilirrubina antes da alta e/ou taxa de aumento de bilirrubina entre uma avaliação e outra, e no risco de desenvolver icterícia.
Muitas organizações governamentais exigem testes para doenças hereditárias Introdução a disfunções metabólicas hereditárias Também chamadas de erros inatos do metabolismo, as disfunções metabólicas hereditárias são causadas, em sua maioria, por mutações de genes que codificam enzimas. A deficiência ou inatividade... leia mais específicas, incluindo fenilcetonúria Fenilcetonúria (PKU) A fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que causa uma síndrome clínica de deficiência intelectual com alterações cognitivas e comportamentais provocadas pela elevação na... leia mais , tirosinemia Distúrbios do metabolismo de tirosina A tirosina é um aminoácido precursor de vários neurotransmissores (p. ex., dopamina, noradrenalina, adrenalina), hormônios (p. ex., tiroxina) e da melanina; deficiências das enzimas envolvidas... leia mais , deficiência da biotinidase, homocistinúria Homocistinúria clássica Numerosos defeitos no metabolismo da metionina levam ao acúmulo de homocisteína (e seu dímero, homocistina), com efeitos adversos, incluindo tendência trombótica, deslocamento do cristalino... leia mais , doença do xarope de bordo Doença do xarope de bordo Valina, leucina e isoleucina são aminoácidos de cadeia ramificada; a deficiência de enzimas envolvidas no seu metabolismo leva ao acúmulo de ácidos orgânicos com acidose metabólica grave. Existem... leia mais , galactosemia Galactossemia A galactosemia é uma distúrbio do metabolismo de carboidratos causada por deficiências enzimáticas hereditárias que convertem a galactose em glicose. Os sinais e sintomas incluem disfunções... leia mais , hiperplasia congênita da adrenal Visão geral da hiperplasia adrenal congênita Hiperplasia congênita da suprarrenal é um grupo de distúrbios genéticos, cada qual caracterizado por síntese inadequada de cortisol, aldosterona ou de ambos. Nas formas mais comuns, o acúmulo... leia mais , anemia falciforme Anemia falciforme A anemia falciforme (uma hemoglobinopatia) é uma anemia hemolítica crônica que ocorre quase exclusivamente em pessoas com ascendência africana. É causada pela herança homozigótica do genes da... leia mais e hipotireoidismo Hipotireoidismo em lactentes e crianças Hipotireoidismo é causado pela deficiência do hormônio tireoidiano. Em lactentes, os sintomas incluem alimentação deficiente e atraso de crescimento. Os sintomas em crianças maiores e adolescentes... leia mais . Algumas organizações também incluem testes para fibrose cística Fibrose cística A fibrose cística é uma doença hereditária das glândulas exócrinas que afeta, primariamente, os sistemas gastrintestinal e respiratório. Ela leva a doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática... leia mais , alterações da oxidação dos ácidos graxos Visão geral da disfunções do metabolismo dos ácidos graxos e glicerol Os ácidos graxos são a fonte de energia preferencial do coração e uma importante fonte de energia para o músculo esquelético durante o exercício prolongado. Também durante o jejum, a quantidade... leia mais , outras acidemias orgânicas e imunodeficiência combinada grave Imunodeficiência combinada grave (IDCG) A imunodeficiência combinada grave caracteriza-se por nível baixo ou ausência de células T e níveis baixo, alto ou normal de células B e células NK. A maioria das crianças desenvolve infecções... leia mais , atrofia muscular espinhal e alguns distúrbios lisossômicos (p. ex., mucopolissacaridoses Mucopolissacaridoses (MPS) As enzimas lisossômicas lisam macromoléculas, mesmo as de suas próprias células (p. ex., quando os componentes da estrutura celular estão sendo reciclados), ou aquelas adquiridas fora delas... leia mais , ).
O rastreamento para HIV é solicitado por algumas organizações governamentais, sendo indicada para crianças cujas mães são HIV-positivas ou para aquelas envolvidas em comportamentos de alto risco de HIV.
A triagem toxicológica está indicada quando há história materna de uso de fármacos Segurança de medicamentos na gestação Medicações podem ser necessárias para várias indicações durante a gestação. Os medicamentos mais comumente utilizados na gestação são antieméticos, antiácidos, anti-histamínicos, analgésicos... leia mais , descolamento prematuro da placenta Descolamento prematuro da placenta (abruptio placentae) Descolamento prematuro da placenta (abruptio placentae) é a separação prematura do útero, geralmente após 20 semanas de gestação. Pode ser uma emergência obstétrica. As manifestações podem consistir... leia mais inexplicável, trabalho de parto prematuro Trabalho de parto prematuro O trabalho de parto (contrações que resultam em mudança cervical) que inicia antes de 37 semanas é considerado pré-termo. Os fatores de risco são ruptura prematura das membranas, anormalidades... leia mais sem explicação, cuidado pré-natal insatisfatório ou evidência de abstinência do fármaco no neonato Exposição pré-natal a fármacos O álcool e as drogas ilícitas são tóxicos para a placenta e para o feto em desenvolvimento e podem provocar síndromes congênitas e sintomas de abstinência. Fármacos prescritos também podem ter... leia mais .
Triagem para doença cardíaca congênita crítica (DCCC) utilizando oximetria de pulso é parte da avaliação de rotina de recém-nascidos. Anteriormente, examinavam-se nos recém-nascidos a DCCC por meio de ultrassonografia pré-natal e exame físico, mas essa abordagem não conseguia identificar muitos casos de DCCC, o que levou ao aumento da morbidade e da mortalidade. A triagem é feita quando as crianças têm ≥ 24 horas de idade e é considerada positiva se
Qualquer medição da saturação de oxigênio é < 90%.
As medições da saturação de oxigênio da mão direita e do pé direito são < 95% em 3 medições separadas feitas em intervalos de 1 hora.
Há > 3% de diferença absoluta entre a saturação de oxigênio na mão direita (pré-ductal) e no pé direito (pós-ductal) em 3 medições separadas feitas em intervalos de 1 hora.
Qualquer criança com um teste positivo deve ser submetida a exames adicionais, incluindo radiografia de tórax, eletrocardiograma e ecocardiografia. O pediatra do recém-nascido deve ser notificado, e o recém-nascido pode precisar ser avaliado por um cardiologista.
A triagem para audição varia. A perda auditiva Deficiência auditiva em crianças As causas mais comuns da perda auditiva são defeitos genéticos em neonatos e infecções de orelha e cerume em crianças. Muitos casos são detectados por triagem, mas deve-se suspeitar da perda... leia mais é um dos defeitos de nascimento que ocorrem com maior frequência. Cerca de 2 a 3/1.000 recém-nascidos nascem com perda auditiva moderada, profunda ou grave (1 Referência As recomendações de rastreamento para recém-nascidos variam de acordo com o contexto clínico e as exigências de sua condição. Indica-se a tipagem sanguínea quando a mãe é tipo O ou Rh-negativo... leia mais ). A perda de audição é ainda mais comum entre recém-nascidos internados em unidade de terapia intensivaI no nascimento. Atualmente, algumas organizações governamentais examinam apenas neonatos de alto risco (ver tabela ); outros examinam todos os neonatos. A triagem inicial costuma envolver um aparelho que testa ecos produzidos para ouvidos normais em resposta a cliques leves (emissões otoacústicas); se o teste for anormal, é realizado um teste auditivo de resposta cerebral (ABR, auditory brain stem response). Algumas instituições utilizam o teste ABR como teste triador inicial. Pode ser necessária a realização de teste por um audiólogo.
Fatores de alto risco de deficiências auditivas em neonatos
Referência
1. Renauld JM, Basch ML: Congenital deafness and recent advances towards restoring hearing loss. Curr Protoc 1(3):e76, 2021. doi: 10.1002/cpz1.76
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Health Resources & Services Administration: Recommended Uniform Screening Panel