(Vedi anche Panoramica sulle patologie vascolari del fegato Panoramica sulle patologie vascolari del fegato Il fegato ha una doppia alimentazione di sangue. La vena porta (che è ricca di sostanze nutritive e relativamente ad alto tenore di ossigeno) fornisce due terzi del flusso sanguigno al fegato... maggiori informazioni .)
Eziologia della sindrome di Budd-Chiari acuta
Nei paesi occidentali, la causa più frequente è la formazione di un trombo che occlude le vene sovraepatiche e l'adiacente vena cava inferiore. I trombi generalmente derivano dai seguenti elementi:
Condizioni trombotiche (p. es., deficit di proteina C o S, sindrome da anticorpi antifosfolipidi, deficit di antitrombina III, mutazione del fattore V Leiden, gravidanza, uso di contraccettivi orali)
Disturbi ematologici (p. es., malattie mieloproliferative Panoramica sulle neoplasie mieloproliferative Le neoplasie mieloproliferative sono proliferazioni clonali di cellule staminali ematopoietiche del midollo osseo, che possono manifestarsi con un aumento del numero delle piastrine funzionalmente... maggiori informazioni quali policitemia Policitemia vera La policitemia vera è una neoplasia mieloproliferativa cronica caratterizzata da un aumento dei globuli rossi morfologicamente normali (il suo segno distintivo), ma anche dei globuli bianchi... maggiori informazioni ed emoglobinuria parossistica notturna)
Malattia infiammatoria intestinale Panoramica sulla malattia infiammatoria intestinale La malattia intestinale infiammatoria che comprende la malattia di Crohn e la colite ulcerosa è una condizione recidivante e remittente caratterizzata da un'infiammazione cronica in vari tratti... maggiori informazioni
Collagenopatie
Traumi
Infezioni (p. es., cisti idatidea, amebiasi)
Invasioni tumorali della vena sovraepatica (p. es., carcinoma epatocellulare Carcinoma epatocellulare Il carcinoma epatocellulare di solito si verifica in pazienti affetti da cirrosi ed è frequente in zone in cui è prevalente l'infezione da epatite B e C. La sintomatologia generalmente è aspecifica... maggiori informazioni o carcinoma a cellule renali Carcinoma a cellule renali Il carcinoma a cellule renali rappresenta la più diffusa neoplasia maligna del rene. I sintomi possono comprendere ematuria, dolore al fianco, massa palpabile e febbre di origine sconosciuta... maggiori informazioni ).
A volte la sindrome di Budd-Chiari inizia durante la gravidanza e smaschera un disturbo di ipercoagulabilità precedentemente asintomatico.
La causa dell'ostruzione è spesso sconosciuta. In Asia e in Sud Africa, il difetto fondamentale è spesso un ostacolo membranoso (diaframma) della vena cava inferiore al di sopra del fegato, che rappresenta verosimilmente la ricanalizzazione di un precedente trombo negli adulti o un difetto di sviluppo (p. es., stenosi venosa) nei bambini. Questo tipo di ostruzione si chiama epatocavopatia obliterante.
La sindrome di Budd-Chiari generalmente si sviluppa nel corso di settimane o mesi. Quando lo fa, si sviluppano in un certo lasso di tempo cirrosi Cirrosi La cirrosi è uno stadio avanzato di fibrosi epatica in cui si ha una distorsione diffusa dell'architettura epatica normale. La cirrosi è caratterizzata da noduli di rigenerazione circondati... maggiori informazioni e ipertensione portale Ipertensione portale L'ipertensione portale è un'elevata pressione nella vena porta. È causata in genere dalla cirrosi (in America del Nord), dalla schistosomiasi (nelle aree endemiche), o dalle alterazioni vascolari... maggiori informazioni .
Sintomatologia della sindrome di Budd-Chiari
Le manifestazioni variano da nessuna (asintomatiche) all' insufficienza epatica fulminante Insufficienza epatica acuta L'insufficienza epatica acuta è causata il più delle volte dall'uso di droga e da virus epatitici. Manifestazioni cardinali sono ittero, coagulopatia, ed encefalopatia. La diagnosi è clinica... maggiori informazioni o alla cirrosi Cirrosi La cirrosi è uno stadio avanzato di fibrosi epatica in cui si ha una distorsione diffusa dell'architettura epatica normale. La cirrosi è caratterizzata da noduli di rigenerazione circondati... maggiori informazioni . I sintomi variano a seconda che l'ostruzione si verifichi acutamente o nel tempo.
L'ostruzione acuta (in circa il 20% dei casi) causa astenia, dolore al quadrante superiore destro, nausea, vomito, ittero di lieve entità, epatomegalia dolente, e ascite. Si verifica in genere durante la gravidanza. L'insufficienza epatica fulminante con encefalopatia è rara. I livelli di aminotransferasi sono abbastanza alti.
L'ostruzione cronica al deflusso (che si sviluppa nel corso di mesi) può causare pochi o nessun sintomo fino a che non progredisce, o può causare astenia, dolori addominali, ed epatomegalia. L'edema agli arti inferiori e l' ascite Ascite L'ascite è un liquido libero nella cavità peritoneale. La causa più comune è l'ipertensione portale. I sintomi in genere derivano dalla distensione addominale. La diagnosi si basa sull'esame... maggiori informazioni possono derivare dall'ostruzione venosa, anche in assenza di cirrosi. Si può sviluppare cirrosi Cirrosi La cirrosi è uno stadio avanzato di fibrosi epatica in cui si ha una distorsione diffusa dell'architettura epatica normale. La cirrosi è caratterizzata da noduli di rigenerazione circondati... maggiori informazioni così come manifestazioni di ipertensione portale Ipertensione portale L'ipertensione portale è un'elevata pressione nella vena porta. È causata in genere dalla cirrosi (in America del Nord), dalla schistosomiasi (nelle aree endemiche), o dalle alterazioni vascolari... maggiori informazioni , compresi sanguinamento da varici Varici Le varici sono vene dilatate nell'esofago distale o nello stomaco prossimale causate dall'elevata pressione presente nel sistema venoso portale, tipicamente dovuta alla cirrosi. Le varici possono... maggiori informazioni , ascite massiva, splenomegalia, sindrome epatopolmonare Sindrome epatopolmonare La sindrome epatopolmonare consiste in un'ipossia provocata da una vasodilatazione polmonare microvascolare in pazienti con ipertensione portale; la dispnea e l'ipossiemia sono peggiori quando... maggiori informazioni , o una combinazione di questi. L'ostruzione completa della vena cava inferiore determina edema della parete addominale e delle gambe a cui si associano delle vene superficiali tortuose e visibili sulla parete dell'addome, dalla pelvi al margine costale.
Diagnosi della sindrome di Budd-Chiari
Valutazione clinica e test di funzionalità epatica
Imaging vascolare
La sindrome di Budd-Chiari si sospetta in pazienti con epatomegalia, ascite, insufficienza epatica o cirrosi quando non vi è alcuna causa evidente (p. es., abuso di alcol, epatite) o quando la causa è inspiegabile.
I test epatici Test di laboratorio del fegato e della colecisti I test di laboratorio sono generalmente efficaci per i seguenti casi: Diagnosticare la disfunzione epatica Valutare la gravità del danno epatico Monitorare il decorso delle malattie del fegato... maggiori informazioni sono in genere alterati; il modello è variabile e non specifico. La presenza di fattori di rischio per trombosi fa aumentare la possibilità di dover considerare questa diagnosi.
L' imaging Test di imaging del fegato e della colecisti L'imaging è essenziale per una corretta diagnosi dei disturbi del tratto biliare ed è importante per scoprire lesioni focali epatiche (p. es., ascesso, tumore). Esso presenta dei limiti nell'individuare... maggiori informazioni inizia solitamente con un ecodoppler addominale, che può mostrare la direzione del flusso sanguigno e la sede dell'ostruzione. L'angio-RM e l'angio-TC sono utili se l'ecografia non è diagnostica. L'angiografia convenzionale (venografia con misurazioni di pressione e arteriografia) è necessaria se l'intervento terapeutico o quello chirurgico sono previsti.
La biopsia epatica Biopsia epatica La biopsia epatica fornisce informazioni sulla struttura istologica del fegato e sull'evidenza di danno epatico (tipo, grado e fibrosi); questa informazione può essere essenziale non solo per... maggiori informazioni è effettuata occasionalmente per diagnosticare gli stadi acuti e stabilire se si è sviluppata cirrosi.
Prognosi della sindrome di Budd-Chiari acuta
Senza trattamento, la maggioranza dei pazienti con ostruzione venosa completa muore di insufficienza epatica entro 3-5 anni. Per i pazienti con ostruzione incompleta, il decorso è variabile.
Trattamento della sindrome di Budd-Chiari
Terapia di supporto
Ripristino e mantenimento di adeguato deflusso venoso
Il trattamento varia in base all'esordio (acuto versus cronico) e alla gravità (insufficienza epatica fulminante versus cirrosi scompensata o stabile/asintomatica). I capisaldi della gestione sono
Somministrare una terapia di supporto diretta alle complicanze (p. es., ascite Ascite L'ascite è un liquido libero nella cavità peritoneale. La causa più comune è l'ipertensione portale. I sintomi in genere derivano dalla distensione addominale. La diagnosi si basa sull'esame... maggiori informazioni , insufficienza epatica Insufficienza epatica acuta L'insufficienza epatica acuta è causata il più delle volte dall'uso di droga e da virus epatitici. Manifestazioni cardinali sono ittero, coagulopatia, ed encefalopatia. La diagnosi è clinica... maggiori informazioni , varici esofagee Varici Le varici sono vene dilatate nell'esofago distale o nello stomaco prossimale causate dall'elevata pressione presente nel sistema venoso portale, tipicamente dovuta alla cirrosi. Le varici possono... maggiori informazioni )
Decomprimere il fegato congesto (ossia, mantenere il deflusso venoso)
Prevenire l'estensione del trombo
Interventi aggressivi (p. es., trombolisi, stent) vengono utilizzati quando la malattia è acuta (p. es., entro 4 settimane e in assenza di cirrosi). La trombolisi può dissolvere i trombi recenti, permettendo la ricanalizzazione e così alleviando la congestione epatica. Le procedure radiologiche come l'angioplastica, il posizionamento di stent e gli shunt porto-sistemici possono avere un ruolo primario.
Per i diaframmi cavali o per la stenosi delle vene sovraepatiche, la decompressione mediante angioplastica percutanea transluminale con palloncino con il posizionamento di stent intraluminali può mantenere l'efflusso epatico. Quando la dilatazione di un restringimento del deflusso epatico non è tecnicamente possibile, lo shunt intraepatico porto-sistemico transgiugulare e vari shunt chirurgici sono in grado di determinare la decompressione convogliando il flusso ematico nella circolazione sistemica. Gli shunt porto-sistemici non sono tipicamente utilizzati se è presente encefalopatia epatica Encefalopatia porto-sistemica L'encefalopatia porto-sistemica è una sindrome neuropsichiatrica che può svilupparsi in pazienti con malattia epatica. È il più delle volte la conseguenza di un eccesso di proteine nell'intestino... maggiori informazioni ; tali shunt possono peggiorare la funzione epatica. Inoltre, si possono formare coaguli negli shunt, specialmente nei pazienti che hanno disturbi ematologici o trombotici.
Una terapia anticoagulante cronica è spesso necessaria per prevenire la recidiva. Il trapianto di fegato Trapianto di fegato Il trapianto di fegato è il trapianto di organo solido al 2o posto in ordine di frequenza. (Vedi anche Panoramica sui trapianti.) Le indicazioni per il trapianto di fegato comprendono Cirrosi... maggiori informazioni può essere salvavita nei pazienti con malattia fulminante o con cirrosi scompensata.
Punti chiave
La causa più comune di sindrome di Budd-Chiari (ostruzione del deflusso venoso epatico) è un coagulo che blocca le vene epatiche e la vena cava inferiore.
Si consideri la diagnosi, se i pazienti hanno segni tipici (p. es., epatomegalia, ascite, insufficienza epatica, cirrosi) non spiegabili altrimenti o se hanno risultati dei test di funzionalità epatica anormali e fattori di rischio per la trombosi.
Confermare la diagnosi tramite ecodoppler o, se i risultati sono inconclusivi, angio-RM o TC o venografia.
Ripristinare il deflusso venoso (p. es., con trombolisi, angioplastica, stent), e trattare le complicanze.