A anemia falciforme (uma hemoglobinopatia) é uma anemia hemolítica crônica que ocorre comumente em pessoas com ascendência africana. A anemia falciforme é causada pela herança homozigótica dos genes para hemoglobina (Hb) S ou talassemia Hb S beta 0. A doença falciforme inclui indivíduos com anemia falciforme, bem como aqueles com doença de HbSC, talassemia HbS beta + e outras variantes raras que causam doença falciforme. Os eritrócitos em forma de foice causam oclusão dos vasos e são propensos à hemólise, levando a crises graves de dor, isquemia nos órgãos e outras complicações sistêmicas. Dor aguda (crise) pode se desenvolver com frequência. Também pode se desenvolver, de forma aguda, infecção, aplasia da medula óssea ou envolvimento do pulmão (síndrome torácica aguda) e ser fatal. Existe anemia, e geralmente pode-se ver células falciformes no exame direto do sangue periférico. O diagnóstico requer eletroforese de hemoglobina. Tratar as crises dolorosas com analgesia e outras medidas de suporte. As transfusões costumam ser administradas de forma emergencial quando ocorrem complicações neurovasculares, síndrome torácica aguda ou insuficiência de múltiplos órgãos. A terapia transfusional profilática de longo prazo pode ser indicada, mas pode ser limitada dependendo da disponibilidade local de sangue e do histórico de aloimunização ou de reações transfusionais hemolíticas. Vacinas contra infecções bacterianas, antibióticos profiláticos e tratamento agressivo das infecções prolongam a sobrevida. A hidroxiureia pode diminuir a frequência das crises e a síndrome de dor torácica aguda. O uso de terapias curativas, incluindo transplante de medula óssea e terapia gênica, está em expansão.
A hemoglobina S foi a primeira hemoglobina anormal a ser identificada.
Pacientes homozigotos para a HbS (aproximadamente 0,3% das pessoas com ascendência africana nos Estados Unidos) têm anemia falciforme; pacientes heterozigotos, chamados traço falciforme (cerca de 8% das pessoas com ascendência africana nos Estados Unidos), não têm anemia, mas têm risco de outras complicações (1). Em 2021, estimava-se que 7,74 milhões de pessoas viviam com doença falciforme no mundo (2).
Referências gerais
1. Centers for Disease Control and Prevention: Sickle cell disease (SCD): Data and statistics on sickle cell disease. May 15, 2024. Accessed February 6, 2026.
2. World Health Organization. Sickle-cell disease: Key Facts. August 6, 2025. Accessed February 13, 2026.
Fisiopatologia da doença falciforme
Na hemoglobina S, valina substitui o ácido glutâmico no 6º aminoácido da cadeia beta. A Hb S desoxigenada é muito menos solúvel do que a Hb A oxigenada; ela polimeriza e forma um gel semissólido que faz com que os eritrócitos se deformem em forma de foice em locais de baixa pressão parcial de oxigênio (PO2). Eritrócitos distorcidos e inflexíveis aderem ao endotélio vascular, causam inflamação e vasoconstrição e tamponam pequenas arteríolas e capilares, o que leva ao infarto tanto da microvasculatura como dos grandes vasos (p. ex., causando acidente vascular cerebral). A oclusão dos vasos também causa lesão endotelial, que resulta em inflamação e pode levar à trombose. Como os eritrócitos falciformes são frágeis, o trauma mecânico da circulação causa hemólise (ver Visão geral da anemia hemolítica). Hiperatividade crônica compensatória da medula óssea e lesão isquêmica deformam os ossos.
Exacerbações agudas
As agudizações (crises) ocorrem de forma intermitente e muitas vezes não há causa conhecida. Em alguns casos, a crise parece ser precipitada por:
Febre
Infecção viral
Trauma local
A crise vaso-oclusiva (crise álgica) é o tipo mais comum; é causada por hipóxia tecidual e leva à isquemia e infarto, tipicamente nos ossos, mas também no baço, pulmões ou rins.
As crises aplásicas ocorrem quando a eritropoiese da medula diminui durante a infecção aguda pelo parvovírus humano, quando pode haver eritroblastopenia aguda.
A síndrome torácica aguda resulta de oclusão microvascular pulmonar e é causa comum de morte. Ela ocorre em todos os grupos de idade, porém é mais comum na infância. Episódios repetidos, bem como outros fatores, predispõem a hipertensão pulmonar crônica.
A insuficiência de múltiplos órgãos aguda é uma complicação potencialmente fatal que afeta rapidamente múltiplos sistemas orgânicos. Frequentemente, manifesta-se inicialmente como crise vaso-oclusiva aguda grave ou síndrome torácica aguda, associadas a trombocitopenia e anemia com reticulocitopenia. Acredita-se que seja desencadeada pela embolização gordurosa.
Em geral, crise de sequestro esplênico ocorre em crianças cujo baço ainda não se tornou fibrótico devido a infarto esplênico repetido. O sequestro agudo das células falciformes no baço exacerba a anemia. Isso é acompanhado por uma queda de pelo menos 2 g/dL (20 g/L) na hemoglobina e pode resultar em instabilidade hemodinâmica.
O sequestro hepático pode ocorrer em crianças ou adultos, causando dor no quadrante superior direito, aumento rápido do fígado e diminuição de pelo menos 2 g/dL (20 g/L) na hemoglobina.
A colestase intra-hepática causa dor à palpação no hipocôndrio direito, hepatomegalia, hiperbilirrubinemia acentuada, coagulopatia e, frequentemente, insuficiência renal. É resultado da vaso-oclusão disseminada nos sinusoides hepáticos, levando à isquemia hepática.
Priapismo, uma séria complicação que pode ocasionar disfunção erétil, é mais comum em homens jovens.
Complicações
A lesão esplênica crônica pode causar autoinfarto e aumenta a suscetibilidade à infecção, em particular à infecção por pneumococos e Salmonella (inclusive a osteomielite por Salmonella). Essas infecções são especialmente comuns no início da infância e podem ser fatais.
A isquemia e o infarto recorrentes podem causar disfunção crônica de diferentes órgãos e sistemas. As complicações incluem acidente vascular cerebral isquêmico, moyamoya, convulsões, necrose avascular, comprometimento da concentração urinária, necrose papilar renal, doença renal crônica, insuficiência cardíaca, hipertensão pulmonar, fibrose pulmonar e retinopatia.
Heterozigotos
Os pacientes heterozigotos (hemoglobina AS) não têm hemólise nem crises álgicas. Mas têm maior risco de doença renal crônica e embolia pulmonar (1). Além disso, a rabdomiólise pode ocorrer durante exercícios sustentados e exaustivos. A incapacidade de concentrar a urina (hipostenúria) é comum. A hematúria unilateral (por mecanismos desconhecidos e, geralmente, no rim esquerdo) pode acontecer, mas é autolimitada. Pode ocorrer necrose papilar renal típica, porém, é menos comum do que entre os pacientes homozigotos e existe uma associação com o raríssimo carcinoma medular renal.
Referência sobre fisiopatologia
1. Naik RP, Smith-Whitley K, Hassell KL, et al. Clinical Outcomes Associated With Sickle Cell Trait: A Systematic Review. Ann Intern Med. 2018;169(9):619-627. doi:10.7326/M18-1161
Sinais e sintomas da doença falciforme
A maioria dos sintomas resulta de:
Anemia
Eventos vaso-oclusivos resultando em isquemia, infarto e inflamação teciduais
A anemia pode ser grave, mas varia entre pacientes e genótipos e geralmente é compensada; leve icterícia e palidez são comuns.
Hepatosplenomegalia é comum nas crianças, mas, em decorrência dos reiterados infartos e da fibrose subsequente (autoesplenectomia), o baço dos adultos quase sempre é atrofiado. Cardiomegalia e sopros da ejeção sistólica (fluxo) são comuns. Colelitíase e úlceras cutâneas perfuradas crônicas ao redor do tornozelo ocorrem.
As crises vaso-oclusivas doloridas provocam dor intensa nos ossos longos, mãos e pés, região dorsal e articulações. Cronicamente, a vaso-oclusão pode levar à necrose avascular do osso.
A síndrome torácica aguda caracteriza-se por início súbito de febre, dor torácica e infiltrados pulmonares. Pode acontecer após pneumonia bacteriana. A hipoxemia pode se desenvolver rapidamente, causando dispneia.
Diagnóstico da doença falciforme
Teste de DNA (diagnóstico pré-natal ou, às vezes, após o nascimento, se o diagnóstico não estiver claro)
Esfregaço sanguíneo periférico
Teste de solubilidade
Eletroforese de hemoglobina, focalização isoelétrica em camada delgada ou cromatografia líquida de alta eficiência
Pacientes com sinais ou sintomas sugestivos da doença ou de suas complicações (p. ex., crescimento insuficiente, dor óssea aguda sem explicação, especialmente nos dedos da mão, necrose asséptica da cabeça do fêmur, hematúria criptogênica) e os pacientes negros com anemia normocítica (sobretudo se hemólise estiver presente) precisam fazer exames laboratoriais para anemia hemolítica, eletroforese de hemoglobina e teste de falcização eritrocitária. As células são normocíticas (microcitose sugere talassemia alfa ou beta concomitante). Os eritrócitos nucleados aparecem, com frequência, no sangue periférico e a reticulocitose ≥ a 10% é comum. Esfregaços corados a seco podem mostrar apenas alguns eritrócitos falciformes (em forma crescente, quase sempre com extremidades alongadas e pontiagudas).
By permission of the publisher. From Tefferi A, Li C. In Atlas of Clinical Hematology. Edited by JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
O estado homozigótico é diferenciado de outras hemoglobinopatias por eletroforese demonstrando apenas hemoglobina S com quantidade variável de hemoglobina F. O heterozigoto é diferenciado pela presença de mais Hb A do que Hb S na eletroforese.
O exame da medula óssea não é utilizado para diagnóstico. Se obtido para diferenciar outras anemias, mostra hiperplasia, com predomínio de normoblastos; a medula óssea pode se tornar aplásica durante infecções ou crises graves. A velocidade de hemossedimentação (velocidade de hemossedimentação), se obtida para excluir distúrbios (p. ex., artrite reumatoide juvenil causando dor na mão e no pé), é baixa.
Achados incidentais nas radiografias do esqueleto podem incluir aumento dos espaços diploicos do crânio e aparência de raio de sol nas trabeculações diploicas. Os ossos longos mostram, muitas vezes, afilamento cortical, densidades irregulares e nova formação óssea dentro do canal medular.
Na hematúria sem explicação, mesmo dentre pacientes sem suspeita de anemia falciforme, deve-se imediatamente levar em consideração um traço falciforme.
Avaliação das exacerbações
Se pacientes com doença falciforme conhecida têm exacerbações agudas, incluindo dor, febre ou outros sintomas de infecção, são realizados hemograma completo, contagem de reticulócitos e painel metabólico abrangente. A contagem de reticulócitos inferior a 1% sugere crise aplásica, particularmente quando hemoglobina diminui abaixo do nível normal do paciente. Em uma crise dolorosa sem aplasia, a contagem de leucócitos aumenta, frequentemente com um desvio para a esquerda, em particular durante a infecção bacteriana. A contagem de plaquetas geralmente está aumentada, mas pode cair com a síndrome torácica aguda. Se medida, a bilirrubina sérica está quase sempre elevada (p. ex., 2 a 4 mg/dL [34 a 68 micromol/L]) e a urina pode conter urobilinogênio. A crise vaso-oclusiva é um diagnóstico clínico e não pode ser confirmada por achados laboratoriais específicos, embora certos achados laboratoriais possam sugerir a gravidade da apresentação e o risco de descompensação (p. ex., trombocitopenia, reticulocitopenia, elevação dos testes de função hepática ou da creatinina, e elevação da troponina).
Em pacientes com dor torácica ou dificuldade para respirar, consideram-se síndrome torácica aguda e embolia pulmonar; são necessárias radiografia de tórax e oximetria de pulso. Como a síndrome torácica aguda é a principal causa de morte na doença falciforme, seu reconhecimento e tratamento precoces, geralmente com transfusões de sangue, são fundamentais. Hipoxemia ou infiltrados parenquimatosos pulmonares nas radiografias de tórax sugerem síndrome torácica aguda ou pneumonia. Nova hipoxemia sem infiltrado pulmonar pode sugerir embolia pulmonar.
Em pacientes que apresentam febre, consideram-se infecção e síndrome torácica aguda; realizam-se culturas, radiografia de tórax e outros testes diagnósticos com base nos sintomas do paciente.
Triagem para doença falciforme
O tipo de teste feito depende da idade do paciente. O teste de DNA pode ser utilizado para diagnóstico pré-natal ou confirmar diagnóstico de genótipo da doença falciforme. Os testes para neonatos envolvem a eletroforese de hemoglobina. A triagem em crianças e adultos envolve o exame do esfregaço periférico, teste de solubilidade da hemoglobina e eletroforese de hemoglobina ou cromatografia líquida de alto desempenho (HPLC).
Triagem pré-natal
O teste PCR (reação em cadeia da polimerase) é sensível quando utilizada para o diagnóstico pré-natal. Recomenda-se para famílias com risco de anemia falciforme (p. ex., casais com história médica ou familiar de anemia ou com antecedentes étnicos sugestivos). As amostras de DNA podem ser obtidas por meio de biópsia da vilosidade coriônica em 10 a 12 semanas da gestação. O líquido amniótico também pode ser testado em 14 a 16 semanas. O diagnóstico é importante para aconselhamento genético.
Triagem para recém-nascidos
O teste universal é recomendado. O teste para a anemia falciforme é frequentemente um dos testes de triagem neonatal realizados rotineiramente. Para distinguir entre a hemoglobina (Hb) F, Hb S, Hb A e Hb C, os testes recomendados são eletroforese de hemoglobina utilizando acetato de celulose ou ágar citrato ácido, focalização isoelétrica em camada fina ou fracionamento de hemoglobina por HPLC. A repetição dos testes na idade de 3 a 6 meses pode ser necessária para confirmação. O teste de solubilidade para Hb S não é confiável durante os primeiros meses de vida.
Triagem de crianças e adultos
Pacientes com história familiar de doença ou traço falciforme devem passar por triagem com esfregaço periférico, teste de solubilidade para hemoglobina (Hb) e eletroforese de hemoglobina ou HPLC.
Tratamento da doença falciforme
Antibióticos de largo espectro (para infecção)
Analgésicos e hidratação IV (para crise de dor vaso-oclusiva)
Oxigênio (para hipóxia)
Transfusão, se necessária
Imunizações, suplementação de ácido fólico e hidroxiureia (para prevenção de complicações e exacerbações da doença)
Transplante de células-tronco ou terapia gênica (para complicações avançadas)
A conduta é adotar medidas regulares de manutenção da saúde, bem como fazer o tratamento específico das complicações, caso apareçam. O tratamento das complicações é de suporte.
As indicações para hospitalização compreen-dem suspeita séria de infecção (incluindo a sistêmica), crises aplásicas, síndrome torácica aguda e, com frequência, dor intratável. Somente febre pode não ser razão para hospitalização. No entanto, pacientes que parecem gravemente enfermos e têm temperatura > 38° C devem ser internados para que seja feita cultura e para que antibióticos IV possam ser administrados.
Antibióticos
Os pacientes com séria suspeita de infecções bacterianas ou síndrome torácica aguda necessitam imediatamente de antibióticos de largo espectro.
Analgésicos
As crises dolorosas são tratadas com administração livre de analgésicos, normalmente opioides. A meperidina deve ser utilizada com cautela. Os anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) costumam ser úteis para diminuir a necessidade de opioides; entretanto, devem ser utilizados com cautela para os pacientes com doença renal.
Hidratação intravenosa
Embora a desidratação contribua para a falcização e possa precipitar as crises, não está claro que a hidratação vigorosa seja útil durante as crises. Todavia, manter o volume intravascular normal tem sido a principal meta da terapia.
Oxigênio
Se necessário, administra-se oxigênio para tratar hipóxia.
Transfusão
A transfusão é administrada em muitas situações em que sua eficácia não foi sistematicamente estudada. No entanto, a terapia de hemotransfusão regular é indicada para a prevenção da trombose cerebral recidivante, especialmente para as crianças, na tentativa de manter o percentual de hemoglobina S abaixo de 30% (1).
No quadro agudo, as indicações específicas para transfusão são:
Sequestro esplênico agudo com anemia sintomática
Crise aplástica
Sinais e sintomas cardiopulmonares (p. ex., insuficiência cardíaca de alto débito, hipoxemia com PO2 < 65 mmHg)
Uso pré-operatório
Priapismo
Eventos potencialmente fatais que se beneficiariam do melhor aporte de oxigênio, incluindo sepse, infecção grave, síndrome torácica aguda, acidente vascular cerebral agudo e isquemia aguda de órgãos (p. ex., insuficiência de múltiplos órgãos e sistemas, colestase intra-hepática)
Algumas vezes, gestação
A hemotransfusão não ajuda durante a crise álgica sem outras complicações.
Pode-se fazer transfusão simples quando o objetivo é corrigir a anemia, como durante uma crise aplástica. A transfusão em pacientes com sequestro esplênico ou hepático agudo e anemia sintomática deve ser realizada com cautela, pois o sangue sequestrado nesses órgãos pode retornar à circulação e causar hiperviscosidade, que pode se manifestar por complicações neurológicas.
Realiza-se exsanguineotransfusão durante eventos agudos graves, como síndrome torácica aguda ou acidente vascular cerebral, a fim de diminuir a porcentagem de HbS e prevenir a isquemia. Se a hemoglobina inicial for baixa, uma exsanguineotransfusão não pode ser iniciada antes da primeira transfusão de eritrócitos. A exsanguineotransfusão parcial minimiza o acúmulo de ferro e a hiperviscosidade.
Tratamentos curativos
O transplante de células-tronco hematopoiéticas, tradicionalmente com um doador irmão compatível e cada vez mais utilizando doadores alternativos, continua sendo o único tratamento curativo para a doença falciforme (2). Em geral, restringe-se a pacientes com complicações (p. ex., episódios vaso-oclusivos frequentes ou crescentes, história de síndrome torácica aguda grave ou recorrente, acometimento progressivo de órgãos, acidentes vasculares encefálicos) (3).
Terapia genética ou técnicas de edição de genes que aumentam a quantidade de Hb F estão disponíveis. Essa área está evoluindo rapidamente e o uso da terapia com células-tronco para tratar a doença de células falciformes provavelmente continuará a se expandir (4, 5). Atualmente, há 2 terapias gênicas disponíveis para pacientes com 12 anos ou mais que utilizam o transplante autólogo de células-tronco e progenitoras hematopoéticas. As indicações incluem história de complicações vaso-oclusivas graves; no entanto, pacientes com histórico de acidente vascular encefálico ou dano orgânico significativo foram excluídos dos ensaios clínicos. O lovotibeglogene autotemcel é uma terapia gênica lentiviral que leva à produção de uma variante da beta-globina (HbA T87Q) que previne a falcização (4). O exagamglogene autotemcel utiliza a edição genética por CRISPR-Cas9 para reativar a produção de hemoglobina fetal (5).
Tratamento farmacológico
Costuma ser prescrito 1 mg de folato suplementar, via oral, uma vez ao dia.
A hidroxiureia, aumentando a Hb F e, assim, reduzindo a falcização, diminui as crises dolorosas (p. ex., em aproximadamente 45% [6, 7]); diminui a síndrome torácica aguda e as necessidades de transfusão (7). É recomendada para todas as crianças e geralmente continuada até a idade adulta. Em adultos que ainda não tomam hidroxiureia, é indicada em pacientes com crises de dor recorrentes ou outras complicações. A dose de hidroxiureia é variável e ajustada de acordo com o hemograma e os efeitos adversos. A hidroxiureia causa neutropenia e trombocitopenia. Seu efeito teratogênico é controverso, e as recomendações atuais são de que não seja administrado a mulheres durante a gestação ou o planejamento de gravidez, exceto em situações selecionadas de alto risco (8, 9).
Outros dois medicamentos estão disponíveis para tratar doença falciforme. Tanto a L-glutamina como o crizanlizumabe têm como alvo a vaso-oclusão e concluiu-se que reduzem as crises de dor em estudos controlados e randomizados (10, 11). Acredita-se que a L-glutamina reduza o estresse oxidativo nas células falciformes, enquanto o crizanlizumabe iniba a P-selectina, o que contribui para a adesão das células falciformes ao endotélio vascular. Embora esses medicamentos sejam incorporados aos esquemas de tratamento para pacientes com doença falciforme, os dados sobre sua eficácia são limitados e conflitantes (12).
Manejo contínuo
Infecções decorrentes de asplenia funcional levam a aumento significativo da morbidade e mortalidade, sendo recomendados imunização apropriada, monitoramento e profilaxia antibiótica. Para o manejo a longo prazo, as seguintes intervenções reduziram a mortalidade, particularmente durante a infância (13):
Vacinas contra pneumococos, Haemophilus influenzae (inativada, não viva) e meningococos. As vacinas contra covid-19 e as vacinas contra influenza também são recomendadas. A vacinação contra VSR pode ser benéfica em adultos com mais de 60 anos.
Identificação e tratamento precoces de infecções bacterianas graves
Antibióticos profiláticos, incluindo profilaxia contínua com penicilina oral desde o nascimento até pelo menos 5 anos
Exames do fluxo sanguíneo com Doppler transcraniano nas crianças podem ajudar a prever o risco de acidente vascular cerebral, e muitos especialistas recomendam o rastreamento anual para crianças e adolescentes, dos 2 aos 16 anos. Crianças de alto risco parecem se beneficiar de exsanguineotransfusões profiláticas crônicas para manter a Hb S em < 30% da hemoglobina total (16, 17); a sobrecarga de ferro é comum e deve ser rastreada e tratada.
Para pacientes que recebem transfusões frequentes de eritrócitos, deve-se considerar a terapia com quelação para prevenir ou postergar as complicações decorrentes da sobrecarga de ferro.
Referências sobre tratamento
1. DeBaun MR, Jordan LC, King AA, et al. American Society of Hematology 2020 guidelines for sickle cell disease: prevention, diagnosis, and treatment of cerebrovascular disease in children and adults. Blood Adv. 2020;4(8):1554-1588. doi:10.1182/bloodadvances.2019001142
2. Kassim AA, Walters MC, Eapen M, et al. Haploidentical Bone Marrow Transplantation for Sickle Cell Disease. NEJM Evid. 2025;4(3):EVIDoa2400192. doi:10.1056/EVIDoa2400192
3. Kanter J, Liem RI, Bernaudin F, et al. American Society of Hematology 2021 guidelines for sickle cell disease: stem cell transplantation. Blood Adv. 2021;5(18):3668-3689. doi:10.1182/bloodadvances.2021004394C
4. Kanter J, Walters MC, Krishnamurti L, et al. Biologic and Clinical Efficacy of LentiGlobin for Sickle Cell Disease. N Engl J Med. 2022;386(7):617-628. doi:10.1056/NEJMoa2117175
5. Frangoul H, Locatelli F, Sharma A, et al. Exagamglogene Autotemcel for Severe Sickle Cell Disease. N Engl J Med. 2024;390(18):1649-1662. doi:10.1056/NEJMoa2309676
6. Charache S, Terrin ML, Moore RD, et al: Effect of hydroxyurea on the frequency of painful crises in sickle cell anemia. Investigators of the Multicenter Study of Hydroxyurea in Sickle Cell Anemia. N Engl J Med. 1995;332(20):1317-1322. doi:10.1056/NEJM199505183322001
7. Rankine-Mullings AE, Nevitt SJ: Hydroxyurea (hydroxycarbamide) for sickle cell disease. Cochrane Database Syst Rev. 2022;9(9):CD002202. doi:10.1002/14651858.CD002202.pub3
8. Habibi A, Etienne-Julan M, Dimopoulou M, et al. Outcomes of pregnancies in sickle cell patients treated with hydroxyurea : Findings from the escort-HU cohort studies. Blood. 2025;146 (Supplement 1):2. doi: 10.1182/blood-2025-2
9. Kroner BL, Hankins JS, Pugh N, et al. Pregnancy outcomes with hydroxyurea use in women with sickle cell disease. Am J Hematol. 2022;97(5):603-612. doi:10.1002/ajh.26495
10. Ataga KI, Kutlar A, Kanter J, et al: Crizanlizumab for the prevention of pain crises in sickle cell disease. N Engl J Med. 2017;376(5):429-439. doi: 10.1056/NEJMoa1611770
11. Niihara Y, Miller ST, Kanter J, et al: A phase 3 trial of l-glutamine in sickle cell disease. N Engl J Med 379(3):226–235, 2018. doi: 10.1056/NEJMoa1715971
12. Abboud MR, Cançado RD, De Montalembert M, et al. Crizanlizumab with or without hydroxyurea in patients with sickle cell disease (STAND): primary analyses from a placebo-controlled, randomised, double-blind, phase 3 trial. Lancet Haematol. 2025;12(4):e248-e257. doi:10.1016/S2352-3026(24)00384-3
13. Riddington C, Owusu-Ofori S. Prophylactic antibiotics for preventing pneumococcal infection in children with sickle cell disease. Cochrane Database Syst Rev. 2002;(3):CD003427. doi:10.1002/14651858.CD003427
14. Steinberg MH, Barton F, Castro O, et al. Effect of hydroxyurea on mortality and morbidity in adult sickle cell anemia: risks and benefits up to 9 years of treatment. JAMA. 2003;289(13):1645-1651. doi:10.1001/jama.289.13.1645
15. Steinberg MH, McCarthy WF, Castro O, et al. The risks and benefits of long-term use of hydroxyurea in sickle cell anemia: A 17.5 year follow-up. Am J Hematol. 2010;85(6):403-408. doi:10.1002/ajh.21699
16. Biller E, Zhao Y, Berg M, et al. Red blood cell exchange in patients with sickle cell disease-indications and management: a review and consensus report by the therapeutic apheresis subsection of the AABB. Transfusion. 2018;58(8):1965-1972. doi:10.1111/trf.14806
17. Han H, Hensch L, Tubman VN. Indications for transfusion in the management of sickle cell disease. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2021;2021(1):696-703. doi:10.1182/hematology.2021000307
Prognóstico para doença falciforme
O tempo de vida de pacientes homozigotos tem aumentado constantemente em pessoas com > 50 anos de idade (1, 2). As causas comuns de morte são síndrome torácica aguda, infecções intercorrentes, embolia pulmonar, infarto de órgão vital, hipertensão pulmonar e nefropatia crônica.
Referências sobre prognóstico
1. DeBaun MR, Ghafuri DL, Rodeghier M, et al. Decreased median survival of adults with sickle cell disease after adjusting for left truncation bias: a pooled analysis. Blood. 2019;133(6):615-617. doi:10.1182/blood-2018-10-880575
2. Wierenga KJ, Hambleton IR, Lewis NA. Survival estimates for patients with homozygous sickle-cell disease in Jamaica: a clinic-based population study. Lancet. 2001;357(9257):680-683. doi:10.1016/s0140-6736(00)04132-5
Pontos-chave
Pacientes homozigotos para hemoglobina S (Hb S) têm uma cadeia beta anormal, resultando em eritrócitos frágeis relativamente inflexíveis quando a Hb S se polimeriza; os eritrócitos podem aderir ao endotélio e causar vasoconstrição e inflamação, levando ao infarto tecidual, e são propensos à hemólise, causando anemia.
Os pacientes têm várias agudizações, incluindo crise dolorosa, crise de sequestro de líquidos, crise aplástica e síndrome torácica aguda.
As consequências em longo prazo são hipertensão pulmonar, doença renal crônica, acidente vascular cerebral, necrose asséptica e maior risco de infecção.
Diagnosticar utilizando eletroforese de hemoglobina.
Nas crises agudas, administrar analgésicos opioides para dor, verificar a piora da anemia (sugerindo crise aplásica ou crise de sequestro) e os sinais de síndrome torácica ou infecção agudas, restaurar o volume intravascular normal.
Prevenir infecção utilizando vacinas e antibióticos profiláticos; limitar as crises álgicas e o risco de complicações da doença administrando hidroxiureia.
