Per prolasso della valvola mitrale si intende la fluttuazione o protrusione dei lembi valvolari mitralici nell'atrio sinistro durante la sistole. La causa più frequente è la degenerazione mixomatosa idiopatica. Il prolasso della valvola mitrale è solitamente benigno, ma le complicanze comprendono l'insufficienza mitralica, l'endocardite e la rottura cordale. Il prolasso della valvola mitrale è solitamente asintomatico in assenza di rigurgito significativo, sebbene siano descritti casi di pazienti con dolore toracico, dispnea, capogiri e palpitazioni. I segni comprendono un click mesosistolico crepitante seguito da un soffio sistolico tardivo se è presente rigurgito. La diagnosi viene effettuata mediante esame obiettivo ed ecocardiografico. La prognosi è eccellente in assenza di rigurgito valvolare significativo, ma possono verificarsi rotture di corde tendinee e casi di endocardite. Nessun trattamento specifico è necessario in assenza di un'insufficienza mitralica.
(Vedi anche Panoramica sulle patologie valvolari cardiache.)
Il prolasso della valvola mitrale è comune; la prevalenza è del 2,4% in un campione di popolazione normale, a seconda dei criteri ecocardiografici utilizzati (1). Le donne e gli uomini sono affetti in eguale misura; l'esordio di solito segue il picco di crescita dell'adolescenza.
Riferimento
1. Freed LA, Levy D, Levine RA, et al. Prevalence and clinical outcome of mitral-valve prolapse. N Engl J Med 1999;341(1):1-7. doi:10.1056/NEJM199907013410101
Eziologia del prolasso della valvola mitrale
Il prolasso della valvola mitrale è il più delle volte causato da:
Degenerazione mixomatosa della valvola mitrale e delle corde tendinee
Nella degenerazione mixomatosa, lo strato di collagene fibroso della valvola si assottiglia e si verifica l'accumulo di materiale mucoide (mixomatoso). Le corde diventano più lunghe e sottili, e i lembi valvolari si ingrandiscono e diventano più elastici. Questi cambiamenti si traducono in lembi valvolari flessibili che possono prolassare nell'atrio sinistro durante la contrazione ventricolare sinistra. La rottura di una corda degenerata può permettere a parte del lembo valvolare di fluttuare nell'atrio, provocando in genere grave rigurgito.
La degenerazione è un fenomeno abitualmente idiopatico, sebbene possa essere trasmesso in maniera autosomica dominante o, raramente, con modalità recessiva legata al cromosoma X. La degenerazione mixomatosa può essere causata anche da malattie del tessuto connettivo o malattie reumatiche sistemiche (p. es., sindrome di Marfan, sindrome di Ehlers-Danlos, rene policistico dell'adulto, osteogenesi imperfetta, pseudoxantoma elastico, lupus eritematoso sistemico, poliarterite nodosa) e da distrofie muscolari. Il prolasso della valvola mitrale è più frequente tra i pazienti con morbo di Graves, ipomastia, malattia di von Willebrand, drepanocitosi e cardiopatia reumatica.
La degenerazione mixomatosa meno comunemente interessa le valvole aortica e tricuspide, risultando in un prolasso valvolare aortico o tricuspidalico.
La disgiunzione anulare mitralica è il distacco parziale dell'annulus mitralico dal miocardio ventricolare adiacente durante la sistole, il che provoca un'ipermobilità della valvola mitrale. La disgiunzione anulare mitralica è fortemente associata al prolasso della valvola mitrale e a aritmie ventricolari. L'identificazione della disgiunzione anulare mitralica può alterare la tecnica chirurgica utilizzata per la riparazione della valvola mitrale.
L'insufficienza mitralica dovuta a prolasso della valvola mitrale può verificarsi in pazienti con lembi della valvola mitrale apparentemente normali (ossia, non mixomatosi) a causa di disfunzione ischemica del muscolo papillare o rottura della corda reumatica. Il prolasso della valvola mitrale transitorio si può verificare quando il volume intravascolare diminuisce in modo significativo, come nella disidratazione grave e qualche volta durante la gravidanza (quando la donna è sdraiata e l'utero gravidico comprime la vena cava inferiore, riducendo il ritorno venoso).
Complicanze
L'insufficienza mitralica è la complicanza più frequente del prolasso della valvola mitrale. L'insufficienza mitralica può essere acuta (da rottura delle corde tendinee causando fluttuazione dei lembi valvolari mitralici) o cronica.
Gli esiti del prolasso della valvola mitrale con insufficienza mitralica comprendono l'insufficienza cardiaca, l'endocardite infettiva, e la fibrillazione atriale con tromboembolia. Non è ancora chiaro se il prolasso della valvola mitrale sia causa di ictus o endocardite indipendentemente dall'insufficienza mitralica e dalla fibrillazione atriale.
Un'ectopia ventricolare si verifica comunemente nel prolasso della valvola mitrale. Gravi aritmie ventricolari o un elevato carico ectopico si verificano in < 10% dei casi e sono associate a morte cardiaca improvvisa (1). Le caratteristiche associate ad aritmie gravi includono alterazioni mixomatose severe dei lembi valvolari, rigurgito mitralico grave, fibrosi miocardica e disgiunzione anulare mitralica (2). La disgiunzione anulare mitralica viene riparata chirurgicamente, non mediante riparazione transcatetere bordo a bordo.
Riferimenti relativi all'eziologia
1. Essayagh B, Sabbag A, Antoine C, et al. Presentation and Outcome of Arrhythmic Mitral Valve Prolapse. J Am Coll Cardiol 2020;76(6):637-649. doi:10.1016/j.jacc.2020.06.029
2. Essayagh B, Sabbag A, El-Am E, Cavalcante JL, Michelena HI, Enriquez-Sarano M. Arrhythmic mitral valve prolapse and mitral annular disjunction: pathophysiology, risk stratification, and management. Eur Heart J 2023;44(33):3121-3135. doi:10.1093/eurheartj/ehad491
Sintomatologia del prolasso della valvola mitrale
La maggior parte dei pazienti con prolasso della valvola mitrale è asintomatica. Alcuni pazienti avvertono sintomi aspecifici (p. es., dolore toracico, dispnea, palpitazioni, capogiro, lipotimia, emicranie, ansia), ritenuti associati ad anomalie nella trasmissione e nella sensibilità adrenergica piuttosto che alla patologia mitralica. In alcuni pazienti, lo stress emotivo scatena palpitazioni, che possono essere un sintomo di aritmie benigne (battiti prematuri atriali [extrasistole], tachicardia atriale parossistica sopraventricolare, battiti prematuri ventricolari, ectopia ventricolare complessa).
Occasionalmente, i pazienti presentano un'insufficienza mitralica. Raramente, i pazienti si presentano con un'endocardite (p. es., con febbre, perdita di peso, fenomeni tromboembolitici) o un ictus. La morte improvvisa si verifica in < 1% dei casi, più spesso in pazienti con corde tendinee rotte o comunque anormali e/o lembi valvolari mitralici fluttuanti. La morte dovuta ad aritmia ventricolare è considerata rara, ma una frazione significativa di pazienti con morte cardiaca improvvisa non presenta anomalie cardiache strutturali associate (1, 2).
Altri reperti obiettivi associati ma non diagnostici di prolasso della valvola mitrale comprendono l'ipomastia, il pectus excavatum, l'ipocifosi (p. es., la sindrome della schiena diritta) e un diametro toracico ristretto in senso anteroposteriore.
Auscultazione
Click schioccante mesosistolico
Generalmente, il prolasso della valvola mitrale è associato a segni cardiaci non visibili o palpabili.
Il prolasso della valvola mitrale da solo è spesso causa di uno schioccante click mesotelesistolico, dovuto all'improvvisa contrazione dell'apparato sottovalvolare. Il click è meglio udibile con il diaframma dello stetoscopio appoggiato sull'apice sinistro quando il paziente è in decubito laterale sinistro. Il prolasso della valvola mitrale con insufficienza mitralica determina un click con un soffio telesistolico da rigurgito. Il click si verifica proprio in prossimità del 1o tono cardiaco (S1) con le manovre che riducono il volume del ventricolo sinistro (p. es., posizione seduta, eretta, manovra di Valsalva); le stesse manovre fanno sì che il soffio da insufficienza mitralica appaia o diventi più intenso e di maggior durata. Questi effetti si verificano poiché la riduzione di volume del ventricolo sinistro determina una spinta simultanea dei muscoli papillari e delle corde tendinee più centralmente al di sotto della valvola, risultando così in un prolasso più veloce e più marcato con un'insufficienza più precoce e grave. Viceversa, l'accovacciamento o la stretta di mano isometrica ritardano il click di S1 e accorciano il soffio dell'insufficienza mitralica.
Il click sistolico può essere confuso con il click della stenosi aortica congenita; il secondo può essere distinto per il fatto che si verifica molto precocemente durante la sistole e non si modifica con la postura o con le variazioni di volume del ventricolo sinistro. Altri reperti comprendono un soffio sistolico "a suono di clacson" o "urlo della pertosse/tosse asinina", che si ritiene sia dovuto alla vibrazione dei lembi valvolari; questi reperti sono generalmente transitori e possono variare con gli atti del respiro. È raramente udibile uno schiocco di apertura protodiastolico causato dal ritorno della valvola prolassata nella sua normale posizione. In alcuni pazienti, soprattutto i bambini, i reperti nel prolasso della valvola mitrale sono più evidenti dopo lo sforzo.
Riferimenti relativi alla sintomatologia
1. Han HC, Ha FJ, Teh AW, et al. Mitral Valve Prolapse and Sudden Cardiac Death: A Systematic Review. J Am Heart Assoc 2018;7(23):e010584. doi:10.1161/JAHA.118.010584
2. Nalliah CJ, Mahajan R, Elliott AD, et al. Mitral valve prolapse and sudden cardiac death: a systematic review and meta-analysis. Heart 2019;105(2):144-151. doi:10.1136/heartjnl-2017-312932
Diagnosi del prolasso della valvola mitrale
Ecocardiografia
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La diagnosi di prolasso della valvola mitrale è suggerita dall'esame clinico ed è confermata dall'ecocardiografia. Lembi valvolari mitralici ispessiti (≥ 5 mm), e ridondanti indicano verosimilmente una degenerazione mixomatosa più estesa e un maggior rischio di endocardite e insufficienza mitralica.
La disgiunzione anulare mitralica viene diagnosticata tramite ecocardiografia quando l'analisi fotogramma per fotogramma dell'anulus posterolaterale nella vista dell'asse lungo parasternale transtoracico rivela la separazione sistolica dell'anulus e del miocardio ventricolare da alcuni millimetri fino a un centimetro.
La disgiunzione mitralica anulare è associata ad un aumento del rischio di morte improvvisa per aritmia e si raccomanda il monitoraggio ambulatoriale del ritmo cardiaco.
Trattamento del prolasso della valvola mitrale
Generalmente assente
A volte beta-bloccanti
Il prolasso della valvola mitrale di solito non richiede trattamento.
I beta-bloccanti (p. es., atenololo, propranololo) e i calcio-antagonisti (p. es., verapamil) riducono i sintomi dovuti all'ectopia associata, ma non vi è alcuna prova che migliorino la prognosi.
Il trattamento della fibrillazione atriale può essere necessario.
Il trattamento dell'insufficienza mitralica dipende dal grado di gravità e dalle alterazioni della geometria dell'atrio e del ventricolo sinistro.
La profilassi antibiotica contro l'endocardite non è raccomandata, tranne che dopo la sostituzione valvolare.
Gli anticoagulanti per la prevenzione del tromboembolismo sono raccomandati solo nei pazienti con fibrillazione atriale o con un precedente attacco ischemico transitorio o un ictus. (Vedi anche Anticoagulazione per pazienti con valvola cardiaca protesica o patologia valvolare nativa.)
Prognosi del prolasso della valvola mitrale
Il prolasso della valvola mitrale è solitamente benigno, ma la degenerazione mixomatosa grave della valvola può portare a rigurgito mitralico. Il rischio di progressione verso il rigurgito mitralico grave è correlato sia alla gravità alla diagnosi iniziale che a specifici fattori anatomici della valvola mitrale stessa (1, 2). L'incidenza di eventi cardiaci (endocardite, ictus, evento cardioembolico) nei pazienti con rigurgito mitralico significativo dovuto a prolasso della valvola mitrale può essere alta fino al 4% annualmente (3). La prevalenza del prolasso della valvola mitrale è anche maggiore nei pazienti che sperimentano morte cardiaca improvvisa rispetto alla popolazione generale, suggerendo un'associazione (4).
Riferimenti relativi alla prognosi
1. Delling FN, Rong J, Larson MG, et al. Evolution of Mitral Valve Prolapse: Insights From the Framingham Heart Study. Circulation 2016;133(17):1688-1695. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.020621
2. Ma JI, Igata S, Strachan M, et al. Predictive Factors for Progression of Mitral Regurgitation in Asymptomatic Patients With Mitral Valve Prolapse. Am J Cardiol 2019;123(8):1309-1313. doi:10.1016/j.amjcard.2019.01.026
3. Mecarocci V, Mori F. P210Long- term outcome of primary mitral valve prolapse: results from a population of 250 patients referred to a tertiary cardiovascular center. Eur Heart J Cardiovasc Imaging 2016;17(suppl_2):ii29-ii37. doi:10.1093/ehjci/jew236.001
4. Nalliah CJ, Mahajan R, Elliott AD, et al. Mitral valve prolapse and sudden cardiac death: a systematic review and meta-analysis. Heart 2019;105(2):144-151. doi:10.1136/heartjnl-2017-312932
Punti chiave
Il prolasso della valvola mitrale è il più delle volte dovuto alla degenerazione mixomatosa idiopatica della valvola mitrale e delle corde tendinee.
L'insufficienza mitralica è la complicanza più frequente.
Il reperto auscultatorio consiste spesso in un forte click mesosistolico, che risulta anticipato con la manovra di Valsalva.
La prognosi è di solito benigna a meno che non si sviluppi insufficienza mitralica; in questo caso vi è aumento del rischio di insufficienza cardiaca, fibrillazione atriale, ictus, ed endocardite infettiva.
Il trattamento non è necessario a meno che non si sviluppi un'insufficienza mitralica significativa.
